தேர்ந்தெடு பக்கம்

பட்டறை 2010

2010 புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளை பட்டறைக்கான கூட்டம் சுருக்கம்: ஒரு தசாப்தத்தில் பெஞ்ச் முதல் படுக்கை வரை

இங்கே கிளிக் செய்யவும் பார்க்க குடும்ப குழு 3 குழந்தைகள் மற்றும் அவர்களது குடும்பங்கள் மற்றும் முழுமையான முகவரி வழங்கியவர் பி.ஆர்.எஃப் மருத்துவ இயக்குநர் டாக்டர் லெஸ்லி கார்டன் புரோஜீரியா: தெளிவின்மை முதல் சிகிச்சை சோதனைகள் மற்றும் அதற்கு அப்பால்!

ஏப்ரல் 11-13 முதல், PRF அதன் 6 ஐ நடத்தியதுth போஸ்டனில் உள்ள சீபோர்ட் ஹோட்டல் மற்றும் உலக வர்த்தக மையத்தில் அறிவியல் கூட்டம், எம்.ஏ. நிபுணர் வாய்வழி விளக்கக்காட்சிகளைக் கேட்கவும், சாதனை படைத்த 140 சுவரொட்டி விளக்கக்காட்சிகளைக் காணவும் 10 வெவ்வேறு நாடுகளில் இருந்து 36 பங்கேற்பாளர்கள் கூடியிருந்தனர். மருத்துவர்கள் மற்றும் விஞ்ஞானிகள் - பெரும்பாலும் தனி உலகங்களில், கிளினிக்கிலோ அல்லது ஆய்வகத்திலோ பணிபுரிகிறார்கள் - எதிர்கால ஆராய்ச்சிக்கான அதிநவீன கண்டுபிடிப்புகள் மற்றும் திசைகளைப் பகிர்ந்து கொள்ள ஒன்றாக வந்தபோது ஒருவருக்கொருவர் ஊக்கமளித்தனர். புரோஜீரியா பற்றிய ஆராய்ச்சியின் ஆழமும் அகலமும் ஒவ்வொரு சந்திப்பிலும் வலுவாக வளர்கிறது. பேச்சாளர்கள் இதய நோய், வயதானவர்கள், மரபியல் மற்றும் லேமின்கள் போன்ற துறைகளில் முன்னணி விஞ்ஞானிகளை உள்ளடக்கியிருந்தனர்.

முதல் மாலை நேரத்தில் மேடை அமைக்கப்பட்டது புரோஜீரியா குடும்ப குழு, புலிட்சர் பரிசு பெற்ற வோல் ஸ்ட்ரீட் பத்திரிகையாளரால் நிர்வகிக்கப்பட்டது, ஆமி டாக்ஸர் மார்கஸ். ஆராய்ச்சியாளர்கள் தங்கள் பணி உதவக்கூடிய சிலரைச் சந்திக்க ஒரு தனித்துவமான வாய்ப்பு கிடைத்தது: ஹேலி ஒகின்ஸ் மற்றும் அவரது பெற்றோர், மார்க் மற்றும் கெர்ரி, இங்கிலாந்திலிருந்து; டெவின் ஸ்கல்லியன், அவரது அம்மாவுடன் ஜேமி மற்றும் படி-அப்பா ஷான், கனடாவிலிருந்து; மற்றும் சாக் பிக்கார்ட், அவரது பெற்றோருடன் டினா மற்றும் பிராண்டன், கென்டக்கியிலிருந்து. ஹேலி, டெவின் மற்றும் பெரியவர்கள் புரோஜீரியாவுடன் வாழ்வது என்ன என்பதைப் பற்றி பேசினர், மேலும் பங்கேற்பாளர்களிடமிருந்து அவர்கள் குழந்தைகளுக்கு எவ்வாறு தொடர்ந்து உதவ முடியும் என்பதை நன்கு புரிந்துகொள்ள விரும்பும் கேள்விகளுக்கு பதிலளித்தனர்.

குடும்பக் குழுவைத் தொடர்ந்து பி.ஆர்.எஃப் இன் மருத்துவ இயக்குனர் லெஸ்லி கார்டனுடன் ஒரு முழுமையான பேச்சு அவரது மகன் சாமை அறிமுகப்படுத்தியது. "என் வாழ்நாள் முழுவதும் அவள் எனக்காக இருந்தாள்," அவன் சொன்னான், "தி புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி அறக்கட்டளையில் உள்ள அனைவருடனும் அவர் ஒரு பெரிய செல்வாக்கு பெற்றவர், அவள் என் தாயாக இருக்கிறாள், அதனால் அது ஒரு போனஸ் போன்றது!" டாக்டர் கோர்டன் தெளிவற்ற நிலையில் இருந்து, மரபணு கண்டுபிடிப்பு மூலம், சிகிச்சை சோதனைகளுக்கு எங்களை அழைத்துச் சென்றார், மேலும் புதிய சிகிச்சைகள் மற்றும் ஒரு சிகிச்சையை நோக்கிய புலம் எங்கே செல்கிறது என்ற பார்வையை முன்வைத்தார்.

"புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி சமூகத்தின் ஒரு பகுதியாக மாறிய இந்த ஆண்டு பட்டறை பங்கேற்பாளர்கள் அனைவருக்கும் நன்றி - நீங்கள் நம்பமுடியாத அளவிற்கு அர்ப்பணிக்கப்பட்ட விஞ்ஞானிகள் குழு. உங்கள் கண்டுபிடிப்புகள் எங்கள் கடந்த காலம், எங்கள் எதிர்காலமாக இருக்கும். ” - பி.ஆர்.எஃப் மருத்துவ இயக்குனர் டாக்டர் லெஸ்லி கார்டன் புரோஜீரியா ஆராய்ச்சியின் நிலை குறித்து ஊக்கமளிக்கும் முழுமையான விளக்கக்காட்சியின் போது.

"இந்த ஆண்டு பட்டறை ஒரு புதிய அளவுகோலை தெளிவாக அமைத்துள்ளது" என்று மைக்கேல் கிம்பிரோன் கூறினார். "இது நான் கலந்து கொண்ட மிக ஊடாடும் மற்றும் தகவலறிந்த கூட்டங்களில் ஒன்றாகும். கூட்டத்தின் ஆவி குறிப்பிடத்தக்க வகையில் ஒத்துழைப்பு, உற்சாகமான மற்றும் ஊக்கமளிக்கும்-குறிப்பாக இளைய பங்கேற்பாளர்களுக்கு. ”

அறிவியல்  அமர்வு தலைப்புகள்:

மருத்துவ பரிசோதனைகள் புரோஜீரியாவில்: உலகின் முதல் புரோஜீரியா மருத்துவ மருந்து சோதனைகளை நடத்தும் அமெரிக்க மற்றும் ஐரோப்பிய அணிகள் அறிவியல் விளக்கக்காட்சிகளைத் திறந்தன. அமெரிக்க சோதனை முதன்மை புலனாய்வாளர் மார்க் கீரன் (டானா ஃபார்பர் புற்றுநோய் நிறுவனம், பாஸ்டன்) மற்றும் சோதனை இணை ஒருங்கிணைப்பாளர் Leஸ்லி கார்டன் சோதனை வடிவமைப்பு, அடிப்படை பகுப்பாய்வு மற்றும் நச்சுத்தன்மை, மருந்தகவியல் மற்றும் எஃப்.டி.ஐ மருத்துவ பரிசோதனையின் பிற அம்சங்கள் பற்றிய ஒரு கண்ணோட்டத்தை வழங்கியது, இது புரோஜீரியாவின் விரிவான அடிப்படை மற்றும் விரிவான மருத்துவ விளக்கத்தை உருவாக்க வடிவமைக்கப்பட்டுள்ளது.  மேரி ஹெகார்ட்-ஹெர்மன் (ப்ரிகாம் மற்றும் மகளிர் மருத்துவமனை, பாஸ்டன்) புரோஜீரியாவில் வியத்தகு கப்பல் சுவர் அசாதாரணங்களை விவரித்தது, மற்றும் கேத்தரின் கார்டன் (குழந்தைகள் மருத்துவமனை பாஸ்டன் (சி.எச்.பி)) வளர்ச்சி மற்றும் எலும்பு ஆரோக்கியத்தை ஒரு தனித்துவமான எலும்பு டிஸ்லாபிசியாவாக வழங்கியது, இது மருத்துவ பரிசோதனையின் போது சோதனை மூலம் சில தனித்துவமான அசாதாரணங்களைக் காட்டுகிறது.  நிக்கோல் உல்ரிச் (சி.எச்.பி) புரோஜீரியாவில் நரம்பியல் நோய் மற்றும் பக்கவாதம் பற்றிய இயற்கை வரலாறு குறித்த அவரது புதிய கண்டுபிடிப்புகள் பற்றி விவாதித்தார், குறிப்பாக புரோஜீரியா கொண்ட குழந்தைகளின் வாழ்க்கையில் ஆரம்பத்தில் ஏற்படக்கூடிய அமைதியான பக்கவாதம். இறுதியாக, நிக்கோலா லெவி (பிரான்சின் மார்சேய் பல்கலைக்கழகம்) புரோஜீரியா மற்றும் லேமினோபதிகளுக்கான இரண்டாம் கட்ட சிகிச்சை சோதனையிலிருந்து பிராவஸ்டாடின் மற்றும் ஜோலெட்ரோனிக் அமிலத்துடன் கூடிய ஆரம்ப பூர்வாங்க முடிவுகளை வழங்கியது, இதில் சம்பந்தப்பட்ட இரண்டு எஃப்.டி.ஐ அல்லாத மருந்துகள் மூன்று மருந்து சோதனை.

முதுமை, இருதய நோய் மற்றும் புரோஜீரியா:  ஜார்ஜ் மார்ட்டின் (வாஷிங்டன் பல்கலைக்கழகம்) நெறிமுறை வயதான மற்றும் புரோஜீரியாவுடன் தொடர்புடைய வாஸ்குலர் நோயியலின் நோய்க்கிருமி உருவாக்கம் குறித்து பதிலளிக்கப்படாத கேள்விகளுக்கு உரையாற்றினார்.  எலிசபெத் நாபல், (ப்ரிகாம் & மகளிர் மருத்துவமனை, பாஸ்டன்) புரோஜீரியாவில் இருதய நோய்க்கும் வயதான மக்களுக்கும் இடையிலான பொதுவான தன்மைகளை புரோஜீரியா சுட்டி மாதிரிகள் மற்றும் மனித நோயியல் மாதிரிகள் இரண்டிலும் நிரூபிக்கப்பட்டுள்ளது.  மைக்கேல் கிம்பிரோன், (பி.ஆர்.எஃப் மானியதாரர், ப்ரிகாம் & மகளிர் மருத்துவமனை) புரோஜீரியாவில் உள்ள இதய நோய் மற்றும் சாதாரண வயதான காலத்தில் எண்டோடெலியல் செல் செல்வாக்கின் முக்கியத்துவத்தை விவரித்தார். பி.ஆர்.எஃப் தாமஸ் வைட் (வாஷிங்டனின் யுனிவிலுள்ள பெனாரோயா ஆராய்ச்சி நிறுவனம்) வாஸ்குலேச்சர் மற்றும் புரோஜீரியா சுட்டி மாதிரிகள் மற்றும் மனித நோயியல் மாதிரிகள் ஆகியவற்றின் பிற திசுக்களில் உள்ள புற-மேட்ரிக்ஸ் ஒருமைப்பாடு குறித்த தனது முக்கிய கண்டுபிடிப்புகளை முன்வைத்தது. இறுதியாக, யோசெப் க்ரூன்பாம், (ஹீப்ரு பல்கலைக்கழகம், இஸ்ரேல்) லேமின்களைப் படிப்பதற்காக அவர் உருவாக்கிய ஒரு புதிய புழு மாதிரியில் மருந்து மற்றும் மரபணு கையாளுதல்களைப் பற்றி பேசினார்.

லமின் உயிர் வேதியியல் மற்றும் நோயியல் இயற்பியல்:
புரோஜீரியாவில் நோயை உண்டாக்கும் புரோஜெரின் சாதாரண புரத எதிர்முனை லேமின் ஆகும். லேமின்களை நாம் எவ்வளவு அதிகமாக புரிந்துகொள்கிறோமோ, அவ்வளவு சிறப்பாக புரோஜீரியாவையும் புரிந்து கொள்ள முடியும். இந்த அமர்வில், முன்னாள் பி.ஆர்.எஃப் ராபர்ட் கோல்ட்மேன் (வடமேற்கு யு., சிகாகோ) லேமின்களை அணுசக்தி கட்டமைப்பின் அத்தியாவசிய கட்டுமான தொகுதிகள் என்று உரையாற்றினார்.  யூலி ஏபி, (யூனிவ். பாசல், சுவிட்சர்லாந்து) மனித லேமின்கள் A / C இன் காட்டு-வகை மற்றும் நோய் மாறுபாடுகளின் கட்டமைப்பு மற்றும் சட்டசபையை வழங்கியது. பி.ஆர்.எஃப் கிரிஸ் டால், (கார்னகி மெலன் பல்கலைக்கழகம், பி.ஏ) புரோஜெரின்-வெளிப்படுத்தும் கலங்களில் பல அளவிலான இயந்திர மாற்றங்கள் குறித்த தனது தரவை வழங்கியது.  மரியா எரிக்சன், (கரோலின்ஸ்கா நிறுவனம், சுவீடன்) புரோஜீரியாவின் சுட்டி மாதிரியில் ஸ்டெம் செல் சிதைவின் விளைவுகளை நிரூபித்தது. ஸ்டெம் அழைப்புகள் என்பது நம் உடலில் உள்ள அனைத்து முதிர்ந்த உயிரணு வகைகளாக உருவாகக்கூடிய ஆரம்ப செல்கள். இறுதியாக, பி.ஆர்.எஃப் பிரைஸ் பாசல், (வர்ஜீனியாவின் யு.) எச்ஜிபிஎஸ்ஸில் ரான் ஜிடிபி பேஸ் அமைப்பில் உள்ள குறைபாடுகள் குறித்த தனது கண்டுபிடிப்புகளை முன்வைத்தார்.

ஆராய்ச்சி மற்றும் கண்டுபிடிப்புக்கான கட்டிங் எட்ஜ் உத்திகள்
பி.ஆர்.எஃப் டாம் மிஸ்டெலி, (தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனம், என்ஐஎச்) புரோஜீரியாவில் போதைப்பொருள் வளர்ச்சியின் நிலை குறித்த விறுவிறுப்பான விளக்கக்காட்சியுடன் எதிர்காலத்தைப் பற்றிய ஒரு பார்வையை எங்களுக்குக் கொண்டு வந்தது. ஃபியோடர் உர்னோவ், (சங்கமோ பயோசயின்சஸ், சி.ஏ) பின்னர் புரோஜீரியாவுக்கான மரபணு சிகிச்சை முறைகளுக்கு எங்களை அழைத்துச் சென்றது, எதிர்காலத்தில் புரோஜீரியாவுக்கு சிகிச்சையளிக்க பொறிக்கப்பட்ட துத்தநாக விரல் கருக்களுடன் மனித மரபணு எடிட்டிங் பயன்படுத்த முன்மொழியப்பட்டது. பி.ஆர்.எஃப் வில்லியம் ஸ்டான்போர்ட், (கனடாவின் டொராண்டோவின் யூனிவ்) புரோஜீரியா மற்றும் லேமினோபதிகளில் தூண்டப்பட்ட ப்ளூரிபோடென்ட் ஸ்டெம் செல்களை (ஐபிஎஸ் செல்கள்) உருவாக்குவதன் மூலம் எங்களை வெட்டு விளிம்பிற்கு கொண்டு வந்தது. இவை தோல் செல்கள் போன்ற முதிர்ந்த நிலையில் தொடங்கும் செல்கள், ஆனால் அவை மரபணு ரீதியாக ஆய்வகத்தில் “தலைகீழாக” மாறி ப்ளூரிபோடென்ட் ஸ்டெம் செல்கள் ஆகின்றன. அந்த நிலையில் இருந்து, செல்களை வாஸ்குலர் செல்கள் உட்பட பல செல் வகைகளாக வேறுபடுத்தலாம். இந்த ஐபிஎஸ் செல்கள் எதிர்காலத்தில் புரோஜீரியாவைப் படிக்க விலைமதிப்பற்றதாக இருக்கும். இறுதியாக, பி.ஆர்.எஃப் மருத்துவ ஆராய்ச்சி குழு உறுப்பினர் ஜூடி காம்பிசி,(பக் இன்ஸ்டிடியூட் ஃபார் ஏஜ் ரிசர்ச் அண்ட் லாரன்ஸ் பெர்க்லி நேஷனல் லேபரேட்டரி, சி.ஏ) புரோஜீரியா, வயதான மற்றும் புதிய வீக்கத்திற்கான புதிய நுண்ணறிவுகளையும் புதிய இலக்குகளையும் தாங்க தனது நிபுணத்துவத்தைக் கொண்டு வந்தது.

  • இளம் புலனாய்வாளர்கள் மேடையில் இறங்கினர், இரண்டு சுவரொட்டி சுருக்கங்கள் வாய்வழி பாதுகாப்பிற்கு உயர்த்தப்பட்டன.  ஜியோவானா லட்டன்சி, (இன்ஸ்டிடியூட் ஃபார் மோலிகுலர் ஜெனடிக்ஸ், இத்தாலி) பல்வேறு திசுக்களில் பிரிலமின் ஏ பற்றிய தரவை வழங்கியது, உடல்நலம் மற்றும் நோய்களில் என்ன நடக்கிறது?  Ylva Rosengardten, (கரோலின்ஸ்கா இன்ஸ்டிடியூட், சுவீடன்) மேல்தோலில் எச்ஜிபிஎஸ் பிறழ்வின் கரு வெளிப்பாடு குறித்த தனது படைப்புகளை வழங்கினார்.
  • போஸ்டர் அமர்வு, 36 கட்டிங் எட்ஜ் திட்டங்களை பெருமைப்படுத்துகிறது, புரோஜீரியா ஆராய்ச்சி செல்லும் பல புதிய திசைகளைக் காட்டியது. வாழ்த்துக்கள் ஜான் கிரேசியோட்டோ(மாஸ் ஜெனரல் ஹாஸ்பிடல், சார்லஸ்டவுன்), “லேமின் ஏ மற்றும் புரோஜீரியா சீரழிவு: ஃபார்னெசில்ட்ரான்ஸ்ஃபெரேஸ் தடுப்பான்களின் தாக்கம்” மற்றும் சிறந்த அடிப்படை அறிவியல் சுவரொட்டியை வென்றவர் கெல்லி லிட்டில்ஃபீல்ட் (CHB) “புரோஜீரியா மருத்துவ பரிசோதனைகள்: குழந்தைகள் மருத்துவமனையில் நோயாளியின் வாழ்க்கை போஸ்டனில்” சிறந்த மருத்துவ சுவரொட்டியை வென்றவர்.

தனது இறுதிக் கருத்துக்களில், டாக்டர் ராபர்ட் கோல்ட்மேன் பட்டறை விளக்கக்காட்சிகளை "உற்சாகமான மற்றும் ஆத்திரமூட்டும்" என்று அழைத்தார், மேலும் எல்லோரும் அடுத்த பட்டறைக்கு இன்னும் அற்புதமான கண்டுபிடிப்புகளுடன் திரும்புவர் என்று கணித்துள்ளார்.

சாக் அவரைப் போலவே ஒரு உண்மையான கூட்டத்தை மகிழ்விப்பவர்
"ஹாய்!" பார்வையாளர்களுக்கு.

சாம் மற்றும் டெவின், இருவரும் 13 வயது,
வரவேற்பு விருந்தின் போது ஒன்றாக ஹேங்கவுட் செய்யுங்கள்.
 
நிக்கோலாஸ் லெவி, எம்.டி., பி.எச்.டி, மனித மற்றும் மூலக்கூறு மரபியல் பேராசிரியர், மருத்துவ மரபியல் துறை மற்றும் இன்செர்ம் ஆராய்ச்சி மையத்தின் தலைவர் மற்றும் அரிய நோய்களுக்கான பிரெஞ்சு தேசிய நிறுவனத்தின் இயக்குனர்.
ஆமி டாக்ஸர் மார்கஸ்
 
டாம் மிஸ்டெலி, பி.எச்.டி, தேசிய புற்றுநோய் நிறுவனத்தில் ஜீனோம்ஸ் குழுவின் செல் உயிரியல் இயக்குனர், என்.ஐ.எச்
 
எலிசபெத் நாபல், எம்.டி., ப்ரிகாம் மற்றும் மகளிர் / பால்க்னர் மருத்துவமனைகளின் தலைவர், மருத்துவப் பேராசிரியர், ஹார்வர்ட் மருத்துவப் பள்ளி, மற்றும் என்.ஐ.எச் இல் உள்ள தேசிய இதயம், நுரையீரல் மற்றும் இரத்த நிறுவனத்தின் முன்னாள் இயக்குநர்
 
ராபர்ட் டி. கோல்ட்மேன், பிஹெச்.டி, ஸ்டீபன் வால்டர் பேராசிரியர் மற்றும் வடமேற்கு பல்கலைக்கழகத்தின் ஃபீன்பெர்க் மருத்துவப் பள்ளியில் செல் மற்றும் மூலக்கூறு உயிரியல் துறையின் தலைவர் மற்றும் அமெரிக்க உயிரியல் உயிரியல் சங்கத்தின் முன்னாள் தலைவர்
 
சுவிட்சர்லாந்தின் பாஸல் பல்கலைக்கழகத்தின் பயோசென்ட்ரமில் உள்ள கட்டமைப்பு உயிரியலுக்கான ME முல்லர் இன்ஸ்டிடியூட் இயக்குநரான யுலி ஏபி எம்.ஏ., பி.எச்.டி.
 
ஜார்ஜ் மார்ட்டின், எம்.டி., நோயியல் பேராசிரியர் எமரிட்டஸ் மற்றும் வாஷிங்டன் ஸ்கூல் ஆஃப் மெடிசின் அல்சைமர் நோய் ஆராய்ச்சி மையத்தின் இயக்குநர் எமரிட்டஸ், வயதான ஆராய்ச்சிக்கான அமெரிக்க கூட்டமைப்பின் அறிவியல் இயக்குனர் மற்றும் அமெரிக்காவின் ஜெரண்டாலஜிகல் சொசைட்டியின் முன்னாள் தலைவர்
 
மைக்கேல் கிம்பிரோன், எம்.டி., ரம்ஸி எஸ். கோட்ரான் ஹார்வர்ட் மருத்துவப் பள்ளியின் நோயியல் பேராசிரியர், ப்ரிகாம் மற்றும் மகளிர் மருத்துவமனையில் நோயியல் துறைத் தலைவர்