इतिहास रचा गया है, पहली बार प्रोजेरिया क्लिनिकल दवा परीक्षण में प्रत्येक बच्चे की स्थिति के एक या अधिक क्षेत्रों में सुधार दिखा है, जिससे साबित होता है कि एफटीआई दवा लोनफार्निब प्रोजेरिया वाले बच्चों के लिए पहला ज्ञात, प्रभावी उपचार है।
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मेगन और मेघन परीक्षण में नामांकन करने वाले पहले दो बच्चे थे। दोनों लड़कियाँ दो साल तक हर चार महीने में बोस्टन में मिलती थीं, परीक्षण के लिए, नई दवा की आपूर्ति प्राप्त करने के लिए, और एक साथ खेलने के लिए! वे दिसंबर 2008 में बोस्टन चिल्ड्रेन हॉस्पिटल में परीक्षण से छुट्टी लेकर यहां आए हैं।
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का परिणाम बच्चों के लिए पहली नैदानिक दवा का परीक्षण प्रोजेरिया के साथ हैं और यह आधिकारिक है! लोनाफर्निब, एक प्रकार का फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक (एफटीआई) जिसे मूल रूप से कैंसर के इलाज के लिए विकसित किया गया था, प्रोजेरिया के लिए प्रभावी साबित हुआ है। प्रत्येक बच्चे में चार तरीकों में से एक या अधिक में सुधार दिख रहा है: अतिरिक्त वजन बढ़ना, बेहतर श्रवण, हड्डियों की संरचना में सुधार और/या, सबसे महत्वपूर्ण, रक्त वाहिकाओं के लचीलेपन में वृद्धि। अध्ययन के परिणाम, जो था प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन द्वारा वित्त पोषित और समन्वित, 24 सितंबर 2012 को प्रकाशित हुए थे नेशनल एकेडमी ऑफ साइंसेज की कार्यवाही.
गॉर्डन एट. अल., हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले बच्चों में फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ इनहिबिटर का क्लिनिकल परीक्षण, पीएनएएस, 9 अक्टूबर, 2012 वॉल्यूम। 109 नं. 41 16666-16671
जापान की नात्सुकी, अपने भाई, पिता और माँ के साथ, जो लोनाफर्निब-तरल स्वीटनर मिश्रण तैयार करती है।
परिणाम सभी बच्चों में सुधार लाते हैं
सोलह देशों के अट्ठाईस बच्चों ने ढाई साल के दवा परीक्षण में भाग लिया, जो परीक्षण शुरू होने के समय दुनिया भर में ज्ञात प्रोजेरिया मामलों का 2 प्रतिशत प्रतिनिधित्व करता था। बोस्टन चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल के माध्यम से व्यापक चिकित्सा परीक्षण और दवाओं का अध्ययन करने के लिए बच्चे हर चार महीने में बोस्टन जाते थे क्लिनिकल और ट्रांसलेशनल स्टडी यूनिट. दाना में बाल चिकित्सा न्यूरो-ऑन्कोलॉजी के निदेशक, नैदानिक परीक्षण अध्यक्ष मार्क कीरन, एमडी, पीएचडी, की देखरेख में सभी को दो साल के लिए दिन में दो बार मर्क एंड कंपनी द्वारा आपूर्ति की गई एक एफटीआई मौखिक लोनाफर्निब प्राप्त हुई। -फ़ार्बर / चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल कैंसर सेंटर, और सह-अध्यक्ष डॉ. मोनिका क्लेनमैन और डॉ. लेस्ली गॉर्डन
वजन बढ़ने की दर प्राथमिक परिणाम माप थी, क्योंकि प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों को समय के साथ वजन बढ़ने की बहुत धीमी रैखिक दर के साथ, बढ़ने में गंभीर विफलता का अनुभव होता है। शोधकर्ताओं ने शरीर के कई अन्य क्षेत्रों की जांच की, जिनमें धमनी कठोरता (दिल के दौरे और स्ट्रोक का पूर्वसूचक), हड्डी की कठोरता (हड्डी की ताकत का संकेतक) और सुनवाई शामिल है। “जब हमने यह क्लिनिकल परीक्षण शुरू किया तो हमें नहीं पता था कि क्या प्रोजेरिया का कोई भी पहलू प्रतिवर्ती होगा, क्योंकि इससे पहले किसी ने भी प्रोजेरिया के लिए क्लिनिकल उपचार परीक्षण नहीं किया था। हमने पाया कि, अन्य बातों के अलावा, प्रमुख रक्त वाहिकाओं में वास्तव में सुधार हो सकता है। यह बच्चों के लिए एक महत्वपूर्ण खोज थी, क्योंकि प्रोजेरिया में मृत्यु का कारण त्वरित हृदय रोग है। हालाँकि यह जानने का कोई तरीका नहीं है कि क्या हमने स्ट्रोक, दिल के दौरे में देरी की है, या सिर्फ 2 साल की उपचार अवधि के भीतर दीर्घायु में वृद्धि हुई है, ये सकारात्मक परिणाम हमें नए उपचारों पर जोर देते रहने के लिए मजबूर करते हैं जब तक कि हम वह हासिल नहीं कर लेते जो हमने 1999 में करने के लिए निर्धारित किया था। हम चाहते हैं कि प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे 80 वर्ष और उससे अधिक की आयु तक जीवित रहें। हम चाहते हैं कि वे पूर्ण, स्वस्थ जीवन जिएं,'' पीआरएफ के चिकित्सा निदेशक और उपचार खोज पत्र के पहले लेखक डॉ. गॉर्डन ने कहा।
प्रगति की रिकॉर्ड गति
उपचार की खोज पीआरएफ और अब राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान के निदेशक डॉ. फ्रांसिस कोलिन्स द्वारा प्रोजेरिया के कारण की पहचान करने के लिए एकजुट होने के एक दशक से भी कम समय के बाद हुई है - चिकित्सा अनुसंधान की दुनिया में एक अनसुनी समयरेखा! लेकिन पीआरएफ और प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के लिए, जो औसतन केवल 13 वर्ष की आयु तक जीवित रहते हैं, समय के विरुद्ध इस दौड़ को जीतने के लिए ऐसी गति महत्वपूर्ण है।
अपनी अंतिम यात्रा में पीआरएफ से पुरस्कार पाकर माटेओ, मिलाग्रोस और फर्नांडो सभी मुस्कुरा रहे हैं। ट्राफियां कहती हैं, “आपने यह किया! आपने पहला प्रोजेरिया परीक्षण पूरा कर लिया - आप एक सुपरस्टार हैं!"
डॉ. कीरन ने कहा, "पीआरएफ एक ऐसे संगठन का एक अच्छा उदाहरण है जो अभूतपूर्व गति से जीन खोज से नैदानिक उपचार की ओर बढ़ते हुए, अनुवाद संबंधी अनुसंधान को सफलतापूर्वक सक्षम कर रहा है।" “1999 से, जब संगठन की स्थापना हुई थी, आज तक, पीआरएफ ने आनुवंशिक उत्परिवर्तन की पहचान की है जो बीमारी का कारण बनता है, वित्त पोषित प्रीक्लिनिकल अनुसंधान, इस परीक्षण को पूरा किया, दूसरा परीक्षण शुरू किया, और वर्तमान में योजना बनाने के लिए बोस्टन चिल्ड्रन हॉस्पिटल में हमारी टीम के साथ काम कर रहा है दवाओं के साथ एक और परीक्षण, जिसने एफटीआई की तरह, प्रोजेरिया कोशिकाओं और पशु मॉडल में रोमांचक परिणाम दिखाए हैं। यह उपलब्धि का एक अद्भुत ट्रैक रिकॉर्ड है।
हम सहमत! हम इस अद्भुत दिन तक कैसे पहुँचे?
2003 के बाद प्रोजेरिया का कारण बनने वाले जीन उत्परिवर्तन की खोज, पीआरएफ-वित्त पोषित शोधकर्ताओं ने पहचान की एफटीआई एक संभावित औषधि उपचार के रूप में। प्रोजेरिया पैदा करने वाले उत्परिवर्तन से प्रोटीन का उत्पादन होता है progerin, जो कोशिका क्रिया को नुकसान पहुंचाता है। शरीर पर प्रोजेरिन के विषाक्त प्रभाव का एक हिस्सा "फ़ार्नेसिल समूह" नामक एक अणु के कारण होता है, जो प्रोजेरिन प्रोटीन से जुड़ता है और शरीर की कोशिकाओं को नुकसान पहुंचाने में मदद करता है। एफटीआई प्रोजेरिन पर फ़ार्नेसिल समूह के जुड़ाव को अवरुद्ध करके कार्य करते हैं, जिससे प्रोजेरिन से होने वाले नुकसान को कम किया जा सकता है।
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प्रोजेरिया को सामान्य एजिंग प्रक्रिया से जोड़ा गया
अनुसंधान पता चलता है कि प्रोजेरिया पैदा करने वाला प्रोटीन progerin यह सामान्य आबादी में भी उत्पन्न होता है और उम्र के साथ बढ़ता जाता है। शोधकर्ताओं ने एफटीआई के प्रभाव की खोज जारी रखने की योजना बनाई है, जिससे वैज्ञानिकों को हृदय रोग के बारे में और अधिक जानने में मदद मिल सकती है जो लाखों लोगों को प्रभावित करती है, साथ ही सामान्य उम्र बढ़ने की प्रक्रिया जो हम सभी को प्रभावित करती है।
“इस दुर्लभ बीमारी और सामान्य उम्र बढ़ने को जोड़ना एक महत्वपूर्ण तरीके से फल दे रहा है… प्रोजेरिया जैसे दुर्लभ विकारों का अध्ययन करके मूल्यवान जैविक अंतर्दृष्टि प्राप्त की जाती है। शुरू से ही हमारी समझ यह थी कि प्रोजेरिया के पास हमें सामान्य उम्र बढ़ने की प्रक्रिया के बारे में सिखाने के लिए बहुत कुछ है।"
- डॉ. फ्रांसिस कोलिन्स, राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान के निदेशक
क्या मुस्कान है! बोस्टन चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल में परीक्षण के दौरान अपने एक ब्रेक के दौरान मारिया को पेंटिंग करने में बहुत मजा आया।
प्रोजेरिया से पीड़ित सभी बच्चों को ढूंढने में हमारी मदद करें ताकि वे भी हमारे काम से लाभान्वित हो सकें
शोधकर्ताओं का मानना है कि किसी भी समय, प्रोजेरिया से पीड़ित 200-250 बच्चे रहते हैं। अज्ञात बच्चों की पहचान के लिए पीआरएफ ने लॉन्च किया "अन्य 150 खोजें" अक्टूबर 2009 में अभियान, और सितंबर 2012 तक, हम 96 देशों में रहने वाले 35 बच्चों के बारे में जानते हैं - 83% की वृद्धि !! आप और अधिक खोजने में मदद कर सकते हैं ताकि वे पीआरएफ द्वारा प्रदान किए जाने वाले अनूठे उपचार और देखभाल से लाभ उठा सकें। ये नए बच्चे भविष्य के नैदानिक परीक्षणों के लिए पात्र हो सकते हैं, इसलिए कृपया जाएं अन्य 150 खोजें यह पता लगाने के लिए कि आप ऐसा करने में कैसे मदद कर सकते हैं।
आप सभी को धन्यवाद - हम आपके बिना यह नहीं कर पाते!
इस पहले परीक्षण में सफल परिणाम हासिल करने का एक मुख्य कारण यह है कि उन जबरदस्त समर्थकों ने फंडिंग और अन्य सहायता प्रदान की, जिससे हमें अपने अंतिम लक्ष्य - प्रोजेरिया का इलाज - को प्राप्त करने के एक कदम और करीब लाने में मदद मिली। इसे बनाने में मदद करने वाले सभी लोगों को विशेष श्रद्धांजलि देखने के लिए यहां क्लिक करें सपना एक इलाज का ए वास्तविकता.