Três estudos divulgados que nos aproximam mais do que nunca da compreensão da Progéria e do tratamento da doença

Pesquisadores da UCLA financiados pela PRF pegaram um modelo de camundongo semelhante à Progeria e testaram um potencial tratamento medicamentoso para crianças com Progeria. O estudo deles divulgado na Science em 16 de fevereiro descobriu que esse medicamento FTI melhora alguns sinais da doença.

Em setembro, a Progeria Research Foundation teve o prazer de anunciar que pesquisadores financiados pela PRF publicaram estudos apoiando um potencial tratamento medicamentoso para crianças com Progeria – células de Progeria se normalizaram (em uma placa) quando receberam este medicamento. A próxima fase de testes foi em modelos animais, e estamos animados em relatar que um estudo divulgado na Science em 16 de fevereiro descobriu que este medicamento FTI melhora alguns sinais da doença em um modelo de camundongo semelhante à progeria. A PRF ajudou a financiar os pesquisadores da UCLA, Dr. Loren Fong e Dr. Stephen Young, para este último e vital passo em direção aos ensaios clínicos de tratamento com as crianças. Clique aqui para mais detalhes sobre esta notícia emocionante.

E as publicações científicas continuam! A PRF financiou um estudo da Dra. Karima Djabali, juntamente com a Dra. Dayle McClintock e a Diretora Médica da PRF, Dra. Leslie B. Gordon, que foi publicado recentemente na PNAS desta semana (Anais da Academia Nacional de Ciências). O estudo conclui que a proteína defeituosa produzida pelo gene Progeria (chamada progerina) se acumula nas células das paredes dos vasos das crianças. Isso nos mostra, pela primeira vez, que há uma conexão direta entre progerina e doença cardíaca.

E por último, mas não menos importante, o laboratório do Dr. Francis Collins, que descobriu o gene da Progeria, avançou e produziu um camundongo Progeria que carrega um defeito genético idêntico ao das crianças. Este modelo clássico de camundongo Progeria mostra doença vascular grave e será essencial para nossa compreensão não apenas de como crianças com Progeria desenvolvem doenças cardíacas, mas, ainda mais importante, serão excelentes modelos para testar novos tratamentos, como FTI e terapias genéticas no tratamento e cura da Progeria. E este modelo também pode ser usado para explorar doenças cardiovasculares em geral. Temos orgulho de dizer que nossa Diretora Médica, Dra. Leslie B. Gordon, é coautora. O estudo aparece na PNAS desta semana.

Cópias de ambos os artigos da PNAS podem ser encontradas no site dos Anais das Academias Nacionais de Ciências em www.pnas.org

Três estudos em um mês – UAU! Estamos realmente cozinhando em direção à cura. Obrigado a todos os pesquisadores que estão trabalhando duro todos os dias para ajudar crianças com Progéria e os milhões de pessoas que sofrem de doenças cardíacas em todo o mundo. E obrigado às famílias e crianças, e a todos os nossos doadores por tornarem tudo isso possível.

JUNTOS, NÓS VAI ENCONTRE A CURA!