Sejarah telah tercipta, dengan setiap anak dalam uji klinis obat Progeria pertama yang memperlihatkan perbaikan dalam satu atau lebih area kondisi mereka, membuktikan bahwa obat FTI lonafarnib adalah pengobatan pertama yang diketahui dan efektif untuk anak-anak penderita Progeria.

Klik di sini untuk mendapatkan salinan gratis dari hasil uji klinis

Megan dan Meghan adalah dua anak pertama yang mendaftar dalam uji coba tersebut. Kedua gadis itu bertemu di Boston setiap empat bulan selama dua tahun, untuk menjalani pengujian, menerima pasokan obat baru, dan bermain bersama! Inilah mereka pada bulan Desember 2008, saat istirahat dari pengujian di Rumah Sakit Anak Boston.

UNTUK MEDIA:  klik disini untuk siaran pers, b-roll, dan rincian pers lainnya.

Hasil dari uji klinis obat pertama untuk anak-anak dengan Progeria sudah ada dan resmi!  Lonafarnib, sejenis penghambat farnesyltransferase (FTI) yang awalnya dikembangkan untuk mengobati kanker, telah terbukti efektif untuk Progeria. Setiap anak menunjukkan peningkatan dalam satu atau lebih dari empat hal: penambahan berat badan, pendengaran yang lebih baik, peningkatan struktur tulang dan/atau, yang terpenting, peningkatan fleksibilitas pembuluh darah. Hasil penelitian, yang didanai dan dikoordinasikan oleh The Progeria Research Foundation, diterbitkan pada tanggal 24 September 2012 di Prosiding Akademi Ilmu Pengetahuan Nasional.

Gordon dkk., Uji Klinis Inhibitor Farnesyltransferase pada Anak-anak dengan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, PNAS, 9 Oktober 2012 vol. 109 no. 41 16666-16671

Natsuki, dari Jepang, bersama saudara laki-lakinya, ayah, dan ibunya yang menyiapkan campuran pemanis cair lonafarnib.

Hasil Menunjukkan Perbaikan pada Semua Anak
Dua puluh delapan anak dari enam belas negara berpartisipasi dalam uji coba obat selama 2 ½ tahun, yang mewakili 75 persen kasus Progeria yang diketahui di seluruh dunia pada saat uji coba dimulai. Anak-anak tersebut melakukan perjalanan ke Boston setiap empat bulan untuk menerima pengujian medis yang komprehensif dan mempelajari pengobatan melalui Rumah Sakit Anak Boston. Unit Studi Klinis dan Translasional. Semua menerima lonafarnib oral, FTI yang disediakan oleh Merck & Co., dua kali sehari selama dua tahun, di bawah pengawasan ketua uji klinis Mark Kieran, MD, Ph.D., Direktur Neuro-onkologi Medis Pediatrik di Dana-Farber / Children's Hospital Cancer Center, dan ketua bersama Dr. Monica Kleinman dan Dr. Leslie Gordon

Tingkat kenaikan berat badan adalah ukuran hasil utama, karena anak-anak dengan Progeria mengalami kegagalan berat badan yang parah, dengan tingkat kenaikan berat badan linier yang sangat lambat dari waktu ke waktu. Para peneliti memeriksa banyak area tubuh lainnya, termasuk kekakuan arteri (prediktor serangan jantung dan stroke), kekakuan tulang (indikator kekuatan tulang) dan pendengaran. “Ketika kami memulai uji klinis ini, kami tidak tahu apakah ada aspek Progeria yang dapat disembuhkan, karena tidak ada yang pernah melakukan uji klinis untuk Progeria sebelumnya. Kami menemukan bahwa, di antara hal-hal lainnya, pembuluh darah utama benar-benar dapat membaik. Ini adalah penemuan terobosan bagi anak-anak, karena penyakit kardiovaskular yang dipercepat adalah penyebab kematian pada Progeria. Meskipun tidak ada cara untuk mengetahui apakah kami telah menunda stroke, serangan jantung, atau meningkatkan umur panjang hanya dalam periode pengobatan 2 tahun, hasil positif ini memaksa kami untuk terus mendorong perawatan baru hingga kami mencapai apa yang kami tetapkan untuk dilakukan pada tahun 1999. Kami ingin anak-anak dengan Progeria hidup hingga mereka berusia 80 tahun dan seterusnya. Kami ingin mereka menjalani hidup yang penuh dan sehat,” kata Dr. Gordon, Direktur Medis PRF dan penulis pertama makalah penemuan pengobatan tersebut.

Rekor Laju Kemajuan

Penemuan pengobatan ini muncul kurang dari satu dekade setelah PRF dan kini Direktur National Institutes of Health Dr. Francis Collins bekerja sama untuk mengidentifikasi penyebab Progeria – sebuah rentang waktu yang belum pernah terdengar dalam dunia penelitian medis! Namun bagi PRF dan anak-anak penderita Progeria, yang hidup hingga usia rata-rata hanya 13 tahun, kecepatan tersebut sangat penting untuk memenangkan perlombaan melawan waktu ini.

Mateo, Milagros, dan Fernando tersenyum lebar saat menerima penghargaan dari PRF pada kunjungan terakhir mereka. Piala-piala itu bertuliskan, “ANDA BERHASIL! Anda menyelesaikan Uji Coba Progeria pertama – Anda BINTANG SUPER!”

“PRF adalah contoh bagus dari sebuah organisasi yang berhasil memungkinkan penelitian translasional, bergerak dari penemuan gen ke pengobatan klinis dengan kecepatan yang belum pernah terjadi sebelumnya,” kata Dr. Kieran. “Sejak tahun 1999, ketika organisasi ini didirikan, hingga saat ini, PRF telah mengidentifikasi mutasi genetik yang menyebabkan penyakit tersebut, mendanai penelitian praklinis, menyelesaikan uji coba ini, memulai uji coba kedua, dan saat ini bekerja dengan tim kami di Rumah Sakit Anak Boston untuk merencanakan uji coba lain dengan obat-obatan yang, seperti FTI, telah menunjukkan hasil yang menarik pada sel Progeria dan model hewan. Itu adalah rekam jejak pencapaian yang mengagumkan.

KAMI SETUJU! Bagaimana Kita Sampai pada Hari yang Luar Biasa Ini?
Setelah tahun 2003 penemuan mutasi gen penyebab ProgeriaPara peneliti yang didanai PRF mengidentifikasi FTI sebagai pengobatan obat yang potensial. Mutasi penyebab Progeria menyebabkan produksi protein progerin, yang merusak fungsi sel. Sebagian efek toksik progerin pada tubuh disebabkan oleh molekul yang disebut "kelompok farnesyl," yang menempel pada protein progerin dan membantunya merusak sel-sel tubuh. FTI bekerja dengan menghalangi penempelan kelompok farnesyl pada progerin, sehingga mengurangi bahaya yang disebabkan oleh progerin.

Untuk detail studi lebih lanjut, KLIK DI SINI untuk siaran pers

Progeria Terkait dengan Proses Penuaan Normal
Riset menunjukkan bahwa protein penyebab Progeria progerin juga diproduksi di populasi umum dan meningkat seiring bertambahnya usia. Para peneliti berencana untuk terus meneliti efek FTI, yang dapat membantu para ilmuwan mempelajari lebih lanjut tentang penyakit kardiovaskular yang memengaruhi jutaan orang, serta proses penuaan normal yang memengaruhi kita semua.

“Menghubungkan penyakit langka ini dengan penuaan normal membuahkan hasil yang penting… wawasan biologis yang berharga diperoleh dengan mempelajari gangguan langka seperti Progeria. Kami merasa sejak awal bahwa Progeria memiliki banyak hal untuk diajarkan kepada kita tentang proses penuaan normal.”

– Dr. Francis Collins, Direktur Institut Kesehatan Nasional

Sungguh senyum yang menawan! Maria sangat menikmati melukis selama salah satu waktu istirahatnya dari ujian di Rumah Sakit Anak Boston.

Bantu Kami Menemukan Semua Anak dengan Progeria agar Mereka Juga Dapat Mendapat Manfaat dari Pekerjaan Kami
Para peneliti percaya bahwa pada suatu waktu, terdapat 200-250 anak yang hidup dengan Progeria. Untuk mengidentifikasi anak-anak yang tidak diketahui, PRF meluncurkan “Temukan 150 Lainnya” kampanye pada bulan Oktober 2009, dan hingga September 2012, kami mengetahui ada 96 anak yang tinggal di 35 negara - peningkatan 83%!! Anda dapat membantu menemukan lebih banyak anak sehingga mereka dapat memperoleh manfaat dari perawatan dan pengobatan unik yang disediakan PRF. Anak-anak baru ini mungkin memenuhi syarat untuk uji klinis di masa depan, jadi silakan kunjungi Temukan 150 lainnya untuk mengetahui bagaimana Anda dapat membantu mewujudkannya.

Terima kasih SEMUANYA – Kami Tidak Mungkin Melakukannya Tanpa Anda!
Salah satu alasan utama kami mencapai hasil terobosan dalam uji coba pertama ini adalah karena para pendukung luar biasa yang menyediakan dana dan dukungan lainnya, membantu kami selangkah lebih dekat untuk mencapai tujuan akhir kami – penyembuhan Progeria. Klik di sini untuk melihat penghormatan khusus kepada semua orang yang membantu mewujudkannya mimpi dari suatu perawatan realitas.