تم إجراء التاريخ ، حيث أظهر كل طفل في أول تجربة سريرية على الإطلاق لعقار Progeria تحسنًا في واحد أو أكثر من مجالات حالتهم ، مما يثبت أن عقار FTI lonafarnib هو أول علاج معروف وفعال للأطفال الذين يعانون من Progeria.

انقر هنا للحصول على نسختك المجانية من ورقة نتائج التجارب السريرية

كانت ميغان وميغان أول طفلين يسجلان في التجربة. التقت الفتاتان في بوسطن كل أربعة أشهر لمدة عامين ، للاختبار ، والحصول على إمدادات جديدة من الأدوية ، واللعب معًا! ها هم في ديسمبر 2008 ، في استراحة من الاختبارات في مستشفى بوسطن للأطفال.

لوسائل الإعلام:  انقر هنا للبيان الصحفي ولوحة المفاتيح والتفاصيل الصحفية الأخرى.

نتائج أول تجربة دوائية سريرية على الإطلاق للأطفال مع Progeria في وهو الرسمي!  أثبت Lonafarnib ، وهو نوع من مثبطات farnesyltransferase (FTI) التي تم تطويرها في الأصل لعلاج السرطان ، فعاليتها في Progeria. يظهر كل طفل تحسنًا بواحدة أو أكثر من أربع طرق: اكتساب وزن إضافي ، وتحسين السمع ، وتحسين بنية العظام و / أو الأهم من ذلك ، زيادة مرونة الأوعية الدموية. نتائج الدراسة التي كانت بتمويل وتنسيق من قبل مؤسسة أبحاث Progeria، تم نشره في 24 سبتمبر 2012 في وقائع الاكاديمية الوطنية للعلوم.

جوردون وآخرون. al.، Clinical Trial of a Farnesyltransferase Inhibitor in Children with Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome، PNAS، October 9، 2012 vol. 109 لا. 41 16666-16671

ناتسوكي ، من اليابان ، مع شقيقها ووالدها ووالدتها الذين يحضرون خليط مُحلي لونافارنيب السائل.

النتائج تحسن الغلة في جميع الأطفال
شارك ثمانية وعشرون طفلاً من ستة عشر دولة في تجربة المخدرات لمدة عامين ، وهو ما يمثل 2 بالمائة من حالات Progeria المعروفة في جميع أنحاء العالم في الوقت الذي بدأت فيه المحاكمة. يسافر الأطفال إلى بوسطن كل أربعة أشهر لتلقي فحوصات طبية شاملة ودراسة الأدوية من خلال مستشفى بوسطن للأطفال وحدة الدراسة السريرية والتحويلية. تلقوا جميعًا lonafarnib عن طريق الفم ، وهو FTI قدمته شركة Merck & Co. ، مرتين يوميًا لمدة عامين ، تحت إشراف رئيس التجارب السريرية مارك كيران ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، مدير طب الأورام العصبية للأطفال في مستشفى دانا -فاربر / مركز السرطان بمستشفى الأطفال ، والرئيسان المشاركان الدكتورة مونيكا كلاينمان والدكتورة ليزلي جوردون

كان معدل زيادة الوزن هو مقياس النتيجة الأساسي ، لأن الأطفال الذين يعانون من الشيخوخة المبكرة يعانون من فشل حاد في النمو ، مع معدل خطي بطيء للغاية لزيادة الوزن بمرور الوقت. قام الباحثون بفحص العديد من مناطق الجسم الأخرى ، بما في ذلك تصلب الشرايين (مؤشر على النوبة القلبية والسكتة الدماغية) ، تصلب العظام (مؤشر لقوة العظام) والسمع. "عندما بدأنا هذه التجربة السريرية ، لم تكن لدينا أي فكرة عما إذا كان أي جانب من جوانب Progeria سيكون قابلاً للعكس ، لأنه لم يسبق أن أجرى أحد تجربة علاج سريري لـ Progeria من قبل. اكتشفنا ، من بين أمور أخرى ، أن الأوعية الدموية الرئيسية يمكن أن تتحسن بالفعل. كان هذا اكتشافًا رائعًا للأطفال ، حيث أن أمراض القلب والأوعية الدموية المتسارعة هي سبب الوفاة في Progeria. على الرغم من عدم وجود طريقة لمعرفة ما إذا كنا قد تأخرنا في السكتات الدماغية أو النوبات القلبية أو زاد طول العمر خلال فترة علاج مدتها سنتان فقط ، فإن هذه النتائج الإيجابية تجبرنا على مواصلة الدفع للحصول على علاجات جديدة حتى ننجز ما شرعنا في القيام به في عام 2 نريد أن يعيش الأطفال المصابون بمرض بروجيريا حتى سن الثمانين وما بعدها. قال الدكتور جوردون ، المدير الطبي لـ PRF والمؤلف الأول لورقة اكتشاف العلاج "نريدهم أن يعيشوا حياة كاملة وصحية".

سجل وتيرة التقدم

يأتي اكتشاف العلاج بعد أقل من عقد من الزمن بعد PRF والآن توحد مدير المعاهد الوطنية للصحة الدكتور فرانسيس كولينز لتحديد سبب Progeria - وهو جدول زمني غير مسبوق في عالم الأبحاث الطبية! ولكن بالنسبة لـ PRF والأطفال الذين يعانون من Progeria ، الذين يعيشون حتى متوسط ​​عمر 13 عامًا فقط ، فإن هذه السرعة أمر حيوي للفوز في هذا السباق مع الزمن.

ماتيو وميلاجروس وفرناندو يبتسمون جميعًا عند تلقيهم جوائز من PRF في زيارتهم الأخيرة. تقول الجوائز ، "لقد فعلت ذلك! لقد انتهيت من تجربة Progeria الأولى - أنت نجم رائع! "

قال الدكتور كيران: "PRF هو مثال جيد لمؤسسة نجحت في تمكين البحث الانتقالي ، والانتقال من اكتشاف الجينات إلى العلاج السريري بوتيرة غير مسبوقة". "منذ عام 1999 ، عندما تأسست المنظمة ، حتى اليوم ، حدد PRF الطفرة الجينية التي تسبب المرض ، وقام بتمويل الأبحاث قبل السريرية ، وأكمل هذه التجربة ، وبدأ تجربة ثانية ، ويعمل حاليًا مع فريقنا في مستشفى بوسطن للأطفال للتخطيط تجربة أخرى مع الأدوية التي ، مثل FTIs ، أظهرت نتائج مثيرة في خلايا Progeria ونماذج حيوانية. هذا سجل رائع من الإنجازات.

ونحن نتفق! كيف وصلنا إلى هذا اليوم الرائع؟
بعد 2003 اكتشاف الطفرة الجينية التي تسبب Progeria، حدد الباحثون الممولون من PRF FTIs كعلاج محتمل للعقاقير. الطفرة المسببة للبروجريا تؤدي إلى إنتاج البروتين progerin، والتي تضر وظيفة الخلية. جزء من التأثير السام لل progerin على الجسم ناجم عن جزيء يسمى "مجموعة farnesyl" ، التي ترتبط ببروتين progerin وتساعده على إتلاف خلايا الجسم. تعمل الـ FTIs عن طريق منع ارتباط مجموعة farnesyl بالبروجيرين ، مما يقلل من الضرر الذي تسببه progerin.

لمزيد من تفاصيل الدراسة ، انقر هنا للاطلاع على البيان الصحفي

بروجيريا مرتبطة بعملية الشيخوخة الطبيعية
أبحاث يوضح أن البروتين المسبب للشياخ progerin وينتج أيضا في عموم السكان ويزيد مع تقدم العمر. يخطط الباحثون لمواصلة استكشاف تأثير FTIs ، والتي قد تساعد العلماء على معرفة المزيد عن أمراض القلب والأوعية الدموية التي تصيب الملايين ، وكذلك عملية الشيخوخة الطبيعية التي تؤثر علينا جميعا.

"ربط هذا المرض النادر بالشيخوخة الطبيعية يؤتي ثماره بطريقة مهمة ... يتم اكتساب رؤى بيولوجية قيّمة من خلال دراسة الاضطرابات النادرة مثل Progeria. كان إحساسنا منذ البداية أن Progeria لديها الكثير لتعلمنا عن عملية الشيخوخة الطبيعية ".

- الدكتور فرانسيس كولينز ، مدير المعاهد الوطنية للصحة

يا لها من ابتسامة! استمتعت ماريا حقًا بالرسم خلال إحدى فترات استراحةها من الاختبار في مستشفى بوسطن للأطفال.

ساعدنا في العثور على جميع الأطفال الذين يعانون من Progeria حتى يتمكنوا أيضًا من الاستفادة من عملنا
يعتقد الباحثون أنه في أي وقت ، هناك 200-250 طفل يعيشون مع Progeria. لتحديد الأطفال المجهولين ، أطلقت PRF "ابحث عن الآخر 150" في أكتوبر 2009 ، واعتبارًا من سبتمبر 2012 ، علمنا بوجود 96 طفلاً يعيشون في 35 دولة - بزيادة قدرها 83٪ !! يمكنك المساعدة في العثور على المزيد حتى يتمكنوا من الاستفادة من العلاج والرعاية الفريدة التي يوفرها PRF. قد يكون هؤلاء الأطفال الجدد مؤهلين للتجارب السريرية المستقبلية ، لذا يرجى الانتقال إلى ابحث عن الـ 150 الأخرى لمعرفة كيف يمكنك المساعدة في تحقيق ذلك.

شكرا لكم جميعا - لا يمكننا أن نفعل ذلك بدونك!
أحد الأسباب الرئيسية وراء تحقيقنا لنتائج خارقة في هذه التجربة الأولى هو وجود المؤيدين الهائلين الذين قدموا التمويل والدعم الآخر ، مما ساعدنا على الاقتراب خطوة واحدة من تحقيق هدفنا النهائي - علاج Progeria. انقر هنا لمشاهدة تقدير خاص لجميع أولئك الذين ساعدوا في إنشاء حلم من العلاج أ واقع.