워크숍 2010

2010년 프로게리아 연구 재단 워크숍 회의 요약: 10년 만에 벤치에서 침대로

여기를 클릭하세요 시청하다 가족 패널 3명의 어린이와 그 가족들이 등장하는 본회의 연설 PRF 의료 책임자 Leslie Gordon 박사의 제목 프로게리아: 알려지지 않은 사실에서 치료 시험, 그리고 그 너머까지!

4월 11일부터 13일까지 PRF는 6차 회의를 개최했습니다.^일 매사추세츠주 보스턴의 Seaport Hotel과 World Trade Center에서 열린 과학 회의. 10개국에서 온 140명의 기록적인 참석자가 모여 전문가의 구두 발표를 듣고 기록적인 36개의 포스터 발표를 관람했습니다. 종종 병원이나 연구실에서 서로 다른 세계에서 일하는 의사와 과학자들이 첨단 연구 결과와 미래 연구 방향을 공유하기 위해 모이면서 서로에게 영감을 주었습니다. Progeria에 대한 연구의 깊이와 폭은 회의가 있을 때마다 더욱 강화되었습니다. 연사로는 심장병, 노화, 유전학, 라민 분야의 선도적 과학자들이 참여했습니다.

첫날 저녁에 무대가 설정되었습니다. 프로게리아 가족 패널퓰리쳐상 수상자 월스트리트 저널리스트가 진행하는 에이미 독서 마커스. 연구자들은 자신의 작업이 도움이 될 수 있는 사람들을 만날 수 있는 특별한 기회를 가졌습니다. 헤일리 오킨스 그리고 그녀의 부모님, 마크와 케리, 영국에서 온; 데빈 스컬리온, 그의 엄마와 함께 제이미 그리고 새아빠 숀, 캐나다에서; 그리고 잭 피카드, 부모님과 함께 티나와 브랜든, 켄터키 출신. Hayley, Devin, 그리고 어른들은 프로게리아와 함께 사는 것이 어떤 것인지에 대해 이야기했고, 아이들을 계속 도울 수 있는 방법을 더 잘 이해하고 싶어하는 참석자들의 질문에 답했습니다.

가족 패널에 이어 PRF 의료 책임자인 레슬리 고든이 전체 토론을 진행했고, 그녀의 아들 샘을 소개했습니다. “그녀는 내 인생 내내 나를 위해 거기에 있었어요.” 그는 말했다, "그녀는 다른 모든 사람들과 마찬가지로 프로게리아 연구 재단에 큰 영향을 미쳤고, 그녀는 제 어머니이기도 합니다. 그래서 이건 보너스와도 같아요!" 고든 박사는 우리를 모호함에서 유전자 발견, 치료 실험으로 이어지는 여정으로 안내했고, 새로운 치료법과 완치를 향한 추진에서 이 분야가 어디로 향하고 있는지에 대한 비전을 제시했습니다.

“올해 워크숍에 참석한 모든 분들께 프로게리아 연구 커뮤니티의 일원이 되어 주셔서 감사합니다. 여러분은 엄청나게 헌신적인 과학자 집단입니다. 여러분의 발견은 우리의 과거이며, 우리의 미래가 될 것입니다.” – PRF 의료 책임자인 레슬리 고든 박사가 프로게리아 연구 현황에 대한 고무적인 전체 회의 프레젠테이션을 하고 있습니다.

마이클 짐브론은 "올해 워크숍은 분명히 새로운 기준을 제시했습니다."라고 말했습니다. "제가 참석한 이런 종류의 회의 중 가장 상호 작용적이고 유익한 회의 중 하나였습니다. 회의의 정신은 특히 젊은 참가자들에게 놀라울 정도로 협력적이고 낙관적이며 고무적이었습니다."

과학적  세션 주제:

임상 시험 프로게리아에서: 세계 최초의 프로게리아 임상 약물 시험을 실시하는 미국과 유럽 팀이 과학적 발표를 시작했습니다. 미국 시험 주요 연구자 마크 키런 (Dana Farber Cancer Institute, Boston) 및 시험 공동 조정자 르슬리 고든 FTI 임상 시험의 시험 설계, 기준 분석, 독성, 약동학 및 기타 측면에 대한 개요를 제시하여 프로게리아에 대한 포괄적인 기준과 자세한 임상 설명을 작성하도록 설계되었습니다.  마리 게르하르트-헤르만 (보스턴 브리검 여성 병원)은 프로게리아에서 극적인 혈관벽 이상을 설명했습니다. 캐서린 고든 (보스턴 소아병원(CHB))은 임상 실험 동안의 검사를 통해 독특한 이상을 보이는 독특한 골격 이형성증으로 성장과 뼈 건강을 설명했습니다.  니콜 울리히 (CHB)는 프로게리아에서 신경혈관질환과 뇌졸중의 자연사에 대한 그녀의 새로운 발견을 논의했으며, 특히 프로게리아를 앓고 있는 어린이의 생애 초기에 발생할 수 있는 무증상 뇌졸중에 대해 논의했습니다. 마지막으로, 니콜라 레비 (프랑스, 마르세유 대학교)는 프라바스타틴과 졸레드론산을 이용한 프로게리아 및 층상병에 대한 2상 치료 시험에서 흥미로운 예비 결과를 발표했습니다. 이 두 가지 비 FTI 약물은 다음과 같습니다. 삼중 약물 시험.

노화, 심혈관 질환 및 조로증:  조지 마틴 (워싱턴 대학교)는 정상 노화 및 조로증과 관련된 혈관병리의 발병 기전에 대한 답이 없는 의문점들을 다루었습니다.  엘리자베스 나벨, (보스턴 브리검 여성병원)은 프로게리아 마우스 모델과 인간 병리 표본에서 입증된 것처럼 프로게리아의 심혈관 질환과 노령 인구 사이의 공통점을 설명했습니다.  마이클 짐브론, (PRF 수혜자, 브리검 앤 위민스 병원)는 프로게리아 환자의 심장 질환과 정상 노화에 대한 내피 세포 영향의 중요성을 설명했습니다. PRF 수혜자 토마스 와이트 (워싱턴 대학교 베나로야 연구소)는 프로게리아 마우스 모델과 인간 병리 표본의 혈관 및 기타 조직에서 세포외 기질 무결성에 대한 주요 연구 결과를 발표했습니다. 마지막으로, 요셉 그루엔바움, (이스라엘 히브리 대학교)는 라민을 연구하기 위해 개발한 새로운 벌레 모델에서 프레닐화와 메틸 에스테르화에 대한 약물 및 유전자 조작에 대해 이야기했습니다.

라민 생화학 및 병리생리학:
라민은 프로게린의 정상적인 단백질 대응물로, 프로게리아에서 질병을 유발합니다. 라민을 더 많이 이해할수록 프로게리아를 더 잘 이해할 수 있습니다. 이 세션에서 전 PRF 수혜자 로버트 골드먼 (노스웨스턴 대학, 시카고)는 라민을 핵 구조의 필수 구성 요소로 다루었습니다.  울리 아에비, (스위스 바젤 대학)은 인간 라민 A/C의 야생형 및 질병 변이체의 구조와 조립을 발표했습니다. PRF 수혜자 크리스 달(카네기멜론 대학교, 펜실베이니아)는 프로게린을 발현하는 세포의 다중 규모 기계적 변화에 대한 데이터를 발표했습니다.  마리아 에릭슨, (스웨덴 카롤린스카 연구소)는 프로게리아 마우스 모델에서 줄기세포 고갈의 효과를 입증했습니다. 줄기세포는 우리 몸의 모든 성숙 세포 유형으로 발달할 수 있는 초기 세포입니다. 마지막으로, PRF 수혜자 브라이스 파스칼(버지니아 대학)은 HGPS의 Ran GTPase 시스템의 결함에 대한 자신의 발견을 발표했습니다.

연구 및 발견을 위한 최첨단 전략
PRF 수혜자 톰 미스텔리(국립암연구소, NIH)에서는 프로게리아 약물 개발 현황에 대한 흥미진진한 프레젠테이션을 통해 우리에게 미래를 엿볼 수 있는 기회를 제공했습니다. 표도르 우르노프, (Sangamo Biosciences, CA)는 미래에 프로게리아를 치료하기 위해 엔지니어링된 아연 손가락 뉴클레아제를 사용한 인간 유전자 편집을 적용하자고 제안함으로써 프로게리아에 대한 유전자 치료의 영역으로 우리를 이끌었습니다. PRF 수혜자 윌리엄 스탠포드, (캐나다 토론토 대학)은 프로게리아와 층상병에서 유도 다능성 줄기 세포(iPS 세포)를 개발하여 최첨단으로 우리를 이끌었습니다. 이는 피부 세포와 같이 성숙한 상태에서 시작하지만 실험실에서 유전적으로 "역전"되어 다능성 줄기 세포가 되는 세포입니다. 이 상태에서 세포는 혈관 세포를 포함한 여러 세포 유형으로 분화될 수 있습니다. 이러한 iPS 세포는 가까운 미래에 프로게리아를 연구하는 데 매우 귀중할 것입니다. 마지막으로, PRF 의학 연구 위원회 위원 주디 캠피시,(버크 노화 연구소 및 로렌스 버클리 국립 연구소, 캘리포니아)는 자신의 전문 지식을 활용해 프로게리아, 노화 및 이 두 가지에 영향을 미치는 염증에 대한 새로운 통찰력과 새로운 표적을 찾아냈습니다.

• 젊은 연구자들이 무대에 올랐고, 두 개의 포스터 초록이 구두 발표로 승격되었습니다.  조반나 라탄지(이탈리아 분자유전학 연구소)는 다양한 조직의 프리라민 A에 대한 데이터를 발표했습니다. 건강과 질병에 걸리면 무슨 일이 일어나는가?  일바 로젠가르텐, (스웨덴 카롤린스카 연구소)는 표피에서 HGPS 돌연변이의 배아 발현에 관한 연구를 발표했습니다.

• 36개의 최첨단 프로젝트를 자랑하는 포스터 세션에서는 Progeria 연구가 향하고 있는 많은 새로운 방향을 보여주었습니다. 축하합니다. 존 그라지오토(매사추세츠주 찰스타운 종합병원)은 "라민 A와 프로게리아 분해: 파네실트랜스퍼라제 억제제의 영향"에 관한 기초과학 포스터 부문에서 최우수상을 수상했습니다. 켈리 리틀필드 (CHB)는 "Progeria 임상 시험: 보스턴 소아 병원의 환자 생활"에서 최우수 임상 포스터를 수상했습니다.

로버트 골드먼 박사는 마무리 발언에서 워크숍 프레젠테이션을 "흥미롭고 도발적"이라고 부르며, 모두가 다음 워크숍에서 더욱 흥미로운 결과를 가지고 돌아올 것이라고 예측했습니다.

Zach는 대중의 마음을 사로잡는 진정한 인물입니다. 청중에게 "안녕!"이라고 외칩니다.	샘과 데빈은 둘 다 13살이에요. 환영 만찬 동안 함께 어울리세요.
니콜라 레비, 의학박사, 박사, 인간 및 분자유전학 교수, 의학유전학과장, 인세름 연구센터장, 프랑스 국립희귀질환연구소 소장.	에이미 독서 마커스
Tom Misteli, PhD, 국립암연구소, NIH의 게놈 세포생물학 그룹 책임자	Elizabeth Nabel, MD, Brigham and Women's/Faulkner 병원장, Harvard Medical School 의학 교수, NIH 국립 심장, 폐, 혈액 연구소 전 소장
Robert D. Goldman, PhD, Stephen Walter 교수이자 Northwestern University Feinberg School of Medicine의 세포 및 분자생물학과 학과장, American Society of Cell Biology의 전 회장	스위스 바젤대학교 바이오센터의 ME 뮐러 구조생물학 연구소 소장인 울리 에비(Weli Aebi, MA, PhD).
George Martin, MD, 워싱턴 대학교 의과대학 병리학 명예교수이자 알츠하이머병 연구 센터 명예이사, 미국 노화 연구 연합 과학 책임자, 미국 노인학회 전 회장	Michael Gimbrone, MD, 하버드 의대 병리학과 Ramzi S. Cotran 교수, 브리검 앤 위민스 병원 병리학과 부장

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