न्यू यॉर्कर में प्रोजेरिया जीन एडिटिंग पर विशेष: पीआरएफ प्रोजेरिया के इलाज की राह पर है!

जैसा कि आज के न्यू यॉर्कर के प्रथम पृष्ठ के लेख में वर्णित है, जिसका शीर्षक है कैसे एक अति-दुर्लभ बीमारी उम्र बढ़ने को तेज करती है,  प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन अग्रणी प्रोजेरिया की घोषणा करते हुए रोमांचित है जीन संपादन कार्यक्रम. 

आधार संपादन चिकित्सा आनुवंशिक कोड में एक विशिष्ट डीएनए आधार (या "अक्षर") को लक्षित करने और सही करने के लिए CRISPR तकनीक का उपयोग करता है। चूंकि प्रोजेरिया रोग डीएनए में एक अक्षर में परिवर्तन के कारण होता है, इसलिए यह इस प्रकार की जीन थेरेपी के लिए बिल्कुल उपयुक्त है।

प्रोजेरिया जीन टीम

पीआरएफ विश्व-प्रसिद्ध वैज्ञानिकों और नवप्रवर्तकों की एक असाधारण टीम के साथ सहयोग कर रहा है। इस टीम का अथक परिश्रम और समर्पण इस परिवर्तनकारी चिकित्सा को वास्तविकता में बदल रहा है:

ऊपर बाएँ से नीचे दाएँ:
फ्रांसिस कोलिन्स, एम.डी., पी.एच.डी. – प्रोजेरिया अनुसंधान में लंबे समय से सहयोगी और राष्ट्रीय स्वास्थ्य संस्थान (एनआईएच) के पूर्व निदेशक
माइकल एर्दोस, पीएचडी – एसोसिएट अन्वेषक, आणविक आनुवंशिकी अनुभाग, राष्ट्रीय मानव जीनोम अनुसंधान संस्थान (एनएचजीआरआई)
लेस्ली गॉर्डन, एम.डी., पी.एच.डी. - पीआरएफ के सह-संस्थापक और चिकित्सा निदेशक, तथा प्रोजेरिया पर दुनिया के अग्रणी विशेषज्ञ
डेविड लियू, पीएचडी - एमआईटी के ब्रॉड इंस्टीट्यूट और हार्वर्ड विश्वविद्यालय के वैज्ञानिक, के संस्थापक आधार संपादन जीन थेरेपी तकनीक
*सैमी बासो, एमएस, एसोसिएज़िओन इटालियाना प्रोजेरिया के सह-संस्थापक सैमी बैसो और पीआरएफ राजदूत, अक्टूबर 2024 में अपने निधन तक इस टीम का एक अभिन्न अंग थे।

माउस मॉडल से लेकर क्लिनिकल परीक्षण तक

प्रोजेरिया जीन टीम और उनके प्रयोगशाला सदस्यों ने पहली बार प्रदर्शित किया कि जीन संपादन से जीवनकाल में नाटकीय रूप से वृद्धि प्रोजेरिया माउस मॉडल का - एक आश्चर्यजनक रूप से 140% - एक खोज जो दुनिया की शीर्ष वैज्ञानिक पत्रिकाओं में से एक में प्रकाशित हुई थी, प्रकृतिइस उल्लेखनीय उपलब्धि के आधार पर, टीम ने दवा को परिष्कृत किया है और अब नैदानिक परीक्षण शुरू करने के लिए आवश्यक कदमों पर ध्यान केंद्रित कर रही है: दवा निर्माण, यूएस एफडीए के साथ जुड़ना, और नैदानिक परीक्षण प्रोटोकॉल विकसित करना।

आगे की यात्रा बहु-चरणीय, तकनीकी रूप से जटिल और महंगी होगी। पीआरएफ प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों और युवा वयस्कों तक जीन थेरेपी पहुंचाने के लिए हर चुनौती का सामना करने के लिए कृतसंकल्प है।

एक समुदाय-संचालित मिशन

प्रोजेरिया समुदाय हर कदम पर हमारे साथ रहा है। पीआरएफ की नेतृत्व टीम नियमित रूप से दुनिया भर में प्रोजेरिया परिवारों के साथ ऑनलाइन बैठकें आयोजित करती है, इसलिए वे इलाज की इस यात्रा में हमारे सहयोगी हैं।

इसके अलावा, इस कार्य के निहितार्थ प्रोजेरिया से कहीं आगे तक फैले हो सकते हैं। प्रोजेरिया के इलाज के अलावा, हम एक ऐसा रास्ता तैयार कर रहे हैं जिसका अनुसरण अन्य दुर्लभ बीमारियों के लिए भी किया जा सकता है। इस प्रकार, यह न केवल प्रोजेरिया के लिए, बल्कि अन्य स्थितियों के लिए भी एक महत्वपूर्ण छलांग हो सकती है, जिन्हें लंबे समय से नजरअंदाज किया गया है।

डेविड लियू, जीवन विज्ञान में 2025 ब्रेकथ्रू पुरस्कार विजेता बेस एडिटिंग और प्राइम एडिटिंग के विकास के लिए, 2023 में स्वीडन में ब्रिलियंट माइंड्स कॉन्फ्रेंस में सैमी बैसो के साथ। बेस एडिटिंग और प्रोजेरिया पर उनकी प्रस्तुति के लिए उन्हें खड़े होकर तालियां मिलीं।

आपका समर्थन महत्वपूर्ण है

जीन थेरेपी सबसे आशाजनक और निर्माण में सबसे महंगी दवा है। आप जैसे पीआरएफ के उत्साही समर्थकों की अटूट प्रतिबद्धता प्रोजेरिया जीन संपादन को वास्तविकता बना देगी।

हम सब मिलकर कुछ असाधारण करने की कगार पर हैं।

हम सब मिलकर इच्छा इलाज ढूंढो!