La storia è stata fatta, con ogni bambino nella prima sperimentazione clinica del farmaco Progeria che ha mostrato miglioramenti in una o più aree della loro condizione, dimostrando che il farmaco FTI lonafarnib è il primo trattamento noto ed efficace per i bambini con Progeria.

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Megan e Meghan furono i primi due bambini a iscriversi al processo. Le due ragazze si incontravano a Boston ogni quattro mesi per due anni, per testare, ricevere nuove scorte di droga e giocare insieme! Eccoli a dicembre 2008, in pausa dai test all'ospedale pediatrico di Boston.

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I risultati di la prima sperimentazione clinica di droga per bambini con Progeria sono dentro ed è ufficiale!  Lonafarnib, un tipo di inibitore della farnesiltransferasi (FTI) originariamente sviluppato per il trattamento del cancro, si è dimostrato efficace per Progeria. Ogni bambino mostra un miglioramento in uno o più di quattro modi: aumento di peso, migliore udito, migliore struttura ossea e / o, soprattutto, maggiore flessibilità dei vasi sanguigni. I risultati dello studio, che è stato finanziato e coordinato da The Progeria Research Foundation, sono stati pubblicati settembre 24, 2012 in Atti della National Academy of Sciences.

Gordon et. al., Clinical Trial of a Farnesyltransferase Inhibitor in Children with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome, PNAS, October 9, 2012 vol. 109 no. 41 16666-16671

Natsuki, dal Giappone, con suo fratello, padre e madre che prepara la miscela di dolcificanti liquidi di lonafarnib.

Risultati Miglioramento del rendimento in tutti i bambini
Ventotto bambini provenienti da sedici paesi hanno partecipato allo studio antidroga di ½ anno 2, che rappresenta l'75 percento dei casi noti di Progeria in tutto il mondo al momento dell'inizio dello studio. I bambini si recavano a Boston ogni quattro mesi per ricevere test medici completi e studiare farmaci attraverso il Boston Children's Hospital Unità di studio clinico e traslazionale. Tutti hanno ricevuto lonafarnib orale, un FTI fornito da Merck & Co., due volte al giorno per due anni, sotto la supervisione del presidente della sperimentazione clinica Mark Kieran, MD, Ph.D., Direttore di Neuro-oncologia medica pediatrica presso il Dana -Farber / Children's Hospital Cancer Center e co-presidenti Dr. Monica Kleinman e Dr. Leslie Gordon

Il tasso di aumento di peso era la misura di esito principale, perché i bambini con Progeria sperimentano una grave mancanza di crescita, con un tasso lineare molto lento di aumento di peso nel tempo. I ricercatori hanno esaminato molte altre aree del corpo, tra cui rigidità arteriosa (un predittore di infarto e ictus), rigidità ossea (un indicatore della forza ossea) e udito. “Quando abbiamo iniziato questo studio clinico non avevamo idea se qualche aspetto della Progeria sarebbe stato reversibile, perché nessuno aveva mai condotto prima uno studio di trattamento clinico per Progeria. Abbiamo scoperto che, tra le altre cose, i principali vasi sanguigni possono effettivamente migliorare. Questa è stata una scoperta rivoluzionaria per i bambini, poiché la malattia cardiovascolare accelerata è la causa della morte in Progeria. Anche se non c'è modo di sapere se abbiamo ritardato ictus, attacchi di cuore o aumento della longevità entro un periodo di trattamento di soli 2 anni, questi risultati positivi ci costringono a continuare a spingere per nuovi trattamenti fino a quando non avremo realizzato ciò che ci eravamo proposti di fare nel 1999 Vogliamo che i bambini con Progeria vivano fino ai 80 anni e oltre. Vogliamo che vivano una vita piena e sana ", ha affermato il dottor Gordon, direttore medico di PRF e primo autore del documento sulla scoperta del trattamento.

Registra il passo dei progressi

La scoperta del trattamento arriva meno di un decennio dopo la PRF e ora il direttore del National Institutes of Health Dr. Francis Collins ha unito le forze per identificare la causa della Progeria - una linea temporale inaudita nel mondo della ricerca medica! Ma per PRF e bambini con Progeria, che vivono fino a un'età media di soli 13 anni, tale velocità è fondamentale per vincere questa corsa contro il tempo.

Mateo, Milagros e Fernando sorridono tutti quando ricevono premi dalla PRF nella loro visita finale. I trofei dicono: "LO HAI FATTO! Hai completato la prova 1st Progeria: sei una SUPERSTAR! ”

"La PRF è un buon esempio di organizzazione che consente con successo la ricerca traslazionale, passando dalla scoperta genetica al trattamento clinico a un ritmo senza precedenti", ha affermato il dott. Kieran. "Dal 1999, quando è stata fondata l'organizzazione, ad oggi, PRF ha identificato la mutazione genetica che causa la malattia, ha finanziato la ricerca preclinica, ha completato questo studio, avviato un secondo studio e sta attualmente lavorando con il nostro team al Boston Children's Hospital per pianificare ancora un'altra sperimentazione con farmaci che, come gli FTI, hanno mostrato risultati entusiasmanti nelle cellule di Progeria e nei modelli animali. È un record impressionante di risultati.

SIAMO D'ACCORDO! Come siamo arrivati ​​a questa meravigliosa giornata?
Seguendo il 2003 scoperta della mutazione genetica che causa Progeria, Identificati ricercatori finanziati dalla PRF FTI come potenziale trattamento farmacologico. La mutazione che causa la progeria porta alla produzione della proteina progerin, che danneggia la funzione cellulare. Parte dell'effetto tossico della progerina sul corpo è causata da una molecola chiamata "gruppo farnesile", che si attacca alla proteina progerina e aiuta a danneggiare le cellule del corpo. Gli FTI agiscono bloccando l'attaccamento del gruppo farnesilico alla progerina, riducendo le cause di danno alla progerina.

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Progeria collegata al normale processo di invecchiamento
Ricerca mostra che la proteina che causa la progeria progerin viene prodotto anche nella popolazione generale e aumenta con l'età. I ricercatori hanno in programma di continuare a esplorare l'effetto degli FTI, che può aiutare gli scienziati a conoscere meglio le malattie cardiovascolari che colpiscono milioni e il normale processo di invecchiamento che riguarda tutti noi.

"Collegare questa malattia rara e il normale invecchiamento sta dando i suoi frutti in un modo importante ... preziose intuizioni biologiche si ottengono studiando malattie rare come la Progeria. La nostra sensazione fin dall'inizio era che Progeria avesse molto da insegnarci sul normale processo di invecchiamento ".

- Dr. Francis Collins, direttore del National Institutes of Health

Che sorriso! A Maria piaceva molto dipingere durante una delle sue pause dai test al Boston Children's Hospital.

Aiutaci a trovare tutti i bambini con Progeria in modo che anche loro possano beneficiare del nostro lavoro
I ricercatori ritengono che in qualsiasi momento ci siano bambini 200-250 che vivono con Progeria. Per identificare i bambini sconosciuti, PRF ha lanciato il "Trova l'altro 150" campagna nell'ottobre 2009, e da settembre 2012, sappiamo di 96 bambini che vivono in 35 paesi - un aumento dell'83% !! Puoi aiutarli a trovare di più in modo che possano beneficiare del trattamento e delle cure uniche fornite dalla PRF. Questi nuovi bambini potrebbero essere idonei per futuri studi clinici, quindi vai a Trova l'altro 150 per scoprire come puoi aiutare a realizzarlo.

Grazie a tutti - Non avremmo potuto farlo senza di te!
Uno dei motivi principali per cui abbiamo ottenuto risultati rivoluzionari in questa prima prova è a causa degli straordinari sostenitori che hanno fornito finanziamenti e altro supporto, aiutandoci ad avvicinarci di un passo al raggiungimento del nostro obiettivo finale: una cura per Progeria. Clicca qui per vedere un omaggio speciale a tutti coloro che hanno contribuito a rendere il hotel di un trattamento a la realtà.