2010 پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن ورکشاپ کے لئے میٹنگ کا خلاصہ: ایک دہائی میں بینچ سے بیڈ سائیڈ تک
یہاں کلک کریں دیکھنے کے لئے فیملی پینل 3 بچوں اور ان کے اہل خانہ کی خصوصیت ، اور مکمل پتہ PRF میڈیکل ڈائریکٹر ڈاکٹر لیسلی گورڈن کے حقدار پروجیریا: دھندلاپن سے لے کر علاج معالجے اور اس سے آگے تک!
اپریل 11-13 سے ، PRF نے اس کا 6 منعقد کیاth بوسٹن ، ایم اے میں سی پورٹ ہوٹل اور ورلڈ ٹریڈ سینٹر میں سائنسی میٹنگ۔ ماہر زبانی پیشکشیں سننے اور ریکارڈ توڑنے والے 140 پوسٹر پریزنٹیشنوں کو دیکھنے کے لئے 10 مختلف ممالک سے ریکارڈ 36 شرکاء جمع ہوئے۔ کلینک یا لیب میں اکثر ڈاکٹروں اور سائنس دانوں نے - جو الگ الگ دنیا میں کام کرتے ہیں ، ایک دوسرے کو متاثر کیا جب وہ ایک ساتھ مل کر آئندہ کی تحقیق کے لئے اہم نکات اور ہدایات بانٹ رہے تھے۔ پروجیریا میں تحقیق کی گہرائی اور وسعت ہر اجلاس کے ساتھ مضبوط ہوتی ہے۔ مقررین میں امراض قلب ، عمر رسانی ، جینیات اور لیمین کے شعبوں میں معروف سائنسدان شامل تھے۔
ایک کے ساتھ پہلی شام کے دوران اسٹیج مرتب کیا گیا تھا پروجیریا فیملی پینل، پلٹزر انعام یافتہ وال اسٹریٹ جرنلسٹ کے ذریعہ معتدل ، ایمی ڈوکر مارکس. محققین کو ان لوگوں سے ملنے کا انوکھا موقع ملا جس سے ان کے کام میں مدد مل سکتی ہے: ہیلی اوکائنز اور اس کے والدین ، مارک اور کیری ، برطانیہ سے؛ ڈیوین سکیویلین ، اس کی ماں کے ساتھ جیمی اور قدم والد شان ، کینیڈا سے؛ اور زچ پکارڈ، اس کے والدین کے ساتھ ٹینا اور برینڈن ، کینٹکی سے ہیلی ، ڈیوین ، اور بڑوں نے پروجیریا کے ساتھ رہنا کیسا ہے اس کے بارے میں بات کی ، اور شرکاء کے سوالوں کے جوابات دیئے جو بہتر طور پر سمجھنا چاہتے ہیں کہ وہ بچوں کی مدد کرنا کس طرح جاری رکھ سکتے ہیں۔
فیملی پینل کے بعد پی آر ایف کے میڈیکل ڈائریکٹر ، لیسلی گورڈن کے ساتھ ایک مکمل گفتگو ہوئی جس میں ان کے بیٹے سام کا تعارف ہوا۔ "وہ ساری زندگی میرے لئے موجود رہی ،" انہوں نے کہا، "پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن میں موجود سب کے ساتھ وہ بھی بہت اثر رسوخ رہی ہیں ، اور وہ میری ماں بنتی ہیں ، لہذا یہ بونس کی طرح ہے!" ڈاکٹر گورڈن نے ہمیں جین کی دریافت کے ذریعہ ، علاج معالجے کی آزمائشوں کے لئے ، دھندلاپن سے لے کر ایک سفر کے ل brought لایا ، اور اس نقطہ نظر کو پیش کیا کہ اس شعبے میں نئے علاج اور علاج کی سمت میں کس طرف جارہا ہے۔
"پروجیریا ریسرچ کمیونٹی کا حصہ بننے کے لئے اس سال کے ورکشاپ کے تمام شرکا کا شکریہ - آپ سائنسدانوں کا ایک حیرت انگیز طور پر سرشار گروپ ہیں۔ آپ کی دریافتیں ہمارا ماضی ہیں ، اور ہمارا مستقبل ہوگا۔ - پی آر ایف کے میڈیکل ڈائریکٹر ڈاکٹر لیسلی گورڈن نے اپنی پروجیریا تحقیق کی ریاست کے بارے میں متاثر کن مکمل پریزنٹیشن کے دوران۔
مائیکل جیمبرون نے کہا ، "اس سال کی ورکشاپ نے واضح طور پر ایک نیا معیار قائم کیا ہے۔ "یہ میں نے اپنی نوعیت کی سب سے انٹرایکٹو اور معلوماتی میٹنگوں میں سے ایک تھی جس میں میں نے شرکت کی۔ اجلاس کی روح نمایاں طور پر باہمی تعاون کے ساتھ ، حوصلہ افزا اور متاثر کن تھی — خاص طور پر نوجوانوں کے شرکاء کے لئے۔ "
سائنسی سیشن کے عنوانات:
کلینکل ٹرائلز پروجیریا میں: دنیا کی پہلی پروجیریا کلینیکل منشیات کے مقدمات چلانے والی امریکی اور یورپی ٹیموں نے سائنسی پیشکشیں کھول دیں۔ امریکی مقدمے کی سماعت کے پرنسپل تفتیشی مارک کیرن (ڈانا فیبر کینسر انسٹی ٹیوٹ ، بوسٹن) اور آزمائشی شریک کوآرڈینیٹر Leسلائی گورڈن پروجیریا کی ایک جامع بنیادی اور تفصیلی کلینیکل تفصیل تخلیق کرنے کے لئے ڈیزائن کیا گیا ٹرائل ڈیزائن ، بیس لائن تجزیہ ، اور زہریلا ، دواسازی ، اور ایف ٹی آئی کلینیکل ٹرائل کے دیگر پہلوؤں کا ایک جائزہ پیش کیا۔ میری گارڈارڈ - ہرمین (بریگیہم اور خواتین کے اسپتال ، بوسٹن) نے پروجیریا میں ڈرامائی برتن کی دیوار کی اسامانیتاوں کو بیان کیا ، اور کیتھرین گورڈن (چلڈرن ہاسپٹل بوسٹن (سی ایچ بی)) نے نشوونما اور ہڈیوں کی صحت کو ایک واضح اسکلیٹل ڈسپلیا کے طور پر پیش کیا جو کلینیکل ٹرائل کے دوران جانچ کے ذریعے کچھ انوکھی خرابیاں ظاہر کرتا ہے۔ نیکول الریچ (سی ایچ بی) نے پروجیریا میں نیورووسکولر بیماری اور فالج کی قدرتی تاریخ کے بارے میں اپنے ناول کے نتائج پر تبادلہ خیال کیا ، خاص طور پر خاموش اسٹروک جو پروجیریا والے بچوں کی زندگی میں جلد شروع ہوسکتے ہیں۔ آخر میں ، نکولس لاوی (یونیورسٹی آف مارسیلی ، فرانس) نے پروجیریا اور لیمونوپیتھیس کے لئے پروجسٹین اور زولڈروینک ایسڈ کے ساتھ ان کے دوسرے مرحلے کے علاج معالجے کے دلچسپ ابتدائی نتائج پیش کیے ، دو غیر ایف ٹی آئی منشیات جن میں شامل ہیں ٹرپل ڈرگ ٹرائل.
خستہ ، قلبی بیماری اور پروجیریا: جارج مارٹن (یونیورسٹی آف واشنگٹن) نے عمومی عمر اور پروجیریا سے وابستہ ویسکولر پیتھالوجی کے روگجنن کے حوالے سے غیر جوابی سوالات سے خطاب کیا۔ الزبتھ نابیل ، (بریگیہم اینڈ ویمنس اسپتال ، بوسٹن) نے پروجیریا میں دل کی بیماری اور عمر رسیدہ آبادی کے درمیان مشترکات بیان کیں جیسا کہ دونوں پروجیریا ماؤس ماڈل اور انسانی پیتھولوجی نمونوں میں ظاہر ہوتا ہے۔ مائیکل جیمبرون، (PRF گرانٹی ، بریگم اینڈ ویمنس اسپتال) نے پروجیریا میں دل کی بیماریوں اور عام عمر بڑھنے پر اینڈوٹیلیل سیل کے اثر و رسوخ کی اہمیت بیان کی۔ PRF گرانٹ تھامس وائٹ (یونیورسٹی آف واشنگٹن میں بینارویا ریسرچ انسٹی ٹیوٹ) نے ویسکولیچر اور پروجیریا ماؤس ماڈل اور انسانی پیتھولوجیکل نمونوں کے دوسرے ٹشوز میں ماورائے سیل میٹرکس سالمیت کے بارے میں اپنی اہم باتیں پیش کیں۔ آخر میں ، یوسف گرون باوم ، (عبرانی یونیورسٹی ، اسرائیل) نے لیموں کا مطالعہ کرنے کے لئے تیار کیے ہوئے ایک نئے کیڑے کے ماڈل میں منشیات اور میتھیل سے بچنے کے جینیاتی ہیرا پھیری کے بارے میں بات کی۔
Lamin بائیو کیمسٹری اور پیتھوفیسولوجی:
لامین پروجرین کا عام پروٹین ہم منصب ہے ، جو پروجیریا میں بیماری کا سبب بنتا ہے۔ جتنا ہم لامینوں کو سمجھتے ہیں ، اتنا ہی بہتر ہم پروجیریا کو سمجھ سکتے ہیں۔ اس سیشن میں ، سابق PRF گرانٹیز رابرٹ گولڈمین (نارتھ ویسٹرن امریکہ ، شکاگو) لیموں کو ایٹمی فن تعمیر کے لازمی بلاکس کی حیثیت سے خطاب کیا۔ عیلی عبیبی، (یونیورسل آف باسل ، سوئٹزرلینڈ) نے جنگلی قسم اور بیماری کے مختلف شکلوں کے ڈھانچے اور اسمبلی کو انسانی لامینز A / C پیش کیا۔ PRF گرانٹ کرس ڈہل، (کارنیگی میلن یونیورسٹی ، PA) نے پروجرین اظہار والے خلیوں میں کثیر پیمانے پر مکینیکل تبدیلیوں کے بارے میں اپنا ڈیٹا پیش کیا۔ ماریہ ایرکسن، (کرولنسکا انسٹی ٹیوٹ ، سویڈن) نے پروجیریا کے ماؤس ماڈل میں اسٹیم سیل کی کمی کے اثرات کا مظاہرہ کیا۔ اسٹیم کالیں ابتدائی خلیات ہیں جو ہمارے جسم میں سیل کی تمام پختہ قسموں میں ترقی کر سکتی ہیں۔ آخر میں ، PRF گرانٹ برائس پاسچال، (U. ورجینیا کے صدر) نے HGPS میں رین GTPase نظام میں نقائص پر اپنی دریافتیں پیش کیں۔
تحقیق اور دریافت کے ل Cut ایج اسٹریٹجی کو کاٹنا
PRF گرانٹی ٹام Misteli، (نیشنل کینسر انسٹی ٹیوٹ ، این آئی ایچ) نے ہمیں پروجیریا میں منشیات کی نشوونما کی حیثیت کے بارے میں ایک سنسنی خیز پیش کش کے ساتھ مستقبل کی ایک جھلک پیش کی۔ فیوڈور ارونوف، (سنگامو بایوسینسز ، سی اے) پھر ہمیں پروجیریا کے جینیاتی علاج کے دائرے میں لے گیا ، اس کی تجویز پیش کرتے ہوئے کہ ہم مستقبل میں پروجیریا کے علاج کے ل engine انجینئر زنک فنگر نیوکللیز کے ساتھ انسانی جین میں ترمیم کا اطلاق کرتے ہیں۔ PRF گرانٹ ولیم اسٹینفورڈ ، (یونیو آف ٹورنٹو ، کینیڈا) اس کے بعد پروجیریا اور لیمینوپیتھیس میں حوصلہ افزائی شدہ پلوریپینٹینٹ اسٹیم سیل (آئی پی ایس سیل) تیار کرکے ہمیں جدید مقام پر پہنچا۔ یہ وہ خلیات ہیں جو بالغ حالت میں شروع ہوتے ہیں جیسے کہ جلد کے خلیات ، لیکن جینیاتی طور پر لیبارٹری میں "الٹ" ہوتے ہیں اور pluripotent اسٹیم سیل بن جاتے ہیں۔ اس کیفیت سے ، خلیوں کو بہت سی سیل اقسام میں الگ کیا جاسکتا ہے ، بشمول عروقی خلیات۔ یہ آئی پی ایس سیل مستقبل قریب میں پروجیریا کے مطالعہ کے لئے انمول ثابت ہوں گے۔ آخر میں ، PRF میڈیکل ریسرچ کمیٹی کے ممبر جوڈی کیمسی ،(بک انسٹی ٹیوٹ فار ایج ریسرچ اینڈ لارنس برکلے نیشنل لیبارٹری ، CA) اپنی مہارت لائے تاکہ پروجیریا ، عمر بڑھنے اور سوزش کے لئے نئی بصیرت اور نئے اہداف کو برداشت کرے جو ان دونوں کو متاثر کرتی ہے۔
- نوجوان تفتیش کاروں نے اسٹیج اٹھایا ، جس میں دو پوسٹر خلاصے کو زبانی پیش کش تک بڑھا دیا گیا تھا۔ جیوانا لتنزی، (مالیکیولر جینیٹکس انسٹی ٹیوٹ ، اٹلی) نے متنوع ؤتکوں میں پری لیمین اے کے بارے میں ڈیٹا پیش کیا ، صحت اور بیماری میں کیا ہوتا ہے؟ یلووا روزنگارڈن ، (کیرولنسکا انسٹی ٹیوٹ ، سویڈن) نے epidermis میں HGPS اتپریورتن کے برانن اظہار پر اپنا کام پیش کیا۔
- پوسٹر سیشن میں ، 36 جدید منصوبوں پر فخر کرتے ہوئے ، پروجیریا کی تحقیق میں پیش آنے والی بہت سی نئی سمتوں کو دکھایا گیا۔ مبارک ہو۔ جان گرزیوٹو(ماس. جنرل ہسپتال ، چارلسٹاون) ، جنہوں نے "لامین اے اور پروجیریا انحطاط: فارنیسیلٹرانسفرس انبیبیٹرز کا اثر ،" پر اور بہترین بنیادی سائنس پوسٹر جیتا۔ کیلی لٹل فیلڈ (CHB) جنہوں نے "پروجیریا کلینیکل ٹرائلز: چلڈرن ہسپتال بوسٹن میں مریضوں کی زندگی" پر بہترین کلینیکل پوسٹر حاصل کیا۔
اپنے اختتامی کلمات میں ، ڈاکٹر رابرٹ گولڈمین نے ورکشاپ کی پریزنٹیشنز کو "پُرجوش اور اشتعال انگیز" قرار دیا ، اور پیش گوئی کی کہ ہر کوئی اس سے بھی زیادہ دلچسپ نتائج کے ساتھ اگلی ورکشاپ میں واپس آئے گا۔
 زچ واقعی بھیڑ کو خوش کرنے والا ہےچیخ کر "ہیلو!" سامعین کو |
 سیم اور ڈیوین ، دونوں 13 سال پرانے ہیں ، استقبال کرنے والے عشائیہ کے دوران ایک ساتھ گھومنا۔ |
 نیکولس لاوی ، ایم ڈی ، پی ایچ ڈی ، انسانی اور سالماتی جینیٹکس کے پروفیسر ، میڈیکل جینیاتیات کے شعبہ کے سربراہ اور انسرج ریسرچ سنٹر کے ، اور نایاب بیماریوں کے لئے فرانسیسی نیشنل انسٹی ٹیوٹ کے ڈائریکٹر۔ |
 ایمی ڈوکر مارکس |
 قومی کینسر انسٹی ٹیوٹ ، NIH میں جینومس گروپ کے سیل بائیولوجی کے ڈائریکٹر ، ٹوم Misteli ، پی ایچ ڈی |
 بریزہم اینڈ ویمنز / فاکنر ہسپتالوں کی صدر ، ایم ڈی الزبتھ نابیل ، ہارورڈ میڈیکل اسکول کے پروفیسر میڈیسن ، اور نیشنل ہارٹ ، پھیپھڑوں کے سابق ڈائریکٹر اور این آئی ایچ میں بلڈ انسٹی ٹیوٹ۔ |
 رابرٹ ڈی گولڈمین ، پی ایچ ڈی ، اسٹیفن والٹر پروفیسر اور نارتھ ویسٹرن یونیورسٹی کے فینبرگ اسکول آف میڈیسن میں محکمہ سیل اور سالماتی حیاتیات کے چیئر ، اور امریکی سوسائٹی آف سیل بیالوجی کے سابق صدر۔ |
 Ueli Aebi ایم اے ، پی ایچ ڈی ، بایوزنٹرم ، MEller انسٹی ٹیوٹ برائے ساختی حیاتیات کے ڈائریکٹر ، یونیورسٹی آف باسل ، سوئٹزرلینڈ۔ |
 جارج مارٹن ، ایم ڈی ، یونیورسٹی آف واشنگٹن اسکول آف میڈیسن میں الزھائیمر ڈیس ریسرچ سنٹر کے پیتھالوجی کے پروفیسر ایمریٹس اور ڈائریکٹر ایمریٹس ، امریکی فیڈریشن فار ایجنگ ریسرچ کے سائنسی ڈائریکٹر اور جیرونٹولوجیکل سوسائٹی آف امریکہ کے سابق صدر۔ |
 مائیکل گیمبرون ، ایم ڈی ، رمزی ایس کوٹران ہارورڈ میڈیکل اسکول میں پیتھالوجی کے پروفیسر ، بریگم اور خواتین ہسپتال میں شعبہ پیتھالوجی کے چیئرمین |