È stata fatta la storia: tutti i bambini coinvolti nel primo studio clinico sul farmaco anti-Progeria hanno mostrato miglioramenti in uno o più aspetti della loro condizione, dimostrando che il farmaco FTI lonafarnib è il primo trattamento noto ed efficace per i bambini affetti da Progeria.

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Megan e Meghan sono state le prime due bambine ad arruolarsi nella sperimentazione. Le due bambine si sono incontrate a Boston ogni quattro mesi per due anni, per i test, per ricevere una nuova fornitura di farmaci e per giocare insieme! Eccole qui nel dicembre 2008, in pausa dai test al Boston Children's Hospital.

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I risultati di il primo studio clinico di un farmaco per bambini con la Progeria sono arrivati ed è ufficiale!  Il lonafarnib, un tipo di inibitore della farnesiltransferasi (FTI) originariamente sviluppato per trattare il cancro, si è dimostrato efficace per la progeria. Ogni bambino mostra miglioramenti in uno o più dei quattro modi: aumento di peso, migliore udito, struttura ossea migliorata e/o, cosa più importante, maggiore flessibilità dei vasi sanguigni. I risultati dello studio, che è stato finanziato e coordinato dalla Progeria Research Foundation, sono stati pubblicati il 24 settembre 2012 in Atti dell'Accademia nazionale delle scienze.

Gordon et. al., Studio clinico di un inibitore della farnesiltransferasi nei bambini con sindrome di Hutchinson-Gilford Progeria, PNAS, 9 ottobre 2012 vol. 109 n. 41 16666-16671

Natsuki, dal Giappone, con il fratello, il padre e la madre che prepara la miscela di dolcificante liquido lonafarnib.

I risultati portano a miglioramenti in tutti i bambini
Ventotto bambini provenienti da sedici paesi hanno partecipato alla sperimentazione farmacologica di 2 anni e mezzo, rappresentando il 75 percento dei casi noti di Progeria in tutto il mondo al momento dell'inizio della sperimentazione. I bambini si recavano a Boston ogni quattro mesi per sottoporsi a test medici completi e farmaci di studio tramite il Boston Children's Hospital Unità di studio clinico e traslazionaleTutti hanno ricevuto lonafarnib orale, un FTI fornito da Merck & Co., due volte al giorno per due anni, sotto la supervisione del presidente della sperimentazione clinica Mark Kieran, MD, Ph.D., Direttore di Neuro-oncologia medica pediatrica presso il Dana-Farber / Children's Hospital Cancer Center, e dei co-presidenti Dott.ssa Monica Kleinman e Dott.ssa Leslie Gordon

Il tasso di aumento di peso è stato il principale esito misurato, perché i bambini con Progeria hanno una grave incapacità di crescere, con un tasso lineare molto lento di aumento di peso nel tempo. I ricercatori hanno esaminato molte altre aree del corpo, tra cui la rigidità arteriosa (un predittore di infarto e ictus), la rigidità ossea (un indicatore della resistenza ossea) e l'udito. "Quando abbiamo iniziato questo studio clinico non avevamo idea se qualche aspetto della Progeria sarebbe stato reversibile, perché nessuno aveva mai condotto uno studio clinico di trattamento per la Progeria prima. Abbiamo scoperto che, tra le altre cose, i principali vasi sanguigni possono effettivamente migliorare. Questa è stata una scoperta rivoluzionaria per i bambini, poiché la malattia cardiovascolare accelerata è la causa di morte nella Progeria. Sebbene non ci sia modo di sapere se abbiamo ictus ritardati, infarti o una maggiore longevità in un periodo di trattamento di soli 2 anni, questi risultati positivi ci spingono a continuare a spingere per nuovi trattamenti finché non realizziamo ciò che ci siamo prefissati di fare nel 1999. Vogliamo che i bambini con Progeria vivano fino a 80 anni e oltre. "Vogliamo che vivano una vita piena e sana", ha affermato il dott. Gordon, direttore medico della PRF e primo autore del documento sulla scoperta del trattamento.

Ritmo record di progressi

La scoperta del trattamento arriva meno di un decennio dopo che PRF e ora il direttore del National Institutes of Health, il dott. Francis Collins, hanno unito le forze per identificare la causa della Progeria, una cronologia inaudita nel mondo della ricerca medica! Ma per PRF e i bambini con Progeria, che vivono in media solo 13 anni, tale rapidità è fondamentale per vincere questa corsa contro il tempo.

Mateo, Milagros e Fernando sono tutti sorridenti quando ricevono i premi da PRF alla loro ultima visita. I trofei dicono: "CE L'HAI FATTA! Hai completato il 1° Progeria Trial - Sei UNA SUPERSTAR!"

"PRF è un buon esempio di un'organizzazione che ha consentito con successo la ricerca traslazionale, passando dalla scoperta genetica al trattamento clinico a un ritmo senza precedenti", ha affermato il dott. Kieran. "Dal 1999, quando l'organizzazione è stata fondata, a oggi, PRF ha identificato la mutazione genetica che causa la malattia, ha finanziato la ricerca preclinica, ha completato questa sperimentazione, ne ha avviata una seconda e sta attualmente lavorando con il nostro team al Boston Children's Hospital per pianificare un'altra sperimentazione con farmaci che, come gli FTI, hanno mostrato risultati entusiasmanti nelle cellule di Progeria e nei modelli animali. Si tratta di un record di risultati straordinario.

SIAMO D'ACCORDO! Come siamo arrivati a questo giorno meraviglioso?
Dopo il 2003 scoperta della mutazione genetica che causa la Progeria, i ricercatori finanziati dal PRF hanno identificato FTI come potenziale trattamento farmacologico. La mutazione che causa la Progeria porta alla produzione della proteina progerina, che danneggia la funzione cellulare. Parte dell'effetto tossico della progerina sul corpo è causato da una molecola chiamata "gruppo farnesile", che si lega alla proteina progerina e la aiuta a danneggiare le cellule del corpo. Gli FTI agiscono bloccando l'attaccamento del gruppo farnesile alla progerina, riducendo il danno causato dalla progerina.

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Progeria collegata al normale processo di invecchiamento
Ricerca dimostra che la proteina che causa la progeria progerina viene prodotto anche nella popolazione generale e aumenta con l'età. I ricercatori hanno in programma di continuare a esplorare l'effetto degli FTI, che potrebbero aiutare gli scienziati a saperne di più sulla malattia cardiovascolare che colpisce milioni di persone, nonché sul normale processo di invecchiamento che colpisce tutti noi.

"Collegare questa rara malattia e il normale invecchiamento sta dando i suoi frutti in modo importante... si ottengono preziose intuizioni biologiche studiando disturbi rari come la Progeria. Fin dall'inizio, avevamo la sensazione che la Progeria avesse molto da insegnarci sul normale processo di invecchiamento".

– Dott. Francis Collins, Direttore del National Institutes of Health

Che sorriso! Maria si è divertita molto a dipingere durante una delle sue pause dagli esami al Boston Children's Hospital.

Aiutaci a trovare tutti i bambini affetti da progeria affinché anche loro possano trarre beneficio dal nostro lavoro
I ricercatori ritengono che in un dato momento ci siano 200-250 bambini che vivono con la Progeria. Per identificare i bambini sconosciuti, PRF ha lanciato il “Trova gli altri 150” campagna nell'ottobre 2009 e, a partire da settembre 2012, sappiamo di 96 bambini che vivono in 35 paesi, un aumento di 83%!! Puoi aiutarci a trovarne altri in modo che possano beneficiare del trattamento e delle cure unici forniti da PRF. Questi nuovi bambini potrebbero essere idonei per futuri studi clinici, quindi vai a Trova gli altri 150 per scoprire come puoi contribuire a rendere tutto questo possibile.

Grazie a TUTTI – Non avremmo potuto farcela senza di voi!
Uno dei motivi principali per cui abbiamo ottenuto risultati rivoluzionari in questa prima sperimentazione è dovuto ai grandi sostenitori che hanno fornito finanziamenti e altro supporto, aiutandoci ad avvicinarci di un passo al raggiungimento del nostro obiettivo finale: una cura per la Progeria. Clicca qui per vedere uno speciale tributo a tutti coloro che hanno contribuito a rendere sogno di un trattamento a realtà.