Ringkasan Rapat untuk 2010 Progeria Research Foundation Workshop: Dari Bangku ke Samping Tempat Tidur Dalam Satu Dekade
Klik disini untuk menonton Panel Keluarga menampilkan anak-anak 3 dan keluarga mereka, dan Alamat Pleno oleh Direktur Medis PRF Dr. Leslie Gordon berjudul Progeria: Dari Ketidakjelasan ke Percobaan Perawatan dan Melampaui!
Dari April 11-13, PRF mengadakan 6-nyath Pertemuan Ilmiah di Seaport Hotel dan World Trade Center di Boston, MA. Sebuah rekor 140 peserta berkumpul dari 10 negara berbeda untuk mendengarkan presentasi lisan ahli dan melihat 36 presentasi poster yang memecahkan rekor. Para dokter dan ilmuwan - yang sering bekerja di dunia yang terpisah, baik di klinik atau di laboratorium - saling menginspirasi saat mereka berkumpul untuk berbagi temuan dan arahan mutakhir untuk penelitian di masa depan. Kedalaman dan luasnya penelitian Progeria tumbuh lebih kuat dengan setiap pertemuan. Pembicara termasuk ilmuwan terkemuka di bidang penyakit jantung, penuaan, genetika, dan lamins.
Panggung ditetapkan pada malam pertama dengan a Panel Keluarga Progeria, dimoderatori oleh Wall Street Journalist pemenang penghargaan Pulitzer, Amy Docker Marcus. Para peneliti memiliki kesempatan unik untuk bertemu dengan beberapa orang yang dapat dibantu oleh pekerjaan mereka: Hayley Okenes dan orang tuanya, Mark dan Kerry, dari Inggris; Devin Scullion, bersama ibunya Jamie dan ayah tiri Shawn, dari Kanada; dan Zach Pickard, dengan orang tuanya Tina dan Brandon, dari Kentucky. Hayley, Devin, dan orang dewasa berbicara tentang bagaimana rasanya hidup bersama Progeria, dan menjawab pertanyaan dari para peserta yang ingin lebih memahami bagaimana mereka dapat terus membantu anak-anak.
Panel keluarga diikuti oleh pembicaraan pleno dengan Leslie Gordon, Direktur Medis PRF, memperkenalkan putranya Sam. "Dia selalu ada untukku sepanjang hidupku," dia berkata, “Dia memberikan pengaruh yang besar, bersama dengan semua orang di The Progeria Research Foundation, dan dia adalah ibu saya, jadi itu seperti bonus!” Dr. Gordon membawa kami melalui perjalanan dari ketidakjelasan, melalui penemuan gen, ke uji coba pengobatan, dan mempresentasikan sebuah visi ke mana bidang ini mengarah pada upaya menuju perawatan baru dan penyembuhan.
“Terima kasih kepada semua peserta lokakarya tahun ini yang telah menjadi bagian dari komunitas penelitian Progeria - Anda adalah kelompok ilmuwan yang sangat berdedikasi. Penemuan Anda adalah masa lalu kami, dan akan menjadi masa depan kami. " - Direktur Medis PRF Dr. Leslie Gordon selama presentasi pleno yang menginspirasi tentang keadaan penelitian Progeria.
“Bengkel tahun ini jelas menjadi tolok ukur baru,” kata Michael Gimbrone. “Itu adalah salah satu pertemuan paling interaktif dan informatif dari jenisnya yang pernah saya hadiri. Semangat pertemuan tersebut sangat kolaboratif, ceria dan menginspirasi — terutama bagi peserta yang lebih muda. ”
Ilmiah Topik Sesi:
Clinical Trials dalam Progeria: Tim Amerika dan Eropa yang melakukan uji coba obat klinis Progeria pertama di dunia membuka presentasi ilmiah. Penyelidik Utama pengadilan AS Mark Kiran (Dana Farber Cancer Institute, Boston) dan koordinator uji coba Leberbohong Gordon mempresentasikan gambaran umum desain percobaan, analisis awal, dan toksisitas, farmakokinetik, dan aspek lain dari uji klinis FTI, yang dirancang untuk membuat garis dasar yang komprehensif dan deskripsi klinis Progeria yang terperinci. Marie Gerhard-Herman (Brigham and Women's Hospital, Boston) menggambarkan kelainan dinding pembuluh darah yang dramatis di Progeria, dan Catherine Gordon (Children's Hospital Boston (CHB)) mempresentasikan pertumbuhan dan kesehatan tulang sebagai displasia tulang yang berbeda yang menunjukkan beberapa kelainan unik melalui pengujian selama uji klinis. Nicole Ullrich (CHB) membahas temuan baru tentang riwayat alami penyakit neurovaskular dan stroke di Progeria, terutama silent stroke yang dapat terjadi di awal kehidupan anak-anak dengan Progeria. Akhirnya, Nicolas Levy (University of Marseille, Prancis) mempresentasikan hasil awal yang menarik dari uji coba pengobatan Fase II untuk Progeria dan laminopathies dengan pravastatin dan asam zoledronat, dua obat non-FTI yang terlibat dalam uji coba tiga obat.
Penuaan, Penyakit Kardiovaskular, dan Progeria: George Martin (University of Washington) menjawab pertanyaan yang belum terjawab mengenai patogenesis patologi vaskular yang terkait dengan penuaan normatif dan Progeria. Elizabeth Nabil, (Brigham & Women's Hospital, Boston) menggambarkan kesamaan antara penyakit kardiovaskular di Progeria dan populasi yang menua seperti yang ditunjukkan pada model tikus progeria dan spesimen patologi manusia. Michael Gimbrone, (Penerima PRF, Brigham & Women's Hospital) menjelaskan pentingnya pengaruh sel endotel pada penyakit jantung di Progeria dan pada penuaan normal. Penerima PRF Thomas Wight (Benaroya Research Institute di Univ. Of Washington) mempresentasikan temuan utamanya tentang integritas matriks ekstraseluler dalam pembuluh darah dan jaringan lain model tikus Progeria dan spesimen patologis manusia. Akhirnya, Yosef Gruenbaum, (Universitas Ibrani, Israel) berbicara tentang obat-obatan dan manipulasi genetik prenilasi dan metil esterifikasi dalam model cacing baru yang ia kembangkan untuk mempelajari lamins.
Lamin Biokimia dan Patofisiologi:
Lamin adalah pasangan protein normal untuk progerin, yang menyebabkan penyakit di Progeria. Semakin kita memahami lamins, semakin baik kita bisa memahami Progeria. Dalam sesi ini, mantan penerima PRF Robert Goldman (Northwestern U., Chicago) menyebut para lama sebagai blok bangunan penting arsitektur nuklir. Ueli Aebi, (Univ. Of Basel, Swiss) mempresentasikan struktur dan perakitan varian wild type dan penyakit A / C lamins manusia. Penerima PRF Kris Dahl, (Carnegie Mellon University, PA) mempresentasikan data tentang perubahan mekanis multi-skala dalam sel yang mengekspresikan progerin. Maria Erikson, (Karolinska Institute, Swedia) mendemonstrasikan efek penipisan sel induk pada model tikus Progeria. Stem call adalah sel awal yang dapat berkembang menjadi semua jenis sel dewasa di tubuh kita. Terakhir, penerima PRF Bryce Paskah, (U. of Virginia) mempresentasikan penemuannya tentang cacat pada sistem Ran GTPase di HGPS.
Strategi Terdepan untuk Penelitian dan Penemuan
Penerima PRF Tom Misteli, (National Cancer Institute, NIH) membawa kita sekilas tentang masa depan, dengan presentasi yang mendebarkan tentang status pengembangan obat di Progeria. Fyodor Urnov, (Sangamo Biosciences, CA) kemudian membawa kami ke ranah terapi genetik untuk Progeria dengan mengusulkan agar kami menerapkan pengeditan gen manusia dengan nuklease jari seng yang direkayasa untuk merawat Progeria di masa depan. Penerima PRF William Stanford, (Universitas Toronto, Kanada) kemudian membawa kami ke ujung tombak dengan mengembangkan sel induk berpotensi majemuk terinduksi (sel iPS) di Progeria dan laminopathies. Ini adalah sel yang mulai dalam keadaan dewasa, seperti sel kulit, tetapi secara genetik “dibalik” di laboratorium dan menjadi sel induk berpotensi majemuk. Dari keadaan tersebut, sel dapat dibedakan menjadi banyak jenis sel, termasuk sel vaskular. Sel iPS ini akan sangat berharga untuk mempelajari Progeria dalam waktu dekat. Terakhir, anggota Komite Riset Medis PRF Judy Kampisi,(Buck Institute for Age Research dan Lawrence Berkeley National Laboratory, CA) membawa keahliannya dengan wawasan baru dan target baru untuk Progeria, penuaan dan peradangan yang memengaruhi keduanya.
- Peneliti muda naik panggung, dengan dua poster abstrak diangkat ke presentasi lisan. Giovanna Lattanzi, (Institute for Molecular Genetics, Italy) mempresentasikan data tentang prelamin A dalam beragam jaringan, Apa yang terjadi dalam kesehatan dan penyakit? Ylva Rosengardten, (Karolinska Institute, Swedia) mempresentasikan karyanya tentang ekspresi embrionik dari mutasi HGPS di epidermis.
- Sesi Poster, yang membanggakan 36 proyek canggih, menampilkan banyak arah baru yang dituju penelitian Progeria. Selamat untuk John Graziotto(Mass. General Hospital, Charlestown), yang memenangkan poster sains dasar terbaik di “Lamin A dan Progeria Degradation: Influence of Farnesyltransferase Inhibitors,” dan untuk Kelly Littlefield (CHB) yang memenangkan poster klinis terbaik tentang "Uji Klinis Progeria: Kehidupan Pasien di Children's Hospital Boston."
Dalam kata penutupnya, Dr. Robert Goldman menyebut presentasi lokakarya “menarik dan provokatif,” dan memperkirakan bahwa setiap orang akan kembali untuk lokakarya berikutnya dengan temuan yang lebih menarik.
 Zach benar-benar menyukai kerumunan orangberteriak "Hai!" kepada penonton. |
 Sam dan Devin, keduanya berusia 13 tahun, nongkrong bersama saat makan malam penyambutan. |
 Nicolas Lévy, MD, PhD, Profesor Genetika Manusia dan Molekuler, kepala Departemen Genetika Medis dan Pusat Penelitian Inserm, dan Direktur Institut Nasional untuk Penyakit Langka Prancis. |
 Amy Docker Marcus |
 Tom Misteli, PhD, Direktur Biologi Sel Genom Group di National Cancer Institute, NIH |
 Elizabeth Nabel, MD, Presiden Brigham and Women's / Faulkner Hospitals, Professor of Medicine, Harvard Medical School, dan mantan Direktur National Heart, Lung, and Blood Institute di NIH |
 Robert D. Goldman, PhD, Profesor Stephen Walter dan Ketua Departemen Biologi Sel dan Molekuler di Fakultas Kedokteran Feinberg di Universitas Northwestern, dan mantan Presiden American Society of Cell Biology |
 Ueli Aebi MA, PhD, Direktur ME Müller Institute for Structural Biology di Biozentrum., University of Basel, Swiss. |
 George Martin, MD, Profesor Emeritus Patologi dan Direktur Emeritus Pusat Penelitian Penyakit Alzheimer di Fakultas Kedokteran Universitas Washington, Direktur Ilmiah Federasi Amerika untuk Riset Penuaan dan mantan Presiden Gerontological Society of America |
 Michael Gimbrone, MD, Ramzi S.Cotran Profesor Patologi di Harvard Medical School, Ketua Departemen Patologi di Rumah Sakit Brigham dan Wanita |