Генна мутація викликає прогресивні зміни клітинної структури у дітей з прогерією

Нове дослідження досягає успіхів у лікуванні та зціленні для фатальної хвороби швидкого старіння

[Бостон, Массачусетс – 8 червня 2004 р.] – Сьогодні дослідники оголосили, що мутація гена Lamin A поступово спричиняє руйнівні наслідки для клітинної структури та функції у дітей із синдромом прогерії Хатчінсона-Гілфорда (HGPS або прогерія). Дослідження було опубліковано цього тижня Праці Національної академії наук (PNAS). Прогерія — це рідкісне, смертельне генетичне захворювання, що характеризується появою прискореного старіння у дітей.

Роберт Д. Голдман, Ph.D.
Північно-Західний університет, Фейнбергська школа медицини

«Хоча це рідкісне захворювання, прогерія довгий час вважалася моделлю для вивчення механізмів, відповідальних за нормальне старіння», — сказав провідний автор Роберт Д. Голдман, доктор філософії, професор Стівен Волтер Ренсон і завідувач відділу клітинної та молекулярної біології. Північно-Західний університет, Фейнбергська школа медицини. «Це дослідження підкреслює важливість гена Lamin A у підтримці клітинної структури та функціонування».

У квітні 2003 року група дослідників, зібрана The Progeria Research Foundation (PRF), включно з Національним інститутом дослідження геному людини (NHGRI), одним із 27 інститутів і центрів, що входять до Національного інституту здоров’я (NIH), оголосила відкриття гена, що викликає прогерію. У цьому дослідженні, опублікованому в журналі Nature 16 квітня 2003 року, виявлено, що хвороба не передається у спадок, а спричинена випадковими мутаціями гена LMNA (Lamin A). Білок ламін А є структурним каркасом, який утримує ядро разом і бере участь у експресії генів і реплікації ДНК.

в PNAS У дослідженні, яке є результатом спільних зусиль дослідників із Northwestern, The Progeria Research Foundation та NIH, мікроскопічні та молекулярні методи були використані для вивчення ядерної структури клітин дітей, хворих на прогерію. У міру старіння клітин прогерії спостерігалося поступове збільшення дефектів у їхній ядерній структурі та функції, що відображає аномальне накопичення дефектного білка Ламін А. Дуже подібні зміни спостерігалися в нормальних людських клітинах як у дітей, так і у людей похилого віку, які отримували дефектний ламін А. Зараз ці дослідники вважають, що в міру старіння клітин Progeria відбуваються значні зміни у функції клітин, які безпосередньо пов’язані з кількістю мутантного ламіну А. білок.

Фотографує ядра клітин Progeria під час їхнього старіння в культуральній чашці, показуючи зміни від молодших (a) до старших (c) клітин.

 Доктор Френсіс Коллінз, директор Національного дослідницького інституту геному людини

«Ці відкриття посилюють наші підозри, що нестабільність клітинної ядерної мембрани відіграє ключову роль у синдромі прогерії Хатчінсона-Гілфорда. Тепер ми знаємо набагато більше про те, як один крихітний, генетичний д-р мутація може призвести до ситуації, коли архітектура клітини буде серйозно та прогресивно пошкоджена», – сказав доктор Френсіс Коллінз, директор NHGRI та старший автор дослідження.

 Доктор Леслі Гордон, медичний директор Фонду дослідження прогерії

«Результати цього дослідження мають вирішальне значення для подальшого розуміння причини хвороб серця та клітинного старіння при прогерії», — сказав Леслі Гордон, доктор медичних наук, доктор філософії, автор дослідження та медичний директор Фонду дослідження прогерії. «Ми оптимістично налаштовані, що з кожним новим дослідженням і відкриттям у сфері прогерії ми стаємо на крок ближче до пошуку ліків».