ملخص الاجتماع لورشة عمل مؤسسة Progeria Research Foundation لعام 2010: من مقعد إلى سرير في عقد
اضغط هنا لمشاهدة لوحة العائلة يضم 3 أطفال وأسرهم ، و العنوان العام بقلم المدير الطبي PRF الدكتورة ليزلي جوردون بروجيريا: من الغموض إلى تجارب العلاج وما بعدها!
من 11 إلى 13 أبريل ، عقدت PRF جلستها السادسةth لقاء علمي في فندق Seaport Hotel ومركز التجارة العالمي في بوسطن ، ماساتشوستس. تجمع 140 شخصًا من 10 دول مختلفة للاستماع إلى العروض التقديمية الشفوية للخبراء ومشاهدة 36 عرضًا تقديميًا للملصقات حطم الرقم القياسي. الأطباء والعلماء - الذين يعملون غالبًا في عوالم منفصلة ، إما في العيادة أو في المختبر - ألهموا بعضهم البعض عندما اجتمعوا معًا لتبادل النتائج والتوجيهات المتطورة للبحث في المستقبل. يزداد عمق واتساع البحث في Progeria بشكل أقوى مع كل اجتماع. وكان من بين المتحدثين علماء بارزون في مجالات أمراض القلب ، والشيخوخة ، وعلم الوراثة ، والفيتامينات.
تم إعداد المسرح خلال الأمسية الأولى مع أ لوحة عائلة Progeria، يديرها صحفي وول ستريت الحائز على جائزة بوليتزر ، ايمي دوكر ماركوس. حظي الباحثون بفرصة فريدة لمقابلة بعض الأشخاص الذين يمكن أن يساعدهم عملهم: هايلي أوكينز ووالداها ، مارك وكيري ، من انجلترا؛ ديفين سكوليون مع والدته جيمي وزوجها شون، من كندا؛ و زاك بيكارد، مع والديه تينا وبراندون ، من ولاية كنتاكي. تحدث هايلي وديفين والكبار عن معنى العيش مع Progeria ، وأجابوا على أسئلة الحاضرين الذين أرادوا أن يفهموا بشكل أفضل كيف يمكنهم الاستمرار في مساعدة الأطفال.
أعقب لجنة الأسرة محادثة عامة مع ليزلي جوردون ، المديرة الطبية في PRF ، قدمت ابنها سام. "لقد كانت هناك من أجلي طوال حياتي ،" هو قال، "لقد كان لها تأثير كبير ، جنبًا إلى جنب مع أي شخص آخر في مؤسسة Progeria Research Foundation ، وهي والدتي ، لذا فهذه مثل المكافأة!" أخذنا الدكتور جوردون في رحلة من الغموض ، عبر اكتشاف الجينات ، إلى تجارب العلاج ، وقدم رؤية للمكان الذي يتجه إليه المجال في الدفع نحو علاجات جديدة وعلاج.
"شكرًا لجميع الحاضرين في ورشة العمل لهذا العام لأنهم أصبحوا جزءًا من مجتمع أبحاث Progeria - أنتم مجموعة مكرسة بشكل لا يصدق من العلماء. اكتشافاتك هي ماضينا وستكون مستقبلنا ". - المديرة الطبية PRF الدكتورة ليزلي جوردون خلال عرضها العام الملهم حول حالة أبحاث Progeria.
قال مايكل جيمبروني: "من الواضح أن ورشة العمل هذا العام وضعت معيارًا جديدًا". "لقد كان أحد أكثر الاجتماعات تفاعلية وغنية بالمعلومات من نوعها التي حضرتها على الإطلاق. كانت روح الاجتماع تعاونية بشكل ملحوظ ، ومتفائلة وملهمة - خاصة بالنسبة للمشاركين الشباب ".
تكنولوجيا موضوعات الجلسة:
التجارب السريريّة في Progeria: افتتحت الفرق الأمريكية والأوروبية التي تجري أولى تجارب العقاقير السريرية Progeria في العالم العروض العلمية. محقق رئيسي محاكمة الولايات المتحدة مارك كيران (معهد دانا فاربر للسرطان ، بوسطن) ومنسق مشارك للمحاكمة Leslie جوردون قدم لمحة عامة عن تصميم التجارب ، والتحليلات الأساسية ، والسمية ، والحركية الدوائية ، والجوانب الأخرى للتجربة السريرية لمبادرة المسار السريع ، المصممة لإنشاء خط أساس شامل ووصف سريري مفصل للشياخ. ماري جيرهارد هيرمان (مستشفى بريجهام والنساء ، بوسطن) وصفت التشوهات الدراماتيكية في جدار الوعاء الدموي في Progeria ، و كاترين جوردون (مستشفى الأطفال في بوسطن (CHB)) قدم النمو وصحة العظام على أنها خلل التنسج العظمي المميز الذي يظهر بعض التشوهات الفريدة من خلال الاختبار أثناء التجربة السريرية. نيكول أولريش (CHB) ناقشت نتائجها الجديدة حول التاريخ الطبيعي لأمراض الأوعية الدموية العصبية والسكتة الدماغية في Progeria ، وأبرزها السكتات الدماغية الصامتة التي يمكن أن تحدث في وقت مبكر من حياة الأطفال المصابين بالشيخوخة المبكرة. أخيراً، نيكولاس ليفي (جامعة مرسيليا ، فرنسا) قدموا نتائج أولية مثيرة من تجربتهم العلاجية للمرحلة الثانية من مرض البروجيريا واعتلال اللامينوباثيات باستخدام حمض البرافاستاتين وحمض الزوليدرونيك ، وهما العقاران غير الخاضعين للمسار السريع للدم المتورطين في تجربة المخدرات الثلاثية.
الشيخوخة وأمراض القلب والأوعية الدموية والشياخ: جورج مارتن (جامعة واشنطن) تناول الأسئلة التي لم تتم الإجابة عنها فيما يتعلق بإمراضية أمراض الأوعية الدموية المرتبطة بالشيخوخة المعيارية والشياخ. إليزابيث نابل (مستشفى بريجهام والنساء ، بوسطن) وصف القواسم المشتركة بين أمراض القلب والأوعية الدموية في Progeria وشيخوخة السكان كما هو موضح في كل من نماذج الفئران الشياخية وعينات الأمراض البشرية. مايكل جيمبروني، (الحاصل على منحة PRF ، مستشفى بريجهام والنساء) وصف أهمية تأثير الخلايا البطانية على أمراض القلب في الشيخوخة المبكرة وعلى الشيخوخة الطبيعية. الممنوح PRF توماس وايت (معهد أبحاث Benaroya في جامعة واشنطن) عرض النتائج الرئيسية التي توصل إليها حول سلامة المصفوفة خارج الخلية في الأوعية الدموية والأنسجة الأخرى لنماذج الفئران Progeria والعينات المرضية البشرية. أخيراً، يوسف جروينباوم (الجامعة العبرية ، إسرائيل) تحدث عن الأدوية والتلاعب الوراثي لما قبل البرينيل وأسترة الميثيل في نموذج دودة جديد طوره لدراسة اللامينات.
امين الكيمياء الحيوية والفيزيولوجيا المرضية:
Lamin هو نظير البروتين الطبيعي للبروجيرين ، الذي يسبب المرض في Progeria. كلما فهمنا المزيد عن اللامينات ، كان بإمكاننا فهم البروجيريا بشكل أفضل. في هذه الدورة ، الممنوح السابق PRF روبرت غولدمان (شمال غرب الولايات المتحدة ، شيكاغو) تناول اللامينات باعتبارها لبنات بناء أساسية للعمارة النووية. أولي أيبي، (جامعة بازل ، سويسرا) هيكل وتجميع الأنواع البرية والمتغيرات المرضية لفيتامينات A / C البشرية. الممنوح PRF كريس دال، (جامعة كارنيجي ميلون ، بنسلفانيا) بياناتها حول التغيرات الميكانيكية متعددة المقاييس في الخلايا التي تعبر عن البروجيرين. ماريا اريكسون، (معهد كارولينسكا ، السويد) أظهر تأثيرات استنفاد الخلايا الجذعية في نموذج فأر من Progeria. المكالمات الجذعية هي الخلايا المبكرة التي يمكن أن تتطور إلى جميع أنواع الخلايا الناضجة في أجسامنا. أخيرًا ، المستفيد من PRF بريس باشال، (يو من فيرجينيا) اكتشافاته حول العيوب في نظام Ran GTPase في HGPS.
أحدث الاستراتيجيات للبحث والاكتشاف
الممنوح PRF توم ميستيلي، (المعهد الوطني للسرطان ، NIH) قدم لنا لمحة عن المستقبل ، مع عرض تقديمي مثير عن حالة تطوير الأدوية في Progeria. فيودور أورنوف، (Sangamo Biosciences ، كاليفورنيا) بعد ذلك أخذنا إلى عالم العلاجات الجينية لـ Progeria من خلال اقتراحنا بتطبيق تحرير الجينات البشرية باستخدام نوكلياز إصبع الزنك المهندسة لعلاج Progeria في المستقبل. الممنوح PRF وليام ستانفورد (جامعة تورنتو ، كندا) بعد ذلك أوصلتنا إلى الطليعة من خلال تطوير الخلايا الجذعية المستحثة (خلايا iPS) في Progeria و laminopathies. هذه هي الخلايا التي تبدأ في حالة النضج ، مثل خلايا الجلد ، ولكن يتم "عكسها" وراثيًا في المختبر وتصبح خلايا جذعية متعددة القدرات. من هذه الحالة ، يمكن تمييز الخلايا إلى العديد من أنواع الخلايا ، بما في ذلك الخلايا الوعائية. ستكون خلايا iPS لا تقدر بثمن لدراسة Progeria في المستقبل القريب. وأخيرا ، عضو لجنة البحوث الطبية PRF جودي كامبيسي(معهد باك لأبحاث الشيخوخة ومختبر لورانس بيركلي الوطني ، كاليفورنيا) جلبت خبرتها لتتوافق مع رؤى جديدة وأهداف جديدة للشيخوخة والشيخوخة والالتهابات التي تؤثر عليها كليهما.
- تولى المحققون الشباب المنصة ، مع اثنين من ملخصات الملصقات تم رفعها إلى العروض الشفوية. جيوفانا لاتانزي، (معهد علم الوراثة الجزيئية ، إيطاليا) قدم بيانات عن prelamin A في أنسجة متنوعة ، ماذا يحدث في الصحة والمرض؟ إيلفا روزنغاردتين ، (معهد كارولينسكا ، السويد) عرضت عملها على التعبير الجنيني لطفرة HGPS في البشرة.
- عرضت جلسة الملصق ، التي تضم 36 مشروعًا متطورًا ، العديد من الاتجاهات الجديدة التي يتجه إليها بحث Progeria. تهانينا لـ جون جرازيوتو(Mass. General Hospital، Charlestown) ، الذي فاز بجائزة أفضل ملصق علمي أساسي عن "Lamin A and Progeria degradation: Influence of Farnesyltransferase Inhibitors" ، وإلى كيلي ليتلفيلد (CHB) الذي فاز بجائزة أفضل ملصق إكلينيكي في "Progeria Clinical Trials: Patient Life at Children's Hospital Boston."
في ملاحظاته الختامية ، وصف الدكتور روبرت جولدمان العروض التقديمية لورشة العمل بأنها "مثيرة واستفزازية" ، وتوقع أن الجميع سيعود إلى ورشة العمل التالية بنتائج أكثر إثارة.
 زاك هو حقًا ممتع للجمهوريصرخ "مرحبًا!" للجمهور. |
 سام وديفين ، كلاهما يبلغ من العمر 13 عامًا ، تسكع معًا خلال العشاء الترحيبي. |
 نيكولاس ليفي ، دكتوراه في الطب ، دكتوراه ، أستاذ علم الوراثة البشرية والجزيئية ، رئيس قسم الوراثة الطبية ومركز أبحاث إنسيرم ، ومدير المعهد الوطني الفرنسي للأمراض النادرة. |
 ايمي دوكر ماركوس |
 توم ميستيلي ، دكتوراه ، مدير مجموعة بيولوجيا الخلية في الجينوم في المعهد الوطني للسرطان ، المعاهد الوطنية للصحة |
 إليزابيث نابيل ، دكتوراه في الطب ، رئيسة مستشفيات بريغهام والنساء / فولكنر ، أستاذة الطب ، كلية الطب بجامعة هارفارد ، والمديرة السابقة للمعهد القومي للقلب والرئة والدم في المعاهد الوطنية للصحة |
 روبرت د. |
 Ueli Aebi ماجستير ، دكتوراه ، مدير معهد ME Müller للبيولوجيا الهيكلية في Biozentrum. ، جامعة بازل ، سويسرا. |
 جورج مارتن ، دكتوراه في الطب ، أستاذ فخري في علم الأمراض والمدير الفخري لمركز أبحاث مرض الزهايمر في كلية الطب بجامعة واشنطن ، والمدير العلمي للاتحاد الأمريكي لأبحاث الشيخوخة والرئيس السابق لجمعية علم الشيخوخة الأمريكية |
 مايكل جيمبرون ، دكتوراه في الطب ، أستاذ علم الأمراض في كلية الطب بجامعة هارفارد ، ورئيس قسم علم الأمراض في مستشفى بريجهام والنساء ، رمزي س. |