2010 Progeria Research Foundation Workshop 회의 요약: XNUMX년 안에 벤치에서 침대 옆으로
여기를 클릭하세요. 보고 가족 패널 3명의 아이들과 그들의 가족, 그리고 본회의 연설 PRF 의료 책임자 Dr. Leslie Gordon 제목 조로증: 모호함에서 치료 시험 그리고 그 너머까지!
11월 13일부터 6일까지 PRF는 XNUMX차th 메사추세츠주 보스턴의 Seaport Hotel 및 World Trade Center에서 과학 회의. 기록적인 140명의 참석자가 10개국에서 모여 전문가의 구두 프레젠테이션을 듣고 기록적인 36개의 포스터 프레젠테이션을 보았습니다. 병원이나 연구실 등 서로 다른 세계에서 일하는 경우가 많은 의사와 과학자들은 최신 연구 결과와 향후 연구 방향을 공유하기 위해 함께 모였을 때 서로에게 영감을 주었습니다. Progeria에 대한 연구의 깊이와 폭은 모든 회의에서 더욱 강해집니다. 연사에는 심장 질환, 노화, 유전학 및 라민 분야의 주요 과학자들이 포함되었습니다.
무대는 첫날 저녁에 조로증 가족 패널, 퓰리처상을 수상한 월스트리트 저널리스트가 사회를 맡은 에이미 도커 마커스. 연구원들은 자신의 연구가 도움이 될 수 있는 사람들을 만날 특별한 기회를 가졌습니다. 헤일리 오킨스 그리고 그녀의 부모님, 마크와 케리, 영국에서; 데빈 스컬리온, 엄마와 함께 제이미 새 아빠 숀 캐나다에서; 그리고 잭 피커드, 부모님과 함께 티나와 브랜든, 켄터키에서. Hayley, Devin 및 성인들은 Progeria와 함께 사는 것이 어떤 것인지에 대해 이야기하고 아이들을 계속 도울 수 있는 방법을 더 잘 이해하고자 하는 참석자들의 질문에 답했습니다.
가족 패널에 이어 PRF의 의료 책임자인 Leslie Gordon과의 전체 대화가 그녀의 아들 Sam을 소개했습니다. "그녀는 내 평생 동안 나를 위해 거기에 있었다" 그는 말했다, "그녀는 The Progeria Research Foundation의 다른 모든 사람들과 함께 큰 영향을 미쳤습니다. 그녀는 제 어머니이기 때문에 보너스와 같습니다!" Gordon 박사는 무명 상태에서 유전자 발견을 거쳐 치료 시험에 이르는 여정을 통해 우리를 안내했으며 새로운 치료법과 치유를 향한 노력에서 현장이 어디로 향하고 있는지에 대한 비전을 제시했습니다.
“Progeria 연구 커뮤니티의 일원이 된 올해 워크숍 참석자 모두에게 감사드립니다. 여러분은 믿을 수 없을 정도로 헌신적인 과학자 그룹입니다. 당신의 발견은 우리의 과거이자 미래가 될 것입니다.” – Progeria 연구 상태에 대한 그녀의 고무적인 전체 프레젠테이션에서 PRF 의료 이사 Leslie Gordon 박사.
Michael Gimbrone은 “올해 워크샵은 분명히 새로운 벤치마크를 설정했습니다. “내가 참석한 회의 중 가장 대화식이며 유익한 회의 중 하나였습니다. 회의의 정신은 특히 젊은 참가자들에게 놀랍도록 협력적이고 낙관적이며 고무적이었습니다.”
과학적인 세션 주제:
임상 실험 조로증에서: 세계 최초의 Progeria 임상 약물 시험을 수행하는 미국 및 유럽 팀이 과학 프레젠테이션을 열었습니다. 미국 재판 수사관 마크 키어런 (Dana Farber Cancer Institute, Boston) 및 시험 코디네이터 Le슬리 고든 조로증에 대한 포괄적인 기준선과 자세한 임상 설명을 작성하도록 설계된 FTI 임상 시험의 시험 설계, 기준선 분석, 독성, 약동학 및 기타 측면에 대한 개요를 제시했습니다. 마리 게르하르트 허먼 (Brigham and Women's Hospital, Boston)은 조로증의 극적인 혈관벽 이상을 설명했으며, 캐서린 고든 (Children's Hospital Boston(CHB))는 임상 시험 중 테스트를 통해 몇 가지 독특한 이상을 보이는 뚜렷한 골격 형성 장애로 성장 및 뼈 건강을 제시했습니다. 니콜 울리히 (CHB)는 조로증의 신경혈관 질환 및 뇌졸중의 자연사에 대한 그녀의 새로운 발견, 특히 조로증 어린이의 생애 초기에 발생할 수 있는 조용한 뇌졸중에 대해 논의했습니다. 마지막으로, 니콜라스 레비 (University of Marseille, France)는 프라바스타틴 및 졸레드론산을 사용한 조로증 및 후천성 병증에 대한 XNUMX상 치료 시험의 흥미로운 예비 결과를 발표했습니다. 삼중 약물 시험.
노화, 심혈관 질환 및 조로증: 조지 마틴 (George Martin) (워싱턴 대학)은 정상적인 노화 및 조로증과 관련된 혈관 병리의 병인에 관한 답이 없는 질문을 다루었습니다. 엘리자베스 나벨, (Brigham & Women's Hospital, Boston)은 조로증 마우스 모델과 인간 병리학 표본 모두에서 입증된 바와 같이 조로증의 심혈관 질환과 고령화 인구 사이의 공통점을 설명했습니다. 마이클 김브론, (PRF 수혜자, Brigham & Women's Hospital)는 조로증의 심장 질환과 정상적인 노화에 대한 내피 세포 영향의 중요성을 설명했습니다. PRF 수혜자 토마스 와이트 (워싱턴 대학의 베나로야 연구소)는 조로증 마우스 모델과 인간 병리학적 표본의 맥관 구조 및 기타 조직에서 세포외 매트릭스 무결성에 대한 주요 발견을 발표했습니다. 마지막으로, 요세프 그루엔바움, (이스라엘 히브리 대학교)는 라민을 연구하기 위해 개발한 새로운 벌레 모델에서 프레닐화 및 메틸 에스테르화의 약물 및 유전자 조작에 대해 이야기했습니다.
라민 생화학 및 병태생리학:
라민은 조로증에서 질병을 일으키는 프로게린에 대한 정상적인 단백질 대응물입니다. 라민을 더 많이 이해할수록 조로증을 더 잘 이해할 수 있습니다. 이 세션에서 전 PRF 수혜자 로버트 골드만 (Northwestern U., Chicago)는 라민을 핵 구조의 필수 빌딩 블록으로 언급했습니다. 우엘리 애비, (Univ. of Basel, Switzerland)는 인간 라민 A/C의 야생형 및 질병 변이체의 구조 및 조립을 제시하였다. PRF 수혜자 크리스 달, (Carnegie Mellon University, PA)는 프로게린-발현 세포의 다중 스케일 기계적 변화에 대한 그녀의 데이터를 발표했습니다. 마리아 에릭슨, (스웨덴 카롤린스카 연구소)는 조로증의 마우스 모델에서 줄기 세포 고갈의 효과를 입증했습니다. 줄기세포는 우리 몸의 모든 성숙한 세포 유형으로 발전할 수 있는 초기 세포입니다. 마지막으로 PRF 수혜자 브라이스 파스칼, (U. of Virginia)는 HGPS에서 Ran GTPase 시스템의 결함에 대한 발견을 발표했습니다.
연구 및 발견을 위한 최첨단 전략
PRF 수혜자 톰 미스텔리, (National Cancer Institute, NIH)는 Progeria의 약물 개발 상태에 대한 스릴 넘치는 프레젠테이션을 통해 미래를 엿볼 수 있게 해주었습니다. 표도르 우르 노프, (Sangamo Biosciences, CA)는 미래에 조로증을 치료하기 위해 조작된 징크 핑거 뉴클레아제로 인간 유전자 편집을 적용할 것을 제안함으로써 조로증에 대한 유전 치료 영역으로 우리를 안내했습니다. PRF 수혜자 윌리엄 스탠포드, (Univ. of Toronto, Canada)는 Progeria 및 laminopathy에서 유도 만능 줄기 세포 (iPS 세포)를 개발하여 우리를 최첨단으로 이끌었습니다. 이들은 피부 세포와 같이 성숙한 상태에서 시작하지만 실험실에서 유전적으로 "역전"되어 다능성 줄기 세포가 되는 세포입니다. 그 상태에서 세포는 혈관 세포를 포함한 많은 세포 유형으로 분화될 수 있습니다. 이 iPS 세포는 가까운 장래에 Progeria를 연구하는 데 매우 중요합니다. 마지막으로 PRF 의학연구위원 주디 캠피시,(Buck Institute for Age Research 및 Lawrence Berkeley National Laboratory, CA)는 조로증, 노화 및 두 가지 모두에 영향을 미치는 염증에 대한 새로운 통찰력과 새로운 목표를 위해 그녀의 전문 지식을 가져왔습니다.
- 젊은 조사자들이 무대에 올랐고 두 개의 포스터 초록이 구두 발표로 승격되었습니다. 조반나 라탄지,(Institute for Molecular Genetics, Italy)는 다양한 조직에서 prelamin A에 대한 데이터를 발표했습니다. 건강과 질병에 어떤 일이 발생합니까? 일바 로젠가르텐, (스웨덴 카롤린스카 연구소)는 표피에서 HGPS 돌연변이의 배아 발현에 대한 연구를 발표했습니다.
- 36개의 최첨단 프로젝트를 자랑하는 포스터 세션은 Progeria 연구가 향하고 있는 많은 새로운 방향을 보여주었습니다. 존 그라지오토(Mass. General Hospital, Charlestown), "Lamin A and Progeria Degradation: Influence of Farnesyltransferase Inhibitors"로 최우수 기초 과학 포스터를 수상한 켈리 리틀필드 (CHB)는 "Progeria Clinical Trials: Patient Life at Children's Hospital Boston"에서 최고의 임상 포스터를 수상했습니다.
마무리 발언에서 Dr. Robert Goldman은 워크샵 프레젠테이션을 "흥미롭고 도발적"이라고 말하면서 모두가 훨씬 더 흥미로운 결과를 가지고 다음 워크샵을 위해 돌아올 것이라고 예측했습니다.
 Zach는 진정한 군중을 기쁘게 하는 사람입니다."안녕하세요!" 청중에게. |
 둘 다 13세인 Sam과 Devin은 환영 만찬 중에 함께 어울립니다. |
 Nicolas Lévy, MD, PhD, 인간 및 분자 유전학 교수, 의료 유전학과 및 Inserm 연구 센터 책임자, 프랑스 국립 희귀 질환 연구소 소장. |
 에이미 도커 마커스 |
 Tom Misteli, PhD, 국립 암 연구소, NIH 게놈 그룹의 세포 생물학 책임자 |
 Elizabeth Nabel, MD, Brigham and Women's/Faulkner Hospitals 원장, Harvard Medical School 의학 교수, 전 NIH National Heart, Lung, and Blood Institute 소장 |
 Robert D. Goldman, PhD, Northwestern University의 Feinberg School of Medicine의 Stephen Walter 교수 및 세포 및 분자 생물학과 학과장, 전 American Society of Cell Biology 회장 |
 Ueli Aebi MA, PhD, 스위스 바젤 대학교 Biozentrum의 ME Müller 구조 생물학 연구소 소장. |
 조지 마틴(George Martin) MD, 워싱턴 대학교 의과대학 병리학 명예교수 겸 알츠하이머병 연구 센터 명예 소장, 미국 노화 연구 연맹 과학 이사, 전 미국 노인학회 회장 |
 Michael Gimbrone, MD, Ramzi S. Cotran Harvard Medical School 병리학 교수, Brigham and Women's Hospital 병리학과장 |