عمر کی تاریخ پر روشنی ڈال سکتا ہے
جین ڈسکوری میں PRF کلیدی کردار ادا کرتا ہے
[بوسٹن ، ایم اے - 16 اپریل 2003] - پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) نے ، قومی صحت کے انسٹی ٹیوٹ (NIH) کے ساتھ ، آج اس جین کی دریافت کا اعلان کیا جس کی وجہ سے ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم (HGPS یا پروجیریا) ہوتا ہے ، ایک غیر معمولی ، مہلک جینیاتی حالت جو بچوں میں تیز عمر بڑھنے کی ایک شکل ہے۔
نیچرل ہیومین جینوم ریسرچ انسٹی ٹیوٹ کے ڈائریکٹر ، ڈائریکٹر ، فرانس کے کولینس ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی ، اور نیچر میں آج شائع ہونے والے اس سینئر مصنف نے کہا ، "پروجیریا جین کو الگ تھلگ رکھنا میڈیکل ریسرچ کمیونٹی کے لئے ایک بڑی کامیابی ہے۔" "اس دریافت سے نہ صرف پروجیریا سے متاثرہ بچوں اور کنبوں کو امید ملتی ہے ، بلکہ یہ عمر بڑھنے اور قلبی امراض کے رجحان پر روشنی ڈال سکتی ہے۔"
پروجیریا والے بچے 13 کی اوسط عمر میں قلبی بیماری یا آرٹیروسکلروسیس کی پیچیدگیوں سے مر جاتے ہیں۔ محققین کو اب یقین ہے کہ پروجیریا کا سبب بننے والے جین کی تلاش سے قدرتی عمر بڑھنے کے عمل اور قلبی امراض کے آس پاس جواب مل سکتے ہیں۔ امراض قلب اور فالج امریکہ میں موت کی پہلی اور تیسری اہم وجوہات ہیں ، جو تمام اموات میں 40 فیصد سے زیادہ ہیں۔
تحقیق شروع کرنے کے صرف ایک سال کے اندر ، پی آر ایف جینیٹکس کنسورشیم کے سرکردہ سائنس دانوں کا ایک گروپ پروجیریا جین کو الگ تھلگ کرنے میں کامیاب ہوگیا۔ اس کھوج کے اہم پہلوؤں میں یہ حقیقت شامل ہے کہ پروجیریا کو وراثت میں نہیں ملا ہے اور یہ کہ جین LMNA (لامین اے) میں بدلاؤ پروجیریا کا سبب بنتا ہے۔ لامین اے پروٹین ساختی سہاروں ہے جو مرکز کو ایک ساتھ رکھتا ہے اور سالوں سے اس کا مطالعہ کیا جاتا ہے۔ محققین اب یقین کرتے ہیں کہ ناقص لامین اے پروٹین نیوکلئس کو غیر مستحکم بنا دیتا ہے۔ وہ سیلولر عدم استحکام پروجیریا میں قبل از وقت عمر بڑھنے کے عمل کی طرف جاتا ہے۔
ایکس این ایم ایکس ایکس میں ، سکاٹ ڈی برنز ، ایم ڈی ، ایم پی ایچ اور لیسلی گورڈن ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی نے کنبہ ، دوستوں اور ساتھیوں کے ساتھ مل کر پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کی تشکیل کی جب 1999 مہینوں میں ان کے بیٹے سام کو پروجیریا کی تشخیص ہوئی۔ انہوں نے پروجیریا اور اس کے سبب ، علاج یا علاج تلاش کرنے کے لئے کئے جانے والے کچھ تحقیقی منصوبوں کے بارے میں طبی معلومات کی زبردست کمی کا پتہ چلا۔ گورڈن ، جو ایک معالجِ سائنس دان ہیں ، نے اپنی طبی زندگی میں پروجیریا کے بارے میں جوابات ڈھونڈنے میں اپنی زندگی وقف کرنے کے لئے اپنا طبی پیشہ چھوڑ دیا۔
گورڈن اب پی آر ایف کے میڈیکل ڈائریکٹر ہیں۔ غیر منفعتی تنظیم طبی تحقیق کے ذریعہ پروجیریا سے متاثرہ خاندانوں اور بچوں کی مدد کے لئے وقف ہے۔ گورڈن کی بہن ، آڈری گارڈن ، ایس کیوکی ، فاؤنڈیشن کے صدر اور ایگزیکٹو ڈائریکٹر کے طور پر خدمات انجام دے رہی ہیں۔ جین کی دریافت کے پیچھے PRF محرک قوت تھی۔
"پی آر ایف کے ممبروں نے جین کی تلاش کے ل central مرکزی جینیات کے سب ماہروں کو بھرتی کیا ،" لیسلی گورڈن ، جو اس تحقیق میں ایک اہم تفتیش کار بھی تھے۔ "محققین کے وژن اور وابستگی کے علاوہ ، پروجیریا والے بچوں اور ان کے والدین کے خون کے عطیات نے جین کی تلاش میں ایک اہم کردار ادا کیا۔"
ایکس این ایم ایکس ایکس میں ، پی آر ایف نے مشترکہ ورکشاپ کی شریک میزبانی کے ل Ag ، عمر رسیدہ قومی ادارہ اور نایاب بیماریوں کے دفتر سمیت ، صحت کے قومی انسٹی ٹیوٹ آف ہیلتھ (این آئی ایچ) کے بڑے اداروں کے ساتھ شراکت میں کام کرنا شروع کیا۔ پی آر ایف اور این آئی ایچ نے پروجیریا میں ریسرچ کے پُرجوش علاقوں کی نشاندہی کرنے کے لئے دنیا بھر کے سرکردہ سائنسدانوں کو اکٹھا کیا۔ اس ورکشاپ کے نتیجے میں پروجیریا کی تحقیق اور PRF جینیاتکس کنسورشیم کے قیام کے لئے فنڈز فراہم ہوئے ، یہ بیس سائنسدانوں کا ایک گروپ ہے جس کا مشترکہ مقصد پروجیریا کے جینیاتی مقصد ، علاج اور علاج تلاش کرنا تھا۔
مزید برآں ، پی آر ایف جلد ہی اس بیماری کی تشخیصی جانچ فراہم کرے گا جہاں پہلے کوئی ٹیسٹ نہیں تھا۔ * اس کھوج میں محققین کے لئے نئے نقطہ اغاز کی پیش کش کی گئی ہے اور انھیں مستقبل کے مطالعے کے ل foundation ایک اہم بنیاد سے آراستہ کیا گیا ہے جو علاج معالجے کے لئے بھی مددگار ثابت ہوسکتا ہے۔ فی الحال ، پروجیریا کا کوئی علاج نہیں ہے۔
تقریبا چار سے آٹھ ملین نوزائیدہوں میں سے ایک میں پروجیریا ہوتا ہے اور ، اگرچہ وہ صحت مند دیکھتے ہوئے پیدا ہوتے ہیں ، لیکن وہ 18-24 ماہ کی عمر میں تیز عمر بڑھنے کی بہت سی خصوصیات ظاہر کرنا شروع کردیتے ہیں۔ پروجیریا علامات میں نشوونما میں ناکامی ، جسم کی چربی اور بالوں کا خسارہ ، بوڑھوں کی جلد ، جوڑوں کی سختی ، ہپ کی سندچیوتی ، عام طور پر ایٹروسکلروسیس ، دل کی بیماری اور فالج شامل ہیں۔
PRF کا مشن تحقیق اور تعلیم کے ذریعہ پروجیریا کا سبب ، علاج اور علاج دریافت کرنا ہے۔ چونکہ دنیا میں واحد ادارہ مکمل طور پر علاج اور پروجیریا کے علاج کی تلاش کے لئے وقف ہے ، پی آر ایف نے ایک ایسی اہم بنیاد تیار کی ہے جو اس سنڈروم سے متعلق متعدد جواب دہ سوالوں کی وضاحت ڈھونڈنے کی کوشش کرتی ہے۔ PRF نے بنیادی سائنس ریسرچ کے لئے مالی اعانت فراہم کی ہے جس کا مقصد پروجیریا میں بیماری کی حیاتیاتی بنیاد کو دریافت کرنا ہے ، جس میں جین کی تلاش بھی شامل ہے۔ انہوں نے ایک سیل اور ٹشو بینک بھی لانچ کیا ، ڈاکٹروں اور اہل خانہ کو طبی سفارشات فراہم کرنے کے لئے کلینیکل اور ریسرچ ڈیٹا بیس تیار کیا ، اور دلچسپی رکھنے والے تمام افراد تک معلومات قابل رسائی بنانے کے لئے ایک ویب سائٹ بنائی۔
* دی تشخیصی جانچ پروگرام جون 2003 میں لانچ کیا گیا تھا
پروجیریا جین کی دریافت کی تحقیقات میں شائع ہوئی تھیں فطرت: لامین میں بار بار ڈی نووو پوائنٹ اتپریورتنوں کا سبب ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم، جلد 423 ، مئی 15 ، 2003۔
رابطہ کریں:
لیزا مورس
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com