Это вошло в историю: каждый ребенок, принявший участие в первом в истории клиническом исследовании препарата для лечения прогерии, продемонстрировал улучшение в одной или нескольких областях своего состояния, что доказывает, что препарат FTI лонафарниб является первым известным эффективным методом лечения детей с прогерией.

Нажмите здесь, чтобы получить бесплатную копию документа с результатами клинического исследования.

Меган и Меган были первыми двумя детьми, зачисленными в исследование. Две девочки встречались в Бостоне каждые четыре месяца в течение двух лет, для тестирования, получения новых лекарств и для совместных игр! Вот они в декабре 2008 года, в перерыве между тестами в Бостонской детской больнице.

ДЛЯ СМИ:  кликните сюда для пресс-релиза, видеоролика и других пресс-материалов.

Результаты первое в истории клиническое исследование препарата для детей с Progeria уже здесь и это официально!  Lonafarnib, тип ингибитора фарнезилтрансферазы (FTI), изначально разработанный для лечения рака, оказался эффективным при прогерии. Каждый ребенок, показывающий улучшение в одном или нескольких из четырех способов: набор дополнительного веса, улучшение слуха, улучшение структуры костей и/или, что наиболее важно, повышение гибкости кровеносных сосудов. Результаты исследования, которое было финансируется и координируется Фондом исследований прогерии, были опубликованы 24 сентября 2012 года в Труды Национальной академии наук.

Гордон и др., Клиническое исследование ингибитора фарнезилтрансферазы у детей с синдромом прогерии Хатчинсона-Гилфорда, PNAS, 9 октября 2012 г., т. 109, № 41, 16666-16671

Нацуки из Японии со своим братом, отцом и матерью, которые готовят смесь лонафарниба и жидкого подсластителя.

Результаты дают улучшение у всех детей
Двадцать восемь детей из шестнадцати стран приняли участие в двух с половиной летнем исследовании препарата, что составило 75 процентов известных случаев прогерии во всем мире на момент начала исследования. Дети ездили в Бостон каждые четыре месяца, чтобы пройти комплексное медицинское обследование и изучить лекарства через Бостонскую детскую больницу Отделение клинических и трансляционных исследований. Все получали пероральный лонафарниб, FTI, поставляемый Merck & Co., два раза в день в течение двух лет под наблюдением председателя клинического исследования Марка Кирана, доктора медицины, доктора философии, директора отделения детской нейроонкологии в онкологическом центре детской больницы Dana-Farber, а также сопредседателей доктора Моники Кляйнман и доктора Лесли Гордон.

Скорость набора веса была основным показателем результата, поскольку дети с прогерией испытывают серьезную задержку в развитии с очень медленной линейной скоростью набора веса с течением времени. Исследователи исследовали многие другие области тела, включая артериальную жесткость (предиктор сердечного приступа и инсульта), жесткость костей (показатель прочности костей) и слух. «Когда мы начинали это клиническое исследование, мы понятия не имели, будет ли какой-либо аспект прогерии обратимым, потому что никто никогда раньше не проводил клиническое исследование лечения прогерии. Мы обнаружили, что, среди прочего, основные кровеносные сосуды могут на самом деле улучшиться. Это было прорывное открытие для детей, поскольку ускоренное сердечно-сосудистое заболевание является причиной смерти при прогерии. Хотя нет способа узнать, отсрочили ли мы инсульты, сердечные приступы или увеличили продолжительность жизни всего за 2 года лечения, эти положительные результаты заставляют нас продолжать настаивать на новых методах лечения, пока мы не достигнем того, что мы намеревались сделать в 1999 году. Мы хотим, чтобы дети с прогерией жили до 80 лет и дольше. «Мы хотим, чтобы они жили полноценной и здоровой жизнью», — сказал доктор Гордон, медицинский директор PRF и первый автор статьи об открытии метода лечения.

Рекордные темпы прогресса

Открытие метода лечения произошло менее чем через десять лет после того, как PRF и теперь директор Национального института здравоохранения доктор Фрэнсис Коллинз объединили усилия, чтобы определить причину прогерии — неслыханные сроки в мире медицинских исследований! Но для PRF и детей с прогерией, которые доживают в среднем до 13 лет, такая скорость жизненно важна, чтобы выиграть эту гонку со временем.

Матео, Милагрос и Фернандо все улыбаются, получая награды от PRF во время своего последнего визита. На трофеях написано: «ТЫ СДЕЛАЛ ЭТО! Ты закончил 1-й тест на прогерию — ты СУПЕРЗВЕЗДА!»

«PRF — хороший пример организации, успешно обеспечивающей трансляционные исследования, переходя от открытия генов к клиническому лечению беспрецедентными темпами», — сказал доктор Киран. «С 1999 года, когда была основана организация, и по сегодняшний день PRF идентифицировала генетическую мутацию, вызывающую заболевание, финансировала доклинические исследования, завершила это испытание, инициировала второе испытание и в настоящее время работает с нашей командой в Бостонской детской больнице, чтобы спланировать еще одно испытание с препаратами, которые, как и FTI, показали захватывающие результаты в клетках прогерии и моделях животных. Это потрясающий послужной список достижений.

МЫ СОГЛАСНЫ! Как мы дошли до этого чудесного дня?
После 2003 года открытие генной мутации, вызывающей прогерию, исследователи, финансируемые PRF, определили FTI как потенциальное лекарственное лечение. Мутация, вызывающая прогерию, приводит к образованию белка прогерин, что повреждает функцию клеток. Часть токсического воздействия прогерина на организм вызвана молекулой, называемой «группа фарнезила», которая присоединяется к белку прогерина и помогает ему повреждать клетки организма. FTI действуют, блокируя присоединение группы фарнезила к прогерину, уменьшая вред, наносимый прогерином.

Для получения более подробной информации об исследовании, ЩЕЛКНИТЕ ЗДЕСЬ для пресс-релиза

Прогерия связана с нормальным процессом старения
Исследовать показывает, что белок, вызывающий прогерию прогерин также вырабатывается в общей популяции и увеличивается с возрастом. Исследователи планируют продолжить изучение эффекта FTI, что может помочь ученым узнать больше о сердечно-сосудистых заболеваниях, которые поражают миллионы, а также о нормальном процессе старения, который затрагивает всех нас.

«Связь этой редкой болезни и нормального старения приносит важные плоды… ценные биологические знания получаются при изучении редких заболеваний, таких как прогерия. С самого начала мы чувствовали, что прогерия может многому нас научить о нормальном процессе старения».

– Доктор Фрэнсис Коллинз, директор Национального института здравоохранения

Какая улыбка! Марии очень понравилось рисовать во время одного из перерывов в обследовании в Бостонской детской больнице.

Помогите нам найти всех детей с прогерией, чтобы они тоже могли извлечь пользу из нашей работы
Исследователи полагают, что в любой момент времени в мире живет 200-250 детей с прогерией. Для выявления неизвестных детей PRF запустила «Найдите остальные 150» кампания в октябре 2009 года, и по состоянию на сентябрь 2012 года мы знаем о 96 детях, живущих в 35 странах - увеличение на 83%!! Вы можете помочь найти больше детей, чтобы они могли воспользоваться уникальным лечением и уходом, которые предоставляет PRF. Эти новые дети могут иметь право на участие в будущих клинических испытаниях, поэтому, пожалуйста, перейдите по ссылке Найдите остальные 150 чтобы узнать, как вы можете помочь этому случиться.

Спасибо ВСЕМ – Без вас мы бы не справились!
Одной из главных причин, по которой мы достигли прорывных результатов в этом первом испытании, является огромная поддержка, которая предоставила нам финансирование и другую поддержку, помогая нам приблизиться на один шаг к достижению нашей конечной цели — излечению от прогерии. Нажмите здесь, чтобы увидеть особую дань уважения всем тем, кто помог сделать мечтать лечения а реальность.