ورکشاپ 2010

د 2010 پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن ورکشاپ لپاره د غونډې لنډیز: په یوه لسیزه کې له بنچ څخه بستر ته

دلته کلیک وکړئ د لیدلو لپاره د کورنۍ پینل 3 ماشومان او د هغوی کورنۍ، او د عمومي آدرس د PRF طبي رییس ډاکټر لیسلي ګورډن لخوا حقدار پروجیریا: له ناڅرګندتیا څخه د درملنې آزموینې او هاخوا!

د اپریل له 11-13 څخه، PRF خپل 6 ترسره کړل^د په بوسټن، MA کې د سیپورټ هوټل او نړیوال سوداګریز مرکز کې ساینسي غونډه. د 10 مختلفو هیوادونو څخه ریکارډ 140 ګډون کونکي راټول شوي ترڅو د متخصص شفاهي پریزنټشنونه واوري او د ریکارډ ماتونکي 36 پوسټر پریزنټشنونه وګوري. ډاکټران او ساینس پوهان - چې ډیری وختونه په جلا نړۍ کې کار کوي، یا په کلینیک کې یا په لابراتوار کې - یو بل ته الهام ورکوي ځکه چې دوی د راتلونکي څیړنې لپاره خورا مهمې موندنې او لارښوونې شریکولو لپاره یوځای شوي. په پروجیریا کې د څیړنې ژورتیا او پراخوالی د هرې ناستې سره قوي کیږي. ویناوالو کې د زړه ناروغۍ، عمر، جینیات، او لامین په برخو کې مخکښ ساینس پوهان شامل وو.

مرحله د لومړي ماښام په جریان کې د الف سره جوړه شوې وه د پروجیریا کورنۍ پینلد پولیټزر جایزې ګټونکي وال سټریټ ژورنالیست لخوا تنظیم شوی ، ایمی ډاکسر مارکوس. څیړونکو یو ځانګړی فرصت درلود چې د ځینو خلکو سره لیدنه وکړي چې د دوی کار کولی شي مرسته وکړي: هیلی اوکینز او مور او پلار، مارک او کیري، له انګلستان څخه ډیوین سکلیون، د خپلې مور سره جیمی او قدم پلار شان، له کاناډا څخه او زاک پیکارډ، د هغه د مور او پلار سره ټینا او برانډن، له کینټکي څخه هیلي، ډیوین، او لویانو د پروجیریا سره د ژوند کولو په څیر خبرې وکړې، او د ګډون کوونکو پوښتنو ته یې ځوابونه وویل چې غوښتل یې ښه پوه شي چې څنګه دوی کولی شي د ماشومانو سره مرستې ته دوام ورکړي.

د کورنۍ پینل د PRF طبي رییس لیسلي ګورډن سره د بشپړ خبرو وروسته تعقیب شو ، خپل زوی سام معرفي کړ. "هغه زما ټول ژوند زما لپاره وه" هغه وویل "هغه د پروجیریا ریسرچ فاونډیشن کې د هرچا سره یو لوی نفوذ درلود ، او هغه زما مور وي ، نو دا د بونس په څیر دی!" ډاکټر ګورډن موږ ته د ناڅرګندتیا څخه د سفر له لارې د جین کشف له لارې د درملنې آزموینې ته راوړو، او یو لید یې وړاندې کړ چې ساحه د نوي درملنې او درملنې په لور روانه ده.

"د پروجیریا څیړنې ټولنې برخه کیدو لپاره د دې کال د ورکشاپ ټولو ګډون کونکو څخه مننه - تاسو د ساینس پوهانو په زړه پورې وقف شوې ډله یاست. ستاسو موندنې زموږ تېر دي او زموږ راتلونکی به وي.» – د PRF طبي رییس ډاکټر لیسلي ګورډن د پروجیریا څیړنې حالت په اړه د هغې الهام بخښونکي بشپړ پریزنټشن پرمهال.

"د سږکال ورکشاپ په روښانه ډول یو نوی معیار ټاکلی،" مایکل ګمبرون وویل. "دا د خپل ډول یو له خورا متقابلو او معلوماتي غونډو څخه و چې ما پکې ګډون کړی و. د غونډې روحیه د پام وړ همکاره، هوښیار او الهام بخښونکې وه - په ځانګړې توګه د ځوانو ګډون کوونکو لپاره.

علمي  د غونډې موضوعات:

کلینیکي آزموینې په پروجیریا کې: امریکایی او اروپایی ټیمونو چې د نړۍ لومړی پروجیریا کلینیکي درملو آزموینې ترسره کوي ساینسي پریزنټشنونه پرانستل. د متحده ایالاتو د محاکمې اصلي څیړونکی مارک کیران (دانا فاربر سرطان انسټیټیوټ، بوسټن) او د محاکمې همغږي کونکی لیسلی ګورډن د آزموینې ډیزاین ، بیس لاین تحلیلونو ، او زهرجنیت ، فارماکوکینیټکس ، او د FTI کلینیکي ازموینې نورو اړخونو عمومي کتنه وړاندې کړه ، چې د پروجیریا جامع بیس لاین او مفصل کلینیکي توضیحاتو رامینځته کولو لپاره ډیزاین شوی.  ماري ګیرارډ-هرمن (بریګام او د میرمنو روغتون ، بوسټن) په پروجیریا کې د ډراماتیک رګونو دیوال غیر معمولي توضیحات بیان کړل ، او کاترین ګورډن (د بوسټن د ماشومانو روغتون (CHB)) وده او د هډوکو روغتیا د ځانګړي کنکال ډیسپلاسیا په توګه وړاندې کړه کوم چې د کلینیکي آزموینې په جریان کې د ازموینې له لارې ځینې ځانګړي غیر معمولي ښیي.  نیکول الریچ (CHB) په پروجیریا کې د نیوروواسکولر ناروغۍ او سټروک طبیعي تاریخ په اړه د هغې د ناول موندنې په اړه بحث وکړ ، په ځانګړي توګه هغه خاموش ټکان چې د پروجیریا سره د ماشومانو په ژوند کې پیل کیدی شي. په پای کې، نیکولاس لیوی (د مارسیل پوهنتون، فرانسه) د پروجیریا او لامینوپیتيز لپاره د پراواستاتین او زولډرونیک اسید سره د دوی د دوهم مرحلې درملنې آزموینې څخه په زړه پوري ابتدايي پایلې وړاندې کړې ، دوه غیر FTI درمل چې پدې کې دخیل دي. درې ځله د مخدره توکو محاکمه.

عمر، د زړه ناروغۍ، او پروجیریا:  جورج مارتین (د واشنګټن پوهنتون) د نورمال عمر او پروجیریا پورې اړوند د عصبي رنځپوهنې د رنځپوهنې په اړه بې ځوابه پوښتنې ځواب کړې.  الیزابیت نبیل (بریګم او د میرمنو روغتون ، بوسټن) په پروجیریا کې د زړه ناروغۍ او د عمر لرونکي نفوس ترمینځ مشترکات بیان کړل لکه څنګه چې د پروجیریا موږک ماډلونو او د انسان رنځپوهنې نمونو کې ښودل شوي.  مایکل ګیمبرون، (PRF grantee، Brigham & Women's Hospital) په پروجیریا کې د زړه په ناروغۍ او په نورمال عمر کې د اندوتیلیل سیل نفوذ اهمیت بیان کړ. د PRF وړیا مرسته توماس ویټ (د واشنګټن په پوهنتون کې د بینارویا څیړنیز انسټیټیوټ) د پروجیریا موږک ماډلونو او د انسان رنځپوهنې نمونې په ویسکولیچر او نورو نسجونو کې د بهر حجرو میټریکس بشپړتیا په اړه خپلې کلیدي موندنې وړاندې کړې. په پای کې، یوزف ګرینباوم (د عبراني پوهنتون، اسرایل) د درملو او جنیټیک تدبیرونو په اړه خبرې وکړې د پریینیلیشن او میتیل ایسټریفیکیشن په یوه نوي ماډل کې چې هغه د لامینونو مطالعې لپاره رامینځته کړی.

لامین بایو کیمیا او رنځپوهنه:
لامین د پروجیرین لپاره نورمال پروټین همکار دی ، کوم چې په پروجیریا کې د ناروغۍ لامل کیږي. هرڅومره چې موږ لامین پوهیږو ، هومره ښه موږ کولی شو پروجیریا پوه شو. په دې غونډه کې د PRF پخوانی گرانټی رابرټ گولډمن (شمال لویدیز متحده ایالات، شیکاګو) لامین د اتومي جوړښت د اړینو ودانیو بلاکونو په توګه په ګوته کړل.  Ueli Aebi، (د باسل پوهنتون، سویس) د انساني لامین A/C د وحشي ډولونو او ناروغیو ډولونو جوړښت او مجلس وړاندې کړ. د PRF وړیا مرسته کریس داهل، (کارنیګي میلون پوهنتون، PA) د پروجیرین څرګندونکي حجرو کې د څو پیمانه میخانیکي بدلونونو په اړه خپل معلومات وړاندې کړل.  ماریا ایرکسن، (کیرولینسکا انسټیټیوټ، سویډن) د پروجیریا موږک ماډل کې د سټیم حجرو کمیدو اغیزې وښودلې. سټیم کالونه لومړني حجرې دي چې کولی شي زموږ په بدن کې د ټولو بالغ حجرو ډولونو ته وده ورکړي. په نهایت کې، د PRF وړیا مرسته برایس پاسچل، (د ویرجینیا متحده ایالاتو) په HGPS کې د Ran GTPase سیسټم کې د نیمګړتیاو په اړه خپلې موندنې وړاندې کړې.

د څیړنې او موندنو لپاره د ستراتیژیو کټ مټ
د PRF وړیا مرسته ټام میستیلي، (د سرطان ملي انسټیټیوټ، NIH) موږ ته په پروجیریا کې د مخدره توکو د پراختیا وضعیت په اړه په زړه پوري پریزنټشن سره د راتلونکي لید وړاندې کړ. فیودور یورنوف، (سنګامو بایوسینسز، CA) بیا موږ د پروجیریا لپاره د جینیکیک درملنې ساحې ته د وړاندیز کولو له لارې راوړو چې موږ په راتلونکي کې د پروجیریا درملنې لپاره د انجینر شوي زنک ګوتو نیوکلیزونو سره د انسان جین ترمیم پلي کوو. د PRF وړیا مرسته ویلیم سټینفورډ (د ټورنټو پوهنتون، کاناډا) بیا موږ په پروجیریا او لامینوپیتيز کې د هڅول شوي pluripotent سټیم حجرو (iPS حجرو) په رامینځته کولو سره د ودې برخې ته راوړو. دا هغه حجرې دي چې په بالغ حالت کې پیل کیږي، لکه د پوستکي حجرې، مګر په لابراتوار کې په جینیکي ډول "پراخ شوي" او د pluripotent سټیم حجرو بدلیږي. له دې حالت څخه، حجرې د ډیری حجرو ډولونو کې توپیر کیدی شي، په شمول د عصبي حجرو. دا iPS حجرې به په نږدې راتلونکي کې د پروجیریا مطالعې لپاره ارزښتناکه وي. په پای کې، د PRF طبي څیړنې کمیټې غړی جوډي کمپیسی(د عمر څیړنې لپاره د بک انسټیټیوټ او لارنس برکلي ملي لابراتوار، CA) د پروجیریا ، عمر او التهاب لپاره د نوي لیدونو او نوي اهدافو سره د برداشت کولو لپاره خپله تخصص راوړی چې دوی دواړه اغیزه کوي.

• ځوان پلټونکو مرحله واخیسته، د دوه پوسترونو لنډیزونه د شفاهي وړاندیزونو سره لوړ شوي.  جیوانا لاتنزي,( د مالیکولر جینټیکس انسټیټیوټ، ایټالیا) په مختلفو نسجونو کې د پریلامین A په اړه معلومات وړاندې کړل، په روغتیا او ناروغۍ کې څه پیښیږي؟  ییلوا روزنګاردټن، (کیرولینسکا انسټیټیوټ، سویډن) خپل کار په ایپیډرمیس کې د HGPS بدلون د جنین څرګندولو په اړه وړاندې کړ.

• د پوسټر سیشن ، د 36 کټ مټ پروژې ویاړي ، ډیری نوي لارښوونې ښودلې چې د پروجیریا څیړنې په لاره اچول کیږي. مبارکۍ جان ګرازیوټو(د ډله ایز عمومي روغتون، چارلسټاون)، چا چې د "لامین A او پروجیریا تخریب: د Farnesyltransferase Inhibitors نفوذ" په اړه غوره لومړني ساینس پوسټر ترلاسه کړ. کیلي لیټلفیلډ (CHB) چا چې د "پروجیریا کلینیکي آزموینې: د ماشومانو په روغتون بوسټن کې د ناروغ ژوند" کې غوره کلینیکي پوسټر ترلاسه کړ.

ډاکټر رابرټ ګولډمن په خپلو پای څرګندونو کې د ورکشاپ پریزنټشنونه "په زړه پورې او هڅونکي" وبلل او وړاندوینه یې وکړه چې هرڅوک به د راتلونکي ورکشاپ لپاره د لا نورو په زړه پورې موندنو سره بیرته راشي.

زیک د هغه په څیر ریښتینی د خلکو خوښونکی دی چیغې وهي "سلام!" لیدونکو ته.	سام او ډیوین دواړه 13 کلن دي د ښه راغلاست ډوډۍ پرمهال یوځای ودریږئ.
نیکولاس لیوی، MD، PhD، د بشري او مالیکولر جینیات پروفیسور، د طبي جینیتیک څانګې مشر او د انسرم څیړنې مرکز، او د نادر ناروغیو لپاره د فرانسې ملي انسټیټیوټ رییس.	ایمی ډاکسر مارکوس
ټام میستیلي، پی ایچ ډی، د ملي سرطان انسټیټیوټ، NIH کې د جینوم ګروپ د حجرو بیولوژي رییس	الیزابیت نبیل، MD، د بریګم او د ښځو / فالکنر روغتونونو رییسه، د طب پروفیسور، د هارورډ طبي ښوونځي، او په NIH کې د ملي زړه، سږو او وینې انسټیټیوټ پخوانی رییس
رابرټ ډي ګولډمن، پی ایچ ډي، سټیفن والټر پروفیسور او د شمال لویدیز پوهنتون د فیینبرګ ښوونځي طب کې د حجرو او مالیکولر بیولوژي د څانګې رییس، او د سیل بیولوژي د امریکایی ټولنې پخوانی رییس	Ueli Aebi MA, PhD، د بایوزینټرم کې د ساختماني بیولوژي لپاره د ME مولر انسټیټیوټ رییس، د باسل پوهنتون، سویس.
جورج مارتین، MD، د رنځپوهنې پروفیسور او د واشنګټن د ښوونځي د طب پوهنتون کې د الزایمر ناروغۍ د څیړنې مرکز رییس امیریټس، د عمر د څیړنې لپاره د امریکا فدراسیون ساینسي رییس او د امریکا د جیرونټولوژیکي ټولنې پخوانی رییس	مایکل ګیمبرون، MD، د هارورډ میډیکل سکول کې د رنځپوهنې پروفیسور رامزي ایس کوټران، د بریګم او د ښځو روغتون کې د رنځپوهنې څانګې رییس

• تېرې غونډې