סדנה 2010

סיכום פגישה לסדנת קרן המחקר פרוגריה לשנת 2010: מהספסל למיטה בעוד עשור

לחץ כאן לצפות ב פאנל משפחתי בהשתתפות 3 ילדים ומשפחותיהם, וה נאום במליאה על ידי המנהל הרפואי של PRF ד"ר לסלי גורדון זכאי פרוגריה: מאפלה לניסויי טיפול ומעבר לכך!

בין התאריכים 11-13 באפריל, PRF ערכה את ה-6 שלה^ה' מפגש מדעי במלון Seaport ומרכז הסחר העולמי בבוסטון, MA. שיא של 140 משתתפים התכנסו מ-10 מדינות שונות כדי לשמוע מצגות בעל פה של מומחים ולצפות בשיא של 36 מצגות פוסטרים. רופאים ומדענים - שלעתים קרובות עובדים בעולמות נפרדים, במרפאה או במעבדה - נתנו השראה זה לזה כשהם התאחדו כדי לחלוק ממצאים חדישים וכיוונים למחקר עתידי. העומק והרוחב של המחקר על פרוגריה מתחזקים עם כל פגישה. הדוברים כללו מדענים מובילים בתחומי מחלות לב, הזדקנות, גנטיקה ולמינים.

הבמה הוקמה במהלך הערב הראשון עם א פאנל משפחתי של פרוג'ריה, בהנחיית עיתונאי זוכה פרס פוליצר בוול סטריט, איימי דוקסר מרקוס. לחוקרים הייתה הזדמנות ייחודית לפגוש כמה מהאנשים שעבודתם יכולה לעזור: היילי אוקינס והוריה, מארק וקרי, מאנגליה; דווין סקוליון, יחד עם אמא שלו ג'יימי ואבא חורג שון, מקנדה; ו זאק פיקארד, עם הוריו טינה וברנדון, מקנטקי. היילי, דווין והמבוגרים דיברו על איך זה לחיות עם פרוגריה, וענו על שאלות מהמשתתפים שרצו להבין טוב יותר איך הם יכולים להמשיך לעזור לילדים.

לאחר הפאנל המשפחתי התקיימה שיחת מליאה עם לסלי גורדון, המנהלת הרפואית של PRF, הציגה את בנה סם. "היא הייתה שם בשבילי כל החיים שלי," הוא אמר, "היא הייתה השפעה גדולה, יחד עם כולם בקרן המחקר של פרוגריה, והיא במקרה אמא שלי, אז זה כמו בונוס!" ד"ר גורדון הביא אותנו דרך מסע מאפלה, דרך גילוי גנים, לניסויים בטיפול, והציג חזון לאן מועדות פני התחום בדחיפה לקראת טיפולים חדשים ותרופה.

"תודה לכל משתתפי הסדנה השנה על שהפכתם לחלק מקהילת המחקר של פרוגריה - אתם קבוצה מסורה להפליא של מדענים. התגליות שלך הן העבר שלנו, ויהיו העתיד שלנו". – המנהלת הרפואית של PRF, ד"ר לסלי גורדון, במהלך מצגת המליאה מעוררת ההשראה שלה על מצב מחקר הפרוגריה.

"הסדנה השנה בבירור הציבה רף חדש", אמר מייקל גימברון. "זו הייתה אחת הפגישות האינטראקטיביות והאינפורמטיביות ביותר מסוגה שבהן השתתפתי אי פעם. רוח המפגש הייתה שיתופית להפליא, אופטימית ומעוררת השראה - במיוחד עבור המשתתפים הצעירים יותר".

מַדָעִי  נושאי הפגישה:

ניסויים קליניים בפרוגריה: הצוותים האמריקאים והאירופיים שערכו את הניסויים הקליניים הראשונים בעולם של פרוגריה פתחו את המצגות המדעיות. חוקר ראשי במשפט בארה"ב מארק קירן (מכון דנה פרבר לסרטן, בוסטון) ומתאמת ניסוי להלהחליק את גורדון הציג סקירה כללית של עיצוב הניסוי, ניתוחי בסיס ורעילות, פרמקוקינטיקה והיבטים אחרים של הניסוי הקליני של FTI, שנועד ליצור קו בסיס מקיף ותיאור קליני מפורט של פרוגריה.  מארי גרהרד-הרמן (Brigham and Women's Hospital, בוסטון) תיאר את הפרעות הדרמטיות בדופן כלי הדם בפרוג'ריה, ו קתרין גורדון (בית החולים לילדים בבוסטון (CHB)) הציג גדילה ובריאות העצם כדיספלסיה שלד מובהק, אשר מראה כמה חריגות ייחודיות באמצעות בדיקות במהלך הניסוי הקליני.  ניקול אולריך (CHB) דנה בממצאים החדשים שלה על ההיסטוריה הטבעית של מחלות נוירווסקולריות ושבץ בפרוגריה, בעיקר בשבץ השקט שעלול להתרחש בשלב מוקדם של חייהם של ילדים עם פרוגריה. לְבָסוֹף, ניקולס לוי (אוניברסיטת מרסיי, צרפת) הציגו תוצאות ראשוניות מרגשות מניסוי הטיפול השלב השני שלהם לפרוגריה ולמינופתיות עם פרבסטטין וחומצה זולדרונית, שתי התרופות שאינן FTI המעורבות ב- ניסוי תרופות משולש.

הזדקנות, מחלות לב וכלי דם ופרוגריה:  ג'ורג' מרטין (אוניברסיטת וושינגטון) התייחס לשאלות ללא מענה בנוגע לפתוגנזה של הפתולוגיה של כלי הדם הקשורים להזדקנות נורמטיבית ולפרוגריה.  אליזבת נאבל, (Brigham & Women's Hospital, בוסטון) תיאר את המשותף בין מחלות לב וכלי דם בפרוגריה לבין האוכלוסייה המזדקנת, כפי שהוכח גם בדגמי עכברי פרוגריה וגם בדגימות פתולוגיות אנושיות.  מייקל גימברון, (מענק PRF, Brigham & Women's Hospital) תיאר את החשיבות של השפעת תאי האנדותל על מחלות לב בפרוג'ריה ועל הזדקנות נורמלית. מקבל מענק PRF תומס וייט (מכון המחקר Benaroya באוניברסיטת וושינגטון) הציג את הממצאים העיקריים שלו על שלמות המטריצה החוץ-תאית בכלי הדם וברקמות אחרות של דגמי עכברי פרוגריה ודגימות פתולוגיות אנושיות. לְבָסוֹף, יוסף גרינבוים, (האוניברסיטה העברית, ישראל) דיבר על מניפולציות תרופתיות וגנטיות של פרנילציה ואסטריפיקציה של מתיל במודל תולעת חדש שפיתח כדי לחקור למינים.

למין ביוכימיה ופתופיזיולוגיה:
למין הוא המקביל של החלבון הרגיל לפרוג'רין, הגורם למחלה בפרוגריה. ככל שנבין יותר למינים, כך נוכל להבין טוב יותר את פרוגריה. במושב זה, מקבל ה-PRF לשעבר רוברט גולדמן (צפון-מערב ארצות הברית, שיקגו) התייחס למינונים כאבני בניין חיוניים של אדריכלות גרעינית.  אואלי אייבי, (אוניברסיטת באזל, שוויץ) הציג את המבנה וההרכבה של גרסאות פרא ומחלות של lamins אנושיים A/C. מקבל מענק PRF קריס דאל, (אוניברסיטת קרנגי מלון, הרשות הפלסטינית) הציגה את הנתונים שלה על השינויים המכניים בקנה מידה רב בתאים המבטאים פרוגרין.  מריה אריקסון, (מכון קרולינסקה, שבדיה) הדגים את ההשפעות של דלדול תאי גזע במודל עכבר של פרוגריה. קריאות גזע הן התאים המוקדמים שיכולים להתפתח לכל סוגי התאים הבוגרים בגופנו. לבסוף, מקבל מענק PRF ברייס פסחאל, (ארצות הברית של וירג'יניה) הציג את תגליותיו על פגמים במערכת Ran GTPase ב-HGPS.

אסטרטגיות מתקדמות למחקר וגילוי
מקבל מענק PRF טום מיסטלי, (המכון הלאומי לסרטן, NIH) הביא לנו הצצה לעתיד, עם מצגת מרגשת על מצב פיתוח התרופות בפרוג'ריה. פיודור אורנוב, (Sangamo Biosciences, קליפורניה) לאחר מכן לקח אותנו לתחום הטיפולים הגנטיים לפרוגריה על ידי הצעה שנחיל עריכת גנים אנושיים עם נוקלאזות מהונדסים של אצבע אבץ כדי לטפל בפרוגריה בעתיד. מקבל מענק PRF וויליאם סטנפורד, (האוניברסיטה של טורונטו, קנדה) הביא אותנו לאחר מכן לקצה החוד על ידי פיתוח תאי גזע פלוריפוטנטיים (תאי iPS) בפרוגריה ולמינופתיות. אלו הם תאים שמתחילים במצב בוגר, כמו תאי עור, אך הם "הפוכים" גנטית במעבדה והופכים לתאי גזע פלוריפוטנטיים. ממצב זה, ניתן להבדיל את התאים לסוגי תאים רבים, כולל תאי כלי דם. תאי iPS אלה יהיו יקרי ערך לחקר פרוגריה בעתיד הקרוב. לבסוף, חבר ועדת המחקר הרפואי של PRF ג'ודי קמפיסי,(מכון באק לחקר הגיל והמעבדה הלאומית של לורנס ברקלי, קליפורניה) הביאו את המומחיות שלה לתובנות חדשות ומטרות חדשות לפרוגריה, להזדקנות ולדלקת שמשפיעה על שניהם.

• חוקרים צעירים עלו לבמה, עם שני תקצירי פוסטרים שהועלו להצגות בעל פה.  ג'ובאנה לאטנזי,( המכון לגנטיקה מולקולרית, איטליה) הציג נתונים על פרלמין A ברקמות מגוונות, מה קורה בבריאות ובמחלות?  אילווה רוזנגרטן, (מכון קרולינסקה, שוודיה) הציגה את עבודתה על ביטוי עוברי של מוטציית HGPS באפידרמיס.

• מפגש הפוסטרים, שהתהדר ב-36 פרויקטים מתקדמים, הציג את הכיוונים החדשים הרבים אליהם פונה מחקר פרוגריה. ג'ון גרציוטו(Mass General Hospital, Charlestown), שזכה בכרזה המדעית הבסיסית הטובה ביותר בנושא "השפלה של Lamin A ו-Progeria: Influence of Farnesyltransferase Inhibitors", וכן קלי ליטלפילד (CHB) שזכה בפוסטר הקליני הטוב ביותר על "ניסויים קליניים של פרוגריה: חיי החולה בבית החולים לילדים בבוסטון".

בדברי הסיום שלו, ד"ר רוברט גולדמן כינה את מצגות הסדנה "מרגשות ופרובוקטיביות", וחזה שכולם יחזרו לסדנה הבאה עם ממצאים מרגשים עוד יותר.

זאק הוא ממש חביב הקהל כמוהו צועק "היי!" לקהל.	סם ודווין, שניהם בני 13, לבלות יחד במהלך ארוחת הערב.
ניקולא לוי, MD, PhD, פרופסור לגנטיקה אנושית ומולקולרית, ראש המחלקה לגנטיקה רפואית ומרכז המחקר של אינסרם, ומנהל המכון הלאומי הצרפתי למחלות נדירות.	איימי דוקסר מרקוס
טום מיסטלי, דוקטור, מנהל קבוצת הביולוגיה של התא של הגנומים במכון הלאומי לסרטן, NIH	אליזבת נאבל, MD, נשיאת בתי החולים בריגהם ונשים/פוקנר, פרופסור לרפואה, בית הספר לרפואה בהרווארד, ולשעבר מנהלת המכון הלאומי ללב, ריאות ודם ב-NIH
רוברט ד. גולדמן, דוקטור, סטיבן וולטר פרופסור ויו"ר המחלקה לביולוגיה של התא והמולקולרית בבית הספר לרפואה פיינברג באוניברסיטת נורת'ווסטרן, ונשיא לשעבר של האגודה האמריקאית לביולוגיה של התא	Ueli Aebi MA, PhD, מנהל מכון ME Müller לביולוגיה מבנית ב-Biozentrum, אוניברסיטת באזל, שוויץ.
ג'ורג' מרטין, MD, פרופסור אמריטוס לפתולוגיה ומנהל אמריטוס של המרכז לחקר מחלת אלצהיימר בבית הספר לרפואה של אוניברסיטת וושינגטון, מנהל מדעי של הפדרציה האמריקאית לחקר ההזדקנות ונשיא לשעבר של האגודה הגרונטולוגית של אמריקה	מייקל גימברונה, ד"ר, רמזי ס. קוטראן פרופסור לפתולוגיה בבית הספר לרפואה בהרווארד, יו"ר המחלקה לפתולוגיה בבית החולים בריגהם ובית החולים לנשים

• פגישות קודמות