Pubblicati tre studi che ci avvicinano più che mai alla comprensione della Progeria e al trattamento della malattia

I ricercatori della UCLA, finanziati dal PRF, hanno preso un modello di topo simile alla Progeria e hanno testato un potenziale trattamento farmacologico per i bambini con Progeria. Il loro studio, pubblicato su Science il 16 febbraio, ha scoperto che questo farmaco FTI migliora alcuni segni della malattia.

A settembre la Progeria Research Foundation è stata lieta di annunciare che i ricercatori finanziati dalla PRF avevano pubblicato studi a sostegno di un potenziale trattamento farmacologico per i bambini affetti da Progeria: le cellule della Progeria si sono normalizzate (in una capsula di Petri) quando è stato somministrato questo farmaco. La fase successiva dei test è stata sui modelli animali e siamo entusiasti di annunciare che uno studio pubblicato su Science il 16 febbraio ha scoperto che questo farmaco FTI migliora alcuni segni della malattia in un modello murino simile alla progeria. La PRF ha contribuito a finanziare i ricercatori della UCLA, il dott. Loren Fong e il dott. Stephen Young, per questo ultimo, fondamentale passo verso le sperimentazioni cliniche sui bambini. Clicca qui per maggiori dettagli su questa entusiasmante notizia.

E le pubblicazioni scientifiche continuano! PRF ha finanziato uno studio della Dott. ssa Karima Djabali, insieme al Dott. Dayle McClintock e al Direttore medico PRF Dott. Leslie B. Gordon, che è stato appena pubblicato nel PNAS di questa settimana (Atti dell'Accademia nazionale delle scienze). Lo studio conclude che la proteina difettosa prodotta dal gene Progeria (chiamata progerina) si accumula nelle cellule delle pareti vascolari dei bambini. Questo ci mostra, per la prima volta, che esiste una connessione diretta tra progerina e malattie cardiache.

E ultimo ma non meno importante, il laboratorio del Dott. Francis Collins, che ha scoperto il gene della Progeria, ha fatto un passo avanti e ha prodotto un topo Progeria che porta un difetto genetico identico a quello dei bambini. Questo classico modello di topo Progeria mostra una grave malattia vascolare e sarà fondamentale per comprendere non solo come i bambini con Progeria sviluppano malattie cardiache, ma ancora più importante sarà un modello eccellente per testare nuovi trattamenti come FTI e terapie genetiche nel trattamento e nella cura della Progeria. E questo modello può anche essere utilizzato per esplorare le malattie cardiovascolari in generale. Siamo orgogliosi di dire che il nostro Direttore medico, il Dott. Leslie B. Gordon, è un coautore. Lo studio appare nel PNAS di questa settimana.

Copie di entrambi gli articoli PNAS possono essere trovate sul sito web dei Proceedings of the National Academies of Science all'indirizzo www.pnas.org

Tre studi in un mese: WOW! Stiamo davvero lavorando per la cura. Grazie a tutti quei ricercatori che lavorano duramente ogni giorno per aiutare i bambini con la progeria e i milioni di persone che soffrono di malattie cardiache in tutto il mondo. E grazie alle famiglie e ai bambini, e a tutti i nostri donatori per aver reso tutto questo possibile.

INSIEME, NOI VOLERE TROVA LA CURA!