PRF의 공동 창립자이자 의료 책임자인 Leslie Gordon 박사는 최근 그녀의 동료인 미국 대통령의 과학 고문이자 국립 보건원(NIH)의 전 이사인 Francis Collins 박사와 함께 National Organisation for Rare Disorders(NORD)에서 제작한 교육 비디오 시리즈에 기고하도록 초대되었습니다.
두 사람은 1999년 PRF의 국제 등록부 개발로 거슬러 올라가 조로증 연구 경험을 공유해 달라는 요청을 받았습니다. 아래의 두 동영상에서는 2003년 PRF의 의료 및 연구 데이터베이스 개발, PRF의 자연사 연구, 그리고 마지막으로 조로증에 대한 최초의 치료제인 로나파르닙의 식품의약국(FDA) 승인을 통해 진행 가능한 경로를 입증하기 위해 조로증 유전자 발견에 대한 테이크아웃을 공유합니다. 희귀질환 연구 및 옹호 활동에 참여하는 사람들을 위한 희귀질환 연구.
이 전체 시리즈는 희귀 질환의 약물 개발에 관심이 있는 모든 사람에게 매우 유익한 정보를 제공하며, 고든 박사와 콜린스 박사와의 인터뷰는 이 시리즈의 자연사 연구 모듈 내에 있습니다.