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Möge Licht auf das Phänomen des Alterns werfen

PRF spielt Schlüsselrolle bei der Entdeckung von Genen

[Boston, MA - 16. April 2003] - Die Progeria Research Foundation (PRF) gab heute zusammen mit den National Institutes of Health (NIH) die Entdeckung des Gens bekannt, das das Hutchinson-Gilford-Progeria-Syndrom (HGPS oder Progeria) verursacht. eine seltene, tödliche genetische Erkrankung, die durch das Auftreten eines beschleunigten Alterns bei Kindern gekennzeichnet ist.

"Die Isolierung des Progeria-Gens ist eine wichtige Errungenschaft für die medizinische Forschungsgemeinschaft", sagte Dr. Francis Collins, Direktor des National Human Genome Research Institute und leitender Autor des Berichts, der heute in Nature erscheint. "Die Entdeckung gibt nicht nur Kindern und Familien, die von Progerie betroffen sind, Hoffnung, sondern kann auch Aufschluss über das Phänomen des Alterns und von Herz-Kreislauf-Erkrankungen geben."

Kinder mit Progerie sterben an Komplikationen von Herz-Kreislauf-Erkrankungen oder Arteriosklerose im Durchschnittsalter von 13. Forscher glauben jetzt, dass das Finden des Gens, das Progerie verursacht, zu Antworten führen kann, die den natürlichen Alterungsprozess und Herz-Kreislauf-Erkrankungen betreffen. Herzkrankheiten und Schlaganfälle sind die erste und dritthäufigste Todesursache in den USA und machen mehr als 40 Prozent aller Todesfälle aus.

Innerhalb eines Jahres nach Beginn der Forschung konnte eine Gruppe führender Wissenschaftler des PRF Genetics Consortium das Progeria-Gen isolieren. Zu den wichtigsten Aspekten des Befundes gehört die Tatsache, dass Progerie nicht vererbt wird und dass Mutationen des Gens LMNA (Lamin A) Progerie verursachen. Das Lamin A-Protein ist das strukturelle Gerüst, das den Kern zusammenhält und seit Jahren untersucht wird. Die Forscher glauben nun, dass das defekte Lamin A-Protein den Kern instabil macht. Diese zelluläre Instabilität führt zur vorzeitigen Alterung der Progerie.

Im März gründeten Scott D. Berns, MD, MPH, und Leslie Gordon, MD, PhD, zusammen mit Familie, Freunden und Kollegen die Progeria Research Foundation, nachdem bei ihrem Sohn Sam bei 1999-Monaten Progeria diagnostiziert worden war. Sie entdeckten einen enormen Mangel an medizinischen Informationen über Progeria und es wurden nur wenige Forschungsprojekte durchgeführt, um die Ursache, Behandlung oder Heilung zu finden. Gordon, ein Arzt-Wissenschaftler, gab ihre medizinische Karriere auf, um ihr Leben dem Finden von Antworten über Progeria zu widmen.

Gordon ist jetzt der medizinische Direktor von PRF. Die gemeinnützige Organisation engagiert sich für die Unterstützung von Familien und Kindern mit Progeria durch medizinische Forschung. Gordons Schwester Audrey Gordon, Esq., Ist Präsidentin und Geschäftsführerin der Stiftung. PRF war die treibende Kraft hinter der Entdeckung des Gens.

"Mitglieder von PRF rekrutierten alle Genetiker, die für die Suche nach dem Gen von zentraler Bedeutung sind", sagte Leslie Gordon, die auch ein wichtiger Forscher der Studie war. "Neben der Vision und dem Engagement der Forscher spielten die Blutspenden von Kindern mit Progeria und ihren Eltern eine wesentliche Rolle bei der Suche nach dem Gen."

In 2001 begann PRF, in Zusammenarbeit mit wichtigen Instituten der National Institutes of Health (NIH), darunter dem National Institute on Ageing und dem Office of Rare Diseases, einen gemeinsamen Workshop abzuhalten. PRF und NIH haben führende Wissenschaftler aus der ganzen Welt zusammengebracht, um vielversprechende Forschungsbereiche in Progeria zu identifizieren. Dieser Workshop führte zur Finanzierung der Progeria-Forschung und zur Gründung des PRF Genetics Consortium, einer Gruppe von zwanzig Wissenschaftlern, deren gemeinsames Ziel es war, die genetische Ursache, Behandlung und Heilung für Progeria zu finden.

Darüber hinaus wird PRF in Kürze einen diagnostischen Test für die Krankheit bereitstellen, für die es zuvor noch keinen Test gab. * Der Befund bietet Forschern neue Ansatzpunkte und liefert ihnen eine wichtige Grundlage für künftige Studien, die möglicherweise auch zu Behandlungsoptionen führen können. Derzeit gibt es keine Behandlung für Progeria.

Ungefähr eines von vier bis acht Millionen Neugeborenen hat Progerie, und obwohl es gesund geboren wurde, zeigt es bereits im Alter von etwa 18-24 Monaten viele Merkmale des beschleunigten Alterns. Zu den Symptomen der Progerie zählen Wachstumsstörungen, Fett- und Haarverlust, Hautalterung, Gelenksteifheit, Hüftluxation, generalisierte Atherosklerose, Herz-Kreislauf-Erkrankungen und Schlaganfall.

Die Mission von PRF ist es, die Ursache, Behandlung und Heilung von Progerie durch Forschung und Lehre zu entdecken. Als weltweit einzige Organisation, die sich ausschließlich der Suche nach Behandlungen und einer Heilung für Progeria widmet, hat PRF bahnbrechende Initiativen entwickelt, um Erklärungen für die vielen offenen Fragen rund um dieses Syndrom zu finden. PRF hat Grundlagenforschung finanziert, um die biologischen Grundlagen von Krankheiten in Progeria zu entdecken, einschließlich des Auffindens des Gens. Sie starteten auch eine Zell- und Gewebebank, entwickelten eine Datenbank für Kliniken und Forschung, um Ärzten und Familien medizinische Empfehlungen zukommen zu lassen, und erstellten eine Website, um Informationen allen Interessierten zugänglich zu machen.

*Die Diagnosetestprogramm wurde im Juni 2003 ins Leben gerufen

Die Entdeckungsergebnisse der Progeria - Gene wurden in veröffentlicht Natur: Rezidivierende De-novo-Punkt-Mutationen bei Lamin A verursachen das Hutchinson-Gilford-Progeria-SyndromVol. 423, Mai 15, 2003.


Kontakt:

Liza Morris
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lmorris@spectrumscience.com