역사는 처음으로 Progeria 임상 약물 시험에 참여한 모든 어린이가 자신의 상태 중 하나 이상의 영역에서 개선을 보였으며, FTI 약물 lonafarnib가 Progeria를 가진 어린이에게 최초로 알려진 효과적인 치료법임을 입증했습니다.

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Megan과 Meghan은 시험에 등록한 최초의 두 자녀였습니다. 두 소녀는 보스턴에서 2 년 동안 2 년 동안 테스트를 위해 새로운 약물 공급을 받고 함께 놀기 위해 만났습니다. 여기는 12 월 2008에 있으며, Boston Children 's Hospital의 테스트에서 벗어난 것입니다.

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결과 어린이를위한 최초의 임상 약물 시험 Progeria와 함께하고 공식입니다!  원래 암을 치료하기 위해 개발 된 일종의 파네 실 트랜스퍼 라제 억제제 (FTI) 인로나 파르 닙은 프로 게 리아에 효과적인 것으로 입증되었습니다. 체중 증가, 청력 향상, 뼈 구조 개선 및 / 또는 가장 중요한 혈관 유연성 증가 등 4 가지 방법 중 하나 이상이 개선 된 모든 어린이. 연구 결과 The Progeria Research Foundation의 자금 지원 및 조정, 9 월 24, 2012에서 출판 됨 과학 국립 아카데미의 절차.

고든 등 al., 허친슨-길 포드 (Hutchinson-Gilford) Progeria 증후군 소아에서 파네 실 트랜스퍼 라제 억제제의 임상 시험, PNAS, 10 월 9, 2012 vol. 109 번호 41 16666-16671

lonafarnib- 액체 감미료 혼합물을 제조하는 그녀의 형제, 아버지 및 어머니와 함께 일본에서 나츠키.

모든 어린이의 결과 수율 개선
16 개국의 28 명의 어린이들이 2 1/2 년 약물 시험에 참여했으며, 시험 시작 당시 전 세계적으로 알려진 Progeria 사례의 75 %를 나타냅니다. 아이들은 4 개월마다 보스턴을 방문하여 Boston Children 's Hospital 's 임상 및 번역 연구 단위. 모두는 Merck & Co.에서 제공하는 FTI 인 경구 용로나 파르 닙 (FTI)을 XNUMX 년 동안 XNUMX 일 XNUMX 회, Dana의 소아 의학 신경 종양학 이사 인 Mark Kieran, MD, Ph.D.의 감독하에 받았습니다. -Farber / Children 's Hospital Cancer Center 및 공동 의장 인 Dr. Monica Kleinman 및 Dr. Leslie Gordon

Progeria를 가진 아이들은 시간이 지남에 따라 매우 느린 선형적인 체중 증가 속도와 함께 심각한 성장 실패를 경험하기 때문에 체중 증가율이 주요 결과 측정치였습니다. 연구자들은 동맥 경화 (심장 마비와 뇌졸중의 예측 인자), 뼈 경직 (뼈 강도의 지표) 및 청력을 포함하여 신체의 많은 다른 영역을 조사했습니다. “우리가이 임상 시험을 시작했을 때 우리는 Progeria의 어떤 측면이 가역적 일지 알 수 없었습니다. 이전에 Progeria에 대한 임상 치료 시험을 수행 한 적이 없었기 때문입니다. 우리는 무엇보다도 주요 혈관이 실제로 개선 될 수 있음을 발견했습니다. 가속 심혈관 질환이 Progeria의 사망 원인이기 때문에 이것은 어린이들에게 획기적인 발견이었습니다. 뇌졸중, 심장 마비 또는 수명 증가가 2 년의 치료 기간 내에 지연되었는지 알 수있는 방법은 없지만 이러한 긍정적 인 결과로 인해 1999 년에 계획 한 것을 달성 할 때까지 새로운 치료법을 계속 추진해야합니다. 우리는 Progeria에 걸린 아이들이 80 세 이상이 될 때까지 살기를 바랍니다. 우리는 그들이 완전하고 건강한 삶을 살기를 원합니다.”라고 PRF의 의료 책임자이자 치료 발견 논문의 첫 번째 저자 인 Dr. Gordon은 말했습니다.

진행 상황 기록

치료 발견은 PRF 이후 13 년이 채 지나지 않아 미국 국립 보건원 (National Institutes of Health) 이사 인 Francis Collins 박사가 힘을 합쳐 의학 연구 세계에서 전례없는 타임 라인 인 Progeria의 원인을 규명했습니다! 그러나 PRF와 평균 연령이 XNUMX 세에 불과한 Progeria를 앓고있는 어린이에게는 시간과의 경쟁에서이기려면 그러한 속도가 필수적입니다.

마테오, 밀라 그로스, 페르난도 모두 최종 방문시 PRF로부터 상을 받았을 때 미소를지었습니다. 트로피는“네가 했어! 1st Progeria Trial을 마쳤습니다 – 당신은 슈퍼 스타입니다!”

"PRF는 전례없는 속도로 유전자 발견에서 임상 치료로 이동하는 중개 연구를 성공적으로 가능하게하는 조직의 좋은 예입니다."라고 Kieran 박사가 말했습니다. “조직이 설립 된 1999 년부터 현재까지 PRF는 질병을 유발하는 유전 적 돌연변이를 확인하고 전임상 연구에 자금을 지원했으며이 실험을 완료하고 두 번째 실험을 시작했으며 현재 Boston Children 's Hospital의 우리 팀과 협력하여 계획을 수립하고 있습니다. FTI와 같이 Progeria 세포와 동물 모델에서 흥미로운 결과를 보여준 약물에 대한 또 다른 시험. 그것은 놀라운 성취 기록입니다.

우리는 동의한다! 우리는이 멋진 날에 어떻게 갔습니까?
2003 다음 Progeria를 유발하는 유전자 돌연변이의 발견PRF 자금 지원 연구원 확인 FTI 잠재적 인 약물 치료로. 프로 게 리아를 유발하는 돌연변이는 단백질의 생성으로 이어집니다 프로 게린세포 기능을 손상시킵니다. 신체에 대한 프로 게린의 독성 영향의 일부는 "파네 실기"라고하는 분자에 의해 발생하는데,이 분자는 프로 게린 단백질에 부착되어 신체의 세포를 손상시킵니다. FTI는 파네 실기의 프로 게린으로의 부착을 차단하여 프로 게린의 피해를 감소시킴으로써 작용한다.

더 자세한 연구 내용은 보도 자료를 보려면 여기를 클릭하십시오.

정상적인 노화 과정에 연결된 Progeria
리써치 Progeria 유발 단백질이 프로 게린 또한 일반 인구에서 생산되며 나이가 들면서 증가합니다. 연구자들은 FTI의 효과를 계속 연구 할 계획이며, 이는 과학자들이 수백만에 영향을 미치는 심혈관 질환과 우리 모두에게 영향을 미치는 정상적인 노화 과정에 대해 더 많이 배울 수 있도록 도와줍니다.

“이 희귀 한 질병과 정상적인 노화를 연결하는 것은 중요한 방식으로 결실을 맺고 있습니다. Progeria와 같은 희귀 질환을 연구함으로써 귀중한 생물학적 통찰력을 얻습니다. 처음부터 우리의 감각은 Progeria가 정상적인 노화 과정에 대해 가르쳐 줄 것이 많다는 것입니다.”

– 국립 보건원 소장 Francis Collins 박사

얼마나 웃어요! Maria는 Boston Children 's Hospital에서 쉬는 동안 휴식을 취하는 동안 그림을 정말 좋아했습니다.

Progeria를 가진 모든 어린이를 찾도록 도와주십시오.
연구원들은 언제든지 프로 게 리아와 함께 사는 200-250 어린이가 있다고 믿고 있습니다. 알 수없는 어린이를 식별하기 위해 PRF는 “다른 150 찾기” 2009 년 2012 월 캠페인, 96 년 35 월 현재 83 개국 XNUMX 명의 아동이 XNUMX % 증가한 것을 알고 있습니다 !! PRF가 제공하는 고유 한 치료 및 관리 혜택을받을 수 있도록 더 많은 정보를 찾을 수 있습니다. 이 새로운 어린이들은 향후 임상 시험을받을 자격이있을 수 있습니다. 다른 150 찾기 그 일을 어떻게 도울 수 있는지 알아보십시오.

다들 감사 해요 - 우리는 당신없이 그것을 할 수 없었습니다!
이 첫 번째 시험에서 획기적인 결과를 달성 한 주요 이유 중 하나는 자금 지원 및 기타 지원을 제공 한 엄청난 지지자들이 우리의 궁극적 인 목표 인 Progeria의 치료에 한 걸음 더 다가 갈 수 있도록 도와 주었기 때문입니다. 여기를 클릭하여 꿈 치료의 현실.