د 2010 پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن ورکشاپ لپاره د غونډې لنډیز: په لسیزه کې له بینچ څخه بستر پورې
دلته زور ورکړی د د کورنۍ پینل د 3 ماشومانو او د هغوی کورنیو ، او کاري پته د PRF طبي مدیر ډاکټر لیسلي ګارډن لخوا پروجیریا: د تداوي څخه نیولې تر درملنې محاکمو او هاخوا پورې!
د اپریل 11-13 څخه ، PRF خپل 6 ترسره کړth په بوسټن کې د سیپورټ هوټل او نړۍ سوداګرۍ مرکز کې علمي ناسته ، MA. د 140 بیلابیلو هیوادونو څخه د ثبت 10 ګډون کونکي د ماهر زباني پریزنټشنونو اوریدلو لپاره ریکارډ کړي او د 36 پوسټ پریزنټشنونو ریکارډ ماتولو لپاره. ډاکټران او ساینس پوهان - څوک چې اکثرا په جلا نړۍ کې کار کوي ، په کلینیک کې یا په لابراتوار کې - یو بل ته الهام ورکوي ځکه چې دوی د راتلونکي څیړنې لپاره د موندنې او لارښوونو شریکولو لپاره سره راټول شوي. په پروجیریا کې د څیړنې ژورالی او پلوی د هرې غونډې سره لاهم قوي کیږي. ویناوالو د زړه ناروغۍ ، عمر ، ژنیتیک او لامینونو برخو کې مخکښ ساینس پوهان شامل کړل.
مرحله د لومړي ماښام په جریان کې د a سره جوړه شوې وه د پروجیریا کورنۍ پینل، د پلټزر جایزه ګټونکی وال سټریټ ژورنالیست لخوا ماډل شوی ، امی ډاکسر مارکوس. څیړونکو یو ځانګړی فرصت درلود چې د ځینو خلکو سره ملاقات وکړي چې د دوی کار کولی شي مرسته وکړي: هیلي اوکینز او د هغې مور او پلار ، مارک او کیري ، له انګلینډ څخه؛ ډیوین سکلیون ، د هغه مور سره جمي او قدم - پلار شان ، له کاناډا څخه؛ او زیک پیکارډ، د هغه د مور او پلار سره ټینا او برینډن ، له کینټکي څخه. هیلي ، ډیوین ، او لویانو د پروجیریا سره د ژوند کولو څرنګوالي په اړه خبرې وکړې ، او د برخه اخیستونکو پوښتنو ته یې ځوابونه وویل چې دوی غواړي ښه پوه شي چې څنګه دوی کولی شي د ماشومانو مرستې ته دوام ورکړي.
د کورنۍ پینل د لیسلي ګارډن سره د یوې پراخې خبرې په تعقیب و ، د PRF د طبي مدیر ، خپل زوی سیم معرفي کړ. "هغه زما د ټول عمر لپاره دلته وه ،" هغه وویل، "هغه د پروجیریا څیړنیز بنسټ کې د هرچا سره یو عالي نفوذ درلود ، او هغه زما مور شوه ، نو دا د بونس په څیر ده!" ډاکټر ګورډن موږ ته د ناڅاپي سفر څخه ، د جین کشف کولو له لارې ، د درملنې آزموینې په لاره کې راوړو ، او لید یې وړاندې کړ چې چیرې چیرې ساحه د نوي درملنې او درملنې په لور د فشار په لور روانه ده.
"د پروجیریا څیړنیزې ټولنې برخه کیدو لپاره د دې کال په ورکشاپ کې ټولو ګډون کونکو څخه مننه - تاسو د ساینس پوهانو یوه په زړه پورې توګه وقف شوې ډله یاست. ستاسو کشفونه زموږ تېر دي ، او زموږ راتلونکې به وي. " - د PRF طبي رییس ډاکټر لیسلي ګارډن د پروجیریا د څیړنې ریاست په اړه د خپل الهام بخښونکي پریزینټیشن پرمهال.
مایکل ګیمبرون وویل ، "د سږ کال ورکشاپ په څرګنده توګه یو نوی معیار وټاکه." "دا زما د وخت ترټولو متقابل او معلوماتي ناسته وه چې ما پکې ګډون کړی دی. د غونډې روحیه خورا د پام وړ همکاري ، حوصله مند او وهڅوونکې وه - په ځانګړي توګه د ځوانانو برخه والو لپاره. "
علمي د غونډې موضوعات:
کلینیکي ازموینې په پروجیریا کې: امریکایی او اروپایی ټیمونو د نړۍ لومړی پروجیریا کلینیکي درملو آزموینې ترسره کول علمي پریزنټشنونه پرانستل. د متحده ایالاتو محاکمه پرنسیپل پلټونکی مارک کییران (دانا فاربر کینسر انسټیټیوټ ، بوسټن) او د آزموینې همغږي کونکی Leسلای ګورډن د آزموینې ډیزاین ، اساساتي تحلیلونو ، او زهري کولو ، درمل جوړونکي ، درملتون ، او د FTI کلینیکي محاکمې نورو اړخونو عمومي کتنه وړاندې کړه چې د پروجیریا جامع اساس او مفصله کلینیکي توضیحي رامینځته کولو لپاره ډیزاین شوې. ماري ګیرارډ - هرمن (بریګم او د ښځو روغتون ، بوسټن) په پروجیریا کې د ډراماتیک ویشتي دیوال غیر معمولي توضیحات بیان کړل ، او کاترین ګورډن (د ماشومانو روغتون بوسټن (CHB)) وده او د هډوکو روغتیا د یو ځانګړي سکلیټي ډیسپلیا په توګه وړاندې کړې کوم چې د کلینیکي آزموینې پرمهال د ازموینې له لارې ځینې ځانګړي غیر معمولي ښیې. نیکول ایلریچ (CHB) د هغې د ناول موندنو په پروجیریا کې د نیورواسکولر ناروغۍ او سټروک طبیعي تاریخ په اړه بحث وکړ ، په ځانګړي توګه خاموش سټروک چې د پروجیریا سره د ماشومانو په ژوند کې دمخه پیښ کیدی شي. په نهایت کې ، نیکولاس لووي (د ماریسیل پوهنتون ، فرانسه) د پروجیریا او لیمونوپاتیس لپاره د دوی مرحلې II درملنې آزموینې څخه په زړه پورې لومړنۍ پایلې وړاندې کړې د پروواستاتین او زولډروډیک اسید سره ، دوه غیر FTI درمل چې پکې شامل دي درې ګونی ازمایښت.
زړېدل ، د زړه ناروغي ، او پروجیریا: جورج مارټن (د واشنګټن پوهنتون) د عصبي ناروغۍ او پروجیریا پورې اړوند د ویسکولر رنځپوهنې ناروغۍ په اړه غیر ځوابي پوښتنې په ګوته کړې. الیزابیت نابیل ، (د بریګم او ښځو روغتون ، بوسټن) په پروجیریا کې د زړه ناروغۍ او عمر لرونکي وګړو ترمینځ مشترکات تشریح کړل لکه څنګه چې دواړه د پروجیریا ماوس ماډلونو او د انسان رنځپوهنې نمونو کې ښودل شوي. مایکل ګیمبرون، (PRF ګرانټي ، بریګم او د میرمنو روغتون) د پروجیریا او د نورمال عمر رسي په زړه کې ناروغۍ باندې د اندوتیلیل حجرو اغیز اهمیت بیان کړ. د PRF ګرانټ توماس وایټ (د واشنګټن په یونیفورم کې د بینارویا څیړنیز انسټیټیوټ) د ویسکولاټریر او د پروجیریا ماوس ماډلونو او د انسان رنځپوهنیزو نمونو نورو انساجونو کې د نباتي ماټریک بشپړتیا په اړه خپلې کلیدي موندنې وړاندې کړې. په نهایت کې ، یوسف ګروینبام ، (عبراني پوهنتون ، اسراییل) د مخدره توکو او جنیتیک اړونده تعصبونو په اړه خبرې وکړې د حشراتو نوي نسل په ماډل کې چې د لامینونو مطالعې لپاره یې رامینځته کړی.
لامین ژونکيميا او رنځپوهنه:
لامین د پروجرین لپاره نورمال پروټین شریک دی ، کوم چې په پروجیریا کې د ناروغۍ لامل کیږي. هرڅومره چې موږ لامین باندې پوهیږو ، هومره ښه چې موږ په پروجیریا پوه شو. پدې ناسته کې ، د PRF پخوانۍ رتبه رابرټ گولډمین (شمال لویدیز متحده ایالات ، شیکاګو) لامینونو ته د اتومي جوړښت د لازمي جوړښتونو په توګه خطاب وکړ. اویلی اابی، (د باسل ، یونوی. سویس) د انساني لامینونو A / C د ځنګلي ډول او ناروغیو ډولونو جوړښت او مجلس وړاندې کړ. د PRF ګرانټ کریس ډهل، (کارنیګي میلون پوهنتون ، PA) د پروجرین څرګندولو حجرو کې د څو کچې میخانیکي بدلونونو په اړه خپل معلومات وړاندې کړل. ماریا ایریکسن، (کرولینسکا انسټیټیوټ ، سویډن) د پروجیریا ماوس ماډل کې د سټیم حجرو کمیدلو اغیزې ښودلې. سټیم زنګونه لومړني حجرې دي چې کولی شي زموږ په بدن کې د بالغ حجرو ډولونو ته وده ورکړي. په نهایت کې ، د PRF ګرانټ براس پاسچال، (د ویرجینیا متحده ایالاتو) په HGPS کې د رن GTPase سیسټم کې نیمګړتیاو په اړه خپلې موندنې وړاندې کړې.
د څیړنې او موندنې لپاره د غاړې ستراتیژیو پرې کول
د PRF ګرانټ ټام Misteli، (د سرطان ملي انسټیټیوټ ، NIH) موږ ته په راتلونکي کې یو روښانه نظر راوړی ، په پروجیریا کې د مخدره توکو د ودې په اړه په زړه پورې پریزنټشن سره. فیوډور ارونوف، (سنګامو بایوسینسز ، CA) بیا موږ ته د پروجیریا لپاره د جنیټیک درملنو ساحې ته ورساوه د وړاندیز په واسطه موږ په راتلونکي کې د پروجیریا درملنې لپاره د انجینر زینګ فنګل نیوکلیس سره د انسان جین ترمیم پلي کوو. د PRF ګرانټ ویلیام سټینفورډ ، (د ټورنټو ، کاناډا یونیفورم) بیا موږ ته په پروجیریا او لامینوپیتیسونو کې د هڅونکي پلوریوپینټینټ سټیم حجرو (آی پي ایس حجرې) رامینځته کولو له لارې موږ ته راوړو. دا هغه حجرې دي چې په بشپړ حالت کې پیل کیږي ، لکه د پوټکي حجرې ، مګر په جینیاتی توګه په لابراتوار کې "برعکس" وي او د پلورپوتینټ ډډ حجرو ته ورځي. له دې حالت څخه ، حجرې کولی شي ډیری حجرو ډولونو ته توپیر شي ، په شمول د عصبي حجرو. دا آی پي ایس حجرې به په نږدې راتلونکي کې د پروجیریا مطالعې لپاره ارزښتناک وي. په نهایت کې ، د PRF طبي څیړنې کمیټې غړی جوډي کمپسي ،(د عمر څیړنې او لارنس برکلي ملي لابراتوار لپاره د بک انستیتیوت) CA خپله تجربه راوړه ترڅو د پروجیریا ، عمر لرونکي او انفلاسیون لپاره نوي لید او نوي هدفونه ولري.
- ځوان پلټونکو مرحله واخیسته ، د دوه پوستر خلاصونو سره د شفاهي وړاندیزونو ته لوړ شوي. جیوانا لتنزی، (د مالیکولر جینیاتیک انستیتیوت ، ایټالیا) په بیلابیلو نسجونو کې د پری لامین A په اړه معلومات وړاندې کړل ، په روغتیا او ناروغۍ کې څه پیښیږي؟ یلووا روزینګارټین ، (کرولینسکا انسټیټیوټ ، سویډن) په اپیډرمیس کې د HGPS بدلون په اړه د جنینیک څرګندونې باندې خپل کار وړاندې کړ.
- د پوسټ ناستې ، د 36 قطعې پروژې غرور کول ، ډیری نوي لارښوونې یې په ګوته کړې چې د پروجیریا څیړنې په لاره اچول شوې. مبارکۍ ته. جان ګریزیوټو(ماسټر. عمومي روغتون ، چارلسټون) ، څوک چې د "لامین A او پروجیریا تخریب: د فارنسیلټرانسفیریز انابیوټرز اغیزه ،" او ترټولو غوره لومړني ساینس پوسټ ګټلی. کیلي لیټفیلډ (CHB) څوک چې د "پروجیریا کلینیکي آزموینې: د ماشومانو د روغتون په بوسټن کې د ناروغ ژوند" غوره کلینیکي پوسټ ګټلی.
ډاکټر رابرټ ګولډمن په خپلو پای ویناو کې ، د ورکشاپ پریزنټشنونه "په زړه پوري او هڅوونکي" وبلل او وړاندوینه یې وکړه چې هرڅوک به د نور ډیر په زړه پوري موندنو سره راتلونکي ورکشاپ ته راستون شي.
 زچ د ریښتینې خلکو راضی دی ځکه چې هغهچیغه کړه "سلام!" اورېدونکو ته |
 سام او ډیوین ، دواړه 13 کلن ، د ښه راغلاست خواړه پرمهال یوځای ځړول. |
 نیکولس لاوي ، MD ، د پی ایچ ډی ، د انساني او مالیکول جینیاتیک پروفیسور ، د طبي جنیتیک څانګې رییس او د انسجام څیړنې مرکز مشر او د نادره ناروغیو لپاره د فرانسې ملي انسټیټیوټ رییس. |
 امی ډاکسر مارکوس |
 ټام مسټلي ، د پی ایچ ډي ، د ملي سرطان انسټیټیوټ کې د جینومز ګروپ د سیل بیولوژي رییس ، NIH |
 الیزابیت نابیل ، MD ، د برګم او میرمنو / فالکنر روغتونونو رییس ، د طب پروفیسور ، هارورډ طبي ښوونځي ، او د ملي زړه پخوانۍ رییس ، لنګ ، او په NIH کې د وینې انسټیټیوټ |
 رابرټ ډي ګولډمن ، د پی ایچ ډي ، سټیفن والټر پروفیسر او په شمال لویدیځ پوهنتون کې د فینبرګ ښوونځي درمل کې د حجرو او مالیکولر بیولوژي ډیپارټمنټ رییس ، او د سیل بیولوژي امریکایی ټولنې پخوانی رییس. |
 Ueli Aebi MA ، PhD ، د سویټزرلینډ د باسل پوهنتون ، په بایوزینټرم کې د ساختماني بیولوژي لپاره د ME مولر انستیتیوت رییس. |
 جورج مارټین ، MD ، د رنځپوهنې پروفیسور او د واشنګټن د ښوونځي پوهنتون د الزایمر ناروغۍ څیړنیز مرکز امیریټس رییس ، د زړو تحقیقاتو لپاره د امریکا فدراسیون علمي رییس او د متحده ایالاتو ګیرونولوژیکي ټولنې پخوانی رییس. |
 مایکل ګیمبرون ، MD ، رمزی ایس کوټران په هارورډ طبي ښوونځي کې د رنځپوهنې پروفیسور ، په برګم او د ښځو روغتون کې د رنځپوهنې ډیپارټمنټ. |