Підсумок зустрічей для семінару-дослідницького фонду 2010 Progeria: від лавки до ліжка в десятиліття
Натисніть тут спостерігати за Родинна панель з представниками дітей 3 та їхніх сімей та Пленарна адреса від медичного директора PRF доктора Леслі Гордона Прогерія: від невміння до випробувань на лікування і далі!
З квітня 11-13 PRF провів свій 6th Наукова зустріч у готелі Seaport та Всесвітньому торговому центрі в Бостоні, Массачусетс. Рекорд 140 учасників зібралися з 10 різних країн, щоб послухати усні презентації експертів та переглянути рекордні 36 презентацій. Лікарі та вчені - які часто працюють в окремих світах, або в клініці, або в лабораторії - надихали одне одного, коли вони об’єднувались для обміну передовими висновками та напрямками для подальших досліджень. Глибина і широта досліджень Прогерії посилюються з кожною зустріччю. Доповідачами були провідні вчені в галузі серцевих захворювань, старіння, генетики та ламіна.
Сцена була встановлена протягом першого вечора з а Група сімейства Progeria, модерований Пулітцерівським журналістом з Уолл-стріт, Емі Доксер Маркус. Дослідники мали унікальний шанс познайомитися з деякими людьми, яким їх робота могла допомогти: Хейлі Окінес та її батьків, Марк і Керрі, з Англії; Девін Скуліон, разом із його мамою Джеймі і вітчим Шон, з Канади; і Зак Пікард, з батьками Тіна і Брендон, з Кентуккі. Хейлі, Девін та дорослі говорили про те, як це - жити з Прогерією, та відповідали на запитання присутніх, які хотіли краще зрозуміти, як вони можуть продовжувати допомагати дітям.
Після сімейної колегії відбулася пленарна бесіда з Леслі Гордоном, медичним директором PRF, який представив її сина Сема. "Вона була там для мене все життя", він сказав, "Вона мала великий вплив, поряд з усіма іншими в The Progeria Research Foundation, і вона випадково є моєю матір'ю, тому це як бонус!" Доктор Гордон провів нас шляхом невідомості, відкриття генів, до випробувань лікування і представив бачення того, куди спрямовується поле в поштовху до нових методів лікування та лікування.
«Дякую всім учасникам цьогорічного семінару за те, що вони стали частиною дослідницького співтовариства Progeria - ви неймовірно віддана група вчених. Ваші відкриття - наше минуле і буде нашим майбутнім ». - Медичний директор PRF доктор Леслі Гордон під час своєї натхненної пленарної презентації про стан досліджень прогерії.
"Цьогорічна майстерня чітко встановила новий орієнтир", - сказав Майкл Гімброне. “Це була одна з найбільш інтерактивних та інформативних зустрічей у своєму роді, яку я коли-небудь відвідував. Дух зустрічі був надзвичайно спільним, бадьорим та надихаючим - особливо для молодших учасників ».
Науковий Теми сесії:
Клінічні випробування в Прогерії: Американські та європейські команди, які проводили перші у світі клінічні випробування препаратів Progeria, відкрили наукові презентації. Головний слідчий США Марк Кіран (Інститут раку Дани Фарбер, Бостон) та координатор випробувань Leslie Гордон представив огляд тестових розробок, аналізів базової лінії та токсичності, фармакокінетики та інших аспектів клінічного випробування ІПС, розроблених для створення всебічного базового рівня та детального клінічного опису прогерії. Марі Герхард-Герман (Брігхем та жіноча лікарня, Бостон) описав драматичні порушення стінок судин у Прогерії та Кетрін Гордон (Дитяча лікарня Бостона (CHB)) представила ріст та здоров'я кісток як чітку скелетну дисплазію, яка демонструє деякі унікальні порушення через тестування під час клінічного випробування. Ніколь Улріх (CHB) обговорила свої нові висновки про природну історію нервово-судинних захворювань та інсульту в Прогерії, особливо тихі інсульти, які можуть траплятися на початку життя дітей із Прогерією. Нарешті, Ніколас Леві (Університет Марселя, Франція) представив захоплюючі попередні результати свого випробування на фазі II лікування Прогерії та ламінопатії правастатином та золедроновою кислотою, двома препаратами, які не мають ППІ, що беруть участь у потрійне випробування наркотиків.
Старіння, серцево-судинні захворювання та прогерія: Джордж Мартін (Університет Вашингтона) звернувся до питань без відповіді щодо патогенезу судинної патології, пов'язаної з нормативним старінням та прогерією. Елізабет Набель, (Brigham & Women's Hospital, Бостон) описав спільність між серцево-судинними захворюваннями в Прогерії та старінням населення, як це продемонстровано як на моделях мишей-прогерій, так і на зразках людської патології. Майкл Гімброн, (Грантоотримувач PRF, Лікарня Brigham & Women) описав важливість впливу ендотеліальних клітин на серцеві захворювання в Прогерії та на нормальне старіння. Грантоотримувач PRF Томас Уайт (Науково-дослідний інститут Бенарої при Університеті Вашингтона) представив свої ключові висновки щодо цілісності позаклітинного матриксу в судинних та інших тканинах моделей мишей Progeria та патологічних зразків людини. Нарешті, Йосеф Груенбаум, (Єврейський університет, Ізраїль) розповів про наркотичні та генетичні маніпуляції з преніляцією та етерифікацією метилу в новій черв'ячній моделі, яку він розробив для вивчення ламінів.
Ламін Біохімія та патофізіологія:
Ламін - звичайний аналог білка прогерину, який викликає захворювання в Прогерії. Чим більше ми розуміємо ламінів, тим краще можемо розуміти Прогерію. На цій сесії колишній грантоотримувач PRF Роберт Голдман (Північно-Західний штат США, Чикаго) розглянув ламіни як важливі будівельні блоки ядерної архітектури. Уелі Ебі, (Університет Базеля, Швейцарія) представив структуру та збірку варіантів дикого типу та хвороб людських ламінів A / C. Грантоотримувач PRF Кріс Дал, (Університет Карнегі Меллон, штат Пенсільванія) представив свої дані про багатомасштабні механічні зміни клітин, що експресують прогерин. Марія Ерікссон, (Інститут Каролінської, Швеція) продемонстрував ефекти виснаження стовбурових клітин на мишачій моделі Progeria. Стовбурові дзвінки - це ранні клітини, які можуть перерости у всі зрілі типи клітин у нашому тілі. Нарешті, грантоотримувач PRF Брайс Пасхал, (США з Вірджинії) представив свої відкриття щодо дефектів системи Ran GTPase в HGPS.
Стратегії вирізання меж для дослідження та відкриття
Одержувач коштів PRF Том Містелі, (Національний інститут раку, NIH) представив нам погляд на майбутнє із захоплюючою презентацією про стан розвитку наркотиків у Прогерії. Федір Урнов, (Sangamo Biosciences, CA) потім вивів нас у сферу генетичної терапії Progeria, запропонувавши застосувати редагування генів людини за допомогою розроблених нуклеаз цинкових пальців для лікування Прогерії в майбутньому. Грантоотримувач PRF Вільям Стенфорд, Потім (Університет Торонто, Канада) привів нас до передового краю шляхом розробки індукованих плюрипотентних стовбурових клітин (клітин iPS) у Прогерії та ламінапатіях. Це клітини, які починаються у зрілому стані, наприклад, клітини шкіри, але генетично «обертаються» в лабораторії і стають плюрипотентними стовбуровими клітинами. З цього стану клітини можна диференціювати на багато типів клітин, включаючи судинні клітини. Ці клітини iPS будуть неоціненними для вивчення Progeria найближчим часом. Нарешті, член Комітету з медичних досліджень PRF Джуді Кампірі,(Інститут досліджень віку Бака та Національна лабораторія Лоуренса Берклі, Каліфорнія) запропонували свої знання, щоб отримати нові знання та нові мішені для прогерії, старіння та запалення, що вражає їх обох.
- Молоді дослідники вийшли на сцену, два реферати на плакаті були піднесені до усних передбачень. Джованна Латтанзі, (Інститут молекулярної генетики, Італія) представив дані про преламін А в різних тканинах. Що відбувається зі здоров’ям та хворобами? Ілва Розенгардтен, (Інститут Каролінської, Швеція) представила свою роботу з ембріональної експресії мутації HGPS в епідермісі.
- Плакат, що налічував 36 найсучасніших проектів, продемонстрував безліч нових напрямків, в яких рухається дослідження Progeria. Вітаємо Джон Граціотто(Штат Массачусетс, загальна лікарня, Чарльзтаун), який виграв найкращий фундаментальний науковий стенд на тему “Деградація ламіну А та прогерії: вплив інгібіторів фарнезилтрансферази”, та Келлі Літтлфілд (CHB), який виграв найкращий клінічний плакат на тему «Клінічні випробування прогерії: життя пацієнтів у дитячій лікарні Бостона».
У своєму заключному слові доктор Роберт Голдман назвав презентації семінару «захоплюючими та провокаційними» та передбачив, що всі повернуться на наступний семінар із ще більш захоплюючими висновками.
 Зак - справжній прихильник натовпу, як і вінкричить "Привіт!" аудиторії. |
 Сем і Девін, обом 13 років, тусуватися разом під час вітальної вечері. |
 Ніколас Леві, доктор медичних наук, професор генетики людини та молекулярної генетики, завідувач кафедри медичної генетики та Науково-дослідницького центру Inserm та директор Французького національного інституту рідкісних захворювань. |
 Емі Доксер Маркус |
 Том Містелі, доктор наук, директор групи клітинної біології геномів Національного інституту раку, NIH |
 Елізабет Набель, доктор медичних наук, президент лікарні Бригама та жінок / Фолкнера, професор медицини Гарвардської медичної школи та колишній директор Національного інституту серця, легенів та крові НІГ |
 Роберт Д. Голдман, доктор наук, професор Стівен Уолтер та кафедра кафедри клітинної та молекулярної біології Медицинської школи Фейнберга в Північно-Західному університеті та колишній президент Американського товариства клітинної біології |
 Уелі Е.А., доктор наук, директор Інституту структурної біології імені М.Є. Мюллера в Біоцентрі, Базельський університет, Швейцарія. |
 Джордж Мартін, доктор медичних наук, почесний професор патології та почесний директор Науково-дослідного центру хвороби Альцгеймера Медичного факультету Вашингтонського університету, науковий керівник Американської федерації досліджень старіння та колишній президент Геронтологічного товариства Америки |
 Майкл Гімброне, доктор медичних наук, Рамзі С. Котран, професор патології в Гарвардській медичній школі, голова відділення патології в Бригамі та жіночій лікарні |