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Puede arrojar luz sobre el fenómeno del envejecimiento

PRF desempeña un papel clave en el descubrimiento de genes

[Boston, MA - 16 de abril de 2003] - La Fundación de Investigación de Progeria (PRF), junto con los Institutos Nacionales de Salud (NIH), anunciaron hoy el descubrimiento del gen que causa el Síndrome de Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS o Progeria), una enfermedad genética rara y fatal caracterizada por la aparición de un envejecimiento acelerado en los niños.

"Aislar el gen de la progeria es un logro importante para la comunidad de investigación médica", dijo Francis Collins, MD, PhD, director del Instituto Nacional de Investigación del Genoma Humano y autor principal del informe, que aparece hoy en Nature. "El descubrimiento no solo da esperanza a los niños y familias afectados por la progeria, sino que también puede arrojar luz sobre el fenómeno del envejecimiento y las enfermedades cardiovasculares".

Los niños con progeria mueren por complicaciones de enfermedades cardiovasculares o arteriosclerosis a una edad promedio de 13. Los investigadores ahora creen que encontrar el gen que causa la progeria puede conducir a respuestas sobre el proceso natural de envejecimiento y las enfermedades cardiovasculares. Las enfermedades cardíacas y los accidentes cerebrovasculares son la primera y tercera causa de muerte en los Estados Unidos, y representan más del 40 por ciento de todas las muertes.

Tan solo un año después de comenzar la investigación, un grupo de científicos líderes del Consorcio de Genética de PRF pudo aislar el gen Progeria. Los aspectos clave del hallazgo incluyen el hecho de que la progeria no se hereda y que las mutaciones en el gen LMNA (Lamin A) causan la progeria. La proteína Lamin A es el andamiaje estructural que mantiene unido el núcleo y se ha estudiado durante años. Los investigadores ahora creen que la proteína defectuosa Lamin A hace que el núcleo sea inestable. Esa inestabilidad celular conduce al proceso de envejecimiento prematuro en la progeria.

En marzo, 1999, Scott D. Berns, MD, MPH y Leslie Gordon, MD, PhD, junto con familiares, amigos y colegas, formaron la Progeria Research Foundation después de que su hijo Sam fuera diagnosticado con Progeria en los meses de 21. Descubrieron una tremenda falta de información médica sobre Progeria y pocos proyectos de investigación en curso para encontrar la causa, el tratamiento o la cura. Gordon, médico-científico, renunció a su carrera médica para dedicar su vida a encontrar respuestas sobre la progeria.

Gordon es ahora el director médico de PRF. La organización sin fines de lucro se dedica a ayudar a familias y niños con progeria a través de la investigación médica. La hermana de Gordon, Audrey Gordon, Esq., Se desempeña como presidenta y directora ejecutiva de la fundación. PRF fue la fuerza impulsora detrás del descubrimiento del gen.

"Los miembros de PRF reclutaron a todos los genetistas fundamentales para encontrar el gen", dijo Leslie Gordon, quien también fue una investigadora clave en el estudio. “Además de la visión y el compromiso de los investigadores, las donaciones de sangre de los niños con progeria y sus padres jugaron un papel esencial en la búsqueda del gen”.

En 2001, PRF comenzó a trabajar en asociación con los principales institutos de los Institutos Nacionales de Salud (NIH), incluido el Instituto Nacional sobre el Envejecimiento y la Oficina de Enfermedades Raras, para organizar conjuntamente un taller conjunto. PRF y NIH reunieron a científicos líderes de todo el mundo para identificar áreas prometedoras de investigación en Progeria. Este taller llevó a la financiación de la investigación de Progeria y la formación del Consorcio Genético PRF, un grupo de veinte científicos cuyo objetivo común era encontrar la causa genética, el tratamiento y la cura para la Progeria.

Además, PRF pronto proporcionará una prueba de diagnóstico para la enfermedad donde no había ninguna prueba antes. * El hallazgo ofrece nuevos puntos de partida para los investigadores y los equipa con una base significativa para futuros estudios que también pueden ayudar a conducir a opciones de tratamiento. Actualmente, no hay tratamiento para la progeria.

Aproximadamente uno de cada cuatro a ocho millones de recién nacidos tiene progeria y, aunque nacen con un aspecto saludable, comienzan a mostrar muchas características de envejecimiento acelerado alrededor de los meses 18-24. Los signos de progeria incluyen falta de crecimiento, pérdida de grasa corporal y cabello, piel de aspecto envejecido, rigidez de las articulaciones, luxación de la cadera, aterosclerosis generalizada, enfermedad cardiovascular y accidente cerebrovascular.

La misión de PRF es descubrir la causa, el tratamiento y la cura para la progeria a través de la investigación y la educación. Como la única organización en el mundo dedicada exclusivamente a encontrar tratamientos y una cura para Progeria, PRF ha desarrollado iniciativas innovadoras que buscan encontrar explicaciones a las muchas preguntas sin respuesta que rodean este síndrome. PRF ha financiado la investigación en ciencias básicas para descubrir la base biológica de la enfermedad en Progeria, incluido el descubrimiento del gen. También lanzaron un banco de células y tejidos, desarrollaron una base de datos clínicos y de investigación para proporcionar recomendaciones médicas a médicos y familias, y crearon un sitio web para que la información fuera accesible a todos los interesados.

*Los Programa de pruebas de diagnóstico se lanzó en junio 2003

Los hallazgos del descubrimiento del gen Progeria se publicaron en Naturaleza: mutaciones puntuales de novo recurrentes en Lamin A causan el síndrome de progeria de Hutchinson-GilfordVol. 423, mayo 15, 2003.


Contacto:

Liza Morris
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