مطالعہ آزمائشی علاجات زندگی میں اضافہ کریں
پروگیریا کے ساتھ بچوں کے لئے
پروجیریا بچوں کے لئے ڈرگ ٹریٹمنٹ شو کا پہلا مطالعہ
پروٹین فارنیسیلیشن روکنا عمر میں اضافہ ہوا
بوسٹن ، ایم اے (6 مئی ، 2014) - ایک نئی تحقیق سے یہ بات سامنے آتی ہے کہ اس بات کا ثبوت موجود ہے کہ اصل میں کینسر کے علاج کے لئے تیار کی جانے والی ایک دوائی پروجیریا ، ایک غیر معمولی ، مہلک "تیز عمر رسیدہ" بیماری کے ساتھ ساتھ کم از کم ڈیڑھ سال تک بچوں کی زندگی کو بڑھا سکتی ہے۔ پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF)۔ اس ماہ میں شائع ہونے والا مطالعہ سرکولیشن (پرنٹ سے پہلے ایپب) نے فارنیسیلٹ ٹرانسفریز انبیبیٹر (ایف ٹی آئی) کے ساتھ علاج کے آغاز کے 6 سالوں کے دوران 1.6 سالوں کے اوسط بقا کی توسیع ظاہر کی۔ بعد میں ٹرائلز میں شامل کی جانے والی دو اضافی دوائیں ، پراواسٹائٹن اور زولڈروونیٹ بھی اس تلاش میں معاون ثابت ہوسکتی ہیں۔ اس مہلک بیماری کے بقا کو متاثر کرنے والے علاج کا یہ پہلا ثبوت ہے۔
مضمون ، "ہچسنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم میں بقا پر فرنیسیلیشن روکنے والوں کے اثرات ،" پایا جاسکتا ہے۔ یہاں.
جون 2007: 1st اب تک پروجیریا کلینیکل منشیات کے مقدمے کی سماعت کا آغاز ہوتا ہے ، اس کے ساتھ ہی میگن ایف جی آئی لونافنیب لینے والی پروجیریا کا پہلا بچہ ہے۔
پروجیریا ، جسے ہچنسن-گیلفورڈ پروجیریا سنڈروم (ایچ جی پی ایس) بھی کہا جاتا ہے ، ایک غیر معمولی ، مہلک جینیاتی بیماری ہے جس کی خصوصیات بچوں میں تیز عمر رسیدگی کی نمائش ہوتی ہے۔ پروجیریا والے تمام بچے اسی دل کی بیماری سے مر جاتے ہیں جو لاکھوں عام عمر رسیدہ بالغوں (ایٹروسکلروسیس) کو متاثر کرتا ہے ، لیکن 60 یا 70 سال کی عمر میں ہونے کے بجائے ، یہ بچے 5 سال کی عمر میں ہی دل کے دورے اور اسٹروک کا شکار ہوسکتے ہیں۔
اس تحقیق ، پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن ، براؤن یونیورسٹی ، ہسبرو چلڈرن ہسپتال ، بوسٹن یونیورسٹی اور بوسٹن چلڈرن ہسپتال کے مابین ایک مشترکہ کوشش ، نے پروجیریا سے متاثرہ بچوں کی زندگی کی فطری تاریخ کی دوبارہ وضاحت کرتے ہوئے 204 بچوں کا سراغ لگایا۔ پروجیریا کے ساتھ آبادی ، بنیادی طور پر PRF مریضوں کی رجسٹری کے ذریعے۔ ایک بار جب یہ مقصد حاصل ہو گیا تو ، بوسٹن چلڈرن اسپتال میں کلینیکل ٹرائلز میں بچوں کے علاج معالجے کے ساتھ بچوں کی عمر کے ساتھ موازنہ کرنے سے معلوم ہوا کہ علاج شدہ بچوں کے لئے عمر میں توسیع کی گئی ہے۔
"یہ پہلا مطالعہ ہے جس کا اندازہ کرنے کے لئے کہ آیا علاج مریضوں کی بقا پر اثر انداز کرتا ہے ، اور ایک مضبوط پی آر ایف رجسٹری اور کلینیکل ٹرائلز کی بدولت ، ہم یہ نتیجہ اخذ کرنے میں کامیاب ہوگئے ہیں کہ پروجیریا والے بچوں کے لئے عمر میں توسیع ممکن ہے۔ مزید برآں ، یہ مطالعہ پروجیریا کے دوسرے امکانی علاج کے ساتھ بقا میں ہونے والی تبدیلیوں کے مستقبل کے جائزوں کے پیرامیٹرز مہیا کرتا ہے ، کیونکہ ہم ایسی دوائیوں کی دریافت کرنے کے لئے کام کرتے رہتے ہیں جو زندگی کو اور بھی بڑھا دیتے ہیں ، "، پی ایس ڈی کے ایم ڈی ، اور اس کے اسی مصنف ، لیسلی گورڈن نے کہا۔ مطالعہ ، اور PRF کے لئے میڈیکل ڈائریکٹر. اس کے علاوہ ، ڈاکٹر گورڈن بوسٹن چلڈرن ہسپتال اور ہارورڈ میڈیکل اسکول میں اسٹاف سائنسدان ہیں ، اور ہاسبرو چلڈرن ہسپتال اور براؤن یونیورسٹی کے الپرٹ میڈیکل اسکول میں ایسوسی ایٹ پروفیسر ہیں۔
پہلا پی آر ایف کلینیکل ٹرائل آزمایا ہوا ایف ٹی آئی
PRF سپانسر ایک ابتدائی پروجیریا کے علاج کا مطالعہ 2007 میں 28 ممالک کے 13 بچوں کے ساتھ۔ ڈانا فریبر / چلڈرن ہسپتال کینسر سنٹر میں پیڈیاٹرک میڈیکل نیورو آنکولوجی کے ڈائریکٹر ، پی ایچ ڈی کے پرنسپل انویسٹی گیٹر ، مارک اینڈ کمپنی کی نگرانی میں ، ایف ائی ٹی آئی لونافرنیب پر مشتمل علاج ، ایف آئی ٹی لونیفرنیب پر مشتمل ہے۔ مطالعہ میں شامل بچوں نے اضافی وزن ، خون کی وریدوں کی لچک میں اضافہ یا ہڈیوں کی ساخت میں بہتری ، جو تمام شرائط پروجیریا کے ذریعہ متاثر کی ہیں ، میں بہتری کا مظاہرہ کیا۔
2009 میں ، پی آر ایف اور نیشنل ہارٹ ، پھیپھڑوں اور بلڈ انسٹی ٹیوٹ نے ایک اور مقدمے کی مالی اعانت فراہم کی ، جس میں ایف ٹی آئی کے علاج میں دو دوائیں ، پراواسٹیٹن اور زولڈروونیٹ شامل کی گئیں۔ مطالعہ ابھی جاری ہے ، نتائج پر تجزیہ کیا جارہا ہے۔ اس میں 45 مختلف ممالک کے 24 بچے "ٹرپل منشیات" ٹرائل صرف ایف ٹی آئی کے مطالعہ میں داخلہ لینے والے بچے شامل تھے۔ بچے بوسٹن چلڈرن ہسپتال میں جامع طبی معائنے کے ل period وقتا فوقتا بوسٹن جاتے ہیں۔
جب کہ مطالعہ میں شامل بچوں کو تینوں دوائیوں سے سلوک کیا گیا تھا ، ایف ٹی آئی لونافرینب ایک ایسی دوا ہے جس میں تمام مضامین کو سامنے لایا گیا تھا ، اور اس نے پروجیریا میں دل کا فائدہ دکھایا ہے۔ اس تحقیق میں یہ نتیجہ اخذ کیا گیا ہے کہ متوقع عمر میں بڑھنے پر لونفرنیب کا سب سے زیادہ اثر ہے۔
پروجیریا والے بچوں میں جینیاتی تغیر پزیر ہوتا ہے جو پروٹین پروجرین کی پیداوار کا باعث بنتا ہے ، جو پروجیریا کے لئے ذمہ دار ہے۔ پروجیرن سیل کے عام کام کو روکتا ہے اور جسم پر اس کے زہریلے اثر کا ایک حصہ "فارنیسل گروپ" نامی انو کی وجہ سے ہوتا ہے جو پروجین پروٹین کو جوڑتا ہے۔ ایف ٹی آئیز فورنسائل گروپ کی منسلکیت کو پروجرین پر روک کر عمل کرتے ہیں۔ عام طور پر کولیسٹرول کو کم کرنے اور قلبی امراض کی روک تھام کے لئے استعمال ہونے والی دوائیں ایف ٹی آئی لونافرینب ، پراوستاٹن ، اور ہڈیوں کی طاقت کو بہتر بنانے کے ل used زولڈروینک ایسڈ کو استعمال کیا جاتا ہے ، اور یہ تمام طریقوں سے کام کرتے ہیں۔
بقا کا اندازہ
مطالعہ میں پروجیریا سے متاثرہ بچوں میں بقا پر اثر انداز ہونے کا اندازہ لگانے کے لئے ، محققین نے پہلے علاج نہ ہونے والی پروجیریا آبادی کا موازنہ کرنے کے لئے تجزیہ کیا۔ پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن انٹرنیشنل رجسٹری کے ریکارڈوں کا استعمال کرتے ہوئے ، سائنسی خبروں کے مضامین اور عوامی طور پر دستیاب ڈیٹا بیس کو شائع کرتے ہوئے ، علاج معالجے میں ہر بچے کا مقابلہ اسی برصغیر کے ایک ہی جنس کے غیر علاج شدہ بچے کے ساتھ کیا جاتا تھا ، اور جب زندہ تھا جب علاج شدہ بچہ شروع ہوا تھا علاج.
مطالعاتی نتائج سے پتہ چلتا ہے کہ پروجیریا میں مبتلا بچوں کو لونفارنیب کا علاج معالجہ حاصل نہیں کیا جاتا ہے۔ زیر علاج گروپ میں ، 80 بچوں میں سے 5 کی موت ہوگئی ، ان کا مقابلہ نہ ہونے والے میچ کے مقابلے والے گروپ میں 43 میں سے 21 میں کیا گیا ، دونوں ہی 43 سال کی میڈین اپ کی پیروی کرتے ہیں۔ علاج کے گروپ میں شامل بچوں میں مختلف عمر کے افراد شامل ہیں ، علاج کے مختلف دوروں کے ساتھ اور علاج کے آغاز کے بعد بیماری کے مختلف مراحل میں۔ طویل عرصے تک بچوں کے علاج معالجے کے بعد عمر کی دوبارہ تشخیص کرنے کی ضرورت ہوگی اس بات کا اندازہ کرنے کی ضرورت ہوگی کہ طویل مدتی علاج کے ساتھ عمر میں مزید توسیع کی جاتی ہے یا نہیں۔
انہوں نے کہا کہ ان نتائج سے ان بچوں اور کنبوں کو امید ہے جو اس لاعلاج اور مہلک بیماری کا شکار ہیں۔ پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن کی حمایت کے ذریعہ ، ان محققین نے اس بیماری کا علاج اور علاج تلاش کرنے کے عمل میں ایک اور قدم اٹھایا ہے ، "بریجم اور ویمن اسپتال کے صدر الزبتھ جی نابیل اور نیشنل کے سابق ڈائریکٹر دل ، پھیپھڑوں اور بلڈ انسٹی ٹیوٹ۔ "جیسا کہ مزید تحقیق میں پروجرین کو کم کرنے والے علاج سے ہونے والے اثرات کا جائزہ لیا جاتا ہے ، ہمارے پاس نہ صرف پروجیریا کے موثر علاج دریافت کرنے کی صلاحیت ہے ، بلکہ عمر کے عمل کے بارے میں کچھ بنیادی حیاتیاتی سوالات کو بھی روشن کرنے کی صلاحیت ہے ، جس میں دل کی بیماری اور فالج بھی شامل ہیں۔"
پروجیریا عمومی عمر کے عمل سے منسلک ہے
کے ساتھ ایک اداریہ میں سرکولیشن کاغذ ، Drs. جنکو اوشیما ، فوکی ایم ہسامہ اور جارج ایم مارٹن نے نوٹ کیا کہ اس مطالعے کے مشاہدات سے ایک اہم سوال یہ پیدا ہوتا ہے کہ پروجیریا - پروجیریا میں شامل ایک پروٹین - عمر اور عمر سے متعلق عوارض جیسے ایٹروجینیسیس سے وابستہ ہے۔ اداریہ کے مصنفین ، "پروجیریا کے علاج سے متعلق ایک حوصلہ افزائی پیشرفت کی رپورٹ اور ایٹروجینیسیس کے اس کے مضمرات ،" نے اس علاقے میں تحقیقی کاوشوں کی سرکردگی پر پی آر ایف کی تعریف کی۔
پچھلی تحقیق سے پتہ چلتا ہے کہ عام آبادی میں بھی پروجین تیار ہوتا ہے اور عمر کے ساتھ خون کی شریانوں میں بھی اضافہ ہوتا ہے۔ متعدد مطالعات نے پروجرین کو کامیابی کے ساتھ عام عمر کے ساتھ جوڑا ، جس میں پروجین اور جینیاتی عدم استحکام کے مابین کاذاتی لنک بھی شامل ہے ، خاص طور پر عمر بڑھنے کے عمل میں ٹیلومیر ڈیسکشن۔ محققین ایف ٹی آئی کے اثر کی کھوج جاری رکھنے کا منصوبہ رکھتے ہیں ، جس سے سائنس دانوں کو عام آبادی میں قلبی مرض کے بارے میں مزید جاننے میں مدد مل سکتی ہے جو لاکھوں کو متاثر کرتی ہے ، اسی طرح عمر بڑھنے کے عام عمل
انہوں نے کہا ، "صحت میں بہتری لانے اور پروجیریا سے متاثرہ بچوں کی زندگیوں کو بڑھانے کی ہماری جدوجہد میں یہ تاریخی تلاش ہے۔" آڈری گورڈن، PRF کے ایگزیکٹو ڈائریکٹر. "ہم اپنے حامیوں کے بے حد مشکور ہیں ، جو تحقیق اور منشیات کے مقدمات کی مالی اعانت فراہم کرتے ہیں جس سے ایسی پیشرفت ممکن ہوسکتی ہے۔"
پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) کے بارے میں
پروجیریا ریسرچ فاؤنڈیشن (PRF) پروجیریا کی وجہ ، علاج اور علاج تلاش کرنے کے لئے 1999 میں قائم کیا گیا تھا - ایک تیز عمر رسیدہ بیماری جس کی وجہ سے بچوں کو دل کی بیماری یا فالج کی وجہ سے 13 سال کی اوسط عمر میں موت ہو جاتی ہے۔ پچھلے 15 سالوں میں ، پی آر ایف کے ساتھ شراکت میں کی جانے والی تحقیق میں جین کی نشاندہی ہوئی ہے جو پروجیریا کا سبب بنتا ہے ، اور منشیات کا پہلا علاج ہوتا ہے۔ پی آر ایف مزید بچوں کی شناخت جاری رکھے ہوئے ہے جو علاج و معالجے کی پیشگی تحقیق میں مدد فراہم کرنے والے پروگراموں اور خدمات سے فائدہ اٹھاسکتے ہیں جو وہ فراہم کرتے ہیں۔ پروجیریا کے بارے میں اور آپ مدد کرنے کے ل what کیا جان سکتے ہیں اس کے بارے میں مزید معلومات کے ل please ، براہ کرم ملاحظہ کریں www.progeriaresearch.org.