अध्ययन में पाया गया कि परीक्षण दवाएं प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों की जीवन अवधि बढ़ाती हैं

अध्ययन में पाया गया कि परीक्षण दवाएं जीवनकाल बढ़ाती हैं
प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के लिए
प्रोजेरिया बच्चों के दवा उपचार पर पहली बार किए गए अध्ययन से पता चलता है
प्रोटीन फ़ार्नेसिलेशन अवरोधन से जीवनकाल में वृद्धि

बोस्टन, एमए ((6 मई, 2014) - एक नए अध्ययन से पता चलता है कि इस बात के सबूत हैं कि कैंसर के इलाज के लिए मूल रूप से विकसित एक दवा प्रोजेरिया, एक दुर्लभ, घातक “तेजी से बुढ़ापा” रोग से पीड़ित बच्चों के जीवन को कम से कम डेढ़ साल तक बढ़ा सकती है, प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (पीआरएफ) के अनुसार। इस महीने प्रकाशित अध्ययन प्रसार (प्रिंट से पहले ईपब) ने फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक (FTI) के साथ उपचार शुरू करने के बाद छह वर्षों के दौरान औसत उत्तरजीविता में 1.6 वर्षों का विस्तार दिखाया। परीक्षणों में बाद में जोड़ी गई दो अतिरिक्त दवाएँ, प्रवास्टेटिन और ज़ोलेड्रोनेट, भी इस खोज में योगदान दे सकती हैं। यह इस घातक बीमारी के लिए उत्तरजीविता को प्रभावित करने वाले उपचारों का पहला सबूत है।

लेख, “हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में जीवित रहने पर फ़ार्नेसिलेशन अवरोधकों का प्रभाव,” पाया जा सकता है यहाँ.

जून 2007: पहली बार प्रोजेरिया क्लिनिकल दवा का परीक्षण शुरू हुआ, जिसमें मेगन एफटीआई लोनफरनिब लेने वाली प्रोजेरिया से पीड़ित पहली बच्ची बनी।

प्रोजेरिया, जिसे हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम (HGPS) के नाम से भी जाना जाता है, एक दुर्लभ, घातक आनुवंशिक बीमारी है, जिसकी विशेषता बच्चों में तेजी से बढ़ती उम्र है। प्रोजेरिया से पीड़ित सभी बच्चे उसी हृदय रोग से मरते हैं जो लाखों सामान्य वृद्ध वयस्कों (एथेरोस्क्लेरोसिस) को प्रभावित करता है, लेकिन 60 या 70 वर्ष की आयु में होने के बजाय, ये बच्चे 5 वर्ष की आयु में ही दिल के दौरे और स्ट्रोक से पीड़ित हो सकते हैं।

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन, ब्राउन यूनिवर्सिटी, हैस्ब्रो चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल, बोस्टन यूनिवर्सिटी और बोस्टन चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल के बीच एक संयुक्त प्रयास, अध्ययन ने प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के जीवनकाल के प्राकृतिक इतिहास को फिर से परिभाषित करके शुरू किया, जिसमें 204 बच्चों को ट्रैक किया गया, जो कि दुनिया की अधिकांश आबादी में प्रोजेरिया से पीड़ित है, मुख्य रूप से पीआरएफ रोगी रजिस्ट्री के माध्यम से। एक बार जब यह हासिल हो गया, तो बोस्टन चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल में नैदानिक परीक्षणों में उपचार पर बच्चों के जीवनकाल की तुलना में इलाज किए गए बच्चों के जीवनकाल में वृद्धि देखी गई।

"यह पहला अध्ययन है जो यह आकलन करता है कि क्या उपचार रोगी के जीवित रहने को प्रभावित करते हैं, और एक मजबूत पीआरएफ रजिस्ट्री और नैदानिक परीक्षणों के लिए धन्यवाद, हम यह निष्कर्ष निकालने में सक्षम हैं कि प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के लिए जीवनकाल विस्तार संभव है। इसके अलावा, अध्ययन प्रोजेरिया के लिए अन्य संभावित उपचारों के साथ जीवित रहने में परिवर्तनों के भविष्य के आकलन के लिए पैरामीटर प्रदान करता है, क्योंकि हम उन दवाओं की खोज करने के लिए काम करना जारी रखते हैं जो जीवन को और भी आगे बढ़ाते हैं," लेस्ली गॉर्डन, एमडी, पीएचडी, अध्ययन के प्रमुख और संवाददाता लेखक और पीआरएफ के चिकित्सा निदेशक ने कहा। इसके अलावा, डॉ. गॉर्डन बोस्टन चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल और हार्वर्ड मेडिकल स्कूल में एक स्टाफ साइंटिस्ट हैं, और हैस्ब्रो चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल और ब्राउन यूनिवर्सिटी के अल्परट मेडिकल स्कूल में एसोसिएट प्रोफेसर हैं।

प्रथम पीआरएफ क्लिनिकल परीक्षण एफटीआई द्वारा परखा गया
पीआरएफ ने प्रायोजित किया प्रारंभिक प्रोजेरिया उपचार अध्ययन 2007 में 13 देशों के 28 बच्चों के साथ। उपचार में मर्क एंड कंपनी द्वारा आपूर्ति की गई एफटीआई लोनफरनिब शामिल थी, जो मुख्य अन्वेषक मार्क किरन, एमडी, पीएचडी, दाना-फारबर/चिल्ड्रन हॉस्पिटल कैंसर सेंटर में बाल चिकित्सा चिकित्सा न्यूरो-ऑन्कोलॉजी के निदेशक की देखरेख में थी। अध्ययन में बच्चों में अतिरिक्त वजन बढ़ाने की क्षमता, रक्त वाहिकाओं की लचीलापन में वृद्धि या हड्डियों की संरचना में सुधार देखा गया, ये सभी स्थितियां प्रोजेरिया से प्रभावित थीं।

2009 में, पीआरएफ और नेशनल हार्ट, लंग एंड ब्लड इंस्टीट्यूट ने एक और परीक्षण को सह-वित्तपोषित किया, जिसमें एफटीआई उपचार में दो दवाएं, प्रवास्टेटिन और ज़ोलेड्रोनेट शामिल की गईं। अध्ययन अभी भी चल रहा है, जिसके परिणामों का विश्लेषण किया जा रहा है। 24 अलग-अलग देशों के 45 बच्चों ने एफटीआई उपचार में भाग लिया। “ट्रिपल ड्रग” परीक्षण इसमें केवल एफटीआई अध्ययन में नामांकित बच्चे शामिल थे। बच्चे समय-समय पर बोस्टन चिल्ड्रेंस हॉस्पिटल में व्यापक चिकित्सा परीक्षण करवाने के लिए बोस्टन जाते हैं।

जबकि अध्ययन में शामिल बच्चों का इलाज तीन दवाओं से किया गया था, एफटीआई लोनाफरनिब वह दवा है जिसका इस्तेमाल सभी विषयों में किया गया था, और इसने प्रोजेरिया में हृदय संबंधी लाभ दिखाया है। अध्ययन का निष्कर्ष है कि अनुमानित जीवनकाल में वृद्धि पर लोनाफरनिब का सबसे बड़ा प्रभाव होने की संभावना है।

प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में एक आनुवंशिक उत्परिवर्तन होता है जो प्रोजेरिन नामक प्रोटीन के उत्पादन की ओर ले जाता है, जो प्रोजेरिया के लिए जिम्मेदार है। प्रोजेरिन सामान्य कोशिका कार्य को अवरुद्ध करता है और शरीर पर इसके विषाक्त प्रभाव का एक हिस्सा "फ़ार्नेसाइल समूह" नामक अणु के कारण होता है, जो प्रोजेरिन प्रोटीन से जुड़ता है। FTIs प्रोजेरिन पर फ़ार्नेसिल समूह के जुड़ाव को अवरुद्ध करके कार्य करते हैं। FTI लोनाफ़ार्निब, प्रवास्टेटिन, जो आमतौर पर कोलेस्ट्रॉल को कम करने और हृदय रोग को रोकने के लिए उपयोग किया जाता है, और ज़ोलेड्रोनिक एसिड, जो हड्डियों की ताकत में सुधार करने के लिए उपयोग किया जाता है, सभी को फ़ार्नेसिलेशन अवरोधक माना जाता है, और वे अलग-अलग तरीकों से काम करते हैं।

उत्तरजीविता का मूल्यांकन
अध्ययन में प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के बीच उपचार ने जीवित रहने पर किस तरह प्रभाव डाला, इसका मूल्यांकन करने के लिए शोधकर्ताओं ने पहले तुलना के लिए अनुपचारित प्रोजेरिया आबादी का विश्लेषण किया। प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन इंटरनेशनल रजिस्ट्री, प्रकाशित वैज्ञानिक समाचार लेखों और सार्वजनिक रूप से उपलब्ध डेटाबेस के रिकॉर्ड का उपयोग करते हुए, उपचार परीक्षण में प्रत्येक बच्चे का मिलान उसी लिंग के, उसी महाद्वीप के एक अनुपचारित बच्चे से किया गया, और जो उपचारित बच्चे के उपचार शुरू होने के समय जीवित था।

अध्ययन के परिणामों से पता चला है कि लोनाफरनिब उपचार प्राप्त करने वाले प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में बिना उपचार वाले समूह की तुलना में मृत्यु का जोखिम 80 प्रतिशत कम था। उपचारित समूह में, 43 में से 5 बच्चों की मृत्यु हुई, जबकि बिना उपचार वाले मिलान वाले तुलनात्मक समूह में 43 में से 21 की मृत्यु हुई, दोनों का औसत अनुवर्ती 5.3 वर्ष था। उपचारित समूह में बच्चे अलग-अलग आयु के थे, जिनके उपचार की अवधि अलग-अलग थी और उपचार शुरू होने पर रोग के विभिन्न चरणों में थे। बच्चों के लंबे समय तक उपचार के बाद जीवनकाल का बार-बार मूल्यांकन करने की आवश्यकता होगी ताकि यह मूल्यांकन किया जा सके कि क्या दीर्घकालिक उपचार के साथ जीवनकाल को और बढ़ाया जाता है।

"ये निष्कर्ष उन बच्चों और परिवारों को उम्मीद देते हैं जो इस लाइलाज और जानलेवा बीमारी का सामना कर रहे हैं। प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन के सहयोग से, इन शोधकर्ताओं ने इस बीमारी के लिए उपचार और इलाज खोजने की प्रक्रिया में एक और कदम उठाया है," ब्रिघम और महिला अस्पताल की अध्यक्ष और नेशनल हार्ट, लंग एंड ब्लड इंस्टीट्यूट की पूर्व निदेशक एलिजाबेथ जी. नेबेल ने कहा। "जैसा कि आगे के शोध में प्रोजेरिन-कम करने वाली चिकित्सा के प्रभाव का मूल्यांकन किया जाता है, हमारे पास न केवल प्रोजेरिया के लिए प्रभावी उपचार खोजने की क्षमता है, बल्कि हृदय रोग और स्ट्रोक सहित उम्र बढ़ने की प्रक्रिया के बारे में कुछ मौलिक जैविक प्रश्नों को भी स्पष्ट करने की क्षमता है।"

प्रोजेरिया सामान्य उम्र बढ़ने की प्रक्रिया से जुड़ा है
इस लेख के साथ प्रकाशित एक संपादकीय में प्रसार शोधपत्र में डॉ. जुन्को ओशिमा, फुकी एम. हिसामा और जॉर्ज एम. मार्टिन ने कहा कि अध्ययन में किए गए अवलोकन इस बारे में एक महत्वपूर्ण प्रश्न उठाते हैं कि प्रोजेरिन - प्रोजेरिया में शामिल एक प्रोटीन - किस हद तक उम्र बढ़ने और एथेरोजेनेसिस जैसे उम्र से संबंधित विकारों से जुड़ा है। संपादकीय के लेखकों ने, "प्रोजेरिया के उपचार और एथेरोजेनेसिस के लिए इसके निहितार्थों पर एक उत्साहजनक प्रगति रिपोर्ट," इस क्षेत्र में अग्रणी शोध प्रयासों के लिए पीआरएफ की प्रशंसा की।

पिछले शोध से पता चलता है कि प्रोजेरिन सामान्य आबादी में भी बनता है और उम्र बढ़ने के साथ रक्त वाहिकाओं में वृद्धि होती है। कई अध्ययनों ने प्रोजेरिन को सामान्य उम्र बढ़ने के साथ सफलतापूर्वक जोड़ा है, जिसमें प्रोजेरिन और आनुवंशिक अस्थिरता, विशेष रूप से उम्र बढ़ने की प्रक्रिया में टेलोमेर डिसफंक्शन के बीच एक कारण संबंध शामिल है। शोधकर्ता एफटीआई के प्रभाव की खोज जारी रखने की योजना बना रहे हैं, जो वैज्ञानिकों को सामान्य आबादी में हृदय रोग के बारे में अधिक जानने में मदद कर सकता है जो लाखों लोगों को प्रभावित करता है, साथ ही सामान्य उम्र बढ़ने की प्रक्रिया भी।

"यह प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों के स्वास्थ्य में सुधार और उनके जीवन को लम्बा करने के हमारे प्रयास में एक ऐतिहासिक खोज है," उन्होंने कहा। ऑड्रे गॉर्डनपीआरएफ के कार्यकारी निदेशक ने कहा, "हम अपने समर्थकों के प्रति असीम रूप से आभारी हैं जो अनुसंधान और दवा परीक्षणों के लिए धन मुहैया कराते हैं, जिससे ऐसी प्रगति संभव हो पाती है।"

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (पीआरएफ) के बारे में
प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (पीआरएफ) प्रोजेरिया के कारण, उपचार और इलाज का पता लगाने के लिए 1999 में स्थापित किया गया था - एक तेजी से बढ़ती उम्र की बीमारी जिसके कारण बच्चे औसतन 13 साल की उम्र में हृदय रोग या स्ट्रोक से मर जाते हैं। पिछले 15 वर्षों में, PRF के साथ साझेदारी में किए गए शोध ने प्रोजेरिया का कारण बनने वाले जीन और पहली बार दवा उपचार की पहचान की है। PRF उन अधिक बच्चों की पहचान करना जारी रखता है जो इसके द्वारा प्रदान किए जाने वाले कार्यक्रमों और सेवाओं से लाभान्वित हो सकते हैं, साथ ही उपचार और इलाज की दिशा में अनुसंधान को आगे बढ़ाने में मदद करते हैं। प्रोजेरिया के बारे में अधिक जानने के लिए और आप मदद के लिए क्या कर सकते हैं, कृपया यहाँ जाएँ www.progeriaresearch.org.