치료 및 치료를위한 새로운 연구 발전 치명적인 급속 노화 질환
[매사추세츠 주 보스턴 – 8 년 2004 월 XNUMX 일] – 연구원들은 오늘 Lamin A 유전자의 돌연변이가 Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS 또는 Progeria) 아동의 세포 구조와 기능에 점차 파괴적인 영향을 미친다고 발표했습니다. 이 연구는 이번 주에 발표되었습니다. National Academy of Sciences (PNAS)의 절차서. Progeria는 희귀하고 치명적인 유전자 상태로 어린이의 노화가 가속화되는 특징이 있습니다.
로버트 디 골드만 박사
노스 웨스턴 대학교, 페인 버그 의과 대학
주 저자 인 Robert D. Goldman, Ph.D., Stephen Walter Ranson 교수, 세포 및 분자 생물학 회장은 "이 질병은 드문 질병이지만 Progeria는 오랫동안 정상적인 노화를 담당하는 메커니즘을 연구하는 모델로 여겨져 왔습니다."라고 말했습니다. , Northwestern University, Feinberg School of Medicine. “이 연구는 세포 구조와 기능 유지에있어서 Lamin A 유전자의 중요성을 강조합니다.”
4 월, 프로 게 리아 리서치 재단 (PRF)이 모여서 국립 건강 연구소 (NIH)를 구성하는 2003 연구소 및 센터 중 하나 인 NHGRI (National Human Genome Research Institute)를 포함하여 27 연구원들이 발표했습니다. Progeria를 유발하는 유전자의 발견. Nature의 4 월 16th 2003 호에 발표 된 그 연구는이 질병이 유전되지 않고 대신 LMNA 유전자 (Lamin A)에 대한 우연한 돌연변이에 의해 발생한다는 것을 발견했습니다. 라민 A 단백질은 핵을 함께 보유하는 구조적 스캐 폴딩이며, 유전자 발현 및 DNA 복제에 관여한다.
. PNAS 연구 결과, 북서부, 프로 게 리아 연구소 및 NIH의 연구자들에 의해 시작된 공동 노력의 결과, 현미경 및 분자 기술을 사용하여 프로 게 리아 어린이의 세포의 핵 구조를 조사했습니다. 프로 게 리아 세포가 노화됨에 따라, 결함 Lamin A 단백질의 비정상 축적을 반영하여, 핵 구조 및 기능에있어서 결함이 점진적으로 증가 하였다. Lamin A 결함이있는 어린이와 노인의 정상적인 인간 세포에서 매우 유사한 변화가 관찰되었습니다.이 연구자들은 이제 프로 게 리아 세포가 나이가 들어감에 따라 돌연변이 Lamin A의 양에 직접적으로 기인하는 세포 기능에 상당한 변화가 있다고 생각합니다. 단백질.
젊은 (a)에서 오래된 (c) 세포로의 변화를 보여주는 배양 접시에서 노화되는 프로 게 리아 세포의 핵 사진.
Dr. Frances Collins, 국립 인간 게놈 연구소 소장
“이러한 발견은 세포 핵막의 불안정성이 허친슨-길 포드 조로 증후군에서 핵심적인 역할을한다는 우리의 의심을 강화합니다. 우리는 이제 얼마나 작은 유전 적 박사 돌연변이는 세포의 구조가 심각하고 점진적으로 손상되는 상황으로 이어질 수 있습니다.
Dr. Leslie Gordon, Progeria Research Foundation 의료 책임자
연구 저자이자 The Progeria Research Foundation의 의료 책임자 인 Leslie Gordon, MD, Ph.D.는“이 연구의 결과는 Progeria에서 심장 질환과 세포 노화의 원인을 더 깊이 이해하는 데 중요합니다. "우리는 Progeria 분야에서 새로운 연구와 발견이있을 때마다 치료법을 찾는 데 한 걸음 더 가까워 졌다고 낙관합니다."