এক্সএনইউএমএক্স প্রজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশন ওয়ার্কশপের জন্য সভার সংক্ষিপ্তসার: এক দশকের বেঞ্চ থেকে বেডসাইড পর্যন্ত
এখানে ক্লিক করুন দেখার জন্য পরিবার প্যানেল এক্সএনএমএক্সএক্স বাচ্চাদের এবং তাদের পরিবারগুলির বৈশিষ্ট্যযুক্ত এবং the সম্পূর্ণ ঠিকানা পিআরএফ মেডিকেল ডিরেক্টর দ্বারা ড। লেসলি গর্ডন অধিকার প্রোজেরিয়া: অস্পষ্টতা থেকে চিকিত্সার ট্রায়াল এবং এর বাইরেও!
এপ্রিল 11-13 থেকে, PRF এটির 6 ধরেছিলth বোস্টনের সমুদ্রবন্দর হোটেল ও ওয়ার্ল্ড ট্রেড সেন্টারে বৈজ্ঞানিক সভা, এমএ। বিশেষজ্ঞের মৌখিক উপস্থাপনা শুনতে এবং রেকর্ড ব্রেকিং 140 টি পোস্টার উপস্থাপনা দেখতে 10 টি বিভিন্ন দেশ থেকে রেকর্ড 36 জন উপস্থিত ছিলেন। চিকিত্সক এবং বিজ্ঞানীরা - যারা প্রায়শই ক্লিনিকে বা ল্যাবটিতে পৃথক বিশ্বে কাজ করেন - তারা একে অপরকে অনুপ্রেরণা জাগিয়েছিলেন ভবিষ্যতে গবেষণার জন্য অত্যাধিক অনুসন্ধান এবং দিকনির্দেশগুলি ভাগ করার জন্য। প্রোজেরিয়ায় গবেষণার গভীরতা এবং প্রস্থ প্রতিটি সভায় আরও শক্তিশালী হয়। বক্তারা হৃদরোগ, বার্ধক্য, জিনেটিক্স এবং ল্যামিনের ক্ষেত্রে শীর্ষস্থানীয় বিজ্ঞানীদের অন্তর্ভুক্ত করেছিলেন।
প্রথম সন্ধ্যায় এ দিয়ে মঞ্চটি সেট করা হয়েছিল প্রোজেরিয়া পারিবারিক প্যানেল, পুলিৎজার পুরষ্কারপ্রাপ্ত ওয়াল স্ট্রিট সাংবাদিক দ্বারা পরিচালিত, অ্যামি ডকসার মার্কাস। গবেষকদের এমন কিছু লোকের সাথে সাক্ষাত করার একটি অনন্য সুযোগ ছিল যা তাদের কাজ সাহায্য করতে পারে: হ্যালি ওকাইনস এবং তার বাবা, মার্ক এবং কেরি, ইংল্যান্ড থেকে; ডেভিন স্কালিয়ন, তার মায়ের সাথে জেমি এবং ধাপে বাবা শন, কানাডা থেকে; এবং জ্যাচ পিকার্ড, তার পিতামাতার সাথে টিনা এবং ব্র্যান্ডন, কেনটাকি থেকে। হ্যলি, ডেভিন, এবং প্রাপ্তবয়স্করা প্রজেরিয়ার সাথে কীভাবে বেঁচে থাকতে চায় তা নিয়ে কথা বলেছিলেন এবং উপস্থিত শিশুদের কীভাবে তারা বাচ্চাদের সহায়তা চালিয়ে যেতে পারেন তা আরও ভালভাবে বুঝতে চেয়েছিলেন এমন প্রশ্নের উত্তর দিয়েছিলেন।
পারিবারিক প্যানেলটির পরে পিআরএফের মেডিকেল ডিরেক্টর লেসলি গর্ডনের সাথে তাঁর পুত্র স্যামের পরিচয় হয়। "তিনি সারাজীবন আমার জন্য সেখানে ছিলেন," সে বলেছিল, "তিনি প্রোজেরিয়া রিসার্চ ফাউন্ডেশনের অন্য সবার সাথে এক দুর্দান্ত প্রভাব ফেলেছিলেন এবং তিনি আমার মা হয়েছিলেন, তাই এটি বোনাসের মতো!" ডঃ গর্ডন আমাদেরকে অস্পষ্টতা থেকে শুরু করে জিন আবিষ্কারের মাধ্যমে চিকিত্সার পরীক্ষার দিকে নিয়ে এসেছিলেন এবং নতুন চিকিত্সা এবং নিরাময়ের দিকে এগিয়ে যাওয়ার ক্ষেত্রটি ক্ষেত্রটি কোথায় চলেছে তার একটি দৃষ্টিভঙ্গি উপস্থাপন করেছিলেন।
"প্রেজেরিয়া গবেষণা সম্প্রদায়ের অংশ হওয়ার জন্য এই বছরের কর্মশালার সকলকে ধন্যবাদ - আপনি বিজ্ঞানীদের একটি অবিশ্বাস্যভাবে উত্সর্গীকৃত দল। আপনার আবিষ্কারগুলি আমাদের অতীত, এবং আমাদের ভবিষ্যতও হবে। - পিআরএফের মেডিকেল ডিরেক্টর ড। লেসলি গর্ডন প্রজেরিয়ার গবেষণা রাজ্য সম্পর্কে তার অনুপ্রেরণামূলক পূর্ণাঙ্গ উপস্থাপনা চলাকালীন।
"এই বছরের কর্মশালা স্পষ্টভাবে একটি নতুন মানদণ্ড স্থাপন করেছে," মাইকেল গিমব্রোন বলেছেন। “আমি এটির মতো ধরণের ইন্টারেক্টিভ এবং তথ্যবহুল বৈঠকের একটি ছিলাম যা আমি অংশ নিয়েছি। সভার মনোভাব লক্ষণীয়ভাবে সহযোগী, উত্সাহী এবং অনুপ্রেরণামূলক ছিল — বিশেষত অল্প বয়স্ক অংশগ্রহণকারীদের জন্য।
বৈজ্ঞানিক সেশনের বিষয়গুলি:
ক্লিনিকাল ট্রায়াল প্রোজেরিয়ায়: আমেরিকান এবং ইউরোপীয় দলগুলি বিশ্বের প্রথম প্রজেরিয়া ক্লিনিকাল ড্রাগ ট্রায়াল পরিচালনা করে বৈজ্ঞানিক উপস্থাপনা খুলেছে। মার্কিন বিচারক অধ্যক্ষ তদন্তকারী মার্ক কিয়েরান (ডানা ফারবার ক্যান্সার ইনস্টিটিউট, বোস্টন) এবং পরীক্ষার সহ-সমন্বয়কারী Leস্লাই গর্ডন প্রোজেরিয়ার একটি বিস্তৃত বেসলাইন এবং বিস্তারিত ক্লিনিকাল বিবরণ তৈরির জন্য ডিজাইন করা এফটিআই ক্লিনিকাল ট্রায়ালের ট্রায়াল ডিজাইন, বেসলাইন বিশ্লেষণ এবং বিষাক্ততা, ফার্মাকোকিনেটিক্স এবং অন্যান্য বিষয়গুলির একটি ওভারভিউ উপস্থাপন করেছেন। মেরি গারহার্ড-হারমান (ব্রিগহাম এবং মহিলা হাসপাতাল, বোস্টন) প্রোজেরিয়ায় নাটকীয় জাহাজের প্রাচীরের অস্বাভাবিকতা বর্ণনা করেছেন এবং ক্যাথরিন গর্ডন (চিলড্রেনস হসপিটাল বোস্টন (সিএইচবি)) বৃদ্ধি এবং হাড়ের স্বাস্থ্যকে একটি পৃথক কঙ্কাল ডিসপ্লাসিয়া হিসাবে উপস্থাপন করেছে যা ক্লিনিকাল ট্রায়ালের সময় পরীক্ষার মাধ্যমে কিছু অনন্য অস্বাভাবিকতা দেখায়। নিকোল অ্যালরিচ (সিএইচবি) প্রোজেরিয়ায় নিউরোভাসকুলার ডিজিজ এবং স্ট্রোকের প্রাকৃতিক ইতিহাস সম্পর্কে তাঁর উপন্যাসের গবেষণাগুলি নিয়ে আলোচনা করেছেন, বিশেষত উল্লেখযোগ্য নীরব স্ট্রোক যা প্রজেরিয়ার শিশুদের জীবনে প্রথম দিকে ঘটতে পারে। অবশেষে, নিকোলাস ল্যাভি (ফ্রান্সের মার্সেই, ফ্রান্স) প্রজেরিয়া এবং ল্যামিওপ্যাথির জন্য প্রাইভাস্টাটিন এবং জোলেরড্রোনিক অ্যাসিডের সাথে তাদের দ্বিতীয় ধাপের চিকিত্সার পরীক্ষার উত্তেজনাপূর্ণ প্রাথমিক ফলাফল উপস্থাপন করেছে, এতে দুটি নন-এফটিআই ড্রাগ রয়েছে ট্রিপল ড্রাগ ট্রায়াল.
বয়স্ক, কার্ডিওভাসকুলার ডিজিজ এবং প্রোজেরিয়া: জর্জ মার্টিন (ওয়াশিংটন বিশ্ববিদ্যালয়) আদর্শিক বার্ধক্য এবং প্রোজেরিয়ার সাথে সম্পর্কিত ভাস্কুলার প্যাথলজির প্যাথোজেনেসিস সম্পর্কিত অনাদায়ী প্রশ্নের সমাধান করেছিলেন। এলিজাবেথ নাবেল, (ব্রিগহাম এবং মহিলা হাসপাতাল, বোস্টন) প্রোজেরিয়ার কার্ডিওভাসকুলার ডিজিজ এবং বার্ধক্যের জনসংখ্যার মধ্যে যে মিল রয়েছে তা বর্ণনা করেছেন যেমন প্রেজিয়ারিয়া মাউস মডেল এবং মানব প্যাথলজি উভয় নমুনায় দেখা গেছে। মাইকেল গিমব্রোন, (পিআরএফ গ্রান্টি, ব্রিঘাম অ্যান্ড উইমেনস হসপিটাল) প্রজেরিয়ার হৃদরোগে এবং সাধারণ বার্ধক্যজনিত ক্ষেত্রে এন্ডোথেলিয়াল সেল প্রভাবের গুরুত্ব বর্ণনা করেছেন। পিআরএফ গ্রান্টি টমাস উইট (ওয়াশিংটনের ইউনিভের বেনারোয়া রিসার্চ ইনস্টিটিউট) ভাস্কুলেচার এবং প্রোজেরিয়া মাউস মডেল এবং মানব রোগগত নমুনার অন্যান্য টিস্যুতে বহির্মুখী ম্যাট্রিক্স অখণ্ডতার বিষয়ে তার মূল তথ্য উপস্থাপন করেছিলেন। অবশেষে, ইউসেফ গ্রুইনবাউম, (হিব্রু বিশ্ববিদ্যালয়, ইস্রায়েল) ল্যামিনগুলি অধ্যয়ন করার জন্য তিনি গড়ে তোলেন এমন একটি নতুন কৃমির মডেলটিতে ড্রাগ এবং জেনেটিক প্রেরিনের প্রেরণা সম্পর্কে আলোচনা করেছেন।
Lamin বায়োকেমিস্ট্রি এবং প্যাথোফিজিওলজি:
লামিন হ'ল প্রোটিনের স্বাভাবিক প্রোটিন সমষ্টি যা প্রজেরিয়ায় রোগের কারণ হয়। আমরা যত বেশি ল্যামিন বুঝতে পারি ততই আমরা প্রোজেরিয়া বুঝতে পারি। এই অধিবেশনে প্রাক্তন পিআরএফের গ্রান্টি মো রবার্ট গোল্ডম্যান (উত্তর-পশ্চিম মার্কিন, শিকাগো) ল্যামিনগুলিকে পারমাণবিক স্থাপত্যের প্রয়োজনীয় বিল্ডিং ব্লক হিসাবে সম্বোধন করেছিল। উয়েলি আবেবি, (ইউনিভার্সিটি অফ বাসেল, সুইজারল্যান্ড) মানব ল্যামিনস এ / সি এর বন্য-ধরণের এবং রোগের রূপগুলির গঠন এবং সমাবেশ উপস্থাপন করেছে। পিআরএফ গ্রান্টি ক্রিস ডাহল, (কার্নেগি মেলন বিশ্ববিদ্যালয়, পিএ) প্রোজারিন-এক্সপ্রেশন কোষগুলিতে মাল্টি-স্কেল যান্ত্রিক পরিবর্তনগুলির বিষয়ে তার তথ্য উপস্থাপন করেছিলেন। মারিয়া এরিকসন, (কারোলিনস্কা ইনস্টিটিউট, সুইডেন) প্রোজেরিয়ার একটি মাউস মডেলে স্টেম সেল হ্রাসের প্রভাবগুলি প্রদর্শন করেছে। স্টেম কল হ'ল প্রাথমিক কোষ যা আমাদের দেহের সমস্ত পরিপক্ক কোষের মধ্যে বিকাশ করতে পারে। অবশেষে, পিআরএফ গ্রান্টী ব্রাইস প্যাচাল, (ভার্জিনিয়ার ইউ।) এইচজিপিএসে রন জিটিপিএজ সিস্টেমের ত্রুটিগুলি সম্পর্কে তার আবিষ্কারগুলি উপস্থাপন করেছিল।
গবেষণা এবং আবিষ্কারের জন্য এজ কাটিং কৌশলগুলি
পিআরএফ গ্রান্টি টম মিসতেলি, (জাতীয় ক্যান্সার ইনস্টিটিউট, এনআইএইচ) আমাদের ভবিষ্যতের এক ঝলক এনেছে, প্রোজেরিয়ায় ড্রাগ উন্নয়নের স্থিতি নিয়ে এক রোমাঞ্চকর উপস্থাপনা সহ। ফায়োডর উরনভ, (সাঙ্গামো বায়োসিয়েন্স, সিএ) তারপরে ভবিষ্যতে প্রজেরিয়ার চিকিত্সার জন্য ইঞ্জিনিয়ারড জিঙ্ক ফিঙ্গার নিউক্লিজেস সহ মানব জিন সম্পাদনা প্রয়োগ করার প্রস্তাব দিয়ে প্রোজেরিয়ার জেনেটিক থেরাপির ক্ষেত্রের দিকে নিয়ে যান। পিআরএফ গ্রান্টি উইলিয়াম স্ট্যানফোর্ড, (কানাডার টরন্টোর ইউনিভ) তারপরে প্রোজেরিয়া এবং ল্যামিওপ্যাথিতে প্ররোচিত প্লুরিপোটেন্ট স্টেম সেল (আইপিএস কোষ) তৈরি করে আমাদের কাটিয়া প্রান্তে নিয়ে এসেছিল। এগুলি এমন কোষ যা পরিপক্ক অবস্থায় শুরু হয় যেমন ত্বকের কোষ, তবে জিনগতভাবে পরীক্ষাগারে "বিপরীত" হয় এবং প্লুরিপোটেন্ট স্টেম সেল হয়ে যায়। সেই অবস্থা থেকে কোষগুলিকে ভাস্কুলার কোষগুলি সহ অনেকগুলি কোষের মধ্যে আলাদা করা যায়। এই আইপিএস সেলগুলি অদূর ভবিষ্যতে প্রোজেরিয়া অধ্যয়নের জন্য অমূল্য হবে। শেষ পর্যন্ত পিআরএফ মেডিকেল রিসার্চ কমিটির সদস্য মো জুডি ক্যাম্পিসি,(বক ইনস্টিটিউট ফর এজ রিসার্চ অ্যান্ড লরেন্স বার্কলে ন্যাশনাল ল্যাবরেটরি, সিএ) প্রোজেরিয়া, বার্ধক্য এবং প্রদাহ যা তাদের উভয়কেই প্রভাবিত করে তার জন্য নতুন অন্তর্দৃষ্টি এবং নতুন লক্ষ্য সহ্য করার জন্য তার দক্ষতা এনেছিল।
- তরুণ তদন্তকারীরা দুটি পোস্টার অ্যাবস্ট্রাক্টগুলি মৌখিক উপস্থানে উন্নীত করে মঞ্চটি গ্রহণ করেছিলেন। জিওভান্না লত্তানজি, (আণবিক জেনেটিক্স ইনস্টিটিউট, ইতালি) বিভিন্ন টিস্যুতে প্রিলামিন এ সম্পর্কিত তথ্য উপস্থাপন করে, স্বাস্থ্য এবং রোগে কী ঘটে? ইলভা রোজগার্ডটেন, (করোলিনস্কা ইনস্টিটিউট, সুইডেন) এপিডার্মিসে এইচজিপিএস রূপান্তরটির ভ্রূণের প্রকাশ সম্পর্কে তাঁর কাজ উপস্থাপন করেছে।
- পোস্টার সেশন, ৩ cutting টি কাটিয়া প্রান্ত প্রকল্পের গর্ব করে, প্রোজেরিয়া গবেষণাটি যে নতুন দিকে পরিচালিত হয়েছে তা প্রদর্শিত হয়েছে Cong অভিনন্দন জন গ্রেজিওতো(ম্যাস। জেনারেল হসপিটাল, চার্লসটাউন), যিনি "লামিন এ এবং প্রজেরিয়া অবনতি: ফার্নেসাইল্ট্রান্সফ্রেস ইনহিবিটারের প্রভাব" শীর্ষক সর্বোত্তম বেসিক বিজ্ঞান পোস্টার জিতেছিলেন এবং কেলি লিটলফিল্ড (সিএইচবি) "প্রজেরিয়া ক্লিনিকাল ট্রায়ালস: শিশুদের হাসপাতালের বোস্টনে রোগীর জীবন" শীর্ষক ক্লিনিকাল পোস্টার জিতেছেন।
ড। রবার্ট গোল্ডম্যান তার সমাপনী বক্তব্যে কর্মশালার উপস্থাপনাগুলিকে “উত্তেজনাপূর্ণ এবং উস্কানিমূলক” বলে অভিহিত করেছিলেন এবং ভবিষ্যদ্বাণী করেছিলেন যে প্রত্যেকে পরবর্তী কর্মশালায় আরও উত্তেজনাপূর্ণ অনুসন্ধান নিয়ে ফিরে আসবে।
 তিনি যেমন একজন সত্যিকারের ভিড় সন্তুষ্টচিৎকার করে উঠল “হাই!” শ্রোতাদের কাছে। |
 উভয় 13 বছর বয়সী স্যাম এবং ডেভিন, স্বাগত রাতের খাবারের সময় একসাথে ঘুরুন। |
 নিকোলাস লভী, এমডি, পিএইচডি, হিউম্যান অ্যান্ড মলিকুলার জেনেটিক্সের অধ্যাপক, মেডিকেল জেনেটিক্স বিভাগের প্রধান এবং সন্নিবেশ গবেষণা কেন্দ্রের অধ্যাপক এবং বিরল রোগের জন্য ফরাসী জাতীয় ইনস্টিটিউটের পরিচালক। |
 অ্যামি ডকসার মার্কাস |
 টম মিসটেলি, পিএইচডি, জাতীয় ক্যান্সার ইনস্টিটিউট, এনআইএইচ-এর জিনোমস গ্রুপের সেল জীববিজ্ঞানের পরিচালক |
 এলিজাবেথ নাবেল, এমডি, ব্রিগহাম এবং মহিলা / ফকনার হাসপাতালের সভাপতি, মেডিসিনের অধ্যাপক, হার্ভার্ড মেডিকেল স্কুল এবং এনআইএইচ-এর জাতীয় হৃদরোগ, ফুসফুস এবং রক্ত ইনস্টিটিউটের প্রাক্তন পরিচালক |
 রবার্ট ডি গোল্ডম্যান, পিএইচডি, স্টিফেন ওয়াল্টার প্রফেসর এবং নর্থ-ওয়েস্টার্ন ইউনিভার্সিটির ফিনবার্গ স্কুল অফ মেডিসিনের সেল এবং মলিকুলার বায়োলজি বিভাগের চেয়ার এবং আমেরিকান সোসাইটি অফ সেল বায়োলজির প্রাক্তন রাষ্ট্রপতি। |
 উয়েলি আয়েবি এমএ, পিএইচডি, সুইজারল্যান্ডের বাসেল বিশ্ববিদ্যালয়, বায়োসেন্ট্রামে স্ট্রাকচারাল বায়োলজির এমই মুলার ইনস্টিটিউটের পরিচালক। |
 জর্জ মার্টিন, এমডি, প্যাথলজি বিভাগের প্রফেসর ইমেরিটাস এবং ওয়াশিংটন স্কুল অফ মেডিসিন বিশ্ববিদ্যালয়ের আলঝাইমার রোগ গবেষণা কেন্দ্রের পরিচালক ইমেরিটাস, আমেরিকান ফেডারেশন ফর এজিং রিসার্চের বৈজ্ঞানিক পরিচালক এবং আমেরিকার জেরনটোলজিকাল সোসাইটির সাবেক রাষ্ট্রপতি। |
 মাইকেল গিমব্রোন, এমডি, হার্জার্ড মেডিকেল বিদ্যালয়ের প্যাথলজি বিভাগের অধ্যাপক, রামজী এস কোটরান, ব্রিঘাম এবং মহিলা হাসপাতালের প্যাথলজি বিভাগের চেয়ারম্যান ড। |