В анамнезе каждый ребенок в первом клиническом испытании препарата «Прогерия» демонстрирует улучшение в одной или нескольких областях своего состояния, доказывая, что препарат ИПП лонафарниб является первым известным эффективным средством лечения детей с прогерией.
Нажмите здесь, чтобы получить бесплатную копию документа с результатами клинических испытаний.
Меган и Меган были первыми двумя детьми, которые зарегистрировались в суде. Две девушки встречались в Бостоне каждые четыре месяца в течение двух лет для тестирования, получения новых лекарств и совместной игры! Вот они в декабре 2008, в перерыве от испытаний в Бостонской детской больнице.
ДЛЯ СМИ: нажмите здесь. для пресс-релиза, б-ролла и других деталей прессы.
Результаты первое в истории клиническое испытание лекарств для детей с прогерией и официально! Лонафарниб, тип ингибитора фарнезилтрансферазы (FTI), первоначально разработанный для лечения рака, оказался эффективным при прогерии. Каждый ребенок демонстрирует улучшение одним или несколькими из четырех способов: увеличение веса, улучшение слуха, улучшение структуры кости и / или, что наиболее важно, повышение гибкости кровеносных сосудов. Результаты исследования, которое было финансируется и координируется Исследовательским фондом Progeria, были опубликованы в сентябре 24, 2012 в Труды Национальной академии наук.
Гордон и др. al., Клинические испытания ингибитора фарнезилтрансферазы у детей с синдромом Хатчинсона-Гилфорда Прогерия, PNAS, октябрь 9, 2012 vol. Номер 109 41 16666-16671
Натсуки из Японии вместе со своим братом, отцом и матерью, которая готовит смесь лонафарниб-жидкий подсластитель.
Результаты Улучшения урожайности у всех детей
Двадцать восемь детей из шестнадцати стран приняли участие в полуторагодичном испытании 2, что составляет 75 процентов известных случаев прогерии во всем мире на момент начала испытания. Дети ездили в Бостон каждые четыре месяца, чтобы пройти комплексное медицинское обследование и изучить лекарства через Бостонскую детскую больницу. Отдел клинических и трансляционных исследований. Все получали пероральный лонафарниб, FTI, поставляемый Merck & Co., дважды в день в течение двух лет под наблюдением председателя клинических испытаний Марка Кирана, доктора медицины, доктора философии, директора отделения детской медицинской нейроонкологии в Dana. -Фарбер / Онкологический центр детской больницы и сопредседатели д-р Моника Клейнман и д-р Лесли Гордон
Скорость прибавки в весе была основным критерием оценки, потому что у детей с прогерией наблюдается серьезная задержка развития с очень медленной линейной скоростью набора веса с течением времени. Исследователи изучили многие другие области тела, в том числе жесткость артерий (предиктор сердечного приступа и инсульта), жесткость костей (показатель прочности костей) и слух. «Когда мы начали это клиническое испытание, мы понятия не имели, будет ли какой-либо аспект прогерии обратимым, потому что никто никогда раньше не проводил клинических испытаний лечения прогерии. Мы обнаружили, что, помимо прочего, состояние основных кровеносных сосудов действительно может улучшиться. Это было прорывным открытием для детей, так как сердечно-сосудистые заболевания являются причиной смерти прогерии. Хотя невозможно узнать, отсрочили ли мы инсульт, сердечные приступы или увеличили ли мы продолжительность жизни всего за 2-летний период лечения, эти положительные результаты заставляют нас продолжать настаивать на новых методах лечения, пока мы не достигнем того, что мы намеревались сделать в 1999 году. Мы хотим, чтобы дети с прогерией жили до 80 лет и старше. Мы хотим, чтобы они жили полноценной и здоровой жизнью », - сказал доктор Гордон, медицинский директор PRF и первый автор статьи о методах лечения.
Запись темпа прогресса
Открытие метода лечения произошло менее чем через десять лет после PRF, и теперь директор Национальных институтов здравоохранения доктор Фрэнсис Коллинз объединил свои усилия, чтобы определить причину прогерии - неслыханный срок в мире медицинских исследований! Но для PRF и детей с прогерией, средний возраст которых составляет всего 13 лет, такая скорость жизненно важна для победы в этой гонке со временем.
Матео, Милагрос и Фернандо с улыбкой получают награды от PRF во время их последнего визита. Трофеи говорят: «Вы сделали это! Вы закончили пробную версию 1st Progeria - вы суперзвезда! »
«PRF - хороший пример организации, которая успешно проводит трансляционные исследования, переходя от открытия генов к клиническому лечению беспрецедентными темпами», - сказал д-р Киран. «С 1999 года, когда была основана организация, по сегодняшний день PRF выявила генетическую мутацию, которая вызывает заболевание, профинансировала доклинические исследования, завершила это испытание, инициировала второе испытание и в настоящее время работает с нашей командой в Бостонской детской больнице над планированием еще одно испытание с лекарствами, которые, как и ИПП, показали захватывающие результаты на клетках прогерии и животных моделях. Это потрясающий послужной список достижений.
МЫ СОГЛАСНЫ! Как мы добрались до этого замечательного дня?
После 2003 открытие генной мутации, вызывающей прогериюИсследователи, профинансированные PRF, определили FTIs в качестве потенциального лекарственного лечения. Вызывающая прогерию мутация приводит к выработке белка progerin, который повреждает функцию клетки. Часть токсического действия прогерина на организм вызвана молекулой, называемой «фарнезильная группа», которая присоединяется к белку прогерина и помогает ему повредить клетки организма. FTI действуют, блокируя присоединение фарнезильной группы к прогерину, уменьшая вред, который вызывает прогерин.
Для более подробной информации, НАЖМИТЕ ЗДЕСЬ для пресс-релиза
Прогерия связана с нормальным процессом старения
В исследовании показывает, что белок, вызывающий прогерию progerin также производится в общей популяции и увеличивается с возрастом. Исследователи планируют продолжить изучение влияния ИМП, что может помочь ученым узнать больше о сердечно-сосудистых заболеваниях, которые поражают миллионы, а также о нормальном процессе старения, который затрагивает всех нас.
«Связь этого редкого заболевания с нормальным старением приносит важные плоды… ценные биологические открытия можно получить, изучая редкие заболевания, такие как прогерия. Мы с самого начала полагали, что Прогерия может многому научить нас в отношении нормального процесса старения ».
- Доктор Фрэнсис Коллинз, директор Национального института здоровья
Что за улыбка! Мария очень любила рисовать во время одного из перерывов после тестирования в Бостонской детской больнице.
Помогите нам найти всех детей с прогерией, чтобы они тоже могли извлечь пользу из нашей работы
Исследователи полагают, что в любой момент времени дети с 200-250 живут с прогерией. Для выявления неизвестных детей PRF запустила «Найди другого 150» кампании в октябре 2009 года, а по состоянию на сентябрь 2012 года нам известно о 96 детях, живущих в 35 странах - это на 83% больше !! Вы можете помочь найти больше, чтобы они могли воспользоваться уникальным лечением и уходом, предоставляемым PRF. Эти новые дети могут иметь право на будущие клинические испытания, поэтому, пожалуйста, перейдите к Найти другой 150 чтобы узнать, как вы можете помочь сделать это.
Спасибо вам всем – Без тебя мы бы этого не сделали!
Одна из главных причин, по которой мы достигли прорывных результатов в этом первом испытании, заключается в том, что огромные сторонники предоставили финансирование и другую поддержку, помогая приблизить нас на один шаг к достижению нашей конечной цели - лекарства от прогерии. Нажмите здесь, чтобы увидеть особую дань уважения всем тем, кто помог сделать мечта лечения реальность.