उम्र बढ़ने की घटना पर प्रकाश डाल सकते हैं
पीआरएफ जीन डिस्कवरी में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है
[बोस्टन, एमए - 16 अप्रैल, 2003] - नेशनल इंस्टीट्यूट ऑफ हेल्थ (एनआईएच) के साथ प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (पीआरएफ) ने आज उस जीन की खोज की घोषणा की जो हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (एचजीपीएस या प्रोजेरिया) का कारण बनता है। एक दुर्लभ, घातक आनुवंशिक स्थिति जो बच्चों में तेजी से उम्र बढ़ने की विशेषता दर्शाती है।
"प्रोजेरिया जीन को अलग करना चिकित्सा अनुसंधान समुदाय के लिए एक बड़ी उपलब्धि है," फ्रांसिस कोलिन्स, एमडी, पीएचडी, निदेशक, राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान और रिपोर्ट के वरिष्ठ लेखक ने कहा, जो आज नेचर में दिखाई देती है। "यह खोज न केवल प्रोजेरिया से प्रभावित बच्चों और परिवारों को आशा देती है, बल्कि उम्र बढ़ने और हृदय रोग की घटनाओं पर भी प्रकाश डाल सकती है।"
प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चे औसतन 13 वर्ष की आयु में हृदय रोग या धमनीकाठिन्य की जटिलताओं से मर जाते हैं। शोधकर्ताओं का अब मानना है कि प्रोजेरिया का कारण बनने वाले जीन का पता लगाने से प्राकृतिक उम्र बढ़ने की प्रक्रिया और हृदय रोग के बारे में उत्तर मिल सकते हैं। हृदय रोग और स्ट्रोक संयुक्त राज्य अमेरिका में मृत्यु के पहले और तीसरे प्रमुख कारण हैं, जो सभी मौतों में से 40 प्रतिशत से अधिक के लिए जिम्मेदार हैं।
शोध शुरू करने के सिर्फ एक साल के भीतर, पीआरएफ जेनेटिक्स कंसोर्टियम के प्रमुख वैज्ञानिकों का एक समूह प्रोजेरिया जीन को अलग करने में सक्षम था। खोज के मुख्य पहलुओं में यह तथ्य शामिल है कि प्रोजेरिया विरासत में नहीं मिला है और जीन एलएमएनए (लैमिन ए) में उत्परिवर्तन प्रोजेरिया का कारण बनता है। लैमिन ए प्रोटीन वह संरचनात्मक ढांचा है जो नाभिक को एक साथ रखता है और इसका वर्षों से अध्ययन किया गया है। शोधकर्ता अब मानते हैं कि दोषपूर्ण लैमिन ए प्रोटीन नाभिक को अस्थिर बनाता है। वह सेलुलर अस्थिरता प्रोजेरिया में समय से पहले बूढ़ा होने की प्रक्रिया की ओर ले जाती है।
मार्च 1999 में, स्कॉट डी. बर्न्स, एमडी, एमपीएच और लेस्ली गॉर्डन, एमडी, पीएचडी ने परिवार, दोस्तों और सहकर्मियों के साथ मिलकर प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन का गठन किया, जब उनके बेटे सैम को 21 महीने में प्रोजेरिया का पता चला था। उन्होंने पाया कि प्रोजेरिया पर चिकित्सीय जानकारी की भारी कमी है और इसका कारण, उपचार या इलाज खोजने के लिए कुछ शोध परियोजनाएं चलायी जा रही हैं। गॉर्डन, एक चिकित्सक-वैज्ञानिक, ने प्रोजेरिया के बारे में उत्तर खोजने के लिए अपना जीवन समर्पित करने के लिए अपना मेडिकल करियर छोड़ दिया।
गॉर्डन अब पीआरएफ के चिकित्सा निदेशक हैं। गैर-लाभकारी संगठन चिकित्सा अनुसंधान के माध्यम से प्रोजेरिया से पीड़ित परिवारों और बच्चों की मदद करने के लिए समर्पित है। गॉर्डन की बहन, ऑड्रे गॉर्डन, एस्क., फाउंडेशन के अध्यक्ष और कार्यकारी निदेशक के रूप में कार्य करती हैं। पीआरएफ जीन की खोज के पीछे प्रेरक शक्ति थी।
"पीआरएफ के सदस्यों ने जीन को खोजने के लिए सभी आनुवंशिकीविदों को भर्ती किया," लेस्ली गॉर्डन ने कहा, जो अध्ययन के एक प्रमुख अन्वेषक भी थे। "शोधकर्ताओं की दृष्टि और प्रतिबद्धता के अलावा, प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों और उनके माता-पिता के रक्तदान ने जीन को खोजने में एक महत्वपूर्ण भूमिका निभाई।"
2001 में, पीआरएफ ने एक संयुक्त कार्यशाला की सह-मेजबानी करने के लिए राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (एनआईएच) के प्रमुख संस्थानों के साथ साझेदारी में काम करना शुरू किया, जिसमें नेशनल इंस्टीट्यूट ऑन एजिंग और दुर्लभ रोगों का कार्यालय भी शामिल था। पीआरएफ और एनआईएच ने प्रोजेरिया में अनुसंधान के आशाजनक क्षेत्रों की पहचान करने के लिए दुनिया भर के प्रमुख वैज्ञानिकों को एक साथ लाया। इस कार्यशाला से प्रोजेरिया अनुसंधान के लिए वित्त पोषण हुआ और पीआरएफ जेनेटिक्स कंसोर्टियम का गठन हुआ, जो बीस वैज्ञानिकों का एक समूह था, जिसका सामान्य लक्ष्य प्रोजेरिया के आनुवंशिक कारण, उपचार और इलाज का पता लगाना था।
इसके अलावा, पीआरएफ जल्द ही उस बीमारी के लिए एक नैदानिक परीक्षण प्रदान करेगा जहां पहले कोई परीक्षण नहीं था। * यह खोज शोधकर्ताओं के लिए नए शुरुआती बिंदु प्रदान करती है और उन्हें भविष्य के अध्ययन के लिए एक महत्वपूर्ण आधार प्रदान करती है जो उपचार के विकल्पों को जन्म देने में भी मदद कर सकती है। वर्तमान में, प्रोजेरिया का कोई इलाज नहीं है।
लगभग चार से आठ मिलियन नवजात शिशुओं में से एक को प्रोजेरिया होता है और, हालांकि वे स्वस्थ दिखने के लिए पैदा होते हैं, वे लगभग 18-24 महीने की उम्र में त्वरित उम्र बढ़ने के कई लक्षण प्रदर्शित करना शुरू कर देते हैं। प्रोजेरिया के लक्षणों में विकास में विफलता, शरीर में वसा और बालों का झड़ना, उम्रदराज़ दिखने वाली त्वचा, जोड़ों में अकड़न, कूल्हे की अव्यवस्था, सामान्यीकृत एथेरोस्क्लेरोसिस, हृदय रोग और स्ट्रोक शामिल हैं।
पीआरएफ का मिशन अनुसंधान और शिक्षा के माध्यम से प्रोजेरिया के कारण, उपचार और इलाज की खोज करना है। प्रोजेरिया के उपचार और इलाज खोजने के लिए समर्पित दुनिया के एकमात्र संगठन के रूप में, पीआरएफ ने अभूतपूर्व पहल विकसित की है जो इस सिंड्रोम से जुड़े कई अनुत्तरित सवालों के स्पष्टीकरण ढूंढने की कोशिश करती है। पीआरएफ ने प्रोजेरिया में रोग के जैविक आधार की खोज करने के उद्देश्य से बुनियादी विज्ञान अनुसंधान को वित्त पोषित किया है, जिसमें जीन का पता लगाना भी शामिल है। उन्होंने एक सेल और टिशू बैंक भी लॉन्च किया, चिकित्सकों और परिवारों को चिकित्सा सिफारिशें प्रदान करने के लिए एक नैदानिक और अनुसंधान डेटाबेस विकसित किया, और सभी इच्छुक लोगों के लिए जानकारी सुलभ बनाने के लिए एक वेबसाइट बनाई।
* नैदानिक परीक्षण कार्यक्रम जून 2003 में लॉन्च किया गया था
प्रोजेरिया जीन खोज के निष्कर्षों को प्रकाशित किया गया था प्रकृति: लैमिन ए में आवर्ती डे नोवो पॉइंट उत्परिवर्तन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनता है, वॉल्यूम. 423, 15 मई, 2003।
संपर्क करें:
लिजा मॉरिस
202-955-6222 x2524
lmorris@spectrumscience.com