2010 Progeria зерттеу қорының семинарына арналған жиналыс: орындықтан төсекке дейін онжылдықта
Мында басыңыз қарау Отбасы панелі 3 балалары мен олардың отбасылары, және Пленарлық үндеу PRF медициналық директоры доктор Лесли Гордон Прогерия: түсініксіздіктен емделуге дейін және одан тыс!
11-13 сәуірінен бастап PRF өзінің 6-ті өткіздіth Бостондағы теңіз порты қонақ үйінде және Дүниежүзілік сауда орталығында ғылыми кездесу, MA. Әлемнің 140 елінен 10 қатысушы жиналып, сарапшылардың ауызша презентацияларын тыңдады және рекордтық 36 постер-презентацияны көрді. Клиникада немесе зертханада жиі бөлек әлемде жұмыс жасайтын дәрігерлер мен ғалымдар бір-біріне шабыт берді, өйткені олар алдыңғы нәтижелермен бөлісіп, болашақ зерттеулердің бағыттарымен бөлісті. Прогериядағы зерттеулердің тереңдігі мен кеңдігі әр кездесу сайын күшейе түседі. Спикерлер қатарына жүрек аурулары, қартаю, генетика және ламиндер саласындағы жетекші ғалымдар кірді.
Сахна бірінші кеште a Прогерия отбасылық панелі, Пулитцер сыйлығымен марапатталған Уолл-стрит журналисті, Эми Доккер Маркус. Зерттеушілердің жұмысына көмектесетін кейбір адамдармен кездесудің ерекше мүмкіндігі болды: Хейли Окинес және оның ата-анасы, Марк пен Керри, Англиядан; Девин Scullion, анасымен бірге Джейми және өгей әкем Шоун, Канададан; және Zach Pickard, ата-анасымен бірге Тина мен Брэндон, Кентукки штатынан. Хейли, Девин және ересектер Прогериямен бірге өмір сүрудің қандай болатындығы туралы әңгімелесті және балаларға қалай көмектесуге болатынын жақсы түсінгісі келген қатысушылардың сұрақтарына жауап берді.
Жанұялық панельден кейін PRF компаниясының Медициналық директоры Лесли Гордонмен ұлы Сэмді таныстырды. «Ол мен үшін өмір бойы болды» ол айтты, «Ол Progeria Research Foundation-тағы басқалармен бірге өте жақсы әсер етті, және ол менің анам болды, сондықтан бұл бонус сияқты!» Доктор Гордон бізді түсініксіздіктен, геннің ашылуынан бастап, емделу сынақтарына дейінгі саяхат арқылы алып келді және жаңа емдеу мен емделуге қарай өрістің қайда бағыт алатынын көрсетті.
«Биылғы жылы семинарға қатысқандардың барлығына Прогерия ғылыми-зерттеу қоғамдастығының бөлігі болғаны үшін алғыс айтамын - сіз ғалымдардың керемет тобысыз. Сіздің ашуларыңыз біздің өткеніміз және біздің болашағымыз болады ». - PRF медициналық директоры доктор Лесли Гордон Прогерияның зерттеулерінің жай-күйі туралы шабыттандыратын пленарлық баяндамасында.
«Биылғы семинар жаңа эталонды анық көрсетті», - деді Майкл Гимброне. «Бұл мен қатысқан интерактивті және ақпараттандыратын кездесулердің бірі болды. Кездесу рухы ерекше ынтымақтастыққа, жігерлендіруге және шабыттандыруға ие болды, әсіресе кіші қатысушылар үшін ».
ғылыми Сабақтың тақырыбы:
Клиникалық зерттеулер Прогерияда: Әлемдегі алғашқы Прогерия клиникалық дәрілік сынақтарын өткізетін американдық және еуропалық топтар ғылыми презентацияларды ашты. АҚШ-тың негізгі тергеушісі Марк Киран (Дана Фарбер онкология институты, Бостон) және сот үйлестірушісі Leсырғанақ Гордон Преригияның жан-жақты және егжей-тегжейлі клиникалық сипаттамасын жасауға арналған тәжірибелік-конструкторлық шолу, бастапқы талдау және уыттылық, фармакокинетика және FTI клиникалық зерттеулерінің басқа аспектілері ұсынылды. Мари Герхард-Герман (Бригэм және Әйелдер госпитальі, Бостон) Прогериядағы тамырлы қабырғалардың күрт бұзылуын сипаттады және Кэтрин Гордон (Бостон балалар ауруханасы (CHB)) өсу мен сүйек денсаулығын клиникалық сынақ кезінде тестілеу арқылы кейбір ерекше ауытқуларды көрсететін қаңқа дисплазиясы ретінде көрсетті. Николь Ульрих (CHB) Прогериядағы нейроваскулярлық ауру мен инсульттің табиғи тарихы туралы, әсіресе Прогериямен ауыратын балалардың өмірінің басында пайда болатын тыныш инсульт туралы өзінің жаңа тұжырымдарын талқылады. Соңында, Николя Леви (Марсель университеті, Франция) Прагастатин және золедрон қышқылы бар екі противия және ламинопатиялар үшін емделуге арналған екінші кезеңнің қызықты алдын-ала нәтижелерін ұсынды. есірткінің үш еселік сынақтары.
Қартаю, жүрек-тамыр аурулары және прогерия: Джордж Мартин (Вашингтон университеті) қалыпты қартаю мен прогериямен байланысты тамырлы патологияның патогенезіне қатысты жауапсыз сұрақтарға жауап берді. Элизабет Набель, (Brigham & Әйелдер Ауруханасы, Бостон) Прогериядағы жүрек-қан тамырлары аурулары мен қартаю популяциясы арасындағы ортақ белгілерді прогерияның тышқан модельдерінде де, адам патологиясының үлгілерінде де сипаттады. Майкл Гимброн, (PRF грант алушысы, Brigham & Әйелдер ауруханасы) Прогериядағы эндотелий жасушаларының жүрек ауруына және қалыпты қартаюға әсерінің маңыздылығын сипаттады. PRF грант алушысы Томас Уайт (Вашингтондағы Университеттегі Бенароя ғылыми-зерттеу институты) Прогерия тышқандарының модельдері мен адамның патологиялық үлгілеріндегі тамырлардағы және басқа тіндердегі жасушадан тыс матрицалық тұтастық туралы өзінің негізгі нәтижелерін ұсынды. Соңында, Йозеф Груэнбаум, (Еврей университеті, Израиль) ламиндерді зерттеу үшін құрттың жаңа моделінде прениляция және метил этерификациясының дәрілік және генетикалық манипуляциялары туралы айтты.
Ламин Биохимия және патофизиология:
Ламин - бұл прогериннің қалыпты протеині, ол Прогерияда ауруды тудырады. Ламиндерді қаншалықты түсінетін болсақ, Прогерияны соғұрлым жақсы түсіне аламыз. Бұл сессияда бұрынғы PRF грант алушысы Роберт Голдман (Солтүстік-батыс У., Чикаго) ламиндерге ядролық сәулеттің маңызды құрылыс материалы ретінде жүгінді. Уэли Әби, (Швейцария, Базель Университеті) A / C адам ламиндерінің жабайы типтегі және ауру нұсқаларының құрылымы мен жиынтығын ұсынды. PRF грант алушысы Крис Дал, (Карнеги Меллон Университеті, Пенсильвания) прогеринді экспрессивті жасушалардағы механикалық өзгерістер туралы мәліметтерді ұсынды. Мария Эрикссон, (Каролинск институты, Швеция) Прогерияның тінтуір моделінде дің жасушаларының сарқылуын көрсетті. Бағаналы шақырулар - бұл біздің денеміздегі барлық жетілген жасушалық типтерге айнала алатын ерте жасушалар. Соңында, PRF грант алушысы Bryce Paschal, (Вирджиния штаты) HGPS-тегі Ran GTPase жүйесіндегі ақаулар туралы өзінің жаңалықтарын ұсынды.
Зерттеу мен ашудағы жиектерді қысқарту стратегиялары
PRF грант алушысы Том Мистели, (Ұлттық қатерлі ісік институты, NIH) бізге болашаққа көз жүгіртті, Прогериядағы дәрі-дәрмектердің дамуы туралы қызықты презентациясын ұсынды. Федор Урнов, (Sangamo Bioscience, Калифорния) содан кейін бізді болашақта Progeria-ны емдеу үшін инженерлік мырыш саусақ нуклеаздарымен адамның гендік редакторлау әдісін қолдануды ұсыну арқылы Прогерияға генетикалық терапия аймағына апарды. PRF грант алушысы Уильям Стэнфорд, (Торонто Университеті, Канада) содан кейін бізді Прогерия мен ламинопатиялардағы индукцияланған плурипотентті дің жасушаларын (iPS жасушалары) дамыту арқылы алып келді. Бұл терінің жасушалары сияқты жетілген күйінде басталатын, бірақ зертханалық жағдайда генетикалық «кері» болып, плурипотентті дің жасушаларына айналатын жасушалар. Осы күйден бастап жасушаларды көптеген жасуша түрлеріне, оның ішінде тамырлы жасушаларға ажыратуға болады. Бұл iPS ұяшықтары жақын болашақта Progeria зерттеуі үшін өте маңызды болады. Сонымен, PRF медициналық зерттеулер комитетінің мүшесі Джуди Камписи,(Бак жастарды зерттеу институты және Лоуренс Берклидің ұлттық зертханасы, Калифорния) өзінің тәжірибесін Прогерияға, қартаюға және екеуіне де әсер ететін қабынуға қатысты жаңа түсініктер мен жаңа мақсаттарға әкелді.
- Жас тергеушілер сахнаға шықты, екі постер тезисі ауыз бекітілуіне дейін көтерілді. Джованна Латтанзи, (Молекулалық генетика институты, Италия) әр түрлі ұлпалардағы А преламині туралы мәліметтерді ұсынды, Денсаулық пен ауруда не болады? Илва Росенгардтен, (Каролинская институты, Швеция) эпидермистегі HGPS мутациясының эмбриондық өрнегі бойынша өз жұмысын ұсынды.
- 36 озық жобалармен мақтана отырып, постер сессиясында Прогерия зерттеулерінің көптеген жаңа бағыттары көрсетілді. Құттықтаймыз Джон Грациотто(Ламин А және Прогерия деградациясы: Фарнессилтрансферазаның ингибиторларының әсері ”тақырыбындағы ең жақсы ғылыми постерді жеңіп алған (Чарльстаун штатындағы жалпы аурухана) және Келли Литтлфилд (CHB) «Progeria клиникалық сынақтары: Бостондағы балалар ауруханасындағы пациенттің өмірі» тақырыбындағы ең жақсы клиникалық постерді жеңіп алды.
Доктор Роберт Голдман өзінің қорытынды сөзінде семинар презентацияларын «қызықты және арандатушылық» деп атады және келесі семинарға барлығы одан да қызықты нәтижелермен оралатынын болжады.
 Зак - нағыз көпшіліктің көңілінен шыққан адам«сәлем!» деп айқайлайды көрермендерге. |
 Сэм мен Девин, екеуі де 13 жаста, қоштасу кешінде бірге тұрыңыз. |
 Николас Леви, м.ғ.д., PhD докторы, Адам және молекулалық генетика профессоры, Медициналық генетика кафедрасының және Inserm ғылыми-зерттеу орталығының жетекшісі және Францияның Сирек кездесетін аурулар ұлттық институтының директоры. |
 Эми Доккер Маркус |
 Том Мистели, PhD, Ұлттық қатерлі ісік институтының геномдар тобының жасушалық биологиясының директоры, NIH |
 Элизабет Набель, медицина ғылымдарының докторы, Бригам және әйелдер / Фолкнер ауруханаларының президенті, медицина профессоры, Гарвард медициналық мектебі және NIH ұлттық жүрек, өкпе және қан институтының бұрынғы директоры |
 Роберт Д. Голдман, PhD, Стивен Уолтер профессор, Солтүстік-Батыс университетінің Фейнберг медицина мектебінің жасуша және молекулалық биология кафедрасының меңгерушісі және Американдық жасушалық биология қоғамының президенті |
 Уэли Аеби М.А., PhD докторы, Мюллердің Биоцентрумдағы құрылымдық биология институтының директоры, Швейцария, Базель университеті. |
 Джордж Мартин, м.ғ.д., патология профессоры және Вашингтондағы медицина мектебі жанындағы Альцгеймер ауруын зерттеу орталығының директоры, американдық қартаюды зерттеу федерациясының ғылыми директоры және Американың геронтологиялық қоғамының бұрынғы президенті |
 Майкл Джимброне, м.ғ.д., Рамзи С. Котран, Гарвард медициналық мектебінің патология профессоры, Бригам және әйелдер ауруханасының патология бөлімінің төрағасы |