Es wurde Geschichte geschrieben: Bei jedem Kind in der allerersten klinischen Arzneimittelstudie zu Progerie zeigte sich eine Verbesserung in einem oder mehreren Bereichen seiner Erkrankung. Damit wurde bewiesen, dass das FTI-Medikament Lonafarnib die erste bekannte, wirksame Behandlung für Kinder mit Progerie ist.

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Megan und Meghan waren die ersten beiden Kinder, die an der Studie teilnahmen. Die beiden Mädchen trafen sich zwei Jahre lang alle vier Monate in Boston, um Tests durchzuführen, neue Medikamente zu erhalten und zusammen zu spielen! Hier sind sie im Dezember 2008, während einer Testpause im Boston Children's Hospital.

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Die Ergebnisse von die erste klinische Arzneimittelstudie für Kinder mit Progerie sind da und es ist offiziell!  Lonafarnib, ein Farnesyltransferase-Hemmer (FTI), der ursprünglich zur Behandlung von Krebs entwickelt wurde, hat sich bei Progerie als wirksam erwiesen. Jedes Kind zeigte eine oder mehrere der folgenden Verbesserungen: Gewichtszunahme, besseres Gehör, verbesserte Knochenstruktur und/oder, am wichtigsten, erhöhte Flexibilität der Blutgefäße. Die Ergebnisse der Studie, die finanziert und koordiniert von der Progeria Research Foundation, erschienen am 24. September 2012 in Verfahren der Nationalen Akademie der Wissenschaften.

Gordon et. al., Klinische Studie eines Farnesyltransferase-Hemmers bei Kindern mit Hutchinson-Gilford-Progerie-Syndrom, PNAS, 9. Oktober 2012, Band 109, Nr. 41, 16666-16671

Natsuki aus Japan mit ihrem Bruder, ihrem Vater und ihrer Mutter, die die Mischung aus Lonafarnib und flüssigem Süßstoff zubereiten.

Ergebnisse zeigen Verbesserungen bei allen Kindern
An der zweieinhalb Jahre dauernden Medikamentenstudie nahmen 28 Kinder aus 16 Ländern teil, was 75 Prozent aller weltweit bekannten Progerie-Fälle zum Zeitpunkt des Studienbeginns entspricht. Die Kinder reisten alle vier Monate nach Boston, um sich im Boston Children's Hospital umfassenden medizinischen Tests zu unterziehen und Medikamente zu studieren. Klinische und translationale Studieneinheit. Alle erhielten zwei Jahre lang zweimal täglich orales Lonafarnib, ein FTI von Merck & Co., unter der Aufsicht des Leiters der klinischen Studie Mark Kieran, MD, Ph.D., Direktor der pädiatrischen medizinischen Neuroonkologie am Dana-Farber / Children's Hospital Cancer Center, und der Co-Leiterinnen Dr. Monica Kleinman und Dr. Leslie Gordon

Die Gewichtszunahmerate war das wichtigste Ergebnismaß, da Kinder mit Progerie schwere Gedeihstörungen erleiden und mit der Zeit eine sehr langsame, lineare Gewichtszunahmerate aufweisen. Die Forscher untersuchten viele andere Bereiche des Körpers, darunter die Arteriensteifigkeit (ein Indikator für Herzinfarkt und Schlaganfall), die Knochensteifigkeit (ein Indikator für die Knochenstärke) und das Gehör. „Als wir mit dieser klinischen Studie begannen, hatten wir keine Ahnung, ob irgendein Aspekt der Progerie reversibel wäre, da noch nie jemand zuvor eine klinische Behandlungsstudie für Progerie durchgeführt hatte. Wir entdeckten, dass sich unter anderem die großen Blutgefäße tatsächlich verbessern können. Dies war eine bahnbrechende Entdeckung für die Kinder, da beschleunigte Herz-Kreislauf-Erkrankungen die Todesursache bei Progerie sind. Obwohl es keine Möglichkeit gibt, innerhalb einer nur zweijährigen Behandlungsperiode zu wissen, ob wir Schlaganfälle oder Herzinfarkte verzögert oder die Lebenserwartung erhöht haben, zwingen uns diese positiven Ergebnisse, weiterhin nach neuen Behandlungen zu suchen, bis wir unser Ziel von 1999 erreicht haben. Wir möchten, dass Kinder mit Progerie 80 Jahre und älter werden. Wir möchten, dass sie ein erfülltes und gesundes Leben führen“, sagte Dr. Gordon, medizinischer Direktor der PRF und Erstautor der Veröffentlichung zur Behandlungsforschung.

Rekordtempo des Fortschritts

Die Entdeckung der Behandlungsmethode erfolgte weniger als ein Jahrzehnt, nachdem PRF und der heutige Direktor des National Institutes of Health, Dr. Francis Collins, gemeinsam die Ursache von Progerie identifizierten – ein beispielloser Zeitrahmen in der Welt der medizinischen Forschung! Doch für PRF und Kinder mit Progerie, die im Durchschnitt nur 13 Jahre alt werden, ist diese Geschwindigkeit von entscheidender Bedeutung, um diesen Wettlauf gegen die Zeit zu gewinnen.

Mateo, Milagros und Fernando strahlen über das ganze Gesicht, als sie bei ihrem letzten Besuch Auszeichnungen von PRF erhalten. Auf den Trophäen steht: „DU HAST ES GESCHAFFT! Du hast den 1. Progerie-Test bestanden – Du bist EIN SUPERSTAR!“

„PRF ist ein gutes Beispiel für eine Organisation, die erfolgreich translationale Forschung ermöglicht und in beispiellosem Tempo von der Genentdeckung zur klinischen Behandlung übergeht“, sagte Dr. Kieran. „Von 1999, als die Organisation gegründet wurde, bis heute hat PRF die genetische Mutation identifiziert, die die Krankheit verursacht, präklinische Forschung finanziert, diese Studie abgeschlossen, eine zweite Studie eingeleitet und arbeitet derzeit mit unserem Team am Boston Children's Hospital an der Planung einer weiteren Studie mit Medikamenten, die wie FTIs spannende Ergebnisse in Progeria-Zellen und Tiermodellen gezeigt haben. Das ist eine beeindruckende Erfolgsbilanz.“

WIR STIMMEN ZU! Wie kam es zu diesem wundervollen Tag?
Nach der Entdeckung der Genmutation, die Progerie verursachtidentifizierten PRF-finanzierte Forscher FTI als mögliche medikamentöse Behandlung. Die Progerie verursachende Mutation führt zur Produktion des Proteins Progerin, das die Zellfunktion schädigt. Ein Teil der toxischen Wirkung von Progerin auf den Körper wird durch ein Molekül namens „Farnesylgruppe“ verursacht, das sich an das Progerinprotein bindet und dabei hilft, die Körperzellen zu schädigen. FTIs wirken, indem sie die Bindung der Farnesylgruppe an Progerin blockieren und so den von Progerin verursachten Schaden verringern.

Weitere Einzelheiten zur Studie finden Sie unter Klicken Sie hier für die Pressemitteilung

Progerie steht im Zusammenhang mit dem normalen Alterungsprozess
Forschung zeigt, dass das Progerie-verursachende Protein Progerin wird auch in der Allgemeinbevölkerung produziert und nimmt mit dem Alter zu. Forscher planen, die Wirkung von FTIs weiter zu erforschen, was Wissenschaftlern helfen könnte, mehr über die Herz-Kreislauf-Erkrankung zu erfahren, die Millionen von Menschen betrifft, sowie über den normalen Alterungsprozess, der uns alle betrifft.

„Die Verbindung dieser seltenen Krankheit mit dem normalen Alterungsprozess trägt wichtige Früchte … durch die Untersuchung seltener Erkrankungen wie Progerie werden wertvolle biologische Erkenntnisse gewonnen. Wir hatten von Anfang an das Gefühl, dass Progerie uns viel über den normalen Alterungsprozess beibringen kann.“

– Dr. Francis Collins, Direktor der National Institutes of Health

Was für ein Lächeln! Maria hatte während einer ihrer Untersuchungspausen im Boston Children's Hospital viel Spaß beim Malen.

Helfen Sie uns, alle Kinder mit Progerie zu finden, damit auch sie von unserer Arbeit profitieren können
Forscher gehen davon aus, dass zu jedem Zeitpunkt 200 bis 250 Kinder mit Progerie leben. Um unbekannte Kinder zu identifizieren, startete PRF das „Finde die anderen 150“ Kampagne im Oktober 2009, und seit September 2012 wissen wir von 96 Kindern, die in 35 Ländern leben – eine Steigerung von 83%!! Sie können helfen, mehr zu finden, damit sie von der einzigartigen Behandlung und Betreuung profitieren können, die PRF bietet. Diese neuen Kinder können für zukünftige klinische Studien in Frage kommen. Gehen Sie daher bitte zu Finden Sie die anderen 150 um herauszufinden, wie Sie dazu beitragen können, dass dies geschieht.

Vielen Dank an ALLE – Ohne Sie hätten wir es nicht geschafft!
Einer der Hauptgründe, warum wir in diesem ersten Versuch bahnbrechende Ergebnisse erzielt haben, sind die großartigen Unterstützer, die uns mit Geldern und anderen Mitteln unterstützt haben und uns so geholfen haben, unserem ultimativen Ziel – einer Heilung für Progerie – einen Schritt näher zu kommen. Klicken Sie hier, um eine besondere Hommage an alle zu sehen, die dazu beigetragen haben, dass die Traum einer Behandlung ein Wirklichkeit.