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Es wurde eine Geschichte gemacht, in der jedes Kind in der ersten klinischen Progeria-Arzneimittelstudie eine Verbesserung in einem oder mehreren Bereichen seines Zustands zeigte, was belegt, dass das FTI-Medikament Lonafarnib die erste bekannte und wirksame Behandlung für Kinder mit Progeria ist.

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Megan und Meghan waren die ersten beiden Kinder, die sich an der Studie beteiligten. Die beiden Mädchen trafen sich alle vier Monate für zwei Jahre in Boston, um zu testen, neue Medikamente zu erhalten und zusammen zu spielen! Hier sind sie im Dezember 2008, in einer Testpause im Boston Children's 'Hospital.

FÜR MEDIEN:  klicken Sie hier für die Pressemitteilung, B-Roll und andere Presseinformationen.

Die Ergebnisse die erste klinische Arzneimittelstudie für Kinder mit Progeria sind in und es ist offiziell!  Lonafarnib, eine Art von Farnesyltransferase-Hemmer (FTI), der ursprünglich zur Behandlung von Krebs entwickelt wurde, hat sich bei Progeria als wirksam erwiesen. Jedes Kind zeigt eine Verbesserung auf eine oder mehrere der folgenden vier Arten: Gewichtszunahme, Hörverbesserung, Verbesserung der Knochenstruktur und / oder, was am wichtigsten ist, erhöhte Flexibilität der Blutgefäße. Ergebnisse der Studie, die war finanziert und koordiniert von der Progeria Research Foundation, wurden im September 24, 2012 in veröffentlicht Proceedings of the National Academy of Sciences.

Gordon et. al., Klinische Studie eines Farnesyltransferase-Inhibitors bei Kindern mit Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom, PNAS, October 9, 2012 vol. 109-Nr. 41 16666-16671

Natsuki aus Japan mit ihrem Bruder, Vater und ihrer Mutter, die die Mischung aus Lonafarnib und flüssigem Süßstoff zubereiten.

Ergebnisse Ertragsverbesserungen bei allen Kindern
28 Kinder aus 16 Ländern nahmen an der ½-jährigen 2-Arzneimittelstudie teil, die 75-Prozent aller bekannten Progeria-Fälle zum Zeitpunkt des Studienbeginns weltweit repräsentierte. Die Kinder reisten alle vier Monate nach Boston, um umfassende medizinische Tests zu erhalten und Medikamente über das Boston Children's Hospital zu studieren Klinische und translationale Studieneinheit. Alle erhielten zwei Jahre lang zweimal täglich orales Lonafarnib, ein FTI von Merck & Co., unter der Aufsicht des Lehrstuhls für klinische Studien, Dr. Mark Kieran, Direktor für pädiatrische medizinische Neuroonkologie an der Dana -Farber / Kinderkrankenhaus Krebszentrum und Co-Vorsitzende Dr. Monica Kleinman und Dr. Leslie Gordon

Die Gewichtszunahmerate war das primäre Ergebnismaß, da Kinder mit Progerie unter schwerem Gedeihen leiden und mit einer sehr langsamen linearen Gewichtszunahmerate im Laufe der Zeit. Die Forscher untersuchten viele andere Bereiche des Körpers, einschließlich der arteriellen Steifheit (ein Prädiktor für Herzinfarkt und Schlaganfall), der Knochensteifigkeit (ein Indikator für die Knochenstärke) und des Hörvermögens. „Als wir mit dieser klinischen Studie begannen, hatten wir keine Ahnung, ob ein Aspekt von Progeria reversibel sein würde, da noch nie zuvor eine klinische Behandlungsstudie für Progeria durchgeführt worden war. Wir haben festgestellt, dass sich unter anderem die großen Blutgefäße tatsächlich verbessern können. Dies war eine bahnbrechende Entdeckung für die Kinder, da beschleunigte Herz-Kreislauf-Erkrankungen die Todesursache in Progerien sind. Obwohl es keine Möglichkeit gibt zu wissen, ob wir innerhalb von nur zwei Jahren einen Schlaganfall, einen Herzinfarkt oder eine längere Lebensdauer haben, zwingen uns diese positiven Ergebnisse dazu, weiter auf neue Behandlungen zu drängen, bis wir das erreichen, was wir uns 2 vorgenommen haben Wir möchten, dass Kinder mit Progeria bis zu ihrem 1999. Lebensjahr leben. Wir möchten, dass sie ein erfülltes und gesundes Leben führen “, sagte Dr. Gordon, PRFs medizinischer Direktor und Erstautor des Entdeckungspapiers zur Behandlung.

Rekordfortschritt

Die Entdeckung der Behandlung erfolgt weniger als ein Jahrzehnt, nachdem PRF und jetzt der Direktor des National Institutes of Health, Dr. Francis Collins, zusammengearbeitet haben, um die Ursache von Progeria zu identifizieren - eine in der Welt der medizinischen Forschung unerhörte Zeitachse! Für PRF und Kinder mit Progeria, die ein Durchschnittsalter von nur 13 Jahren erreichen, ist diese Geschwindigkeit jedoch entscheidend, um dieses Rennen gegen die Zeit zu gewinnen.

Mateo, Milagros und Fernando strahlen, als sie bei ihrem letzten Besuch Auszeichnungen von PRF erhalten. Die Trophäen sagen: „DU HAST ES GEMACHT! Du hast die 1st Progeria-Testversion beendet - Du bist ein Superstar! "

"PRF ist ein gutes Beispiel für eine Organisation, die erfolgreich translationale Forschung ermöglicht und von der Entdeckung von Genen zur klinischen Behandlung in einem beispiellosen Tempo übergeht", sagte Dr. Kieran. „Von 1999, als die Organisation gegründet wurde, bis heute hat PRF die genetische Mutation identifiziert, die die Krankheit verursacht, die präklinische Forschung finanziert, diese Studie abgeschlossen, eine zweite Studie initiiert und arbeitet derzeit mit unserem Team am Boston Children's Hospital an der Planung Ein weiterer Versuch mit Medikamenten, die wie FTIs aufregende Ergebnisse in Progeria-Zellen und Tiermodellen gezeigt haben. Das ist eine großartige Erfolgsbilanz.

SIND WIR UNS EINIG! Wie sind wir zu diesem wundervollen Tag gekommen?
Nach dem 2003 Entdeckung der Genmutation, die Progerie verursachtPRF-finanzierte Forscher identifiziert FTIs als potenzielle medikamentöse Behandlung. Die Progerie verursachende Mutation führt zur Produktion des Proteins progerin, was die Zellfunktion schädigt. Ein Teil der toxischen Wirkung von Progerin auf den Körper wird durch ein Molekül namens „Farnesylgruppe“ verursacht, das sich an das Progerinprotein anlagert und dabei hilft, die Körperzellen zu schädigen. FTIs blockieren die Bindung der Farnesylgruppe an Progerin und reduzieren den Schaden, den Progerin verursacht.

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Progerie im Zusammenhang mit normalem Alterungsprozess
Forschung
zeigt, dass das Progeria-Protein progerin wird auch in der Allgemeinbevölkerung produziert und nimmt mit dem Alter zu. Die Forscher planen, die Wirkung von FTIs weiter zu untersuchen, um mehr über die Herz-Kreislauf-Erkrankungen, von denen Millionen betroffen sind, und über den normalen Alterungsprozess, der uns alle betrifft, zu erfahren.

„Die Verbindung dieser seltenen Krankheit mit dem normalen Altern trägt auf wichtige Weise Früchte. Durch die Untersuchung seltener Erkrankungen wie Progeria werden wertvolle biologische Erkenntnisse gewonnen. Wir hatten von Anfang an das Gefühl, dass Progeria uns viel über den normalen Alterungsprozess beibringen konnte. “

- Dr. Francis Collins, Direktor der National Institutes of Health

Was für ein Lächeln! Maria hat es wirklich genossen, während einer ihrer Pausen vom Testen im Boston Children's Hospital zu malen.

Helfen Sie uns, alle Kinder mit Progerie zu finden, damit auch sie von unserer Arbeit profitieren können
Forscher glauben, dass zu jeder Zeit 200-250-Kinder mit Progeria leben. Um unbekannte Kinder zu identifizieren, startete PRF die "Finde den anderen 150" Kampagne im Oktober 2009 und seit September 2012 kennen wir 96 Kinder in 35 Ländern - eine Steigerung von 83% !! Sie können helfen, mehr zu finden, damit sie von der einzigartigen Behandlung und Pflege profitieren können, die PRF bietet. Diese neuen Kinder können möglicherweise für zukünftige klinische Studien in Frage kommen Finde die andere 150 um herauszufinden, wie Sie dazu beitragen können.

Danke euch allen - Ohne dich hätten wir es nicht geschafft!
Einer der Hauptgründe, warum wir in dieser ersten Studie bahnbrechende Ergebnisse erzielt haben, sind die enormen Unterstützer, die Finanzmittel und andere Unterstützung zur Verfügung stellten, um uns einen Schritt näher an das Erreichen unseres endgültigen Ziels zu bringen - eine Heilung für Progeria. Klicken Sie hier, um eine besondere Hommage an alle zu sehen, die an der Entstehung des Projekts mitgewirkt haben Traum einer Behandlung a Realität.