Sejarah telah dibuat, dengan setiap anak dalam percobaan obat klinis Progeria yang pertama kali menunjukkan peningkatan dalam satu atau lebih area dari kondisi mereka, membuktikan bahwa obat FTI lonafarnib adalah pengobatan pertama yang diketahui dan efektif untuk anak-anak dengan Progeria.
Klik di sini untuk salinan gratis Anda dari kertas hasil uji klinis
Megan dan Meghan adalah dua anak pertama yang mendaftar dalam uji coba. Kedua gadis itu bertemu di Boston setiap empat bulan selama dua tahun, untuk tes, untuk menerima pasokan obat baru, dan untuk bermain bersama! Di sini mereka berada di 2008 Desember, sedang istirahat dari tes di Boston Children's 'Hospital.
UNTUK MEDIA: klik disini untuk siaran pers, b-roll dan detail pers lainnya.
Hasil dari percobaan obat klinis pertama untuk anak-anak dengan Progeria ada di dan itu resmi! Lonafarnib, sejenis farnesyltransferase inhibitor (FTI) yang awalnya dikembangkan untuk mengobati kanker, telah terbukti efektif untuk Progeria. Setiap anak menunjukkan peningkatan dalam satu atau lebih dari empat cara: menambah berat badan, mendengar lebih baik, memperbaiki struktur tulang dan / atau, yang paling penting, peningkatan fleksibilitas pembuluh darah. Hasil penelitian, yaitu didanai dan dikoordinasikan oleh The Progeria Research Foundation, diterbitkan September 24, 2012 di Prosiding National Academy of Sciences.
Gordon et. al., Uji Klinis Penghambat Farnesyltransferase pada Anak dengan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford, PNAS, Oktober 9, 2012 vol. 109 no. 41 16666-16671
Natsuki, dari Jepang, bersama saudara lelakinya, ayah dan ibunya yang menyiapkan campuran pemanis lonafarnib-cair.
Hasil Peningkatan Hasil pada Semua Anak
Dua puluh delapan anak-anak dari enam belas negara berpartisipasi dalam uji coba narkoba 2 ½ tahun, mewakili 75 persen dari kasus Progeria yang dikenal di seluruh dunia pada saat persidangan dimulai. Anak-anak bepergian ke Boston setiap empat bulan untuk menerima tes medis yang komprehensif dan mempelajari obat-obatan melalui Rumah Sakit Anak Boston Unit Studi Klinis dan Terjemahan. Semua menerima lonafarnib oral, FTI yang dipasok oleh Merck & Co., dua kali sehari selama dua tahun, di bawah pengawasan ketua uji klinis Mark Kieran, MD, Ph.D., Direktur Pediatric Medical Neuro-oncology di Dana -Farber / Children's Hospital Cancer Center, dan ketua bersama Dr. Monica Kleinman dan Dr. Leslie Gordon
Tingkat kenaikan berat badan adalah ukuran hasil utama, karena anak-anak dengan Progeria mengalami gagal tumbuh parah, dengan tingkat kenaikan berat badan linier yang sangat lambat dari waktu ke waktu. Para peneliti memeriksa banyak area tubuh lainnya, termasuk kekakuan arteri (prediktor serangan jantung dan stroke), kekakuan tulang (indikator kekuatan tulang) dan pendengaran. “Ketika kami memulai uji klinis ini, kami tidak tahu apakah ada aspek Progeria yang dapat disembuhkan, karena tidak ada yang pernah melakukan uji coba pengobatan klinis untuk Progeria sebelumnya. Kami menemukan bahwa, antara lain, pembuluh darah utama sebenarnya bisa meningkat. Ini adalah penemuan terobosan bagi anak-anak, karena penyakit kardiovaskular yang dipercepat adalah penyebab kematian di Progeria. Meskipun tidak ada cara untuk mengetahui apakah kita telah menunda stroke, serangan jantung, atau meningkatkan umur panjang hanya dalam masa pengobatan 2 tahun, hasil positif ini memaksa kita untuk terus mendorong pengobatan baru sampai kita mencapai apa yang kita rencanakan pada tahun 1999. Kami ingin anak-anak dengan Progeria hidup sampai usia 80 tahun ke atas. Kami ingin mereka hidup penuh dan sehat, ”kata Dr. Gordon, Direktur Medis PRF dan penulis pertama makalah penemuan pengobatan.
Catat Kecepatan Kemajuan
Penemuan pengobatan datang kurang dari satu dekade setelah PRF dan sekarang Direktur Kesehatan Institut Nasional Dr. Francis Collins bergabung untuk mengidentifikasi penyebab Progeria - garis waktu yang belum pernah terdengar dalam dunia penelitian medis! Tetapi bagi PRF dan anak-anak dengan Progeria, yang hidup hingga usia rata-rata hanya 13 tahun, kecepatan seperti itu sangat penting untuk memenangkan perlombaan melawan waktu ini.
Mateo, Milagros dan Fernando semuanya tersenyum ketika menerima penghargaan dari PRF pada kunjungan terakhir mereka. Piala-piala itu berkata, “KAU MELAKUKANNYA! Anda menyelesaikan Uji Coba Progeria 1st - You're A SUPERSTAR! ”
“PRF adalah contoh yang baik dari sebuah organisasi yang berhasil memungkinkan penelitian translasi, berpindah dari penemuan gen ke pengobatan klinis dengan kecepatan yang belum pernah terjadi sebelumnya,” kata Dr. Kieran. “Sejak 1999, ketika organisasi didirikan, hingga hari ini, PRF telah mengidentifikasi mutasi genetik yang menyebabkan penyakit, mendanai penelitian praklinis, menyelesaikan uji coba ini, memulai uji coba kedua, dan saat ini bekerja dengan tim kami di Rumah Sakit Anak Boston untuk merencanakan masih ada percobaan lain dengan obat yang, seperti FTI, telah menunjukkan hasil yang menarik pada sel Progeria dan model hewan. Itu adalah rekam jejak pencapaian yang luar biasa.
KAMI SETUJU! Bagaimana Kita Dapat Menuju Hari yang Luar Biasa Ini?
Mengikuti 2003 penemuan mutasi gen yang menyebabkan Progeria, Peneliti yang didanai PRF diidentifikasi FTI sebagai obat potensial. Mutasi yang menyebabkan Progeria mengarah pada produksi protein progerin, yang merusak fungsi sel. Bagian dari efek toksik progerin pada tubuh disebabkan oleh molekul yang disebut "kelompok farnesyl," yang menempel pada protein progerin dan membantu merusak sel-sel tubuh. FTI bertindak dengan memblokir perlekatan kelompok farnesyl ke progerin, mengurangi penyebab progerin yang membahayakan.
Untuk detail studi lebih lanjut, KLIK DI SINI untuk siaran pers
Progeria Ditautkan ke Proses Penuaan Normal
Penelitian menunjukkan bahwa protein penyebab Progeria progerin juga diproduksi pada populasi umum dan meningkat dengan bertambahnya usia. Para peneliti berencana untuk terus mengeksplorasi efek FTI, yang dapat membantu para ilmuwan mempelajari lebih lanjut tentang penyakit kardiovaskular yang mempengaruhi jutaan orang, serta proses penuaan normal yang memengaruhi kita semua.
“Menghubungkan penyakit langka ini dan penuaan normal menghasilkan buah dengan cara yang penting… wawasan biologis yang berharga diperoleh dengan mempelajari kelainan langka seperti Progeria. Kami merasa sejak awal bahwa Progeria harus banyak mengajari kami tentang proses penuaan normal. "
- Dr. Francis Collins, Direktur National Institutes of Health
Senyum! Maria benar-benar menikmati melukis selama salah satu istirahatnya dari pengujian di Rumah Sakit Anak Boston.
Bantu Kami Menemukan Semua Anak Dengan Progeria sehingga Mereka Juga Dapat Mendapat Manfaat dari Pekerjaan Kami
Para peneliti percaya bahwa pada waktu tertentu, ada anak-anak 200-250 yang hidup dengan Progeria. Untuk mengidentifikasi anak-anak yang tidak dikenal, PRF meluncurkan “Temukan 150 Lainnya” kampanye pada Oktober 2009, dan pada September 2012, kami mengetahui 96 anak yang tinggal di 35 negara - peningkatan 83% !! Anda dapat membantu menemukan lebih banyak sehingga mereka dapat memperoleh manfaat dari perawatan dan perawatan unik yang disediakan PRF. Anak-anak baru ini mungkin memenuhi syarat untuk uji klinis masa depan, jadi silakan kunjungi Temukan 150 lainnya untuk mengetahui bagaimana Anda dapat membantu mewujudkannya.
Terima kasih semua - Kami Tidak Bisa Melakukannya Tanpa Anda!
Salah satu alasan utama kami mencapai hasil terobosan dalam uji coba pertama ini adalah karena para pendukung luar biasa yang menyediakan dana dan dukungan lainnya, membantu membuat kami selangkah lebih dekat untuk mencapai tujuan akhir kami - obat untuk Progeria. Klik di sini untuk melihat penghargaan khusus untuk semua orang yang membantu membuat mimpi perawatan a kenyataan.