Neue Studie treibt Behandlung und Heilung voran für tödliche schnell alternde Krankheit
[Boston, MA - 8. Juni 2004] - Forscher gaben heute bekannt, dass eine Mutation des Lamin A-Gens bei Kindern mit Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom (HGPS oder Progeria) allmählich verheerende Auswirkungen auf die Zellstruktur und -funktion hat. Die Studie wurde in dieser Woche veröffentlicht Proceedings of the National Academy of Sciences (PNAS). Progerie ist eine seltene tödliche genetische Erkrankung, die durch das Auftreten eines beschleunigten Alterns bei Kindern gekennzeichnet ist.
Robert D. Goldman, Ph.D.
Northwestern University, Feinberg School of Medicine
"Obwohl es sich um eine seltene Krankheit handelt, gilt Progeria seit langem als Modell für die Untersuchung der Mechanismen, die für das normale Altern verantwortlich sind", sagte der leitende Autor Robert D. Goldman, Ph.D., Stephen Walter Ranson Professor und Vorsitzender für Zell- und Molekularbiologie , Northwestern University, Feinberg School of Medicine. "Diese Studie unterstreicht die Bedeutung des Lamin A-Gens für die Aufrechterhaltung der Zellstruktur und -funktion."
Im April gab 2003, ein Forscherteam der Progeria Research Foundation (PRF) und des National Human Genome Research Institute (NHGRI), eines der 27-Institute und -Zentren der National Institutes of Health (NIH), bekannt die Entdeckung des Gens, das Progerie verursacht. Diese Studie, die im April in der 16-Ausgabe von Nature veröffentlicht wurde, ergab, dass die Krankheit nicht vererbt wird, sondern durch zufällige Mutationen des LMNA-Gens (Lamin A) verursacht wird. Das Lamin A-Protein ist das strukturelle Gerüst, das den Kern zusammenhält und an der Genexpression und DNA-Replikation beteiligt ist.
Im PNAS Diese Studie ist das Ergebnis einer Zusammenarbeit von Forschern aus dem Nordwesten, der Progeria Research Foundation und dem NIH. Mikroskopische und molekulare Techniken wurden verwendet, um die Kernstruktur von Zellen von Kindern mit Progeria zu untersuchen. Mit zunehmendem Alter der Progeria-Zellen nahmen die Defekte in ihrer Kernstruktur und -funktion allmählich zu, was auf eine abnormale Anreicherung des defekten Lamin A-Proteins zurückzuführen war. Sehr ähnliche Veränderungen wurden in normalen menschlichen Zellen sowohl bei Kindern als auch bei älteren Personen beobachtet, die mit dem defekten Lamin A behandelt wurden. Diese Forscher glauben nun, dass es mit zunehmendem Alter von Progeria-Zellen signifikante Veränderungen in der Zellfunktion gibt, die direkt auf die Menge des mutierten Lamin A zurückzuführen sind Protein.
Fotografiert Kerne von Progeria-Zellen, wenn diese in einer Kulturschale altern, und zeigt Veränderungen von jüngeren (a) zu älteren (c) Zellen.
Dr. Frances Collins, Direktor des National Human Genome Research Institute
„Diese Ergebnisse bestärken unseren Verdacht, dass die Instabilität der Zellmembran der Zelle eine Schlüsselrolle beim Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom spielt. Wir wissen jetzt viel mehr darüber, wie winzig, genetisch Dr. Eine Mutation kann zu einer Situation führen, in der die Architektur der Zelle schwer und zunehmend beschädigt wird “, sagte Dr. Francis Collins, Direktor des NHGRI und leitender Autor der Studie.
Dr. Leslie Gordon, Ärztlicher Direktor der Progeria Research Foundation
"Die Ergebnisse dieser Studie sind entscheidend für ein besseres Verständnis der Ursache von Herzerkrankungen und Zellalterung in Progeria", sagte Dr. Leslie Gordon, Studienautor und medizinischer Direktor der Progeria Research Foundation. "Wir sind optimistisch, dass wir mit jeder neuen Studie und Entdeckung auf dem Gebiet der Progerie der Suche nach einem Heilmittel einen Schritt näher kommen."