2010 प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन कार्यशाला के लिए बैठक सारांश: एक दशक में बेंच से बेडसाइड तक
यहां क्लिक करें देखने के लिए पारिवारिक पैनल जिसमें 3 बच्चे और उनके परिवार, और शामिल हैं पूर्ण भाषण पीआरएफ के चिकित्सा निदेशक डॉ. लेस्ली गॉर्डन द्वारा हकदार प्रोजेरिया: अस्पष्टता से उपचार परीक्षण और उससे आगे तक!
11-13 अप्रैल तक, पीआरएफ ने अपना 6वाँ आयोजन कियाth बोस्टन, एमए में सीपोर्ट होटल और वर्ल्ड ट्रेड सेंटर में वैज्ञानिक बैठक। विशेषज्ञ मौखिक प्रस्तुतियों को सुनने और रिकॉर्ड-तोड़ 140 पोस्टर प्रस्तुतियों को देखने के लिए 10 अलग-अलग देशों से रिकॉर्ड 36 उपस्थित लोग एकत्र हुए। डॉक्टर और वैज्ञानिक - जो अक्सर अलग-अलग दुनिया में काम करते हैं, या तो क्लिनिक में या प्रयोगशाला में - भविष्य के अनुसंधान के लिए अत्याधुनिक निष्कर्षों और दिशाओं को साझा करने के लिए एक साथ आकर एक-दूसरे को प्रेरित किया। प्रोजेरिया में अनुसंधान की गहराई और चौड़ाई हर बैठक के साथ मजबूत होती जाती है। वक्ताओं में हृदय रोग, उम्र बढ़ने, आनुवंशिकी और लैमिन्स के क्षेत्र के अग्रणी वैज्ञानिक शामिल थे।
पहली शाम के दौरान मंच तैयार किया गया था प्रोजेरिया परिवार पैनल, पुलित्ज़र पुरस्कार विजेता वॉल स्ट्रीट पत्रकार द्वारा संचालित, एमी डॉकसर मार्कस. शोधकर्ताओं के पास ऐसे कुछ लोगों से मिलने का अनोखा मौका था, जिनके काम से उन्हें मदद मिल सकती थी: हेले ओकिन्स और उसके माता-पिता, मार्क और केरी, इंग्लैंड से; डेविन स्कुलियन, अपनी माँ के साथ जेमी और सौतेले पिता शॉन, कनाडा से; और जैच पिकार्ड, उसके माता - पिता के साथ टीना और ब्रैंडन, केंटुकी से. हेले, डेविन और वयस्कों ने इस बारे में बात की कि प्रोजेरिया के साथ रहना कैसा होता है, और उपस्थित लोगों के सवालों के जवाब दिए जो बेहतर ढंग से समझना चाहते थे कि वे बच्चों की मदद कैसे जारी रख सकते हैं।
पारिवारिक पैनल के बाद पीआरएफ के चिकित्सा निदेशक लेस्ली गॉर्डन के साथ एक पूर्ण वार्ता हुई और उन्होंने अपने बेटे सैम का परिचय कराया। "वह जीवन भर मेरे लिए रही है," उसने कहा, "प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन में बाकी सभी लोगों के साथ-साथ उनका भी काफी प्रभाव रहा है और वह मेरी मां हैं, इसलिए यह एक बोनस की तरह है!" डॉ. गॉर्डन हमें अस्पष्टता से लेकर जीन खोज के माध्यम से उपचार परीक्षणों तक की यात्रा पर ले आए, और एक दृष्टिकोण प्रस्तुत किया कि नए उपचार और इलाज की दिशा में क्षेत्र किस दिशा में आगे बढ़ रहा है।
“प्रोजेरिया अनुसंधान समुदाय का हिस्सा बनने के लिए इस वर्ष की कार्यशाला में उपस्थित सभी लोगों को धन्यवाद - आप वैज्ञानिकों का एक अविश्वसनीय रूप से समर्पित समूह हैं। आपकी खोजें हमारा अतीत हैं, और हमारा भविष्य होंगी।” – प्रोजेरिया अनुसंधान की स्थिति के बारे में अपनी प्रेरक पूर्ण प्रस्तुति के दौरान पीआरएफ मेडिकल निदेशक डॉ. लेस्ली गॉर्डन।
माइकल गिम्ब्रोन ने कहा, "इस साल की कार्यशाला ने स्पष्ट रूप से एक नया मानदंड स्थापित किया है।" “यह अपनी तरह की सबसे इंटरैक्टिव और जानकारीपूर्ण बैठकों में से एक थी जिसमें मैंने कभी भाग लिया। बैठक की भावना उल्लेखनीय रूप से सहयोगात्मक, उत्साहवर्धक और प्रेरणादायक थी - विशेषकर युवा प्रतिभागियों के लिए।''
वैज्ञानिक सत्र विषय:
क्लिनिकल परीक्षण प्रोजेरिया में: दुनिया की पहली प्रोजेरिया क्लिनिकल दवा का परीक्षण करने वाली अमेरिकी और यूरोपीय टीमों ने वैज्ञानिक प्रस्तुतियाँ शुरू कीं। अमेरिकी परीक्षण प्रधान अन्वेषक मार्क किरन (डाना फार्बर कैंसर इंस्टीट्यूट, बोस्टन) और परीक्षण सह-समन्वयक Leस्ली गॉर्डन परीक्षण डिज़ाइन, बेसलाइन विश्लेषण, और विषाक्तता, फार्माकोकाइनेटिक्स और एफटीआई क्लिनिकल परीक्षण के अन्य पहलुओं का एक सिंहावलोकन प्रस्तुत किया गया, जिसे प्रोजेरिया का एक व्यापक बेसलाइन और विस्तृत नैदानिक विवरण बनाने के लिए डिज़ाइन किया गया है। मैरी गेरहार्ड-हरमन (ब्रिघम और महिला अस्पताल, बोस्टन) ने प्रोजेरिया में नाटकीय वाहिका दीवार असामान्यताओं का वर्णन किया, और कैथरीन गॉर्डन (चिल्ड्रेन हॉस्पिटल बोस्टन (सीएचबी)) ने विकास और हड्डी के स्वास्थ्य को एक विशिष्ट कंकाल डिसप्लेसिया के रूप में प्रस्तुत किया जो नैदानिक परीक्षण के दौरान परीक्षण के माध्यम से कुछ अनोखी असामान्यताएं दिखाता है। निकोल उलरिच (सीएचबी) ने प्रोजेरिया में न्यूरोवास्कुलर रोग और स्ट्रोक के प्राकृतिक इतिहास पर अपने उपन्यास निष्कर्षों पर चर्चा की, विशेष रूप से मूक स्ट्रोक जो प्रोजेरिया वाले बच्चों के जीवन में जल्दी हो सकते हैं। अंत में, निकोलस लेवी (मार्सिले विश्वविद्यालय, फ्रांस) ने इसमें शामिल दो गैर-एफटीआई दवाओं, प्रवास्टैटिन और ज़ोलेड्रोनिक एसिड के साथ प्रोजेरिया और लैमिनोपैथियों के लिए अपने द्वितीय चरण के उपचार परीक्षण से रोमांचक प्रारंभिक परिणाम प्रस्तुत किए। ट्रिपल ड्रग ट्रायल.
उम्र बढ़ना, हृदय रोग और प्रोजेरिया: जॉर्ज मार्टिन (वाशिंगटन विश्वविद्यालय) ने मानक उम्र बढ़ने और प्रोजेरिया से जुड़े संवहनी रोगविज्ञान के रोगजनन के संबंध में अनुत्तरित प्रश्नों को संबोधित किया। एलिजाबेथ नाबेल, (ब्रिघम और महिला अस्पताल, बोस्टन) ने प्रोजेरिया में हृदय रोग और बढ़ती आबादी के बीच समानताओं का वर्णन किया जैसा कि प्रोजेरिया माउस मॉडल और मानव रोग विज्ञान नमूनों दोनों में प्रदर्शित किया गया है। माइकल गिम्ब्रोन, (पीआरएफ अनुदेयी, ब्रिघम और महिला अस्पताल) ने प्रोजेरिया में हृदय रोग और सामान्य उम्र बढ़ने पर एंडोथेलियल सेल प्रभाव के महत्व का वर्णन किया। पीआरएफ अनुदेयी थॉमस वाइट (वाशिंगटन विश्वविद्यालय में बेनारोया रिसर्च इंस्टीट्यूट) ने प्रोजेरिया माउस मॉडल और मानव रोग संबंधी नमूनों के वाहिका और अन्य ऊतकों में बाह्य मैट्रिक्स अखंडता पर अपने प्रमुख निष्कर्ष प्रस्तुत किए। अंत में, योसेफ ग्रुएनबाम, (हिब्रू विश्वविद्यालय, इज़राइल) ने लेमिन्स का अध्ययन करने के लिए विकसित किए गए एक नए कृमि मॉडल में प्रीनाइलेशन और मिथाइल एस्टरीफिकेशन की दवा और आनुवंशिक हेरफेर के बारे में बात की।
Lamin जैव रसायन और पैथोफिज़ियोलॉजी:
लैमिन प्रोजेरिन का सामान्य प्रोटीन समकक्ष है, जो प्रोजेरिया में बीमारी का कारण बनता है। जितना अधिक हम लैमिन्स को समझेंगे, उतना ही बेहतर हम प्रोजेरिया को समझ सकेंगे। इस सत्र में पूर्व पीआरएफ अनुदेयी रॉबर्ट गोल्डमैन (नॉर्थवेस्टर्न यू., शिकागो) ने लैमिन्स को परमाणु वास्तुकला के आवश्यक निर्माण खंडों के रूप में संबोधित किया। उली ऐबी, (बेसल विश्वविद्यालय, स्विट्जरलैंड) ने मानव लैमिन्स ए/सी के जंगली-प्रकार और रोग वेरिएंट की संरचना और संयोजन प्रस्तुत किया। पीआरएफ अनुदेयी क्रिस डाहल, (कार्नेगी मेलॉन यूनिवर्सिटी, पीए) ने प्रोजेरिन-व्यक्त करने वाली कोशिकाओं में बहु-स्तरीय यांत्रिक परिवर्तनों पर अपना डेटा प्रस्तुत किया। मारिया एरिक्सन, (करोलिंस्का इंस्टीट्यूट, स्वीडन) ने प्रोजेरिया के एक माउस मॉडल में स्टेम सेल की कमी के प्रभावों का प्रदर्शन किया। स्टेम कॉल प्रारंभिक कोशिकाएं हैं जो हमारे शरीर में सभी परिपक्व प्रकार की कोशिकाओं में विकसित हो सकती हैं। अंततः, पीआरएफ अनुदेयी ब्रायस पास्कल, (वर्जीनिया के यू.) ने एचजीपीएस में रैन जीटीपेस प्रणाली में दोषों पर अपनी खोजों को प्रस्तुत किया।
अनुसंधान और खोज के लिए अत्याधुनिक रणनीतियाँ
पीआरएफ अनुदेयी टॉम मिस्टेली, (राष्ट्रीय कैंसर संस्थान, एनआईएच) ने प्रोजेरिया में दवा विकास की स्थिति पर एक रोमांचक प्रस्तुति के साथ हमें भविष्य की एक झलक दिखाई। फ्योडोर उर्नोव, (संगामो बायोसाइंसेज, सीए) ने हमें भविष्य में प्रोजेरिया के इलाज के लिए इंजीनियर्ड जिंक फिंगर न्यूक्लिअस के साथ मानव जीन संपादन लागू करने का प्रस्ताव देकर प्रोजेरिया के लिए आनुवंशिक उपचारों के दायरे में ले लिया। पीआरएफ अनुदेयी विलियम स्टैनफोर्ड, (टोरंटो विश्वविद्यालय, कनाडा) ने प्रोजेरिया और लैमिनोपैथिस में प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम सेल (आईपीएस सेल) विकसित करके हमें अत्याधुनिक स्थिति में ला दिया। ये ऐसी कोशिकाएं हैं जो परिपक्व अवस्था में शुरू होती हैं, जैसे त्वचा कोशिकाएं, लेकिन प्रयोगशाला में आनुवंशिक रूप से "उलट" जाती हैं और प्लुरिपोटेंट स्टेम कोशिकाएं बन जाती हैं। उस अवस्था से, कोशिकाओं को संवहनी कोशिकाओं सहित कई प्रकार की कोशिकाओं में विभेदित किया जा सकता है। निकट भविष्य में प्रोजेरिया का अध्ययन करने के लिए ये आईपीएस कोशिकाएं अमूल्य होंगी। अंत में, पीआरएफ चिकित्सा अनुसंधान समिति के सदस्य जूडी कैम्पिसी,(बक इंस्टीट्यूट फॉर एज रिसर्च और लॉरेंस बर्कले नेशनल लेबोरेटरी, सीए) ने प्रोजेरिया, उम्र बढ़ने और इन दोनों को प्रभावित करने वाली सूजन के लिए नई अंतर्दृष्टि और नए लक्ष्यों के साथ अपनी विशेषज्ञता का उपयोग किया।
- युवा अन्वेषकों ने मंच संभाला, दो पोस्टर सारांशों को मौखिक प्रस्तुतियों तक बढ़ाया गया। जियोवन्ना लतान्जी,(इंस्टीट्यूट फॉर मॉलिक्यूलर जेनेटिक्स, इटली) ने विभिन्न ऊतकों में प्रीलैमिन ए पर डेटा प्रस्तुत किया, स्वास्थ्य और बीमारी में क्या होता है? यल्वा रोसेंगार्डटेन, (करोलिंस्का इंस्टीट्यूट, स्वीडन) ने एपिडर्मिस में एचजीपीएस उत्परिवर्तन की भ्रूण अभिव्यक्ति पर अपना काम प्रस्तुत किया।
- पोस्टर सत्र में, 36 अत्याधुनिक परियोजनाओं का दावा करते हुए, कई नई दिशाओं को प्रदर्शित किया गया, जिसमें प्रोजेरिया अनुसंधान आगे बढ़ रहा है। बधाई जॉन ग्राज़ियोटो(मास जनरल हॉस्पिटल, चार्ल्सटाउन), जिन्होंने "लैमिन ए और प्रोजेरिया डिग्रेडेशन: फ़ार्नसिलट्रांसफेरेज़ इनहिबिटर्स का प्रभाव" पर सर्वश्रेष्ठ बुनियादी विज्ञान पोस्टर जीता। केली लिटलफ़ील्ड (सीएचबी) जिन्होंने "प्रोजेरिया क्लिनिकल ट्रायल: चिल्ड्रेन्स हॉस्पिटल बोस्टन में रोगी जीवन" पर सर्वश्रेष्ठ क्लिनिकल पोस्टर जीता।
अपनी समापन टिप्पणी में, डॉ. रॉबर्ट गोल्डमैन ने कार्यशाला की प्रस्तुतियों को "रोमांचक और उत्तेजक" कहा और भविष्यवाणी की कि हर कोई और भी अधिक रोमांचक निष्कर्षों के साथ अगली कार्यशाला में वापस आएगा।
 जैच वास्तव में भीड़ को खुश करने वाला व्यक्ति हैचिल्लाता है "हाय!" दर्शकों के लिए. |
 सैम और डेविन, दोनों 13 वर्ष के, स्वागत रात्रिभोज के दौरान एक साथ घूमें। |
 निकोलस लेवी, एमडी, पीएचडी, मानव और आणविक जेनेटिक्स के प्रोफेसर, मेडिकल जेनेटिक्स विभाग और इंसर्म रिसर्च सेंटर के प्रमुख, और फ्रेंच नेशनल इंस्टीट्यूट फॉर रेयर डिजीज के निदेशक। |
 एमी डॉकसर मार्कस |
 टॉम मिस्टेली, पीएचडी, राष्ट्रीय कैंसर संस्थान, एनआईएच में जीनोम समूह के सेल बायोलॉजी के निदेशक |
 एलिजाबेथ नाबेल, एमडी, ब्रिघम और महिला/फॉकनर अस्पताल के अध्यक्ष, मेडिसिन के प्रोफेसर, हार्वर्ड मेडिकल स्कूल, और एनआईएच में राष्ट्रीय हृदय, फेफड़े और रक्त संस्थान के पूर्व निदेशक |
 रॉबर्ट डी. गोल्डमैन, पीएचडी, स्टीफन वाल्टर प्रोफेसर और नॉर्थवेस्टर्न यूनिवर्सिटी के फीनबर्ग स्कूल ऑफ मेडिसिन में सेल और आणविक जीवविज्ञान विभाग के अध्यक्ष, और अमेरिकन सोसाइटी ऑफ सेल बायोलॉजी के पूर्व अध्यक्ष |
 उली ऐबी एमए, पीएचडी, बायोज़ेंट्रम, बेसल विश्वविद्यालय, स्विट्जरलैंड में स्ट्रक्चरल बायोलॉजी के लिए एमई मुलर इंस्टीट्यूट के निदेशक। |
 जॉर्ज मार्टिन, एमडी, पैथोलॉजी के प्रोफेसर एमेरिटस और वाशिंगटन स्कूल ऑफ मेडिसिन विश्वविद्यालय में अल्जाइमर रोग अनुसंधान केंद्र के एमेरिटस निदेशक, अमेरिकन फेडरेशन फॉर एजिंग रिसर्च के वैज्ञानिक निदेशक और जेरोन्टोलॉजिकल सोसायटी ऑफ अमेरिका के पूर्व अध्यक्ष |
 माइकल गिम्ब्रोन, एमडी, रामजी एस. कोट्रान हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में पैथोलॉजी के प्रोफेसर, ब्रिघम और महिला अस्पताल में पैथोलॉजी विभाग के अध्यक्ष |