ورشة عمل 2010

ملخص اجتماع ورشة عمل مؤسسة أبحاث مرض الشيخوخة المبكرة 2010: من المختبر إلى سرير المريض في غضون عقد من الزمن

انقر هنا لمشاهدة لوحة العائلة يضم 3 أطفال وعائلاتهم، و الكلمة العامة بقلم الدكتور ليزلي جوردون، المدير الطبي لمؤسسة PRF، بعنوان مرض الشيخوخة المبكرة: من الغموض إلى تجارب العلاج وما بعد ذلك!

في الفترة من 11 إلى 13 أبريل، عقدت PRF اجتماعها السادس^ذ الاجتماع العلمي في فندق سي بورت ومركز التجارة العالمي في بوسطن، ماساتشوستس. اجتمع 140 مشاركًا من 10 دول مختلفة لسماع العروض الشفوية للخبراء ومشاهدة 36 عرضًا للملصقات وهو رقم قياسي. ألهم الأطباء والعلماء - الذين غالبًا ما يعملون في عوالم منفصلة، إما في العيادة أو في المختبر - بعضهم البعض حيث اجتمعوا معًا لمشاركة النتائج والاتجاهات المتطورة للأبحاث المستقبلية. يزداد عمق واتساع البحث في مرض الشيخوخة المبكرة مع كل اجتماع. وشمل المتحدثون علماء بارزين في مجالات أمراض القلب والشيخوخة وعلم الوراثة واللامينات.

تم إعداد المسرح خلال الأمسية الأولى بـ لوحة عائلة بروجيريابإدارة صحفي وول ستريت الحائز على جائزة بوليتسر، إيمي دوكسير ماركوسأتيحت للباحثين فرصة فريدة للقاء بعض الأشخاص الذين يمكن أن يساعدهم عملهم: هايلي أوكينز ووالديها مارك وكيري من إنجلترا؛ ديفين سكوليون مع والدته جيمي وزوج الأب شون من كندا؛ و زاك بيكاردمع والديه تينا وبراندون من كنتاكي. تحدثت هايلي وديفين والكبار عن كيفية العيش مع مرض الشيخوخة المبكرة، وأجابوا على أسئلة الحاضرين الذين أرادوا فهم أفضل لكيفية الاستمرار في مساعدة الأطفال.

تبع الندوة العائلية محاضرة عامة مع ليزلي جوردون، المديرة الطبية لـ PRF، حيث قدمت ابنها سام. "لقد كانت بجانبي طوال حياتي" وقال "لقد كان لها تأثير كبير، إلى جانب الجميع في مؤسسة أبحاث الشيخوخة المبكرة، وهي والدتي، لذا فهذا بمثابة مكافأة!" لقد أخذنا الدكتور جوردون في رحلة من الغموض، من خلال اكتشاف الجينات، إلى تجارب العلاج، وقد قدم رؤية حول المكان الذي يتجه إليه هذا المجال في الدفع نحو علاجات جديدة وشفاء.

"شكرًا لجميع المشاركين في ورشة العمل لهذا العام على انضمامهم إلى مجتمع أبحاث مرض الشيخوخة المبكرة - أنتم مجموعة من العلماء المخلصين بشكل لا يصدق. اكتشافاتكم هي ماضينا، وستكون مستقبلنا." - الدكتورة ليزلي جوردون، المديرة الطبية لمؤسسة PRF، أثناء عرضها التقديمي الملهم في الجلسة العامة حول حالة أبحاث مرض بروجيريا.

قال مايكل جيمبرون: "لقد وضعت ورشة العمل لهذا العام معيارًا جديدًا بوضوح. لقد كانت واحدة من أكثر الاجتماعات تفاعلية وغنية بالمعلومات من نوعها التي حضرتها على الإطلاق. كانت روح الاجتماع تعاونية ومبهجة وملهمة بشكل ملحوظ - خاصة للمشاركين الأصغر سنًا".

علمي  مواضيع الجلسة:

التجارب السريرية في مرض الشيخوخة المبكرة: افتتحت الفرق الأمريكية والأوروبية التي تجري أول تجارب سريرية على الأدوية لعلاج مرض بروجيريا في العالم العروض العلمية. الباحث الرئيسي في التجربة الأمريكية مارك كيران (معهد دانا فاربر للسرطان، بوسطن) ومنسق مشارك في التجربة ليسلاي جوردون تم تقديم لمحة عامة عن تصميم التجربة، والتحليلات الأساسية، والسمية، والحركية الدوائية، وغيرها من جوانب التجربة السريرية FTI، والتي تم تصميمها لإنشاء خط أساس شامل ووصف سريري مفصل لمرض بروجيريا.  ماري جيرهارد هيرمان (مستشفى بريغهام والنساء، بوسطن) وصف التشوهات الدرامية في جدران الأوعية الدموية في مرض الشيخوخة المبكرة، و كاثرين جوردون (مستشفى الأطفال في بوسطن (CHB)) قدم النمو وصحة العظام باعتباره خلل تنسج هيكلي مميز يظهر بعض التشوهات الفريدة من خلال الاختبار أثناء التجارب السريرية.  نيكول أولريش ناقشت (CHB) نتائجها الجديدة حول التاريخ الطبيعي لأمراض الأوعية الدموية العصبية والسكتة الدماغية في مرض الشيخوخة المبكرة، وأبرزها السكتات الدماغية الصامتة التي يمكن أن تحدث في وقت مبكر من حياة الأطفال المصابين بمرض الشيخوخة المبكرة. أخيرًا، نيكولاس ليفي (جامعة مرسيليا، فرنسا) قدمت نتائج أولية مثيرة من تجربتها العلاجية للمرحلة الثانية لمرض الشيخوخة المبكرة وأمراض الصفائح الدموية باستخدام البرافاستاتين وحمض الزوليدرونيك، وهما العقاران غير المثبطان للصفيحات الدموية، وهما العقاران اللذان يشاركان في علاج مرض الشيخوخة المبكرة. تجربة ثلاثية للأدوية.

الشيخوخة وأمراض القلب والأوعية الدموية والشيخوخة المبكرة:  جورج مارتن (جامعة واشنطن) تناولت الأسئلة التي لم تتم الإجابة عليها فيما يتعلق بتطور الأمراض الوعائية المرتبطة بالشيخوخة الطبيعية والشيخوخة المبكرة.  اليزابيث نابيل (مستشفى بريغهام والنساء، بوسطن) وصف القواسم المشتركة بين أمراض القلب والأوعية الدموية في مرض الشيخوخة المبكرة وكبار السن كما هو موضح في كل من نماذج فئران الشيخوخة المبكرة وعينات علم الأمراض البشرية.  مايكل جيمبرون(حائز على منحة PRF، مستشفى بريغهام والنساء) وصف أهمية تأثير الخلايا البطانية على أمراض القلب في مرض الشيخوخة المبكرة وعلى الشيخوخة الطبيعية. توماس وايت (معهد أبحاث بينارويا في جامعة واشنطن) قدم نتائجه الرئيسية حول سلامة المصفوفة خارج الخلية في الأوعية الدموية والأنسجة الأخرى لنماذج فئران بروجيريا والعينات المرضية البشرية. أخيرًا، يوسف جرونباوم، (الجامعة العبرية، إسرائيل) تحدث عن التلاعب بالأدوية والجينات في البرينيلات واسترة الميثيل في نموذج دودة جديد قام بتطويره لدراسة اللامينات.

لامين الكيمياء الحيوية وعلم وظائف الأعضاء المرضية:
اللامين هو البروتين الطبيعي المقابل للبروجيرين، والذي يسبب المرض في مرض الشيخوخة المبكرة. كلما فهمنا اللامين أكثر، كلما تمكنا من فهم مرض الشيخوخة المبكرة بشكل أفضل. في هذه الجلسة، يتحدث أحد الحاصلين على منحة PRF سابقًا روبرت جولدمان (جامعة نورث ويسترن، شيكاغو) تناولت اللامينات باعتبارها لبنات بناء أساسية للهندسة النووية.  أويلي أيبي(جامعة بازل، سويسرا) قدمت بنية وتجميع المتغيرات البرية والمرضية لللامينات البشرية A/C. منحة PRF كريس دالقدمت الدكتورة ليزلي لوفكرافت، من جامعة كارنيجي ميلون، بنسلفانيا، بياناتها حول التغيرات الميكانيكية متعددة المقاييس في الخلايا المعبرة عن البروجيرين.  ماريا اريكسون(معهد كارولينسكا، السويد) أظهر تأثيرات استنزاف الخلايا الجذعية في نموذج فأر مصاب بمرض الشيخوخة المبكرة. الخلايا الجذعية هي الخلايا المبكرة التي يمكن أن تتطور إلى جميع أنواع الخلايا الناضجة في أجسامنا. أخيرًا، حصل الحاصل على منحة PRF على برايس باسكال(جامعة فرجينيا) قدم اكتشافاته حول العيوب في نظام Ran GTPase في HGPS.

استراتيجيات متطورة للبحث والاكتشاف
الحاصل على منحة PRF توم ميستليلقد منحنا المعهد الوطني للسرطان (NIH) لمحة عن المستقبل، من خلال عرض تقديمي مثير حول حالة تطوير الأدوية لعلاج مرض الشيخوخة المبكرة. فيودور اورنوفثم أخذتنا شركة Sangamo Biosciences، CA، إلى عالم العلاجات الجينية لمرض الشيخوخة المبكرة من خلال اقتراح تطبيق تحرير الجينات البشرية باستخدام نوكليازات أصابع الزنك المعدلة وراثيًا لعلاج مرض الشيخوخة المبكرة في المستقبل. وليام ستانفورد، (جامعة تورنتو، كندا) ثم أوصلتنا إلى حافة التقدم من خلال تطوير الخلايا الجذعية متعددة القدرات المستحثة (خلايا iPS) في مرض الشيخوخة المبكرة وأمراض الأوعية الدموية. هذه هي الخلايا التي تبدأ في حالة ناضجة، مثل خلايا الجلد، ولكنها "تنعكس" وراثيًا في المختبر وتصبح خلايا جذعية متعددة القدرات. من هذه الحالة، يمكن تمييز الخلايا إلى العديد من أنواع الخلايا، بما في ذلك الخلايا الوعائية. ستكون هذه الخلايا متعددة القدرات لا تقدر بثمن لدراسة مرض الشيخوخة المبكرة في المستقبل القريب. أخيرًا، عضو لجنة الأبحاث الطبية في PRF جودي كامبيسي(معهد باك لأبحاث الشيخوخة ومختبر لورانس بيركلي الوطني، كاليفورنيا) استخدمت خبرتها في التوصل إلى رؤى وأهداف جديدة لمرض الشيخوخة المبكرة والالتهاب الذي يؤثر على كليهما.

• صعد الباحثون الشباب إلى المسرح، وقدموا ملخصين للملصقات، وتم رفعهما إلى عروض شفوية.  جيوفانا لاتانزيقدم معهد علم الوراثة الجزيئية في إيطاليا بيانات عن البريلامين أ في الأنسجة المختلفة، ماذا يحدث في الصحة والمرض؟  يلفا روزينجاردتن، (معهد كارولينسكا، السويد) قدمت عملها حول التعبير الجنيني عن طفرة HGPS في البشرة.

• عرضت جلسة الملصقات، التي تضمنت 36 مشروعًا متطورًا، العديد من الاتجاهات الجديدة التي يتجه إليها بحث مرض بروجيريا. تهانينا جون جرازيوتو(مستشفى ماساتشوستس العام، تشارلزتاون)، الذي فاز بجائزة أفضل ملصق علمي أساسي عن "تحلل اللامين أ والشيخوخة المبكرة: تأثير مثبطات فارنيسيل ترانسفيراز"، كيلي ليتل فيلد (CHB) الذي فاز بجائزة أفضل ملصق سريري عن "التجارب السريرية لمرض بروجيريا: حياة المريض في مستشفى الأطفال في بوسطن".

وفي كلمته الختامية، وصف الدكتور روبرت جولدمان عروض الورشة بأنها "مثيرة ومثيرة للاستفزاز"، وتوقع أن يعود الجميع إلى الورشة التالية مع المزيد من النتائج المثيرة.

زاك هو شخص محبوب حقًا لأنه يصرخ "مرحبا!" للجمهور.	سام وديفين، كلاهما يبلغان من العمر 13 عامًا، قضاء الوقت معًا خلال عشاء الترحيب.
الدكتور نيكولاس ليفي، أستاذ علم الوراثة البشرية والجزيئية، ورئيس قسم علم الوراثة الطبية ومركز أبحاث المعهد الوطني الفرنسي للأمراض النادرة، ومدير المعهد الوطني الفرنسي للأمراض النادرة.	إيمي دوكسير ماركوس
الدكتور توم ميستلي، مدير مجموعة علم الأحياء الخلوية للجينوم في المعهد الوطني للسرطان، المعاهد الوطنية للصحة	إليزابيث نابيل، دكتوراه في الطب، رئيسة مستشفيات بريغهام والنساء/فولكنر، أستاذة الطب في كلية الطب بجامعة هارفارد، والمديرة السابقة للمعهد الوطني للقلب والرئة والدم في المعاهد الوطنية للصحة
روبرت د. جولدمان، دكتوراه، أستاذ ستيفن والتر ورئيس قسم علم الأحياء الخلوية والجزيئية في كلية فاينبيرج للطب بجامعة نورث وسترن، والرئيس السابق للجمعية الأمريكية لعلم الأحياء الخلوية	أولي آيبي، ماجستير، دكتوراه، مدير معهد إم إي مولر لعلم الأحياء البنيوي في مركز بيوزينتروم، جامعة بازل، سويسرا.
جورج مارتن، دكتور في الطب، أستاذ فخري في علم الأمراض ومدير فخري لمركز أبحاث مرض الزهايمر في كلية الطب بجامعة واشنطن، والمدير العلمي للاتحاد الأمريكي لأبحاث الشيخوخة والرئيس السابق للجمعية الأمريكية لعلم الشيخوخة	مايكل جيمبرون، دكتور في الطب، أستاذ علم الأمراض في كلية الطب بجامعة هارفارد، رئيس قسم علم الأمراض في مستشفى بريغهام والنساء

• الاجتماعات السابقة