Pagina selecteren

Gelukkig nieuwjaar! We hopen dat iedereen een gezonde, rustgevende vakantie heeft gehad.

We trappen 2021 af met meer opwindend onderzoeksnieuws​ In januari verschijnt het wetenschappelijk tijdschrift NATUUR gepubliceerde doorbraakresultaten die aantonen dat genetische bewerking in een muismodel van Progeria de mutatie gecorrigeerd die Progeria in veel cellen veroorzaakt, verbeterde verschillende belangrijke ziektesymptomen en drastisch verhoogde levensduur bij de muizen.

Medegefinancierd door PRF en co-auteur van PRF's medisch directeur Dr.Leslie Gordon, ontdekte de studie dat met een enkele injectie van een basiseditor die was geprogrammeerd om de ziekteverwekkende mutatie te corrigeren, muizen 2.5 keer langer overleefden dan controle onbehandelde Progeria-muizen, tot een leeftijd die overeenkomt met het begin van de ouderdom bij gezonde muizen. Belangrijk is dat behandelde muizen ook gezond vaatweefsel behielden - een belangrijke bevinding, aangezien verlies van vasculaire integriteit een voorspeller is van mortaliteit bij kinderen met Progeria.

De studie werd mede geleid door een werelddeskundige in genetische bewerking, David Liu, PhD, van het Broad Institute, MIT, Cambridge, MA, Jonathan Brown, universitair docent geneeskunde in de afdeling cardiovasculaire geneeskunde aan de Vanderbilt University, en Francis Collins, MD, PhD, directeur van de National Institutes of Health.

Om deze dramatische reactie in ons Progeria-muismodel te zien, is een van de meest opwindende therapeutische ontwikkelingen waar ik als arts-wetenschapper in 40 jaar deel van heb uitgemaakt, ”zei Dr. Collins.
Dr. Francis Collins

Directeur van de National Institutes of Health.

Vijf jaar geleden waren we nog bezig met het afronden van de ontwikkeling van de allereerste basiseditor ”, aldus Dr. Liu. 'Als je me toen had verteld dat binnen vijf jaar een enkele dosis van een basisredacteur Progeria in een dier zou kunnen aanpakken op het niveau van DNA, RNA, proteïne, vasculaire pathologie en levensduur, zou ik hebben gezegd' er is geen manier. ' Het is een echt bewijs van de toewijding van het team dat dit werk mogelijk heeft gemaakt.
David Lui, PhD

Broad Institute, MIT

Er zijn aanvullende preklinische onderzoeken nodig om deze resultaten te onderzoeken, waarvan we hopen dat ze ooit tot een klinische proef zullen leiden. We houden u graag op de hoogte van deze opwindende bevinding naarmate er verdere vooruitgang wordt geboekt!

Lees meer over dit spannende nieuws hier.


Als we 2021 ingaan, zijn we dankbaar voor partners zoals JIJ, die dit soort vooruitgang mogelijk maken.

Afgelopen jaar alleen, De Progeria Research Foundation:

  • Bereikte een belangrijke mijlpaal met de allereerste door de FDA goedgekeurde behandeling voor Progeria, Zokinvy (lonafarnib);
  • Bracht kinderen met Progeria van over de hele wereld naar het Boston Children's Hospital voor de door de PRF gefinancierde klinische proef (toen reizen was toegestaan ​​vanwege COVID 19);
  • Hield onze 10e Internationale Progeria Wetenschappelijke Workshop, waarbij een recordaantal van 370 registranten uit 30 landen werd samengebracht in onze allereerste wetenschappelijke webbijeenkomst;
  • We worden serieus voortgezet met onze belangrijkste programmatische activiteiten die ons naar behandelingen en de toekomstige genezing zullen leiden!