ہم آپ کے ساتھ دو سنسنی خیز تحقیقی اپ ڈیٹس کا اشتراک کرنے کے لیے پرجوش ہیں، جو آج دنیا کے سرفہرست قلبی جریدے میں آن لائن شائع ہوئے ہیں، سرکولیشن (1):
پروجیریا میں بائیو مارکر
پروجیرین کی پیمائش کرنے کا ایک نیا طریقہ، زہریلا پروٹین جو پروجیریا کا سبب بنتا ہے، PRF کے شریک بانی اور میڈیکل ڈائریکٹر، ڈاکٹر لیسلی گورڈن کی قیادت میں ایک ٹیم نے تیار کیا ہے۔ اس بائیو مارکر کی دریافت کے ساتھ، جو پروجیرین کی سطح کی پیمائش کے لیے خون کے پلازما کا استعمال کرتا ہے، محققین یہ سمجھ سکتے ہیں کہ علاج کس طرح کلینیکل ٹرائل کے شرکاء کو مختصر مدت کے بعد متاثر کر رہے ہیں۔ اور ہر کلینیکل ٹرائل کے ساتھ متعدد پوائنٹس پر۔
یہ ٹیسٹ کلینکل ٹرائل کے عمل کو بہتر بنا سکتا ہے۔ ٹیسٹ کیے جانے والے علاج کی تاثیر کے بارے میں ابتدائی معلومات فراہم کرنادیگر طبی ٹیسٹوں جیسے وزن میں اضافہ، ڈرمیٹولوجک تبدیلیاں، جوائنٹ کنٹریکٹ اور فنکشن وغیرہ، جن میں سے سبھی کو ظاہر ہونے میں بہت زیادہ وقت درکار ہوتا ہے۔ پروجیریا کی یہ طبی خصوصیات علاج کے اثرات کے اہم طویل المدتی اقدامات ہیں جو اب پہلے تھراپی میں ماپا جانے والے پروجیرین کی سطحوں سے مکمل ہیں۔ اب ہم علاج شروع کرنے کے چار ماہ کے اوائل میں علاج کے فوائد کو سمجھنے کے قابل ہو سکتے ہیں، یا غیر ضروری ضمنی اثرات سے بچنے کے لیے ایسے علاج کو روک سکتے ہیں جس سے آزمائش میں حصہ لینے والے کو فائدہ نہ ہو۔
لونافارنیب کے ساتھ بھی زیادہ دیر تک رہتا ہے۔
مستقبل کے علاج اور علاج کی دریافتوں کو تیز کرنے کے علاوہ، پروجیرین کی پیمائش کرنے کا یہ نیا اور جدید طریقہ اشارہ کرتا ہے کہ پروجیریا والے بچوں کے لیے لونافارنیب کا طویل مدتی فائدہ پہلے سے طے شدہ سے زیادہ ہے۔.
مطالعہ کے اعداد و شمار سے پتہ چلتا ہے کہ خون میں پروجیرین کی کم سطح بقا کے فائدے کی عکاسی کرتی ہے: پروجیریا میں مبتلا شخص جتنا زیادہ دیر تک لونافارنیب پر رہے گا، علاج پر رہنے سے بقا کا فائدہ اتنا ہی زیادہ ہوگا۔ جب تک دوا لی جاتی تھی پروجیرین کی سطح میں تقریباً 30-60 فیصد کمی واقع ہوئی تھی، اور 10 سال سے زائد عرصے تک علاج کرنے والے مریضوں کی متوقع عمر اوسطاً 4.5 سال بڑھ جاتی ہے۔ وہ ہے اوسط عمر میں 30 فیصد سے زیادہ اضافہ، 14.5 سال سے تقریباً 20 سال کی عمر تک!
"اس پوڈ کاسٹ پر شیئر کی گئی سب سے قابل ذکر کہانیوں میں سے ایک"
– ڈاکٹر کیرولین لام، عالمی شہرت یافتہ دل کی ماہر اور پوڈ کاسٹ کی میزبان رن پر گردش، اس سفر پر جس کی وجہ سے یہ دلچسپ نتائج برآمد ہوئے۔. مکمل انٹرویو سنیں۔ اس مطالعہ کے گہرے اثرات کے بارے میں براہ راست ڈاکٹر گورڈن سے۔ سنو یہاں (6:41 سے شروع)۔
(1) گورڈن، ایل بی، نورس، ڈبلیو، حمرین، ایس، ET اللہ تعالی. ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم کے مریضوں میں پلازما پروجیرین: امیونوسے ترقی اور کلینیکل تشخیص۔ سرکولیشن، 2023
(2) ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں کارڈیک اسامانیتاوں کی ترقی: ایک متوقع طولانی مطالعہ۔
Olsen FJ، Gordon LB، Smoot L، Kleinman ME، Gerhard-Herman M، Hegde SM، Mukundan S، Mahoney T، Massaro J، Ha S، Prakash A.
سرکولیشن. 2023 جون 6;147(23):1782-1784۔ doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370. Epub 2023 جون 5۔
(3) ہچنسن-گلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں پروجیرین اور دل کی بیماری کے بڑھنے کا پتہ لگانے کے لیے آسانی سے دستیاب ٹولز۔
Eriksson M، Haugaa K، Revêchon G.
سرکولیشن. 2023 جون 6;147(23):1745-1747۔ doi: 10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064765. Epub 2023 جون 5۔