We beginnen het nieuwe jaar met spannend onderzoeksnieuws!

Gelukkig nieuwjaar! Wij hopen dat iedereen een gezonde, rustgevende vakantie heeft gehad.

We starten 2021 met meer spannend onderzoeksnieuws. In januari publiceerde het wetenschappelijke tijdschrift Natuur gepubliceerde baanbrekende resultaten die aantonen dat genetische bewerking in een muizenmodel van Progeria de mutatie die Progeria in veel cellen veroorzaakt, gecorrigeerd, verbeterde verschillende belangrijke ziektesymptomen en dramatisch toegenomen levensduur bij de muizen.

Medegefinancierd door PRF en mede geschreven door PRF's medisch directeur Dr. Leslie Gordon, ontdekte de studie dat met een enkele injectie van een base-editor die geprogrammeerd was om de ziekteveroorzakende mutatie te corrigeren, muizen 2,5 keer langer overleefden dan onbehandelde Progeria-muizen, tot een leeftijd die overeenkomt met het begin van de ouderdom bij gezonde muizen. Belangrijk is dat behandelde muizen ook gezond vaatweefsel behielden - een significante bevinding, aangezien verlies van vasculaire integriteit een voorspeller is van sterfte bij kinderen met Progeria.

Het onderzoek werd mede geleid door een wereldexpert op het gebied van genetische bewerking, David Liu, PhD, van het Broad Institute, MIT, Cambridge, MA, Jonathan Brown, universitair hoofddocent geneeskunde bij de afdeling cardiovasculaire geneeskunde aan de Vanderbilt University, en Francis Collins, MD, PhD, directeur van de National Institutes of Health.

Er zijn aanvullende preklinische studies nodig om deze resultaten te onderzoeken, waarvan we hopen dat ze ooit zullen leiden tot een klinische proef. We kijken ernaar uit om u op de hoogte te houden van deze opwindende bevinding naarmate er verdere vooruitgang wordt geboekt!

Lees meer over dit spannende nieuws hier.

Nu we 2021 ingaan, zijn we dankbaar voor partners zoals JIJ, die dit soort vooruitgang mogelijk maken.

Vorig jaar alleenDe Progeria Research Foundation:

• Een belangrijke mijlpaal bereikt met de allereerste door de FDA goedgekeurde behandeling voor Progeria, lonafarnib;
• Kinderen met Progeria van over de hele wereld naar het Boston Children's Hospital gebracht voor de door het PRF gefinancierde klinische proef (toen reizen nog was toegestaan vanwege COVID-19);
• Onze gehouden 10e Internationale Progeria Wetenschappelijke Workshop, waarbij een recordaantal van 370 deelnemers uit 30 landen bijeenkwam voor onze allereerste webgebaseerde wetenschappelijke bijeenkomst;
• Ga door met onze belangrijkste programmatische activiteiten die ons zullen leiden naar behandelingen en de genezing van de toekomst!

Koblan LW, Erdos MR, Wilson C, Cabral WA, Levy JM, Iong, ZM, Tavarez UL, Davison L, Gete YG, Mao X, Newby GA, Doherty SP, Narisu N, Sheng Q, Krilow C, Lin CY, Gordon LB, Cao K, Collins FS, Brown JD, Liu DHR. In Vivo Adenine-Base Editing Redt Hutchinson-Gilford Progeria Syndroom Natuur. 2021 6 jan.