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역사상 처음으로 프로게리아 임상 약물 시험에 참여한 모든 어린이가 상태의 한 분야 이상에서 개선을 보임으로써 역사가 만들어졌으며, FTI 약물인 로나파닙이 프로게리아를 앓고 있는 어린이에게 최초로 알려진 효과적인 치료법이라는 사실이 입증되었습니다.

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메건과 메건은 실험에 등록한 첫 두 아이였습니다. 두 소녀는 2년 동안 4개월마다 보스턴에서 만나서 테스트를 받고, 새로운 약물을 공급받고, 함께 놀았습니다! 2008년 12월, 보스턴 어린이 병원에서 테스트를 쉬고 있는 모습입니다.

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의 결과 어린이를 대상으로 한 최초의 임상 약물 시험 프로게리아가 출시되었고 공식화되었습니다!  원래 암 치료를 위해 개발된 파네실트랜스퍼라제 억제제(FTI)의 일종인 로나파닙은 프로게리아에 효과가 있는 것으로 입증되었습니다. 모든 어린이는 네 가지 방법 중 하나 이상에서 개선을 보였습니다. 체중 증가, 청력 개선, 뼈 구조 개선 및/또는 가장 중요한 혈관 유연성 증가. 연구 결과는 다음과 같습니다. Progeria Research Foundation에서 자금 지원 및 조정, 2012년 9월 24일에 출판되었습니다. 미국 국립과학원 회보.

Gordon et. al., Hutchinson-Gilford Progeria 증후군이 있는 어린이에서 Farnesyltransferase 억제제의 임상 시험, PNAS, 2012년 10월 9일, vol. 109, no. 41 16666-16671

일본의 나츠키와 그녀의 오빠, 아빠, 엄마는 로나파닙-액체 감미료 혼합물을 준비하고 있습니다.

결과는 모든 어린이에게 개선을 가져왔습니다.
16개국에서 온 28명의 어린이가 2년 반 동안의 약물 실험에 참여했으며, 이는 실험이 시작되었을 당시 전 세계적으로 알려진 프로게리아 사례의 75%를 차지했습니다. 어린이들은 4개월마다 보스턴으로 가서 보스턴 어린이 병원의 임상 및 전환 연구 부서. 모든 대상자는 Merck & Co.에서 공급한 FTI인 경구 로나파닙을 2년 동안 하루 두 번, Dana-Farber/Children's Hospital Cancer Center의 소아 의학 신경종양학과 책임자인 임상 시험 위원장 Mark Kieran, MD, Ph.D.와 공동 의장인 Monica Kleinman 박사와 Leslie Gordon 박사의 감독 하에 투여받았습니다.

체중 증가율은 주요 결과 측정 기준이었는데, 프로게리아를 앓고 있는 어린이는 심각한 성장 부전을 겪고 시간이 지남에 따라 체중 증가율이 매우 느리며 선형적입니다. 연구자들은 동맥 경직(심장마비와 뇌졸중의 예측 지표), 뼈 경직(뼈 강도의 지표) 및 청력을 포함한 신체의 다른 여러 부위를 검사했습니다. "이 임상 시험을 시작했을 때 프로게리아의 어떤 측면이 가역적일지 전혀 몰랐습니다. 아무도 프로게리아에 대한 임상 치료 시험을 실시한 적이 없었기 때문입니다. 우리는 다른 것들 중에서도 주요 혈관이 실제로 개선될 수 있다는 것을 발견했습니다. 이것은 어린이들에게 획기적인 발견이었습니다. 프로게리아의 사망 원인은 심혈관 질환이 가속화되기 때문입니다. 단 2년의 치료 기간 내에 뇌졸중, 심장마비가 지연되거나 수명이 증가했는지 알 수 있는 방법은 없지만, 이러한 긍정적인 결과는 1999년에 설정한 목표를 달성할 때까지 새로운 치료법을 계속 추진하도록 강요합니다. 우리는 프로게리아를 앓고 있는 어린이들이 80세 이상까지 살기를 바랍니다. "우리는 그들이 충만하고 건강한 삶을 살기를 바랍니다." PRF 의료 책임자이자 치료 발견 논문의 첫 번째 저자인 고든 박사의 말입니다.

기록적인 진전 속도

이 치료법은 PRF와 현재 국립보건원장인 프랜시스 콜린스 박사가 힘을 합쳐 프로게리아의 원인을 파악한 지 10년도 채 되지 않아 발견되었습니다. 의학 연구계에서 전례 없는 타임라인입니다! 하지만 PRF와 평균 수명이 13년에 불과한 프로게리아 어린이의 경우, 시간과의 경쟁에서 이기기 위해서는 이런 속도가 필수적입니다.

마테오, 밀라그로스, 페르난도는 모두 마지막 방문에서 PRF로부터 상을 받고 미소를 짓고 있습니다. 트로피에는 "당신이 해냈어요! 당신은 1차 프로게리아 시험을 마쳤어요. 당신은 슈퍼스타예요!"라고 적혀 있습니다.

키런 박사는 "PRF는 유전자 발견에서 임상 치료로 전례 없는 속도로 이동하는 성공적인 전환 연구를 가능하게 하는 조직의 좋은 사례입니다."라고 말했습니다. "조직이 설립된 1999년부터 오늘날까지 PRF는 질병을 유발하는 유전자 돌연변이를 식별하고, 전임상 연구에 자금을 지원하고, 이 시험을 완료하고, 두 번째 시험을 시작했으며, 현재 보스턴 어린이 병원의 우리 팀과 협력하여 FTI와 같이 프로게리아 세포와 동물 모델에서 흥미로운 결과를 보여준 약물에 대한 또 다른 시험을 계획하고 있습니다. 이는 놀라운 업적 기록입니다.

우리도 동의해요! 우리는 어떻게 이 멋진 날을 맞이하게 되었을까?
2003년 이후 프로게리아를 유발하는 유전자 돌연변이 발견, PRF 자금 지원 연구원 식별 FTIs 잠재적인 약물 치료로서. 프로게리아를 유발하는 돌연변이는 단백질 생성으로 이어진다. 프로게린, 세포 기능을 손상시킵니다. 프로게린이 신체에 미치는 독성 효과의 일부는 "파네실 그룹"이라는 분자에 의해 발생하는데, 이 분자는 프로게린 단백질에 부착되어 신체 세포를 손상시키는 데 도움을 줍니다. FTI는 프로게린에 파네실 그룹이 부착되는 것을 차단하여 프로게린이 일으키는 피해를 줄입니다.

더 자세한 연구 내용은 보도자료를 보려면 여기를 클릭하세요

프로게리아는 정상적인 노화 과정과 관련이 있다
연구
프로게리아를 유발하는 단백질을 보여줍니다 프로게린 일반 인구에서도 생성되고 나이가 들면서 증가합니다. 연구자들은 FTI의 효과를 계속 탐구할 계획이며, 이는 과학자들이 수백만 명에게 영향을 미치는 심혈관 질환과 우리 모두에게 영향을 미치는 정상적인 노화 과정에 대해 더 많이 알 수 있도록 도울 수 있습니다.

"이 희귀 질병과 정상적인 노화를 연결하는 것은 중요한 방식으로 결실을 맺고 있습니다... 프로게리아와 같은 희귀 질환을 연구함으로써 귀중한 생물학적 통찰력을 얻습니다. 처음부터 우리는 프로게리아가 정상적인 노화 과정에 대해 많은 것을 가르쳐 줄 것이라고 생각했습니다."

– 프랜시스 콜린스 박사, 국립보건원장

얼마나 미소가 좋은지! Maria는 Boston Children's Hospital에서 테스트를 받는 휴식 시간 동안 그림을 그리는 것을 정말 좋아했습니다.

프로게리아를 앓고 있는 모든 어린이를 찾아 그들도 우리의 작업에서 혜택을 볼 수 있도록 도와주세요.
연구자들은 주어진 시간에 프로게리아를 앓고 사는 어린이가 200~250명이라고 믿습니다. 알려지지 않은 어린이를 식별하기 위해 PRF는 “다른 150명을 찾아라” 2009년 10월 캠페인을 시작했으며, 2012년 9월 현재 35개국에 96명의 어린이가 살고 있습니다. 83% 증가입니다!! PRF가 제공하는 독특한 치료와 보살핌의 혜택을 받을 수 있도록 더 많은 어린이를 찾는 데 도움을 줄 수 있습니다. 이 새로운 아이들은 향후 임상 시험에 참여할 수 있으므로 여기를 방문하세요. 나머지 150개를 찾아보세요 그 일이 실현되도록 어떻게 도울 수 있는지 알아보세요.

모두 감사합니다 여러분 없이는 우리는 이룰 수 없었을 것입니다!
이 첫 번째 실험에서 획기적인 결과를 얻을 수 있었던 주된 이유 중 하나는 자금과 기타 지원을 제공해 준 엄청난 지지자들 덕분입니다. 그 덕분에 우리는 궁극적인 목표인 프로게리아 치료법을 달성하는 데 한 걸음 더 가까이 다가갈 수 있었습니다. 여기를 클릭하여 이 실험을 도와준 모든 사람들에게 바치는 특별한 찬사를 확인하세요. 치료의 현실.

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