पीआरएफ अनुसंधान कार्यक्रम

संबंधित प्रकाशन

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन (PRF) दुनिया भर के प्रमुख वैज्ञानिकों द्वारा प्रोजेरिया अनुसंधान को बढ़ावा देने में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है। इन वैज्ञानिकों द्वारा किए गए कई प्रकाशन PRF के कार्यक्रमों को मान्यता देते हैं। अनुदान के माध्यम से धन उपलब्ध कराकर; सेल और ऊतक बैंक, चिकित्सा और अनुसंधान डेटाबेस और अंतर्राष्ट्रीय प्रोजेरिया रजिस्ट्री से सामग्री और डेटा की आपूर्ति करके; नैदानिक दवा परीक्षणों से निष्कर्ष प्रकाशित करके; और वैज्ञानिक कार्यशालाओं की मेजबानी करके जहाँ शोधकर्ता अपने नवीनतम निष्कर्षों पर चर्चा कर सकते हैं, PRF उस शोध को आगे बढ़ाता है जो अंततः प्रोजेरिया के इलाज की ओर ले जाएगा।

नीचे कार्यक्रमवार उन अनेक प्रकाशनों की सूची दी गई है, जिन्होंने पीआरएफ के एक या अधिक अनुसंधान कार्यक्रमों को मान्यता दी है।

पीआरएफ सेल और ऊतक बैंक

प्रकाशन सामग्री का उपयोग

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन सेल और ऊतक बैंक

2025

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम

गॉर्डन एलबी, ब्राउन डब्ल्यूटी, कोलिन्स एफएस। 2003 दिसंबर 12 [अद्यतित 2025 मार्च 13]। इन: एडम एमपी, फेल्डमैन जे, मिर्ज़ा जीएम, एट अल।, संपादक। जीन रिव्यूज़® [इंटरनेट]। सिएटल (WA): यूनिवर्सिटी ऑफ़ वाशिंगटन, सिएटल; 1993-2025।

सर्कुलर आरएनए टेलोमेरेज़ प्रोजेरिया में एंडोथेलियल सेनेसेंस को उलट देता है

किन डब्ल्यू, कैस्टिलो केडी, ली एच, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 23 फरवरी, 2025 को ऑनलाइन प्रकाशित. doi:10.1111/acel.70021

एडेनिन बेस एडिटिंग ने हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के ऊतक इंजीनियर संवहनी मॉडल में रोगजनक फेनोटाइप को बचाया

अबुतालेब नं, गाओ एक्सडी, बेदापुडी ए, एट अल। एपीएल बायोइंजी. 2025;9(1):016110. प्रकाशित 2025 फ़रवरी 26. doi:10.1063/5.0244026

2024

वृद्ध-संवहनी आला Wnt-अक्ष के पैराक्राइन दमन के माध्यम से मेसेनकाइमल स्टेम कोशिकाओं के अस्थिजनन में बाधा डालता है

फ्लेशचैकर वी, मिलोसिक एफ, ब्रिसेलज एम, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2024;23(6):ई14139। doi:10.1111/एसीएल.14139

हंटिंगटन रोग के रोगियों के प्राथमिक त्वचा फाइब्रोब्लास्ट में असामान्य माइग्रेशन विशेषताएं, एक छवि आधारित मशीन लर्निंग टूल का उपयोग करके रोग की प्रगति को उजागर करने की क्षमता रखती हैं

घराबा एस, शालेम ए, पाज़ ओ, मुचतर एन, वोल्फ एल, वेइल एम। कंप्यूट बायोल मेड. 2024;180:108970. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970

सेलुलर होमियोस्टेसिस को बढ़ाना: लक्षित वनस्पति यौगिक सामान्य और समय से पहले बूढ़े होने वाले फाइब्रोब्लास्ट में सेलुलर स्वास्थ्य कार्यों को बढ़ावा देते हैं

हार्टिंगर आर, सिंह के, लेवेरेट जे, जाबाली के। जैविक अणुओं. 2024;14(10):1310. प्रकाशित 2024 अक्टूबर 16. doi:10.3390/biom14101310

एनएलआरपी3 अवरोधक डैपनसुट्राइल प्रोजेरोइड चूहों पर लोनाफार्निब की चिकित्सीय क्रिया में सुधार करता है

मुएला-ज़र्ज़ुएला I, सुआरेज़-रिवेरो जेएम, बॉय-रुइज़ डी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2024;23(9):ई14272। doi:10.1111/एसीएल.14272

प्रोजेरिया-आधारित संवहनी मॉडल हृदय संबंधी उम्र बढ़ने और बीमारी से जुड़े नेटवर्क की पहचान करता है

न्गुबो एम, चेन जेड, मैकडॉनल्ड्स डी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2024;23(7):ई14150। doi:10.1111/एसीएल.14150

एंजियोपोइटिन-2 प्रोजेरिया रक्त वाहिकाओं में एंडोथेलियल कोशिका की शिथिलता को उलट देता है

वकीली एस, इज़ीडोर ईके, लॉसर्ट एल, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2025;24(2):ई14375। doi:10.1111/एसीएल.14375

गैर-एचजीपीएस रोगियों में प्रोजेरिन एमआरएनए अभिव्यक्ति ट्रांसक्रिप्ट आइसोफॉर्म में व्यापक बदलावों के साथ सहसंबंधित है

यू आर, ज़ू एच, लिन डब्ल्यू, कोलिन्स एफएस, माउंट एसएम, काओ के. एनएआर जीनोम बायोइनफॉर्म. 2024;6(3):lqae115. प्रकाशित 2024 अगस्त 29. doi:10.1093/nargab/lqae115

नाभिकीय परिधि से राइबोसोम जैवजनन का प्रशिक्षण

ज़ुआंग वाई, गुओ एक्स, रज़ोरेनोवा ओवी, माइल्स सीई, झाओ डब्ल्यू, शि एक्स। प्रीप्रिंट। Biorxiv. 2024;2024.06.21.597078. प्रकाशित 2024 जून 22. doi:10.1101/2024.06.21.597078

2023

लोनाफार्निब और एवरोलिमस ने हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के iPSC-व्युत्पन्न ऊतक इंजीनियर रक्त वाहिका मॉडल में विकृति को कम किया

अबुतालेब नं, एटिसन एल, चोई एल, एट अल। विज्ञान प्रतिनिधि. 2023;13(1):5032. प्रकाशित 2023 मार्च 28. doi:10.1038/s41598-023-32035-3

प्रोजेरिया-रोगी-व्युत्पन्न प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम कोशिकाओं से विभेदित कार्डियोमायोसाइट्स का उपयोग करके दवा-प्रेरित प्रोएरिथमिया जोखिमों का विश्लेषण करने के लिए आयु मॉडल

डेली एन, एलसन जे, वाकात्सुकी टी। इंट जे मॉलिक्यूल साइंस. 2023;24(15):11959. प्रकाशित 2023 जुलाई 26. doi:10.3390/ijms241511959

घ्रेलिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में समय से पहले बुढ़ापे को रोकता है

फरेरा-मार्क्स एम, कार्वाल्हो ए, फ्रेंको एसी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2023;22(12):ई13983। doi:10.1111/एसीएल.13983

हंटिंगटन रोग के रोगियों के प्राथमिक फाइब्रोब्लास्ट में एक नए व्यक्तिगत बायोमार्कर के रूप में परेशान एक्टिन कैप

घराबा एस, पाज़ ओ, फेल्ड एल, एट अल। फ्रंट सेल डेव बायोल. 2023;11:1013721. प्रकाशित 2023 जनवरी 18. doi:10.3389/fcell.2023.1013721

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले रोगियों में प्लाज्मा प्रोजेरिन: इम्यूनोएसे विकास और नैदानिक मूल्यांकन

गॉर्डन एलबी, नॉरिस डब्ल्यू, हैमरेन एस, एट अल। प्रसार. 2023;147(23):1734-1744। doi:10.1161/सर्कुलेशनएएचए.122.060002

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और अन्य लिपोडिस्ट्रोफिक लैमिनोपैथीज में एडिपोजेनेसिस पर संयुक्त बारिसिटिनिब और एफटीआई उपचार का प्रभाव

हार्टिंगर आर, लेडरर ईएम, शेना ई, लतान्ज़ी जी, जाबाली के। प्रकोष्ठों. 2023;12(10):1350. प्रकाशित 2023 मई 9. doi:10.3390/cells12101350

लोनाफार्निब ने हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के माउस मॉडल में हृदय संबंधी कार्य और जीवन दर में सुधार किया

मुर्तदा एसआई, मिकुश एन, वांग एम, एट अल। ईलाइफ. 2023;12:e82728. प्रकाशित 2023 मार्च 17. doi:10.7554/eLife.82728

फ़ार्नेसिल ट्रांसफ़ेरेज़ अवरोधक (FTI) लोनाफ़ार्निब प्रोजेरॉइड विकार MAD-B के रोगियों के ZMPSTE24-कमी वाले फाइब्रोब्लास्ट में परमाणु आकारिकी में सुधार करता है

ओडिनम्माडु केओ, शिलागार्डी के, तुमिनेल्ली के, जज डीपी, गॉर्डन एलबी, माइकलिस एस। नाभिक. 2023;14(1):2288476. डोई:10.1080/19491034.2023.2288476

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रोगी-व्युत्पन्न कार्डियोमायोसाइट मॉडल जिसमें LMNA जीन वैरिएंट c.1824 C > T है

पेरालेस एस, सिगमानी वी, राजसिंह एस, सीज़िरोक ए, राजसिंह जे। कोशिका ऊतक अनुसंधान. 2023;394(1):189-207. doi:10.1007/s00441-023-03813-2

कालानुक्रमिक और रोगात्मक उम्र बढ़ने के दौरान कार्डियक एक्स्ट्रासेलुलर मैट्रिक्स प्रोटिओम का रीमॉडलिंग

सैंटिन्हा डी, विलाका ए, एस्ट्रोंका एल, एट अल। मोल सेल प्रोटिओमिक्स. 2024;23(1):100706. doi:10.1016/j.mcpro.2023.100706

आंतरिक परमाणु झिल्ली प्रोटीन SUN2 के माध्यम से समय से पहले उम्र बढ़ने में एंडोप्लाज्मिक रेटिकुलम तनाव का सक्रियण

विदक एस, सेरेब्रायनी एलए, पेगोरारो जी, मिस्टेली टी। सेल प्रतिनिधि. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534

अद्वितीय प्रोजेरिन सी-टर्मिनल पेप्टाइड BUBR1 को बचाकर हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फेनोटाइप को बेहतर बनाता है

झांग एन, हू क्यू, सुई टी, एट अल. [प्रकाशित सुधार नेट एजिंग में दिखाई देता है। 2023 जून;3(6):752. doi: 10.1038/s43587-023-00427-9]। नैट एजिंग. 2023;3(2):185-201. doi:10.1038/s43587-023-00361-w

सेनोथेरेप्यूटिक पेप्टाइड उपचार मानव त्वचा मॉडल में जैविक आयु और जीर्णता के बोझ को कम करता है

ज़ोनारी ए, ब्रेस एलई, अल-कातिब के, एट अल. [प्रकाशित सुधार एनपीजे एजिंग में दिखाई देता है। 2024 फरवरी 15;10(1):14. doi: 10.1038/s41514-024-00140-w]। एनपीजे एजिंग. 2023;9(1):10. 2023 मई 22 को प्रकाशित. doi:10.1038/s41514-023-00109-1

2022

मास स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रोगी कोशिकाओं में फ़ार्नेसिलेटेड प्रोजेरिन का परिमाणीकरण

कैमाफ़िटा ई, जॉर्ज I, रिवेरा-टोरेस जे, एन्ड्रेस वी, वाज़क्वेज़ जे। इंट जे मॉलिक्यूल साइंस. 2022;23(19):11733. प्रकाशित 2022 अक्टूबर 3. doi:10.3390/ijms231911733

सर्पिनई1 हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में कोशिका-स्वायत्त रोगजनक संकेतन को संचालित करता है

कैटरिनेला जी, निकोलेट्टी सी, ब्रैकग्लिया ए, एट अल। कोशिका मृत्यु विकार. 2022;13(8):737. प्रकाशित 2022 अगस्त 26. doi:10.1038/s41419-022-05168-y

क्लोनल हेमाटोपोइजिस हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में प्रचलित नहीं है

डिएज़-डिएज़ एम, अमोरोस-पेरेज़ एम, डे ला बैरेरा जे, एट अल। गेरोसाइंस. 2023;45(2):1231-1236। doi:10.1007/s11357-022-00607-2

एमजी132 प्रोजेरिन क्लीयरेंस को प्रेरित करता है और एचजीपीएस जैसे रोगियों की कोशिकाओं में रोग फेनोटाइप में सुधार करता है

हरहौरी के, काऊ पी, केसी एफ, एट अल. प्रकोष्ठों. 2022;11(4):610. प्रकाशित 2022 फ़रवरी 10. doi:10.3390/cells11040610

एंटी-एचएसए-एमआईआर-59 चूहों में हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से जुड़ी समयपूर्व वृद्धावस्था को कम करता है

हू क्यू, झांग एन, सुई टी, एट अल. ईएमबीओ जे. 2023;42(1):ई110937। doi:10.15252/embj.2022110937

लेमिन और न्यूक्लियर आकारिकी का संयुक्त परिवर्तन ट्यूमर से जुड़े कारक AKTIP के स्थानीयकरण को प्रभावित करता है

ला टोरे एम, मेरिग्लिआनो सी, मैकरोनी के, एट अल। प्रायोगिक एवं नैदानिक कैंसर शोध ज़र्नल. 2022;41(1):273. प्रकाशित 2022 सितंबर 13. doi:10.1186/s13046-022-02480-5

hTERT अमर हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट सेल लाइनों की स्थापना और विशेषता

लिन एच, मेन्श जे, हैश्के एम, एट अल. प्रकोष्ठों. 2022;11(18):2784. प्रकाशित 2022 सितंबर 6. doi:10.3390/cells11182784

बिगड़ा हुआ LEF1 सक्रियण हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में iPSC-व्युत्पन्न केराटिनोसाइट्स भेदभाव को तेज करता है

माओ एक्स, जिओंग जेडएम, ज़ू एच, एट अल। इंट जे मॉलिक्यूल साइंस. 2022;23(10):5499. 2022 मई 14 को प्रकाशित. doi:10.3390/ijms23105499

हचिन्सन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के रोगी से प्रेरित प्लुरिपोटेंट स्टेम कोशिकाओं के साथ समय से पहले हृदय की उम्र बढ़ने का मॉडलिंग

मोनेरेट जी, कसाई-ब्रंसविक टीएच, असेंसि केडी, एट अल। फ्रंट फिजियोलॉजी. 2022;13:1007418. 2022 नवंबर 23 को प्रकाशित. doi:10.3389/fphys.2022.1007418

गाऊसी वक्रता नाभिकीय पटल को पतला कर देती है, जिससे नाभिकीय विखंडन को बढ़ावा मिलता है, विशेष रूप से उच्च विकृति दर पर

फ़िफ़र सीआर, टोबिन एमपी, चो एस, एट अल। नाभिक. 2022;13(1):129-143. डोई:10.1080/19491034.2022.2045726

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फाइब्रोब्लास्ट की ट्रांसक्रिप्शनल प्रोफाइलिंग से एंडोकॉन्ड्रल ऑसिफिकेशन में प्रारंभिक घटनाओं से संबंधित भेदभाव के लिए मेसेनकाइमल स्टेम सेल प्रतिबद्धता में कमी का पता चलता है

सैन मार्टिन आर, दास पी, सैंडर्स जेटी, हिल एएम, मैककॉर्ड आरपी. ईलाइफ. 2022;11:e81290. प्रकाशित 2022 दिसंबर 29. doi:10.7554/eLife.81290

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट पर एमएनटीबीएपी और बारिसिटिनिब उपचार का प्रभाव

वेहन्स ई, अर्नाल्ड आर, दजाबाली के. फार्मास्यूटिकल्स (बेसल). 2022;15(8):945. प्रकाशित 2022 जुलाई 29. doi:10.3390/ph15080945

प्रत्यक्ष संकरण जीनोम इमेजिंग में एकल न्यूक्लियोटाइड संवेदनशीलता प्राप्त करना

वांग वाई, कॉटल डब्ल्यूटी, वांग एच, एट अल. राष्ट्रीय समुदाय. 2022;13(1):7776. प्रकाशित 2022 दिसंबर 15. doi:10.1038/s41467-022-35476-y

प्रोजेरिया में संवहनी जीर्णता: एंडोथेलियल शिथिलता की भूमिका

जू क्यू, मोजिरी ए, बौलाहोचे एल, मोरालेस ई, वाल्थर बीके, कुक जेपी. प्रोजेरिया में संवहनी जीर्णता: एंडोथेलियल डिसफंक्शन की भूमिका। यूर हार्ट जे ओपन. 2022;2(4):oeac047. प्रकाशित 2022 जुलाई 28. doi:10.1093/ehjopen/oeac047

2021

बारिसिटिनिब, एक JAK-STAT अवरोधक, प्रोजेरिया कोशिकाओं में फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक लोनाफ़ार्निब की सेलुलर विषाक्तता को कम करता है

अर्नोल्ड आर, वेहन्स ई, रैंडल एच, जाबाली के। इंट जे मॉलिक्यूल साइंस2021;22(14):7474. प्रकाशित 2021 जुलाई 12. doi:10.3390/ijms22147474

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए एक लक्षित एंटीसेन्स चिकित्सीय दृष्टिकोण

एर्दोस एमआर, कैब्रल डब्ल्यूए, तवारेज़ यूएल, एट अल। नैट मेड. 2021;27(3):536-545। doi:10.1038/s41591-021-01274-0

चरण पृथक्करण के माध्यम से बहु-घटक माइटोकॉन्ड्रियल न्यूक्लियॉइड का स्व-संयोजन

फेरिक एम, डेमरेस्ट टीजी, तियान जे, क्रोटेउ डीएल, बोह्र वीए, मिस्टेली टी। ईएमबीओ जे. 2021;40(6):ई107165। doi:10.15252/embj.2020107165

एन्डोथेलियल एनओएस के डाउनरेगुलेशन के माध्यम से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में एंजियोजेनिक अक्षमता के तंत्र

गेटे वाईजी, कोब्लान एलडब्ल्यू, माओ एक्स, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2021;20(7):ई13388। doi:10.1111/एसीएल.13388

एनएलआरपी3 इन्फ्लेमसोम के अवरोध से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया के पशु म्यूरिन मॉडल में जीवनकाल में सुधार होता है

गोंज़ालेज़-डोमिंगुएज़ ए, मोंटेनेज़ आर, कास्टेजोन-वेगा बी, एट अल। ईएमबीओ मोल मेड. 2021;13(10):ई14012। doi:10.15252/emmm.202114012

प्रोजेरिनिन, एक अनुकूलित प्रोजेरिन-लैमिन ए बाइंडिंग अवरोधक, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के समयपूर्व जीर्णता फेनोटाइप को बेहतर बनाता है

कांग एस.एम., यूं एम.एच., आह्न जे., एट अल. [प्रकाशित सुधार कम्युन बायोल में दिखाई देता है। 2021 मार्च 2;4(1):297. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6.]। कम्यून बायोल2021;4(1):5. प्रकाशित 2021 जनवरी 4. doi:10.1038/s42003-020-01540-w

इन विवो बेस एडिटिंग से चूहों में हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से बचाव

कोब्लान एलडब्ल्यू, एर्डोस एमआर, विल्सन सी, एट अल. प्रकृति. 2021;589(7843):608-614। doi:10.1038/s41586-020-03086-7

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए आइसोप्रेनिलसिस्टीन कार्बोक्सिलमेथिलट्रांसफेरेज़-आधारित थेरेपी

मार्कोस-रामिरो बी, गिल-ऑर्डोनेज़ ए, मारिन-रामोस एनआई, एट अल। एसीएस सेंट साइ2021;7(8):1300-1310. डोई:10.1021/acscentsci.0c01698

टेलोमेरेज़ थेरेपी प्रोजेरिया चूहों में संवहनी जीर्णता को उलट देती है और जीवनकाल बढ़ाती है

मोजिरी ए, वाल्थर बीके, जियांग सी, एट अल. यूर हार्ट जे2021;42(42):4352-4369. doi:10.1093/eurheartj/ehab547

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया त्वचा-व्युत्पन्न प्रीकर्सर कोशिकाओं में एडिपोजेनेसिस पर प्रोजेरिन अभिव्यक्ति का प्रभाव

नजदी एफ, क्रुगर पी, जाबाली के। प्रकोष्ठों2021;10(7):1598. प्रकाशित 2021 जून 25. doi:10.3390/cells10071598

व्यवस्थित जांच से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए चिकित्सीय एंटीसेंस ऑलिगोन्युक्लियोटाइड की पहचान की गई

पुट्टाराजू एम, जैक्सन एम, क्लेन एस, एट अल। [प्रकाशित सुधार नेट मेड में दिखाई देता है। 2021 जुलाई;27(7):1309। डीओआई: 10.1038/एस41591-021-01415-5.]। नैट मेड. 2021;27(3):526-535। doi:10.1038/s41591-021-01262-4

प्रतिकृति जीर्णता के दौरान सामान्य और प्रोजेरिया कोशिकाओं के डिस्मॉर्फिक नाभिक में परमाणु छिद्र परिसरों का समूहन

रोहरल जेएम, अर्नोल्ड आर, जाबाली के। प्रकोष्ठों2021;10(1):153. प्रकाशित 2021 जनवरी 14. doi:10.3390/cells10010153

2020

iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल कोशिकाएं हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के ऊतक-इंजीनियर्ड रक्त वाहिका मॉडल में संवहनी कार्य को प्रभावित करती हैं

एटिसन एल, अबुतालेब एनओ, स्नाइडर-माउंट्स ई, एट अल। स्टेम सेल रिपोर्ट. 2020;14(2):325-337। doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005

मानव चिकनी मांसपेशियों और संवहनी एंडोथेलियल कोशिकाओं के प्रत्यक्ष पुनर्प्रोग्रामिंग से उम्र बढ़ने और हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से जुड़े दोषों का पता चलता है

बेर्सिनी एस, शुल्टे आर, हुआंग एल, त्साई एच, हेट्ज़र मेगावाट। ईलाइफ. 2020;9:e54383. प्रकाशित 2020 सितंबर 8. doi:10.7554/eLife.54383

नाभिकीय आंतरिक भाग में फॉस्फोराइलेटेड लेमिन ए/सी प्रोजेरिया में असामान्य प्रतिलेखन से जुड़े सक्रिय प्रवर्धकों को बांधता है

इकेगामी के, सेचिया एस, अल्माक्की ओ, लिब जेडी, मॉस्कोविट्ज़ आईपी। देव सेल. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में लेमिना-संबंधित डोमेन का एपिजेनेटिक विनियमन

कोहलर एफ, बोर्मन एफ, रैडट्ज़ जी, एट अल। जीनोम मेड. 2020;12(1):46. 2020 मई 25 को प्रकाशित. doi:10.1186/s13073-020-00749-y

क्रोमेटिन और साइटोस्केलेटल टेदरिंग प्रोजेरिन-एक्सप्रेसिंग कोशिकाओं में परमाणु आकृति विज्ञान का निर्धारण करते हैं

लियोनेटी एमसी, बोनफैंटी एस, फुमागल्ली एमआर, एट अल। बायोफिज़ जे. 2020;118(9):2319-2332। doi:10.1016/j.bpj.2020.04.001

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में पेरोक्सिसोमल असामान्यताएं और कैटेलेज की कमी

माओ एक्स, भारती पी, थाइवलप्पिल ए, काओ के। एजिंग (अल्बानी NY)2020;12(6):5195-5208. doi:10.18632/aging.102941

सैमी-सीक ने हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में हेटरोक्रोमैटिन के प्रारंभिक परिवर्तन और द्विसंयोजक जीन के विनियमन का खुलासा किया

सेबेस्टियन ई, मारुलो एफ, ल्यूसिनी एफ, एट अल। राष्ट्रीय समुदाय. 2020;11(1):6274. प्रकाशित 2020 दिसंबर 8. doi:10.1038/s41467-020-20048-9

पीएमएल2-मध्यस्थ धागे जैसे परमाणु निकाय हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में देर से वृद्धावस्था को चिह्नित करते हैं

वांग एम, वांग एल, कियान एम, एट अल. उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2020;19(6):ई13147। doi:10.1111/एसीएल.13147

आरएएस-परिवर्तक एंजाइम 1 को लक्ष्य करने से जीर्णता पर काबू पाया जा सकता है और ZMPSTE24 की कमी के प्रोजेरिया-जैसे लक्षण में सुधार किया जा सकता है

याओ एच, चेन एक्स, काशिफ एम, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2020;19(8):ई13200। doi:10.1111/एसीएल.13200

2019

असंतुलित न्यूक्लियोसाइटोस्केलेटल कनेक्शन प्रोजेरिया और शारीरिक उम्र बढ़ने में सामान्य ध्रुवीयता दोष पैदा करते हैं

चांग डब्ल्यू, वांग वाई, लक्सटन जीडब्ल्यूजी, ओस्टलुंड सी, वर्मन एचजे, गुंडरसन जीजी। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2019;116(9):3578-3583। doi:10.1073/pnas.1809683116

मानव टेलोमेरेज़ mRNA के क्षणिक परिचय से प्रोजेरिया कोशिकाओं के लक्षणों में सुधार होता है

ली वाई, झोउ जी, ब्रूनो आईजी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2019;18(4):ई12979। doi:10.1111/एसीएल.12979

बारिसिटिनिब के साथ JAK-STAT सिग्नलिंग का अवरोध सूजन को कम करता है और प्रोजेरिया कोशिकाओं में सेलुलर होमियोस्टेसिस में सुधार करता है

लियू सी, अर्नोल्ड आर, हेनरिक्स जी, जाबाली के। प्रकोष्ठों. 2019;8(10):1276. प्रकाशित 2019 अक्टूबर 18. doi:10.3390/cells8101276

मानव हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल कोशिकाओं की शिथिलता

मैट्रोन जी, थंडावरायण आरए, वाल्थर बीके, मेंग एस, मोजिरी ए, कुक जेपी. कोशिका चक्र2019;18(19):2495-2508. डोई:10.1080/15384101.2019.1651587

मेटाबॉलोमिक प्रोफाइलिंग से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम द्वारा प्रेरित समयपूर्व बुढ़ापे के प्रणालीगत संकेतों का पता चलता है

मोनेरेट जी, एवरिस्टो जीपीसी, एवरिस्टो जेएएम, एट अल। मेटाबोलोमिक्स2019;15(7):100. प्रकाशित 2019 जून 28. doi:10.1007/s11306-019-1558-6

दैहिक उत्परिवर्तनों के विश्लेषण से प्राथमिक त्वचीय फाइब्रोब्लास्ट की इन विट्रो एजिंग के दौरान चयन के संकेतों की पहचान होती है

नारिसु एन, रोथवेल आर, वर्तैकनिक पी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2019;18(6):ई13010। doi:10.1111/एसीएल.13010

वृद्ध स्टेम कोशिकाओं में बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स संश्लेषण को बहाल करना

रोंग एन, मिस्ट्रियोटिस पी, वांग एक्स, एट अल. एफएएसईबी जे. 2019;33(10):10954-10965। doi:10.1096/fj.201900377R

2018

स्मर्फ2 लेमिन ए और इसके रोग-संबंधी रूप प्रोजेरिन की स्थिरता और ऑटोफैजिक-लाइसोसोमल टर्नओवर को नियंत्रित करता है

बोरोनी एपी, इमानुएली ए, शाह पीए, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2018;17(2):e12732. doi:10.1111/एसीएल.12732

इंटरफेज़ में प्रोजेरिन फॉस्फोरिलीकरण आईपीएस-व्युत्पन्न मेसेनकाइमल स्टेम कोशिकाओं में लेमिन-ए, सी की तुलना में कम और कम यांत्रिक रूप से संवेदनशील होता है

चो एस, अब्बास ए, इरियंतो जे, एट अल। नाभिक. 2018;9(1):230-245. डोई:10.1080/19491034.2018.1460185

ऑस्टियोब्लास्ट विभेदन के दौरान कैनोनिकल β-कैटेनिन सिग्नलिंग में कमी, प्रोजेरिया में ऑस्टियोपेनिया में योगदान करती है

चोई जेवाई, लाई जेके, जिओंग जेडएम, एट अल। जे बोन माइनर रेस. 2018;33(11):2059-2070। doi:10.1002/जेबीएमआर.3549

एवरोलिमस ने लेमिनोपैथी-रोगी फाइब्रोब्लास्ट में कई कोशिकीय दोषों को बचाया

ड्यूबोस ए.जे., लिचेंस्टीन एस.टी., पेट्राश एन.एम., एर्डोस एम.आर., गॉर्डन एल.बी., कोलिन्स एफ.एस. [प्रकाशित सुधार प्रोक नेटल एकेड साइ यू.एस. ए. 2018 अप्रैल 24;115(17):ई4140 में दिखाई देता है। doi: 10.1073/pnas.1805694115.] प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2018;115(16):4206-4211। doi:10.1073/pnas.1802811115

मानव त्वचीय फाइब्रोब्लास्ट के ट्रांसक्रिप्टोम से आयु का अनुमान लगाना

फ्लेशर जेजी, शुल्टे आर, त्साई एचएच, एट अल। जीनोम बायोल2018;19(1):221. प्रकाशित 2018 दिसंबर 20. doi:10.1186/s13059-018-1599-6

फॉस्फोलिपेज़ A2 रिसेप्टर को लक्ष्य करने से समय से पहले बुढ़ापे की समस्या में सुधार होता है

ग्रिवेउ ए, विएल सी, ले कैल्वे बी, एट अल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2018;17(6):ई12835। doi:10.1111/एसीएल.12835

त्वचा और रक्त कोशिकाओं के लिए एपिजेनेटिक घड़ी का उपयोग हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और एक्स विवो अध्ययनों में किया गया

होर्वाथ एस, ओशिमा जे, मार्टिन जीएम, एट अल. एजिंग (अल्बानी NY)2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/aging.101508

कोशिका-आंतरिक इंटरफेरॉन जैसी प्रतिक्रिया प्रतिकृति तनाव को प्रोजेरिन के कारण होने वाली कोशिकीय उम्र बढ़ने से जोड़ती है

क्रेयनकैंप आर, ग्राज़ियानो एस, कोल-बॉनफिल एन, एट अल। सेल प्रतिनिधि. 2018;22(8):2006-2015। doi:10.1016/j.celrep.2018.01.090

एलएमएनए-नकारात्मक किशोर प्रोजेरोइड मामलों के विश्लेषण से विडेमैन-राउटेनस्ट्राच-जैसे सिंड्रोम में द्वि-एलीलिक पीओएलआर3ए उत्परिवर्तन की पुष्टि होती है और पीवाईसीआर1 उत्परिवर्तन के फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रम का विस्तार होता है

लेसेल डी, ओज़ेल एबी, कैंपबेल एसई, एट अल। हम जेनेट. 2018;137(11-12):921-939। doi:10.1007/s00439-018-1957-1

फ़ार्नेसिलेटेड कार्बोक्सी-टर्मिनल लेमिन पेप्टाइड्स का ऑटोफैजिक निष्कासन

लू एक्स, दजाबली के. प्रकोष्ठों. 2018;7(4):33. प्रकाशित 2018 अप्रैल 23. doi:10.3390/cells7040033

p53 आइसोफॉर्म मानव कोशिकाओं में समय से पहले बुढ़ापे को नियंत्रित करते हैं

वॉन मुहलिनेन एन, होरीकावा आई, आलम एफ, एट अल। ओंकोजीन. 2018;37(18):2379-2393. doi:10.1038/s41388-017-0101-3

2017

SIRPA-अवरोधित, मज्जा-व्युत्पन्न मैक्रोफेज ठोस ट्यूमर के एंटीबॉडी-लक्षित प्रतिगमन में भर जाते हैं, जमा हो जाते हैं, और विभेदित हो जाते हैं

एल्वे सीएम, स्पिनलर केआर, इरिएंटो जे, एट अल। कर्र बायोल. 2017;27(14):2065-2077.e6. doi:10.1016/j.cub.2017.06.005

समय से पहले बुढ़ापे में न्यूक्लियोलर विस्तार और उच्च प्रोटीन अनुवाद

बुच्वाल्टर ए, हेटज़र एमडब्ल्यू. राष्ट्रीय समुदाय2017;8(1):328. प्रकाशित 2017 अगस्त 30. doi:10.1038/s41467-017-00322-z

प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट को पुनः प्रोग्रामिंग करने से सामान्य एपिजेनेटिक परिदृश्य पुनः स्थापित होता है

चेन जेड, चांग डब्ल्यूवाई, एथरिज ए, एट अल. उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/एसीएल.12621

फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक और सल्फोराफेन के साथ आंतरायिक उपचार हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट में सेलुलर होमियोस्टेसिस में सुधार करता है

गेब्रियल डी, शैफ़्री डीडी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। ऑन्कोटारगेट. 2017;8(39):64809-64826. प्रकाशित 2017 जुलाई 18. doi:10.18632/oncotarget.19363

पीसीएनए के प्रोजेरिन पृथक्करण से लैमिनोपैथी-संबंधी प्रोजेरोइड सिंड्रोम में प्रतिकृति कांटा पतन और एक्सपीए के गलत स्थानीकरण को बढ़ावा मिलता है

हिल्टन बी.ए., लियू जे., कार्टराइट बी.एम., एट अल. एफएएसईबी जे2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R

क्रॉस-लिंक्ड मैट्रिक्स कठोरता और घुलनशील रेटिनोइड्स स्टेम सेल विभेदन के न्यूक्लियर लेमिना विनियमन में तालमेल बिठाते हैं

इवानोव्स्का आईएल, स्विफ्ट जे, स्पिनलर के, डिंगल डी, चो एस, डिस्चर डीई। मोल बायोल सेल. 2017;28(14):2010-2022. डोई:10.1091/mbc.E17-01-0010

नवीन PDEδ परस्परक्रिया करने वाले प्रोटीन की पहचान

कुचलर पी, ज़िम्मरमैन जी, विंज़कर एम, जेनिंग पी, वाल्डमैन एच, ज़िग्लर एस। बायोऑर्ग मेड केम. 2018;26(8):1426-1434। doi:10.1016/j.bmc.2017.08.033

टेलोमेरेज़ mRNA प्रोजेरिया कोशिकाओं में जीर्णता को उलट देता है

ली वाई, झोउ जी, ब्रूनो आईजी, कुक जेपी. जे एम कोल कार्डियोल. 2017;70(6):804-805। doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017

मेटफॉर्मिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम डर्मल फाइब्रोब्लास्ट में उम्र बढ़ने वाले सेलुलर फेनोटाइप को कम करता है

पार्क एस.के., शिन ओ.एस. एक्सप डर्माटोल. 2017;26(10):889-895। doi:10.1111/exd.13323

न्यूक्लियोप्लाज़्मिक लेमिन्स प्रोजेरिया कोशिकाओं में लेमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α के विकास-विनियमन कार्यों को परिभाषित करते हैं

विदक एस, जॉर्जियो के, फिचिंगर पी, नेटर एन, डेचैट टी, फॉइसनर आर। जे सेल साइंस. 2018;131(3):jcs208462. प्रकाशित 2018 फ़रवरी 8. doi:10.1242/jcs.208462

2016

एक नवीन दैहिक उत्परिवर्तन से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित एक बच्चे को आंशिक रूप से बचाया जा सका

बार डीजेड, अर्ल्ट एमएफ, ब्रेज़ियर जेएफ, एट अल। जे मेड जेनेट. 2017;54(3):212-216। doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

प्रोजेरिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट में मेटाफ़ेज़ किनेटोकोर्स से CENP-F को कम करके गुणसूत्र रखरखाव को बाधित करता है

ईश वी, लू एक्स, गेब्रियल डी, जाबाली के। ऑन्कोटारगेट. 2016;7(17):24700-24718। doi:10.18632/oncotarget.8267

टेम्सिरोलिमस हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सेलुलर फेनोटाइप को आंशिक रूप से बचाता है

गेब्रियल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। एक और. 2016;11(12):e0168988. प्रकाशित 2016 दिसंबर 29. doi:10.1371/journal.pone.0168988

विटामिन डी रिसेप्टर सिग्नलिंग हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेलुलर फेनोटाइप में सुधार करता है

क्रेयनकैंप आर, क्रोक एम, न्यूमैन एमए, एट अल। ऑन्कोटारगेट. 2016;7(21):30018-30031। doi:10.18632/oncotarget.9065

NANOG ACTIN फिलामेंटस संगठन और SRF-आश्रित जीन अभिव्यक्ति को पुनर्स्थापित करके वृद्ध स्टेम कोशिकाओं की मायोजेनिक विभेदन क्षमता को उलट देता है

मिस्ट्रियोटिस पी, बाजपेयी वीके, वांग एक्स, एट अल. स्टेम कोशिकाएं. 2017;35(1):207-221. doi:10.1002/stem.2452

प्रोजेरिया से जुड़े लेमिन ए म्यूटेंट का स्थायी फ़ार्नेसिलेशन इंटरफ़ेज़ के दौरान सेरीन 22 पर इसके फॉस्फोरिलीकरण को बाधित करता है

मोइसेवा ओ, लोपेज़-पैसिएन्सिया एस, हुओट जी, लेसार्ड एफ, फ़रबेयर जी। एजिंग (अल्बानी NY)2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903

प्रीलैमिन ए में ZMPSTE24 क्लीवेज साइट को समाप्त करने वाला उत्परिवर्तन प्रोजेरॉइड विकार का कारण बनता है

वांग वाई, लिचर-कोनेकी यू, आन्याने-येबोआ के, एट अल। जे सेल साइंस. 2016;129(10):1975-1980। doi:10.1242/जेसीएस.187302

2A पेप्टाइड-आधारित प्रणाली का उपयोग करके लैमिन प्रोटीन की अनुवादोत्तर सापेक्ष स्थिरता की तुलना करने से कोशिकीय विघटन के प्रति प्रोजेरिन के उच्च प्रतिरोध का पता चलता है

वू डी, येट्स पीए, झांग एच, काओ के. नाभिक. 2016;7(6):585-596.

डोई:10.1080/19491034.2016.1260803

H3K9me3 की हानि हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में ATM सक्रियण और हिस्टोन H2AX फॉस्फोराइलेशन की कमी से संबंधित है

झांग एच, सन एल, वांग के, एट अल. एक और. 2016;11(12):e0167454. प्रकाशित 2016 दिसंबर 1. doi:10.1371/journal.pone.0167454

2015

प्रोजेरिन अभिव्यक्ति के साथ नाभिकीय कठोरता और क्रोमेटिन मृदुकरण बल के प्रति क्षीण नाभिकीय प्रतिक्रिया की ओर ले जाता है

बूथ ईए, स्पैग्नोल एसटी, अल्कोसर टीए, डाहल केएन। नरम पदार्थ. 2015;11(32):6412-6418. doi:10.1039/c5sm00521c

लेमिन ए एक अंतर्जात SIRT6 उत्प्रेरक है और SIRT6-मध्यस्थ डीएनए मरम्मत को बढ़ावा देता है

घोष एस, लियू बी, वांग वाई, हाओ क्यू, झोउ जेड. सेल प्रतिनिधि. 2015;13(7):1396-1406. doi:10.1016/j.celrep.2015.10.006

वृद्ध कोशिका मॉडल में वैरिसेला ज़ोस्टर वायरस संक्रमण (शिंगल्स) के दौरान इम्यूनोसेनेसेंस की भूमिका के बारे में जानकारी

किम जेए, पार्क एसके, कुमार एम, ली सीएच, शिन ओएस. ऑन्कोटारगेट. 2015;6(34):35324-35343. doi:10.18632/oncotarget.6117

प्रोजेरिया कोशिकाओं के प्रसार को लेमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α (LAP2α) द्वारा बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स प्रोटीन की अभिव्यक्ति के माध्यम से बढ़ाया जाता है

विदक एस, कुबेन एन, डेचैट टी, फ़ॉइसनर आर। Genes Dev. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115

Phenotype-Dependent Coexpression Gene Clusters: Application to Normal and Premature Ageing

Wang K, Das A, Xiong ZM, Cao K, Hannenhalli S. IEEE/ACM ट्रांस कंप्यूट बायोल बायोइनफॉर्म. 2015;12(1):30-39. doi:10.1109/TCBB.2014.2359446

मेथिलीन ब्लू प्रोजेरिया में परमाणु और माइटोकॉन्ड्रियल असामान्यताओं को कम करता है

Xiong ZM, Choi JY, Wang K, et al. उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2016;15(2):279-290. doi:10.1111/acel.12434

2014

सल्फोराफेन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट में प्रोजेरिन क्लीयरेंस को बढ़ाता है

गेब्रियल डी, रोएडल डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300

पॉली(एडीपी-राइबोज) पॉलीमरेज़ 1 के डाउन-रेगुलेशन के माध्यम से प्रोजेरिया में चिकनी मांसपेशी कोशिका मृत्यु को नियंत्रित करने वाली क्रियाविधि

झांग एच, ज़िओंग ज़ेडएम, काओ के. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2014;111(22):E2261-E2270. doi:10.1073/pnas.1320843111

2013

मेथिलट्रांसफेरेज़ Suv39h1 को समाप्त करने से डीएनए की मरम्मत में सुधार होता है और प्रोजेरिया माउस मॉडल में जीवनकाल बढ़ता है

लियू बी, वांग जेड, झांग एल, घोष एस, झेंग एच, झोउ जेड. राष्ट्रीय समुदाय. 2013;4:1868. doi:10.1038/ncomms2885

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में जीनोम संगठन, हिस्टोन मिथाइलेशन और डीएनए-लेमिन ए/सी इंटरैक्शन में सहसंबंधित परिवर्तन

McCord RP, Nazario-Toole A, Zhang H, et al. जीनोम रेस. 2013;23(2):260-269. doi:10.1101/gr.138032.112

सेटेलाइट हेटरोक्रोमैटिन का उच्च-क्रम प्रकटीकरण कोशिका जीर्णता में एक सुसंगत और प्रारंभिक घटना है

स्वानसन ई.सी., मैनिंग बी., झांग एच., लॉरेंस जेबी. जे सेल बायोल. 2013;203(6):929-942. doi:10.1083/jcb.201306073

आईपीएस कोशिकाओं से एडीपोसाइट विभेदन के जीन प्रेरण नेटवर्क में प्रोजेरिन की निरोधात्मक भूमिका

ज़िओंग ज़ेडएम, लाडाना सी, वू डी, काओ के। एजिंग (अल्बानी NY). 2013;5(4):288-303. doi:10.18632/aging.100550

2012

नाभिकीय आकार का स्वचालित छवि विश्लेषण: समय से पूर्व वृद्ध कोशिका से हम क्या सीख सकते हैं?

ड्रिस्कॉल एम.के., अल्बानसे जे.एल., ज़िओंग जेड.एम., मेलमैन एम., लॉसर्ट डब्ल्यू., काओ के. एजिंग (अल्बानी NY). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434

प्रोजेरिया: कोशिका जीव विज्ञान से अनुवादात्मक अंतर्दृष्टि

गॉर्डन एल.बी., काओ के., कोलिन्स एफ.एस. जे सेल बायोल. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का प्रोटिओमिक अध्ययन: समय से पहले बुढ़ापे की बीमारी में 2डी-क्रोमोटोग्राफी का अनुप्रयोग

Wang L, Yang W, Ju W, et al. Biochem Biophys Res Commun. 2012;417(4):1119-1126. doi:10.1016/j.bbrc.2011.12.056

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले रोगियों से प्राप्त वयस्क स्टेम कोशिकाएं जीव में प्रोजेरिन के निम्न स्तर को व्यक्त करती हैं

Wenzel V, Roedl D, Gabriel D, et al. बायोल ओपन. 2012;1(6):516-526. doi:10.1242/bio.20121149

2011

एसएनपी सरणी और मेट-जोड़ी अनुक्रमण द्वारा संवैधानिक और प्रतिकृति तनाव-प्रेरित जीनोम संरचनात्मक भिन्नता की तुलना

अर्ल्ट एम.एफ., ओजडेमिर ए.सी., बिरकेलैंड एस.आर., लियोन्स आर.एच. जूनियर, ग्लोवर टी.डब्ल्यू., विल्सन टी.ई. आनुवंशिकी. 2011;187(3):675-683. doi:10.1534/genetics.110.124776

हाइड्रोक्सीयूरिया मानव कोशिकाओं में नए प्रतिलिपि संख्या वेरिएंट को प्रेरित करता है

अर्ल्ट एम.एफ., ओजडेमिर ए.सी., बिरकेलैंड एस.आर., विल्सन टी.ई., ग्लोवर टी.डब्ल्यू. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2011;108(42):17360-17365. doi:10.1073/pnas.1109272108

प्रोजेरिन और टेलोमेर डिसफंक्शन मिलकर सामान्य मानव फाइब्रोब्लास्ट में कोशिकीय जीर्णता को सक्रिय करते हैं

Cao K, Blair CD, Faddah DA, et al. जे क्लिन इन्वेस्ट. 2011;121(7):2833-2844. doi:10.1172/JCI43578

रैपामाइसिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम कोशिकाओं में कोशिकीय फेनोटाइप को उलट देता है और उत्परिवर्ती प्रोटीन निकासी को बढ़ाता है

Cao K, Graziotto JJ, Blair CD, et al. Sci Transl Med. 2011;3(89):89ra58. doi:10.1126/scitranslmed.3002346

विभिन्न परमाणु-विशिष्ट आयु विकारों से जुड़े परमाणु आकारिकी का कम्प्यूटेशनल छवि विश्लेषण

Choi S, Wang W, Ribeiro AJ, et al. नाभिक. 2011;2(6):570-579. doi:10.4161/nucl.2.6.17798

CTP: phosphocholine cytidylyltransferase α (CCTα) and lamins alter nuclear membrane structure without affecting phosphatidylcholine synthesis

गेह्रिग के, रिडवे एन.डी. बायोचिम बायोफ़िज़ एक्टा. 2011;1811(6):377-385. doi:10.1016/j.bbalip.2011.04.001

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में एमएमपी-3 की आयु-निर्भर हानि

Harten IA, Zahr RS, Lemire JM, et al. जे गेरोन्टोल ए बायोल साइ मेड साइ. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137

एलएमएनए जीन के निम्न और उच्च अभिव्यक्त एलील: लैमिनोपैथी रोग के विकास के लिए निहितार्थ

रोड्रिग्ज़ एस, एरिक्सन एम. एक और. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में स्टेम सेल की कमी

रोसेंगार्डटेन वाई, मैककेना टी, ग्रोचोवा डी, एरिक्सन एम। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2011;10(6):1011-1020. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00743.x

2010

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में दोषपूर्ण लेमिन ए-आरबी सिग्नलिंग और फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोध द्वारा उलटाव

Marji J, O’Donoghue SI, McClintock D, et al. एक और. 2010;5(6):e11132. Published 2010 Jun 15. doi:10.1371/journal.pone.0011132

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में हृदय संबंधी विकृति: उम्र बढ़ने के संवहनी विकृति के साथ सहसंबंध

ओलिव एम, हार्टन आई, मिशेल आर, एट अल. आर्टेरियोस्क्लेर थ्रोम्ब वैस्क बायोल. 2010;30(11):2301-2309. doi:10.1161/ATVBAHA.110.209460

हचिंसन गिलफोर्ड प्रोजेरिया रोगियों के फाइब्रोब्लास्ट में ऑक्सीकृत प्रोटीन के संचय पर प्रोजेरिन का प्रभाव

विटेरी जी, चुंग वाईडब्ल्यू, स्टैडमैन ईआर। मैकेनिज्म एजिंग देव. 2010;131(1):2-8. doi:10.1016/j.mad.2009.11.006

2009

प्रतिकृति तनाव मानव कोशिकाओं में जीनोम-व्यापी प्रतिलिपि संख्या में परिवर्तन लाता है जो बहुरूपी और रोगजनक रूपों से मिलते जुलते हैं

Arlt MF, Mulle JG, Schaibley VM, et al. एम जे हम जेनेट. 2009;84(3):339-350. doi:10.1016/j.ajhg.2009.01.024

एनयूआरडी कॉम्प्लेक्स की क्षति के कारण उम्र बढ़ने से संबंधित क्रोमेटिन दोष

पेगोरारो जी, कुबेन एन, विकर्ट यू, गोहलर एच, हॉफमैन के, मिस्टेली टी। Nat Cell Biol. 2009;11(10):1261-1267. doi:10.1038/ncb1971

2008

जंगली प्रकार के लेमिन ए चयापचय में गड़बड़ी के परिणामस्वरूप प्रोजेरोइड फेनोटाइप उत्पन्न होता है

कैंडेलारियो जे, सुधाकर एस, नवारो एस, रेड्डी एस, कोमाई एल। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2008;7(3):355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x

वयस्क स्टेम कोशिकाओं का लेमिन ए-निर्भर गलत विनियमन त्वरित उम्र बढ़ने से जुड़ा है

स्काफिडी पी, मिस्टेली टी. Nat Cell Biol. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया कोशिकाओं में बढ़ी हुई यांत्रिक संवेदनशीलता और नाभिकीय कठोरता: फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधकों के प्रभाव

वेरस्ट्रेटेन वीएल, जी जेवाई, कमिंग्स केएस, ली आरटी, लैमरडिंग जे। उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2008;7(3):383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x

2007

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में अत्यधिक अभिव्यक्त लैमिन ए प्रोटीन आइसोफॉर्म प्रोजेरिया और सामान्य कोशिकाओं में माइटोसिस में हस्तक्षेप करता है

काओ के, कैपेल बीसी, एर्डोस एमआर, जाबाली के, कोलिन्स एफएस। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2007;104(12):4949-4954. doi:10.1073/pnas.0611640104

उत्परिवर्ती लेमिन ए के कारण माइटोसिस और कोशिका चक्र प्रगति में परिवर्तन मानव उम्र बढ़ने में तेजी लाने के लिए जाना जाता है

Dechat T, Shimi T, Adam SA, et al. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2007;104(12):4955-4960. doi:10.1073/pnas.0700854104

लैमिनोपैथी में प्रीलैमिन ए प्रसंस्करण और हेटरोक्रोमैटिन गतिशीलता

Maraldi NM, Mattioli E, Lattanzi G, et al. Adv Enzyme Regul. 2007;47:154-167. doi:10.1016/j.advenzreg.2006.12.016

लेमिन ए का उत्परिवर्ती रूप जो हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया का कारण बनता है, मानव त्वचा में कोशिकीय उम्र बढ़ने का एक बायोमार्कर है

McClintock D, Ratner D, Lokuge M, et al. एक और. 2007;2(12):e1269. Published 2007 Dec 5. doi:10.1371/journal.pone.0001269

असामान्य LMNA उत्परिवर्तनों से जुड़ी प्रोजेरिन अभिव्यक्ति में वृद्धि गंभीर प्रोजेरॉइड सिंड्रोम का कारण बनती है

Moulson CL, Fong LG, Gardner JM, et al. Hum Mutat. 2007;28(9):882-889. doi:10.1002/humu.20536

2006

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम डर्मल फाइब्रोब्लास्ट में एग्रीकेन की अभिव्यक्ति काफी हद तक और असामान्य रूप से बढ़ जाती है

लेमायर जेएम, पैटिस सी, गॉर्डन एलबी, सैंडी जेडी, टूल बीपी, वेइस एएस. मैकेनिज्म एजिंग देव. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया उत्परिवर्ती लेमिन ए मुख्य रूप से मानव संवहनी कोशिकाओं को लक्षित करता है जैसा कि एंटी-लेमिन ए जी608जी एंटीबॉडी द्वारा पता लगाया गया है

मैक्लिंटॉक डी, गॉर्डन एलबी, जाबाली के। प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103

2005

दवा उपचार द्वारा हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में हेटरोक्रोमैटिन संगठन का बचाव

Columbaro M, Capanni C, Mattioli E, et al. Cell Mol Life Sci. 2005;62(22):2669-2678. doi:10.1007/s00018-005-5318-6

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में उत्परिवर्ती लेमिन ए के अपूर्ण प्रसंस्करण से परमाणु असामान्यताएं उत्पन्न होती हैं, जिन्हें फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोध द्वारा उलट दिया जाता है

ग्लिन एमडब्ल्यू, ग्लोवर टीडब्ल्यू. हम मोल जेनेट. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326

लैमिनोपैथी-आधारित समयपूर्व वृद्धावस्था में जीनोमिक अस्थिरता

Liu B, Wang J, Chan KM, et al. नैट मेड. 2005;11(7):780-785. doi:10.1038/nm1266

नवीन प्रोजेरिन-इंटरैक्टिव पार्टनर प्रोटीन एचएनआरएनपी ई1, ईजीएफ, मेल 18, और यूबीसी9 लैमिन ए/सी के साथ परस्पर क्रिया करते हैं

Zhong N, Radu G, Ju W, Brown WT. Biochem Biophys Res Commun. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020

2004

उत्परिवर्ती लेमिन ए के संचय से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में परमाणु संरचना में प्रगतिशील परिवर्तन होता है

Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, et al. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

2003

Recurrent de novo point mutations in lamin A cause Hutchinson-Gilford progeria syndrome

Eriksson M, Brown WT, Gordon LB, et al. प्रकृति. 2003;423(6937):293-298. doi:10.1038/nature01629

PRF International Medical and Research Database for Progeria

Publications Utilizing Data from

The Progeria Research Foundation International Medical and Research Database

2025

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम

2024

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में गंभीर महाधमनी स्टेनोसिस के लिए हस्तक्षेप

गॉर्डन एलबी, बासो एस, माएस्ट्रांज़ी जे, एट अल. फ्रंट कार्डियोवास्क मेड. 2024;11:1356010. प्रकाशित 2024 अप्रैल 25. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010

2023

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले रोगियों में प्लाज्मा प्रोजेरिन: इम्यूनोएसे विकास और नैदानिक मूल्यांकन

फ़ार्नेसिल ट्रांसफ़ेरेज़ अवरोधक (FTI) लोनाफ़ार्निब प्रोजेरॉइड विकार MAD-B के रोगियों के ZMPSTE24-कमी वाले फाइब्रोब्लास्ट में परमाणु आकारिकी में सुधार करता है

2022

क्लोनल हेमाटोपोइजिस हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में प्रचलित नहीं है

संयुक्त मॉडलिंग समय-निर्भर ढलान पैरामीटरीकरण का उपयोग करके अनुदैर्ध्य और समय-से-घटना परिणामों के बीच संबंध के लिए नमूना आकार निर्धारण

LeClair J, Massaro J, Sverdlov O, Gordon L, Tripodis Y. स्टेट मेड. 2022;41(30):5810-5829. doi:10.1002/sim.9595

2021

एक नया समयुग्मीय पर्यायवाची संस्करण POLR3A-संबंधित विकृति विज्ञान के फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रम को और विस्तारित करता है

Lessel D, Rading K, Campbell SE, et al. एम जे मेड जेनेट ए. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525

2018

एवरोलिमस ने लेमिनोपैथी-रोगी फाइब्रोब्लास्ट में कई कोशिकीय दोषों को बचाया

DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. [published correction appears in Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Apr 24;115(17):E4140. doi: 10.1073/pnas.1805694115]. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2018;115(16):4206-4211। doi:10.1073/pnas.1802811115

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले मरीजों में लोनाफार्निब उपचार बनाम उपचार न करने का मृत्यु दर से संबंध

Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. जामा. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

एलएमएनए-नकारात्मक किशोर प्रोजेरोइड मामलों के विश्लेषण से विडेमैन-राउटेनस्ट्राच-जैसे सिंड्रोम में द्वि-एलीलिक पीओएलआर3ए उत्परिवर्तन की पुष्टि होती है और पीवाईसीआर1 उत्परिवर्तन के फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रम का विस्तार होता है

लेसेल डी, ओज़ेल एबी, कैंपबेल एसई, एट अल। हम जेनेट. 2018;137(11-12):921-939। doi:10.1007/s00439-018-1957-1

2017

प्रोजेरिया की नेत्र संबंधी विशेषताएं

मंटागोस आई.एस., क्लेनमैन एम.ई., किरन एम.डब्ल्यू., गॉर्डन एल.बी. Am J Ophthalmol. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

2016

एक नवीन दैहिक उत्परिवर्तन से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित एक बच्चे को आंशिक रूप से बचाया जा सका

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले बच्चों में प्रोटीन फ़ार्नेसिलेशन अवरोधक लोनाफ़ार्निब, प्रवास्टेटिन और ज़ोलेड्रोनिक एसिड का क्लिनिकल परीक्षण

Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, et al. प्रसार. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

प्रोजेरोइड चूहों और हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम रोगियों में न्यूक्लियर लैमिना परिवर्तन के साथ हृदय संबंधी विद्युत दोष

Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, et al. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113

2015

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम

उलरिच एनजे, गॉर्डन एलबी. Handb Clin Neurol. 2015;132:249-264. doi:10.1016/B978-0-444-62702-5.00018-4

2014

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में जीवित रहने पर फ़ार्नेसिलेशन अवरोधकों का प्रभाव

Gordon LB, Massaro J, D’Agostino RB Sr, et al. प्रसार. 2014;130(1):27-34. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम की प्रारंभिक त्वचा संबंधी अभिव्यक्तियाँ

Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. बाल चिकित्सा त्वचाविज्ञान. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

2013

Imaging characteristics of cerebrovascular arteriopathy and stroke in Hutchinson-Gilford progeria syndrome

सिल्वेरा वीएम, गॉर्डन एलबी, ओर्बाक डीबी, कैम्पबेल एसई, माचन जेटी, उलरिच एनजे। एजेएनआर एम जे न्यूरोरेडियोल. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

लोनाफार्निब उपचार के बाद हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम की तंत्रिका संबंधी विशेषताएं

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, et al. तंत्रिका-विज्ञान. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

2012

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले बच्चों में समय से पहले संवहनी उम्र बढ़ने के तंत्र

Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. उच्च रक्तचाप. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक का नैदानिक परीक्षण

Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, et al. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में कपाल-चेहरे संबंधी असामान्यताएं

उलरिच एनजे, सिल्वरा वीएम, कैंपबेल एसई, गॉर्डन एलबी। एजेएनआर एम जे न्यूरोरेडियोल. 2012;33(8):1512-1518. doi:10.3174/ajnr.A3088

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में रेडियोग्राफिक अभिव्यक्तियों का एक संभावित अध्ययन

Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, et al. बाल चिकित्सा रेडियोल. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

प्रोजेरिया: कोशिका जीव विज्ञान से अनुवादात्मक अंतर्दृष्टि

गॉर्डन एल.बी., काओ के., कोलिन्स एफ.एस. जे सेल बायोल. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

2011

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया एक कंकालीय डिसप्लेसिया है

Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, et al. जे बोन माइनर रेस. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

एलएमएनए जीन के निम्न और उच्च अभिव्यक्त एलील: लैमिनोपैथी रोग के विकास के लिए निहितार्थ

रोड्रिग्ज़ एस, एरिक्सन एम. एक और. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472

2010

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में हृदय संबंधी विकृति: उम्र बढ़ने के संवहनी विकृति के साथ सहसंबंध

2008

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के माउस मॉडल में प्रतिवर्ती फेनोटाइप

सेगेलियस एच, रोसेंगार्डटेन वाई, श्मिट ई, सोनाबेंड सी, रोज़ेल बी, एरिक्सन एम। जे मेड जेनेट. 2008;45(12):794-801. doi:10.1136/jmg.2008.060772

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का कारण बनने वाले उत्परिवर्तन की लक्षित ट्रांसजेनिक अभिव्यक्ति प्रोलिफेरेटिव और डिजनरेटिव एपिडर्मल रोग की ओर ले जाती है

Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, et al. जे सेल साइंस. 2008;121(Pt 7):969-978. doi:10.1242/jcs.022913

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम का फेनोटाइप और कोर्स

Merideth MA, Gordon LB, Clauss S, et al. एन इंग्ल जे मेड. 2008;358(6):592-604. doi:10.1056/NEJMoa0706898

2007

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में रोग की प्रगति: वृद्धि और विकास पर प्रभाव

Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, et al. बच्चों की दवा करने की विद्या. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357

प्रोजेरिया के लिए नए दृष्टिकोण

Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. [published correction appears in Pediatrics. 2007 Dec;120(6):1405]. बच्चों की दवा करने की विद्या. 2007;120(4):834-841. doi:10.1542/peds.2007-1356

2005

सी-रिएक्टिव प्रोटीन में वृद्धि के बिना एडीपोनेक्टिन और एचडीएल कोलेस्ट्रॉल में कमी: हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में समय से पहले एथेरोस्क्लेरोसिस के जीवविज्ञान के सुराग

गॉर्डन एलबी, हार्टन आईए, पट्टी एमई, लिचेंस्टीन एएच। जे पीडियाट्रिक. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064

प्रोजेरिन के फ़ार्नेसिलेशन को रोकने से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम की विशिष्ट न्यूक्लियर ब्लीबिंग को रोका जा सकता है

Capell BC, Erdos MR, Madigan JP, et al. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2005;102(36):12879-12884. doi:10.1073/pnas.0506001102

2004

उत्परिवर्ती लेमिन ए के संचय से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में परमाणु संरचना में प्रगतिशील परिवर्तन होता है

Goldman RD, Shumaker DK, Erdos MR, et al. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

PRF Clinical Drug Trials

Publications Reporting Results from Clinical Trials

Publications Utilizing Data from

The Progeria Research Foundation International Progeria Patient Registry

2025

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम

2024

चीन में हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और प्रोजेरॉइड लेमिनोपैथीज से पीड़ित रोगियों की महामारी विज्ञान संबंधी विशेषताएं

वांग जे, यू क्यू, तांग एक्स, एट अल. बाल चिकित्सा अनुसंधान. 2024;95(5):1356-1362. doi:10.1038/s41390-023-02981-9

PRF International Scientific Workshops

Publications Reporting Results from Scientific Workshops

Publications Acknowledging Grant Funding from

प्रोजेरिया रिसर्च फाउंडेशन

2025

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम

हाइपोथैलेमस में न्यूरोपेटाइड वाई के स्तर को बहाल करने से चूहों में समय से पहले बूढ़ा होने की प्रवृत्ति में सुधार होता है

फरेरा-मार्क्स एम, कार्मो-सिल्वा एस, परेरा जे, एट अल। गेरोसाइंस. 27 फरवरी, 2025 को ऑनलाइन प्रकाशित. doi:10.1007/s11357-025-01574-0

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में मायोकार्डियल विकृति में अनुदैर्ध्य परिवर्तन

2024

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में गंभीर महाधमनी स्टेनोसिस के लिए हस्तक्षेप

प्रोजेरिया में सूजन और फाइब्रोसिस: एचजीपीएस माउस मॉडल में अंग-विशिष्ट प्रतिक्रियाएं

क्रुगर पी, स्क्रोल एम, फ़ेंज़ल एफ, एट अल। इंट जे मॉलिक्यूल साइंस. 2024;25(17):9323. प्रकाशित 2024 अगस्त 28. doi:10.3390/ijms25179323

एनएलआरपी3 अवरोधक डैपनसुट्राइल प्रोजेरोइड चूहों पर लोनाफार्निब की चिकित्सीय क्रिया में सुधार करता है

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में सामान्य इजेक्शन अंश के बावजूद असामान्य मायोकार्डियल विकृति

संवहनी कैल्सीफिकेशन: एक निष्क्रिय प्रक्रिया जिसके लिए सक्रिय अवरोध की आवश्यकता होती है

विला-बेलोस्टा आर. जीवविज्ञान (बेसल). 2024;13(2):111. प्रकाशित 2024 फ़रवरी 9. doi:10.3390/biology13020111

परिधीय धमनी रोग और परिणाम: हम जोखिम पूर्वानुमान में सुधार कैसे कर सकते हैं?

यनमंडला एम, गौडोट जी, गेरहार्ड-हरमन एमडी। यूर हार्ट जे. 2024;45(19):1750-1752. doi:10.1093/eurheartj/ehae154

2023

घ्रेलिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में समय से पहले बुढ़ापे को रोकता है

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले रोगियों में प्लाज्मा प्रोजेरिन: इम्यूनोएसे विकास और नैदानिक मूल्यांकन

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और अन्य लिपोडिस्ट्रोफिक लैमिनोपैथीज में एडिपोजेनेसिस पर संयुक्त बारिसिटिनिब और एफटीआई उपचार का प्रभाव

Turnover and replication analysis by isotope labeling (TRAIL) reveals the influence of tissue context on protein and organelle lifetimes

Hasper J, Welle K, Hryhorenko J, Ghaemmaghami S, Buchwalter A. Mol Syst Biol. 2023;19(4):e11393. doi:10.15252/msb.202211393

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में लेमिन ए/सी का लंबा जीवनकाल और ऊतक-विशिष्ट संचय

हैस्पर जे, वेले के, स्वोविक के, ह्रीहोरेंको जे, घेम्माघामी एस, बुच्वाल्टर ए। जे सेल बायोल. 2024;223(1):e202307049. doi:10.1083/jcb.202307049

प्रोजेरिनिन, प्रोजेरिन का एक अवरोधक, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के एक मॉडल माउस में हृदय संबंधी असामान्यताओं को कम करता है

Kang SM, Seo S, Song EJ, et al. प्रकोष्ठों. 2023;12(9):1232. Published 2023 Apr 24. doi:10.3390/cells12091232

प्रोजेरिन के दृश्यीकरण के लिए एक नई फ्लोरोसेंट जांच

मैकिसिओर जे, फर्नांडीज डी, ओर्टेगा-गुतिरेज़ एस। बायोऑर्ग केम. 2024;142:106967. doi:10.1016/j.bioorg.2023.106967

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले युवाओं में गति, शक्ति, मोटर फ़ंक्शन और भागीदारी की आधारभूत सीमा

Malloy J, Berry E, Correia A, et al. Phys Occup Ther Pediatr. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054

फ़ार्नेसिल ट्रांसफ़ेरेज़ अवरोधक (FTI) लोनाफ़ार्निब प्रोजेरॉइड विकार MAD-B के रोगियों के ZMPSTE24-कमी वाले फाइब्रोब्लास्ट में परमाणु आकारिकी में सुधार करता है

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में हृदय संबंधी असामान्यताओं की प्रगति: एक संभावित दीर्घकालिक अध्ययन

2022

प्रोजेरिया: संभावित दवा लक्ष्यों और उपचार रणनीतियों पर एक परिप्रेक्ष्य

Benedicto I, Chen X, Bergo MO, Andrés V. विशेषज्ञ की राय उनके लक्ष्य. 2022;26(5):393-399. doi:10.1080/14728222.2022.2078699

मास स्पेक्ट्रोमेट्री द्वारा हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया रोगी कोशिकाओं में फ़ार्नेसिलेटेड प्रोजेरिन का परिमाणीकरण

क्लोनल हेमाटोपोइजिस हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में प्रचलित नहीं है

miR-34a-5p का एंडोथेलियल और प्रणालीगत अपरेगुलेशन प्रोजेरिया में जीर्णता को ठीक करता है

Manakanatas C, Ghadge SK, Agic A, et al. एजिंग (अल्बानी NY). 2022;14(1):195-224. doi:10.18632/aging.203820

2021

Molecular and Cellular Mechanisms Driving Cardiovascular Disease in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome: Lessons Learned from Animal Models

Benedicto I, Dorado B, Andrés V. प्रकोष्ठों. 2021;10(5):1157. Published 2021 May 11. doi:10.3390/cells10051157

एक छोटे अणु वाला आईसीएमटी अवरोधक हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम कोशिकाओं की जीर्णता को विलंबित करता है

Chen X, Yao H, Kashif M, et al. ईलाइफ. 2021;10:e63284. Published 2021 Feb 2. doi:10.7554/eLife.63284

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए एक लक्षित एंटीसेन्स चिकित्सीय दृष्टिकोण

एनएलआरपी3 इन्फ्लेमसोम के अवरोध से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया के पशु म्यूरिन मॉडल में जीवनकाल में सुधार होता है

प्रोजेरिनिन, एक अनुकूलित प्रोजेरिन-लैमिन ए बाइंडिंग अवरोधक, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के समयपूर्व जीर्णता फेनोटाइप को बेहतर बनाता है

Kang SM, Yoon MH, Ahn J, et al. [published correction appears in Commun Biol. 2021 Mar 2;4(1):297. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6]. कम्यून बायोल2021;4(1):5. प्रकाशित 2021 जनवरी 4. doi:10.1038/s42003-020-01540-w

इन विवो बेस एडिटिंग से चूहों में हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से बचाव

एक नया समयुग्मीय पर्यायवाची संस्करण POLR3A-संबंधित विकृति विज्ञान के फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रम को और विस्तारित करता है

Lessel D, Rading K, Campbell SE, et al. एम जे मेड जेनेट ए. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525

पैक्लिटैक्सेल हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के माउस मॉडल में संरचनात्मक परिवर्तनों और हृदय चालन प्रणाली दोषों को कम करता है

Macías Á, Díaz-Larrosa JJ, Blanco Y, et al. Cardiovasc Res. 2022;118(2):503-516. doi:10.1093/cvr/cvab055

प्रोजेरिया के उपचार के लिए छोटे-अणु चिकित्सीय दृष्टिकोण

Macicior J, Marcos-Ramiro B, Ortega-Gutiérrez S. इंट जे मॉलिक्यूल साइंस. 2021;22(13):7190. Published 2021 Jul 3. doi:10.3390/ijms22137190

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए आइसोप्रेनिलसिस्टीन कार्बोक्सिलमेथिलट्रांसफेरेज़-आधारित थेरेपी

व्यवस्थित जांच से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए चिकित्सीय एंटीसेंस ऑलिगोन्युक्लियोटाइड की पहचान की गई

Puttaraju M, Jackson M, Klein S, et al. [published correction appears in Nat Med. 2021 Jul;27(7):1309. doi: 10.1038/s41591-021-01415-5]. नैट मेड. 2021;27(3):526-535। doi:10.1038/s41591-021-01262-4

आहार में शाखित-श्रृंखला वाले अमीनो एसिड के आजीवन प्रतिबंध से चूहों की कमजोरी और जीवनकाल पर लिंग-विशिष्ट लाभ होता है

Richardson NE, Konon EN, Schuster HS, et al. नैट एजिंग. 2021;1(1):73-86. doi:10.1038/s43587-020-00006-2

इंटरल्यूकिन-6 के निष्क्रियकरण से समय से पहले बूढ़े हो चुके चूहों में लक्षणों में सुधार होता है

Squarzoni S, Schena E, Sabatelli P, et al. उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2021;20(1):e13285. doi:10.1111/acel.13285

Decreased vascular smooth muscle contractility in Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome linked to defective smooth muscle myosin heavy chain expression

von Kleeck R, Castagnino P, Roberts E, Talwar S, Ferrari G, Assoian RK. विज्ञान प्रतिनिधि. 2021;11(1):10625. Published 2021 May 19. doi:10.1038/s41598-021-90119-4

2020

न्यूरोपेप्टाइड Y प्रोजेरिन क्लीयरेंस को बढ़ाता है और मानव हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम कोशिकाओं के सेनेसेंट फेनोटाइप को बेहतर बनाता है

Aveleira CA, Ferreira-Marques M, Cortes L, et al. जे गेरोन्टोल ए बायोल साइ मेड साइ. 2020;75(6):1073-1078. doi:10.1093/gerona/glz280

शरीरक्रिया विज्ञान और विकृति विज्ञान में क्रोमेटिन के साथ नाभिकीय आवरण की परस्पर क्रिया

Burla R, La Torre M, Maccaroni K, Verni F, Giunta S, Saggio I. नाभिक. 2020;11(1):205-218. doi:10.1080/19491034.2020.1806661

उम्र बढ़ने की प्रक्रिया में लैमिन ए की भागीदारी

Cenni V, Capanni C, Mattioli E, et al. Ageing Res Rev. 2020;62:101073. doi:10.1016/j.arr.2020.101073

उपचार समूहों के रूप में लोनाफार्निब, प्रवास्टेटिन और ज़ोलेड्रोनिक एसिड के साथ G608G प्रोजेरिया माउस मॉडल के मस्कुलोस्केलेटल फेनोटाइप का मूल्यांकन

Cubria MB, Suarez S, Masoudi A, et al. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2020;117(22):12029-12040. doi:10.1073/pnas.1906713117

उम्र बढ़ने के माउस और सुअर मॉडल में सामान्य कार्डियोमेटाबोलिक परिवर्तनों और अनियंत्रित मार्गों की पहचान

Fanjul V, Jorge I, Camafeita E, et al. उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2020;19(9):e13203. doi:10.1111/acel.13203

नाभिकीय आंतरिक भाग में फॉस्फोराइलेटेड लेमिन ए/सी प्रोजेरिया में असामान्य प्रतिलेखन से जुड़े सक्रिय प्रवर्धकों को बांधता है

साइटोस्केलेटन कठोरता हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में कोशिकीय जीर्णता और जन्मजात प्रतिरक्षा प्रतिक्रिया को नियंत्रित करती है

Mu X, Tseng C, Hambright WS, et al. उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2020;19(8):e13152. doi:10.1111/acel.13152

बेस एडिटर का उपयोग करके पहला प्रोजेरिया बंदर मॉडल तैयार किया गया

Reddy P, Shao Y, Hernandez-Benitez R, Nuñez Delicado E, Izpisua Belmonte JC. Protein Cell. 2020;11(12):862-865. doi:10.1007/s13238-020-00765-z

प्रोजेरिया के रोगियों की कंकाल परिपक्वता और लंबी हड्डियों के विकास पैटर्न: एक पूर्वव्यापी अध्ययन

Tsai A, Johnston PR, Gordon LB, Walters M, Kleinman M, Laor T. Lancet Child Adolesc Health. 2020;4(4):281-289. doi:10.1016/S2352-4642(20)30023-7

New treatments for progeria

विला-बेलोस्टा आर. एजिंग (अल्बानी NY). 2019;11(24):11801-11802. doi:10.18632/aging.102626

आहार में मैग्नीशियम की खुराक लेने से प्रोजेरिया के चूहे मॉडल में जीवनकाल में सुधार होता है

विला-बेलोस्टा आर. ईएमबीओ मोल मेड. 2020;12(10):e12423. doi:10.15252/emmm.202012423

प्रोजेरिया में रेडॉक्स सिद्धांत

विला-बेलोस्टा आर. एजिंग (अल्बानी NY). 2020;12(21):20934-20935. doi:10.18632/aging.104211

2019

प्रोजेरोइड चूहों में मल माइक्रोबायोटा प्रत्यारोपण द्वारा स्वास्थ्य अवधि और जीवनकाल में वृद्धि

Bárcena C, Valdés-Mas R, Mayoral P, et al. नैट मेड. 2019;25(8):1234-1242. doi:10.1038/s41591-019-0504-5

एकल खुराक CRISPR-Cas9 थेरेपी ने हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले चूहों का जीवनकाल बढ़ाया

Beyret E, Liao HK, Yamamoto M, et al. नैट मेड. 2019;25(3):419-422. doi:10.1038/s41591-019-0343-4

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के एक नए नॉकिन मिनीपिग मॉडल का निर्माण और लक्षण वर्णन

Dorado B, Pløen GG, Barettino A, et al. Cell Discov. 2019;5:16. Published 2019 Mar 19. doi:10.1038/s41421-019-0084-z

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में एक्स्ट्रास्केलेटल कैल्शिफिकेशन

Gordon CM, Cleveland RH, Baltrusaitis K, et al. Bone. 2019;125:103-111. doi:10.1016/j.bone.2019.05.008

संवहनी चिकनी मांसपेशी कोशिका की क्षति हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में त्वरित एथेरोस्क्लेरोसिस का आधार है

Hamczyk MR, Andrés V. नाभिक. 2019;10(1):28-34. doi:10.1080/19491034.2019.1589359

प्रोजेरिन संवहनी चिकनी मांसपेशी कोशिकाओं में एंडोप्लाज़मिक रेटिकुलम तनाव को प्रेरित करके एथेरोस्क्लेरोसिस को तेज करता है

Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Quesada V, et al. ईएमबीओ मोल मेड. 2019;11(4):e9736. doi:10.15252/emmm.201809736

अस्थि मज्जा हेमाटोपोइएटिक स्टेम सेल निचेस का रीमॉडलिंग समय से पहले या शारीरिक उम्र बढ़ने के दौरान माइलॉयड सेल विस्तार को बढ़ावा देता है

Ho YH, Del Toro R, Rivera-Torres J, et al. Cell Stem Cell. 2019;25(3):407-418.e6. doi:10.1016/j.stem.2019.06.007

मानव हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में iPSC-व्युत्पन्न एंडोथेलियल कोशिकाओं की शिथिलता

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए CRISPR/Cas9-आधारित चिकित्सा का विकास

Santiago-Fernández O, Osorio FG, Quesada V, et al. नैट मेड. 2019;25(3):423-426. doi:10.1038/s41591-018-0338-6

भौतिक-रासायनिक यांत्रिकी परिवर्तन हेटरोक्रोमैटिन गठन के माध्यम से परमाणु आकार और यांत्रिकी को बदल देता है

Stephens AD, Liu PZ, Kandula V, et al. मोल बायोल सेल. 2019;30(17):2320-2330. doi:10.1091/mbc.E19-05-0286

एटीपी-आधारित थेरेपी हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के माउस मॉडल में संवहनी कैल्सीफिकेशन को रोकती है और दीर्घायु बढ़ाती है

विला-बेलोस्टा आर. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2019;116(47):23698-23704. doi:10.1073/pnas.1910972116

एसीटेट या साइट्रेट-अम्लीकृत बाइकार्बोनेट डायलीसेट का एक्स विवो महाधमनी दीवार कैल्सीफिकेशन पर प्रभाव

Villa-Bellosta R, Hernández-Martínez E, Mérida-Herrero E, González-Parra E. विज्ञान प्रतिनिधि. 2019;9(1):11374. Published 2019 Aug 6. doi:10.1038/s41598-019-47934-7

हेमोडायलिसिस रोगियों में कैल्सीडियोल की सुरक्षा पर सवाल

Villa-Bellosta R, Mahillo-Fernández I, Ortíz A, González-Parra E. Nutrients. 2019;11(5):959. Published 2019 Apr 26. doi:10.3390/nu11050959

2018

मेथियोनीन प्रतिबंध प्रोजेरोइड चूहों में जीवनकाल बढ़ाता है और लिपिड और पित्त एसिड चयापचय को बदलता है

Bárcena C, Quirós PM, Durand S, et al. सेल प्रतिनिधि. 2018;24(9):2392-2403. doi:10.1016/j.celrep.2018.07.089

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले बच्चों में मसूड़ों के पीछे हटने वाले स्थानों पर माइक्रोबायोम

Bassir SH, Chase I, Paster BJ, et al. J Periodontol. 2018;89(6):635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351

प्रोजेरोइड सिंड्रोम में जीनोमिक अस्थिरता और डीएनए प्रतिकृति दोष

Burla R, La Torre M, Merigliano C, Vernì F, Saggio I. नाभिक. 2018;9(1):368-379. doi:10.1080/19491034.2018.1476793

मानव की उम्र बढ़ने के लक्षणों को समझने के लिए माउस मॉडल

Folgueras AR, Freitas-Rodríguez S, Velasco G, López-Otín C. Circ Res. 2018;123(7):905-924. doi:10.1161/CIRCRESAHA.118.312204

लोनाफार्निब के साथ उपचार से पहले और उपचार के दौरान प्रोजेरिया से पीड़ित बच्चों में प्लाज्मा प्रोटीन का सर्वेक्षण

Gordon LB, Campbell SE, Massaro JM, et al. बाल चिकित्सा अनुसंधान. 2018;83(5):982-992. doi:10.1038/pr.2018.9

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले मरीजों में लोनाफार्निब उपचार बनाम उपचार न करने का मृत्यु दर से संबंध

Gordon LB, Shappell H, Massaro J, et al. जामा. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

प्रोजेरिया से पीड़ित किशोरियों में यौवन की प्रगति

Greer MM, Kleinman ME, Gordon LB, et al. J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018;31(3):238-241. doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005

एचजीपीएस में त्वरित एथेरोस्क्लेरोसिस

Hamczyk MR, Andrés V. एजिंग (अल्बानी NY). 2018;10(10):2555-2556. doi:10.18632/aging.101608

संवहनी चिकनी मांसपेशी-विशिष्ट प्रोजेरिन अभिव्यक्ति हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के एक माउस मॉडल में एथेरोस्क्लेरोसिस और मृत्यु को तेज करती है

Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Gonzalo P, et al. प्रसार. 2018;138(3):266-282. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.030856

एलएमएनए-नकारात्मक किशोर प्रोजेरोइड मामलों के विश्लेषण से विडेमैन-राउटेनस्ट्राच-जैसे सिंड्रोम में द्वि-एलीलिक पीओएलआर3ए उत्परिवर्तन की पुष्टि होती है और पीवाईसीआर1 उत्परिवर्तन के फेनोटाइपिक स्पेक्ट्रम का विस्तार होता है

लेसेल डी, ओज़ेल एबी, कैंपबेल एसई, एट अल। हम जेनेट. 2018;137(11-12):921-939। doi:10.1007/s00439-018-1957-1

एंडोथेलियल प्रोजेरिन अभिव्यक्ति एक बिगड़ा हुआ यांत्रिक प्रतिक्रिया के माध्यम से हृदय संबंधी विकृति का कारण बनती है

Osmanagic-Myers S, Kiss A, Manakanatas C, et al. जे क्लिन इन्वेस्ट. 2019;129(2):531-545. doi:10.1172/JCI121297

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले मरीजों में हृदय संबंधी असामान्यताएं

Prakash A, Gordon LB, Kleinman ME, et al. JAMA Cardiol. 2018;3(4):326-334. doi:10.1001/jamacardio.2017.5235

OGT (O-GlcNAc Transferase) Selectively Modifies Multiple Residues Unique to Lamin A

Simon DN, Wriston A, Fan Q, et al. प्रकोष्ठों. 2018;7(5):44. Published 2018 May 17. doi:10.3390/cells7050044

परमाणु आयात मार्ग प्रमुख प्रोजेरिन फेनोटाइप को बचाने के लिए महत्वपूर्ण है

Wilson KL. विज्ञान संकेत. 2018;11(537):eaat9448. Published 2018 Jul 3. doi:10.1126/scisignal.aat9448

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम और वर्नर सिंड्रोम में विभेदक स्टेम सेल आयु गतिकी

Wu Z, Zhang W, Song M, et al. Protein Cell. 2018;9(4):333-350. doi:10.1007/s13238-018-0517-8

2017

समय से पहले बुढ़ापे में miRNAs की कार्यात्मक प्रासंगिकता

Caravia XM, Roiz-Valle D, Morán-Álvarez A, López-Otín C. मैकेनिज्म एजिंग देव. 2017;168:10-19. doi:10.1016/j.mad.2017.05.003

प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट को पुनः प्रोग्रामिंग करने से सामान्य एपिजेनेटिक परिदृश्य पुनः स्थापित होता है

समय से पहले बुढ़ापा सिंड्रोम में ए-प्रकार के लेमिन्स और हृदय रोग

Dorado B, Andrés V. Curr Opin Cell Biol. 2017;46:17-25. doi:10.1016/j.ceb.2016.12.005

LMNA Sequences of 60,706 Unrelated Individuals Reveal 132 Novel Missense Variants in A-Type Lamins and Suggest a Link between Variant p.G602S and Type 2 Diabetes – PubMed (nih.gov)

Florwick A, Dharmaraj T, Jurgens J, Valle D, Wilson KL. Front Genet. 2017;8:79. Published 2017 Jun 15. doi:10.3389/fgene.2017.00079

फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक और सल्फोराफेन के साथ आंतरायिक उपचार हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट में सेलुलर होमियोस्टेसिस में सुधार करता है

हृदय प्रणाली में वृद्धावस्था: हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से सबक

Hamczyk MR, del Campo L, Andrés V. Annu Rev Physiol. 2018;80:27-48. doi:10.1146/annurev-physiol-021317-121454

पीसीएनए के प्रोजेरिन पृथक्करण से लैमिनोपैथी-संबंधी प्रोजेरोइड सिंड्रोम में प्रतिकृति कांटा पतन और एक्सपीए के गलत स्थानीकरण को बढ़ावा मिलता है

हिल्टन बी.ए., लियू जे., कार्टराइट बी.एम., एट अल. एफएएसईबी जे2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R

टेलोमेर-संबंधित प्रोटीन Ft1 की कम अभिव्यक्ति वाले चूहों में p53-संवेदनशील प्रोजेरोइड लक्षण विकसित होते हैं

La Torre M, Merigliano C, Burla R, et al. उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2018;17(4):e12730. doi:10.1111/acel.12730

टेलोमेरेज़ mRNA प्रोजेरिया कोशिकाओं में जीर्णता को उलट देता है

प्रोजेरिया की नेत्र संबंधी विशेषताएं

समय से पहले बुढ़ापे में संभावित विनियामक तंत्र के रूप में नाभिकीय परिधि पर प्रोटीन का पृथक्करण

Serebryannyy L, Misteli T. जे सेल बायोल. 2018;217(1):21-37. doi:10.1083/jcb.201706061

क्रोमेटिन और लेमिन ए कोशिका नाभिक की दो अलग-अलग यांत्रिक प्रतिक्रिया व्यवस्थाओं को निर्धारित करते हैं

Stephens AD, Banigan EJ, Adam SA, Goldman RD, Marko JF. मोल बायोल सेल. 2017;28(14):1984-1996. doi:10.1091/mbc.E16-09-0653

क्रोमेटिन हिस्टोन संशोधन और कठोरता लैमिन से स्वतंत्र परमाणु आकारिकी को प्रभावित करते हैं

Stephens AD, Liu PZ, Banigan EJ, et al. मोल बायोल सेल. 2018;29(2):220-233. doi:10.1091/mbc.E17-06-0410

दैहिक कोशिकाओं में लेमिन्स की आणविक संरचना

Turgay Y, Eibauer M, Goldman AE, et al. प्रकृति. 2017;543(7644):261-264. doi:10.1038/nature21382

न्यूक्लियोप्लाज़्मिक लेमिन्स प्रोजेरिया कोशिकाओं में लेमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α के विकास-विनियमन कार्यों को परिभाषित करते हैं

प्रोजेरिन-प्रेरित प्रतिकृति तनाव हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में समय से पहले वृद्धावस्था को बढ़ावा देता है

Wheaton K, Campuzano D, Ma W, et al. मोल सेल बायोल. 2017;37(14):e00659-16. Published 2017 Jun 29. doi:10.1128/MCB.00659-16

एसआरएफ-एमकेएल1 सह-सक्रियक परिसर के सब्सट्रेट कठोरता-निर्भर विनियमन के लिए आंतरिक परमाणु झिल्ली प्रोटीन एमेरिन की आवश्यकता होती है

Willer MK, Carroll CW. जे सेल साइंस. 2017;130(13):2111-2118. doi:10.1242/jcs.197517

2016

एक नवीन दैहिक उत्परिवर्तन से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित एक बच्चे को आंशिक रूप से बचाया जा सका

लैमिन-बाइंडिंग प्रोटीन की कार्यात्मक रूप से अलग-अलग आबादी का सरल पृथक्करण

Berk JM, Wilson KL. Methods Enzymol. 2016;569:101-114. doi:10.1016/bs.mie.2015.09.034

सबसे दुर्लभ बीमारियों में से एक: प्रोजेरिया के इलाज की तलाश

Collins FS. प्रसार. 2016;134(2):126-129. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965

प्रोजेरिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट में मेटाफ़ेज़ किनेटोकोर्स से CENP-F को कम करके गुणसूत्र रखरखाव को बाधित करता है

ईश वी, लू एक्स, गेब्रियल डी, जाबाली के। ऑन्कोटारगेट. 2016;7(17):24700-24718। doi:10.18632/oncotarget.8267

टेम्सिरोलिमस हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सेलुलर फेनोटाइप को आंशिक रूप से बचाता है

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले बच्चों में प्रोटीन फ़ार्नेसिलेशन अवरोधक लोनाफ़ार्निब, प्रवास्टेटिन और ज़ोलेड्रोनिक एसिड का क्लिनिकल परीक्षण

Gordon LB, Kleinman ME, Massaro J, et al. प्रसार. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

विटामिन डी रिसेप्टर सिग्नलिंग हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम सेलुलर फेनोटाइप में सुधार करता है

समय से पहले बुढ़ापे में एंटीऑक्सीडेंट एनआरएफ2 मार्ग का दमन

Kubben N, Zhang W, Wang L, et al. कक्ष. 2016;165(6):1361-1374. doi:10.1016/j.cell.2016.05.017

प्रोजेरिन-लैमिन ए/सी बंधन में रुकावट हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम फेनोटाइप को बेहतर बनाती है

Lee SJ, Jung YS, Yoon MH, et al. जे क्लिन इन्वेस्ट. 2016;126(10):3879-3893. doi:10.1172/JCI84164

प्रोजेरिया से जुड़े लेमिन ए म्यूटेंट का स्थायी फ़ार्नेसिलेशन इंटरफ़ेज़ के दौरान सेरीन 22 पर इसके फॉस्फोरिलीकरण को बाधित करता है

प्रोजेरोइड चूहों और हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम रोगियों में न्यूक्लियर लैमिना परिवर्तन के साथ हृदय संबंधी विद्युत दोष

Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, et al. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113

समय से पहले बुढ़ापा लाने वाली बीमारी प्रोजेरिया के बारे में आणविक जानकारी

Vidak S, Foisner R. Histochem Cell Biol. 2016;145(4):401-417. doi:10.1007/s00418-016-1411-1

2015

हृदय रोग में ADAMTS7: बिस्तर से बेंच तक और वापस?

Arroyo AG, Andrés V. प्रसार. 2015;131(13):1156-1159. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015711

प्रोजेरिन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में LAP2α-टेलोमियर एसोसिएशन को कम करता है

Chojnowski A, Ong PF, Wong ES, et al. ईलाइफ. 2015;4:e07759. Published 2015 Aug 27. doi:10.7554/eLife.07759

ऑटोफैगी न्यूक्लियर लैमिना के क्षरण में मध्यस्थता करती है

Dou Z, Xu C, Donahue G, et al. प्रकृति. 2015;527(7576):105-109. doi:10.1038/nature15548

लैमिन बी1 का टेल डोमेन लैमिन ए की तुलना में द्विसंयोजी धनायनों द्वारा अधिक मजबूती से नियंत्रित होता है

Ganesh S, Qin Z, Spagnol ST, et al. नाभिक. 2015;6(3):203-211. doi:10.1080/19491034.2015.1031436

एंटी-प्रोजेरोइड यौगिकों की व्यवस्थित पहचान के लिए एक उच्च-सामग्री इमेजिंग-आधारित स्क्रीनिंग पाइपलाइन

Kubben N, Brimacombe KR, Donegan M, Li Z, Misteli T. तरीकों. 2016;96:46-58. doi:10.1016/j.ymeth.2015.08.024

उत्परिवर्ती लेमिन ए प्रोफ़ेज़ को p53 स्वतंत्र सेनेसेंस प्रोग्राम से जोड़ता है

Moiseeva O, Lessard F, Acevedo-Aquino M, Vernier M, Tsantrizos YS, Ferbeyre G. कोशिका चक्र. 2015;14(15):2408-2421. doi:10.1080/15384101.2015.1053671

मैकेनोसिग्नलिंग के चौराहे पर लैमिन्स

Osmanagic-Myers S, Dechat T, Foisner R. Genes Dev. 2015;29(3):225-237. doi:10.1101/gad.255968.114

जीन समृद्ध गुणसूत्र क्षेत्र अधिमानतः असामान्य प्रोजेरिया कोशिकाओं के लेमिन बी की कमी वाले नाभिकीय ब्लैब्स में स्थानीयकृत होते हैं

Bercht Pfleghaar K, Taimen P, Butin-Israeli V, et al. [published correction appears in Nucleus. 2015;6(3):247. doi: 10.1080/19491034.2015.1049921]. नाभिक. 2015;6(1):66-76. doi:10.1080/19491034.2015.1004256

सुपररेज़ोल्यूशन माइक्रोस्कोपी द्वारा परमाणु लेमिन ए, सी, बी1 और बी2 के संरचनात्मक संगठन का पता चला

Shimi T, Kittisopikul M, Tran J, et al. मोल बायोल सेल. 2015;26(22):4075-4086. doi:10.1091/mbc.E15-07-0461

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम उत्परिवर्तन के ट्रांसजीन साइलेंसिंग के परिणामस्वरूप एक प्रतिवर्ती अस्थि फेनोटाइप होता है, जबकि रेस्वेराट्रोल उपचार समग्र लाभकारी प्रभाव नहीं दिखाता है

Strandgren C, Nasser HA, McKenna T, et al. एफएएसईबी जे. 2015;29(8):3193-3205. doi:10.1096/fj.14-269217

प्रोजेरिया कोशिकाओं के प्रसार को लेमिना-संबंधित पॉलीपेप्टाइड 2α (LAP2α) द्वारा बाह्यकोशिकीय मैट्रिक्स प्रोटीन की अभिव्यक्ति के माध्यम से बढ़ाया जाता है

विदक एस, कुबेन एन, डेचैट टी, फ़ॉइसनर आर। Genes Dev. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115

2014

वृद्ध चूहों के मस्तिष्क में प्रोजेरिन की अभिव्यक्ति से संरचनात्मक नाभिकीय असामान्यताएं पता चलती हैं, लेकिन जीन अभिव्यक्ति, हिप्पोकैम्पल स्टेम कोशिकाओं या व्यवहार में कोई महत्वपूर्ण परिवर्तन नहीं पाया जाता है।

Baek JH, Schmidt E, Viceconte N, et al. हम मोल जेनेट. 2015;24(5):1305-1321. doi:10.1093/hmg/ddu541

अंतरावस्था नाभिक में संपूर्ण गुणसूत्रों और व्यक्तिगत जीन स्थानों का गैर-यादृच्छिक पुनर्स्थापन तथा रोग, संक्रमण, वृद्धावस्था और कैंसर में इसकी प्रासंगिकता

Bridger JM, Arican-Gotkas HD, Foster HA, et al. [published correction appears in Adv Exp Med Biol. 2014;773:E1]. Adv Exp Med Biol. 2014;773:263-279. doi:10.1007/978-1-4899-8032-8_12

क्रोमेटिन अस्थिरता में लेमिन बी1 की भूमिका

Butin-Israeli V, Adam SA, Jain N, et al.. मोल सेल बायोल. 2015;35(5):884-898. doi:10.1128/MCB.01145-14

पैथोलॉजिकल लेमिन ए इंटरेक्टर्स की व्यवस्थित पहचान

Dittmer TA, Sahni N, Kubben N, et al. मोल बायोल सेल. 2014;25(9):1493-1510. doi:10.1091/mbc.E14-02-0733

सल्फोराफेन हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया फाइब्रोब्लास्ट में प्रोजेरिन क्लीयरेंस को बढ़ाता है

नेक्सिन 6 को छांटने से लेमिन ए का संश्लेषण और नाभिकीय आवरण में समावेशन बढ़ता है

González-Granado JM, Navarro-Puche A, Molina-Sanchez P, et al. एक और. 2014;9(12):e115571. Published 2014 Dec 23. doi:10.1371/journal.pone.0115571

नाभिकीय आवरण लेमिन-ए एक्टिन गतिकी को प्रतिरक्षात्मक सिनैप्स संरचना और टी कोशिका सक्रियण के साथ जोड़ता है

González-Granado JM, Silvestre-Roig C, Rocha-Perugini V, et al. विज्ञान संकेत. 2014;7(322):ra37. Published 2014 Apr 22. doi:10.1126/scisignal.2004872

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से जुड़े लैमिन ए टेल डोमेन का इंटरफेसियल बाइंडिंग और एकत्रीकरण

Kalinowski A, Yaron PN, Qin Z, et al. बायोफिज़ केम. 2014;195:43-48. doi:10.1016/j.bpc.2014.08.005

लेमिन ए का इंटरफ़ेज़ फॉस्फोरिलीकरण

Kochin V, Shimi T, Torvaldson E, et al. जे सेल साइंस. 2014;127(Pt 12):2683-2696. doi:10.1242/jcs.141820

माउस मॉडल और उम्र बढ़ना: दीर्घायु और प्रोजेरिया

Liao CY, Kennedy BK. कर्र टॉप डेव बायोल. 2014;109:249-285. doi:10.1016/B978-0-12-397920-9.00003-2

प्राचीन मनुष्यों में एथेरोस्क्लेरोसिस, त्वरित उम्र बढ़ने के सिंड्रोम और सामान्य उम्र बढ़ने: क्या लेमिन एक प्रोटीन है जो एक सामान्य कड़ी है?

मियामोतो एमआई, जाबाली के, गॉर्डन एलबी। ग्लोब हार्ट. 2014;9(2):211-218. doi:10.1016/j.gheart.2014.04.001

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम की प्रारंभिक त्वचा संबंधी अभिव्यक्तियाँ

Rork JF, Huang JT, Gordon LB, Kleinman M, Kieran MW, Liang MG. बाल चिकित्सा त्वचाविज्ञान. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

2013

न्यूक्लियर लेमिन बी1 द्वारा न्यूक्लियोटाइड एक्सिशन रिपेयर का विनियमन

Butin-Israeli V, Adam SA, Goldman RD. एक और. 2013;8(7):e69169. Published 2013 Jul 24. doi:10.1371/journal.pone.0069169

टूटे हुए नाभिक-लैमिन्स, परमाणु यांत्रिकी और रोग

Davidson PM, Lammerding J. ट्रेंड्स सेल बायोल. 2014;24(4):247-256. doi:10.1016/j.tcb.2013.11.004

परमाणु लेमिन जाल में ब्लेबिंग का यांत्रिक मॉडल

Funkhouser CM, Sknepnek R, Shimi T, Goldman AE, Goldman RD, Olvera de la Cruz M. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2013;110(9):3248-3253. doi:10.1073/pnas.1300215110

Lamin A/C and emerin regulate MKL1-SRF activity by modulating actin dynamics

Ho CY, Jaalouk DE, Vartiainen MK, Lammerding J. प्रकृति. 2013;497(7450):507-511. doi:10.1038/nature12105

स्वास्थ्य और रोग में परमाणु यांत्रिकी और यांत्रिकीसंक्रमण

Isermann P, Lammerding J. कर्र बायोल. 2013;23(24):R1113-R1121. doi:10.1016/j.cub.2013.11.009

कैल्शियम लेमिन ए टेल डोमेन में एक संरचनात्मक परिवर्तन का कारण बनता है जो फ़ार्नेसिल-मध्यस्थ झिल्ली संघटन को बढ़ावा देता है

Kalinowski A, Qin Z, Coffey K, et al. बायोफिज़ जे. 2013;104(10):2246-2253. doi:10.1016/j.bpj.2013.04.016

कोशिका संवर्धन में अमीनो एसिड के साथ स्थिर आइसोटोप लेबलिंग के उपयोग के माध्यम से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में माइटोकॉन्ड्रियल शिथिलता की पहचान

Rivera-Torres J, Acín-Perez R, Cabezas-Sánchez P, et al. जे प्रोटिओमिक्स. 2013;91:466-477. doi:10.1016/j.jprot.2013.08.008

Imaging characteristics of cerebrovascular arteriopathy and stroke in Hutchinson-Gilford progeria syndrome

लोनाफार्निब उपचार के बाद हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम की तंत्रिका संबंधी विशेषताएं

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT, et al. तंत्रिका-विज्ञान. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

दोषपूर्ण बाह्यकोशिकीय पाइरोफॉस्फेट चयापचय हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के एक माउस मॉडल में संवहनी कैल्सीफिकेशन को बढ़ावा देता है, जो पाइरोफॉस्फेट उपचार पर बेहतर होता है

Villa-Bellosta R, Rivera-Torres J, Osorio FG, et al. प्रसार. 2013;127(24):2442-2451. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.112.000571

2012

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में रेडियोग्राफिक अभिव्यक्तियों का एक संभावित अध्ययन

Cleveland RH, Gordon LB, Kleinman ME, et al. बाल चिकित्सा रेडियोल. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

नाभिकीय आकार का स्वचालित छवि विश्लेषण: समय से पूर्व वृद्ध कोशिका से हम क्या सीख सकते हैं?

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम वाले बच्चों में समय से पहले संवहनी उम्र बढ़ने के तंत्र

Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. उच्च रक्तचाप. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम से पीड़ित बच्चों में फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक का नैदानिक परीक्षण

Gordon LB, Kleinman ME, Miller DT, et al. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

प्रोजेरिया: कोशिका जीव विज्ञान से अनुवादात्मक अंतर्दृष्टि

गॉर्डन एल.बी., काओ के., कोलिन्स एफ.एस. जे सेल बायोल. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

रेस्वेराट्रोल SIRT1-आश्रित वयस्क स्टेम सेल की गिरावट को बचाता है और लेमिनोपैथी-आधारित प्रोजेरिया में प्रोजेरोइड विशेषताओं को कम करता है

Liu B, Ghosh S, Yang X, et al. Cell Metab. 2012;16(6):738-750. doi:10.1016/j.cmet.2012.11.007

प्रतिकृति कारक C1, प्रतिकृति कारक C की बड़ी उप इकाई, हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में प्रोटीयोलिटिक रूप से छोटी हो जाती है

Tang H, Hilton B, Musich PR, Fang DZ, Zou Y. उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2012;11(2):363-365. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00779.x

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में कपाल-चेहरे संबंधी असामान्यताएं

Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell

2011

मानव द्विगुणित फाइब्रोब्लास्ट में विशिष्ट प्रीलैमिन ए वेरिएंट का संचय कोशिका होमियोस्टेसिस को अलग-अलग रूप से प्रभावित करता है

Candelario J, Borrego S, Reddy S, Comai L. Exp Cell Res. 2011;317(3):319-329. doi:10.1016/j.yexcr.2010.10.014

विभिन्न परमाणु-विशिष्ट आयु विकारों से जुड़े परमाणु आकारिकी का कम्प्यूटेशनल छवि विश्लेषण

Choi S, Wang W, Ribeiro AJ, et al. नाभिक. 2011;2(6):570-579. doi:10.4161/nucl.2.6.17798

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया एक कंकालीय डिसप्लेसिया है

Gordon CM, Gordon LB, Snyder BD, et al.. जे बोन माइनर रेस. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में एमएमपी-3 की आयु-निर्भर हानि

Harten IA, Zahr RS, Lemire JM, et al. जे गेरोन्टोल ए बायोल साइ मेड साइ. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में दोषपूर्ण न्यूक्लियर लेमिना न्यूक्लियोसाइटोप्लाज़्मिक रैन ग्रेडिएंट को बाधित करता है और यूबीसी9 के न्यूक्लियर स्थानीयकरण को बाधित करता है

Kelley JB, Datta S, Snow CJ, et al. मोल सेल बायोल. 2011;31(16):3378-3395. doi:10.1128/MCB.05087-11

उम्र बढ़ने को रोकने के लिए 'आराम और मरम्मत'

Krishnan V, Liu B, Zhou Z. एजिंग (अल्बानी NY). 2011;3(10):943-954. doi:10.18632/aging.100399

हिस्टोन H4 लाइसिन 16 हाइपोएसिटिलेशन Zmpste24 की कमी वाले चूहों में दोषपूर्ण डीएनए मरम्मत और समय से पहले जीर्णता से जुड़ा हुआ है

Krishnan V, Chow MZ, Wang Z, et al. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2011;108(30):12325-12330. doi:10.1073/pnas.1102789108

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में डीएनए-क्षति संचयन और प्रतिकृति गिरफ्तारी

Musich PR, Zou Y. Biochem Soc Trans. 2011;39(6):1764-1769. doi:10.1042/BST20110687

लेमिन ए टेल डोमेन और एचजीपीएस उत्परिवर्ती की संरचना और स्थिरता

Qin Z, Kalinowski A, Dahl KN, Buehler MJ. J Struct Biol. 2011;175(3):425-433. doi:10.1016/j.jsb.2011.05.015

प्रोटीन फ़ार्नेसिलेशन अवरोधक डोनट के आकार के कोशिका नाभिक का कारण बनते हैं जो सेंट्रोसोम पृथक्करण दोष के कारण होता है

Verstraeten VL, Peckham LA, Olive M, et al. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2011;108(12):4997-5002. doi:10.1073/pnas.1019532108

2010

मैकेनोबायोलॉजी और माइक्रोसर्कुलेशन: सेलुलर, न्यूक्लियर और द्रव यांत्रिकी

Dahl KN, Kalinowski A, Pekkan K. Microcirculation. 2010;17(3):179-191. doi:10.1111/j.1549-8719.2009.00016.x

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में हृदय संबंधी विकृति: उम्र बढ़ने के संवहनी विकृति के साथ सहसंबंध

2009

प्रोजेरिन-इंटरैक्टिव पार्टनर प्रोटीन का लेमिना प्रोटीन के साथ संबंध: मेल18 एचजीपीएस में एमेरिन से जुड़ा हुआ है

Ju WN, Brown WT, Zhong N. Beijing Da Xue Xue Bao Yi Xue Ban. 2009;41(4):397-401.

प्रोजेरोइड सिंड्रोम में परिवर्तित नाभिकीय कार्य: वृद्धावस्था अनुसंधान के लिए एक प्रतिमान

Li B, Jog S, Candelario J, Reddy S, Comai L. ScientificWorldJournal. 2009;9:1449-1462. Published 2009 Dec 16. doi:10.1100/tsw.2009.159

2008

जंगली प्रकार के लेमिन ए चयापचय में गड़बड़ी के परिणामस्वरूप प्रोजेरोइड फेनोटाइप उत्पन्न होता है

प्रीलैमिन ए की दोषपूर्ण परिपक्वता से उत्पन्न प्रोजेरिया में ज़ेरोडर्मा पिगमेंटोसम ग्रुप ए (एक्सपीए) की संलिप्तता

Liu Y, Wang Y, Rusinol AE, et al. एफएएसईबी जे. 2008;22(2):603-611. doi:10.1096/fj.07-8598com

कोशिका नाभिक की संरचना और यांत्रिकी की एकीकृत समझ की ओर

Rowat AC, Lammerding J, Herrmann H, Aebi U. Bioessays. 2008;30(3):226-236. doi:10.1002/bies.20720

वयस्क स्टेम कोशिकाओं का लेमिन ए-निर्भर गलत विनियमन त्वरित उम्र बढ़ने से जुड़ा है

स्काफिडी पी, मिस्टेली टी. Nat Cell Biol. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया कोशिकाओं में बढ़ी हुई यांत्रिक संवेदनशीलता और नाभिकीय कठोरता: फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधकों के प्रभाव

परिपक्व लेमिन ए के संश्लेषण को हटाने से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम एलील वाले चूहों में रोग के लक्षण कम हो जाते हैं

Yang SH, Qiao X, Farber E, Chang SY, Fong LG, Young SG. J Biol Chem. 2008;283(11):7094-7099. doi:10.1074/jbc.M708138200

फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक के साथ उपचार से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम उत्परिवर्तन वाले चूहों में जीवित रहने की क्षमता में सुधार होता है

Yang SH, Qiao X, Fong LG, Young SG. बायोचिम बायोफ़िज़ एक्टा. 2008;1781(1-2):36-39. doi:10.1016/j.bbalip.2007.11.003

2007

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में रोग की प्रगति: वृद्धि और विकास पर प्रभाव

Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A, et al. बच्चों की दवा करने की विद्या. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357

कोशिका नाभिक लैमिन बी1 की अनुपस्थिति में घूमता है

Ji JY, Lee RT, Vergnes L, et al. J Biol Chem. 2007;282(27):20015-20026. doi:10.1074/jbc.M611094200

लेमिन ए का उत्परिवर्ती रूप जो हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया का कारण बनता है, मानव त्वचा में कोशिकीय उम्र बढ़ने का एक बायोमार्कर है

McClintock D, Ratner D, Lokuge M, et al. एक और. 2007;2(12):e1269. Published 2007 Dec 5. doi:10.1371/journal.pone.0001269

असामान्य LMNA उत्परिवर्तनों से जुड़ी प्रोजेरिन अभिव्यक्ति में वृद्धि गंभीर प्रोजेरॉइड सिंड्रोम का कारण बनती है

Moulson CL, Fong LG, Gardner JM, et al. Hum Mutat. 2007;28(9):882-889. doi:10.1002/humu.20536

2006

प्रीलैमिन ए और लैमिन ए न्यूक्लियर लैमिना में अनावश्यक प्रतीत होते हैं

Fong LG, Ng JK, Lammerding J, et al. जे क्लिन इन्वेस्ट. 2006;116(3):743-752. doi:10.1172/JCI27125

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम डर्मल फाइब्रोब्लास्ट में एग्रीकेन की अभिव्यक्ति काफी हद तक और असामान्य रूप से बढ़ जाती है

परमाणु लेमिन्स, रोग और बुढ़ापा

Mattout A, Dechat T, Adam SA, Goldman RD, Gruenbaum Y. Curr Opin Cell Biol. 2006;18(3):335-341. doi:10.1016/j.ceb.2006.03.007

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया उत्परिवर्ती लेमिन ए मुख्य रूप से मानव संवहनी कोशिकाओं को लक्षित करता है जैसा कि एंटी-लेमिन ए जी608जी एंटीबॉडी द्वारा पता लगाया गया है

प्रोटीन फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोधक और प्रोजेरिया

Meta M, Yang SH, Bergo MO, Fong LG, Young SG. Trends Mol Med. 2006;12(10):480-487. doi:10.1016/j.molmed.2006.08.006

उत्परिवर्ती न्यूक्लियर लेमिन ए समय से पहले बुढ़ापे में एपिजेनेटिक नियंत्रण के प्रगतिशील परिवर्तनों की ओर ले जाता है

Shumaker DK, Dechat T, Kohlmaier A, et al. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2006;103(23):8703-8708. doi:10.1073/pnas.0602569103

प्रीलैमिन ए फ़ार्नेसिलेशन और प्रोजेरोइड सिंड्रोम

Young SG, Meta M, Yang SH, Fong LG. J Biol Chem. 2006;281(52):39741-39745. doi:10.1074/jbc.R600033200

2005

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया में उत्परिवर्ती लेमिन ए के अपूर्ण प्रसंस्करण से परमाणु असामान्यताएं उत्पन्न होती हैं, जिन्हें फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ अवरोध द्वारा उलट दिया जाता है

ग्लिन एमडब्ल्यू, ग्लोवर टीडब्ल्यू. हम मोल जेनेट. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326

सी-रिएक्टिव प्रोटीन में वृद्धि के बिना एडीपोनेक्टिन और एचडीएल कोलेस्ट्रॉल में कमी: हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में समय से पहले एथेरोस्क्लेरोसिस के जीवविज्ञान के सुराग

आरएनए हस्तक्षेप द्वारा हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया कोशिकाओं के सेलुलर फेनोटाइप का सुधार

Huang S, Chen L, Libina N, et al. हम जेनेट. 2005;118(3-4):444-450. doi:10.1007/s00439-005-0051-7

फ़ार्नेसिलेशन को रोकने से हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम के लिए हेला सेल मॉडल में परमाणु आकारिकी दोष उलट जाता है

Mallampalli MP, Huyer G, Bendale P, Gelb MH, Michaelis S. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2005;102(40):14416-14421. doi:10.1073/pnas.0503712102

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम में लेमिन ए G608G उत्परिवर्तन के साथ त्वचीय फाइब्रोब्लास्ट में डिस्मॉर्फिक नाभिक होते हैं और वे गर्मी के तनाव के प्रति अतिसंवेदनशील होते हैं

Paradisi M, McClintock D, Boguslavsky RL, Pedicelli C, Worman HJ, Djabali K. BMC Cell Biol. 2005;6:27. Published 2005 Jun 27. doi:10.1186/1471-2121-6-27

प्रोटीन फ़ार्नेसिलट्रांसफेरस को अवरुद्ध करने से प्रोजेरोइड सिंड्रोम वाले मनुष्यों के फाइब्रोब्लास्ट में परमाणु आकार में सुधार होता है

Toth JI, Yang SH, Qiao X, et al. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2005;102(36):12873-12878. doi:10.1073/pnas.0505767102

प्रोटीन फ़ार्नेसिलट्रांसफेरेज़ को अवरुद्ध करने से लक्षित हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम उत्परिवर्तन के साथ माउस फाइब्रोब्लास्ट में परमाणु ब्लीबिंग में सुधार होता है

Yang SH, Bergo MO, Toth JI, et al. प्रोक नेटल एकेड साइ यूएसए. 2005;102(29):10291-10296. doi:10.1073/pnas.0504641102

प्रीलामिन ए, ज़म्पस्टे24, विकृत कोशिका नाभिक, और प्रोजेरिया - नए साक्ष्य बताते हैं कि प्रोटीन फ़ार्नेसिलेशन रोग रोगजनन के लिए महत्वपूर्ण हो सकता है

Young SG, Fong LG, Michaelis S. J Lipid Res. 2005;46(12):2531-2558. doi:10.1194/jlr.R500011-JLR200

नवीन प्रोजेरिन-इंटरैक्टिव पार्टनर प्रोटीन एचएनआरएनपी ई1, ईजीएफ, मेल 18, और यूबीसी9 लैमिन ए/सी के साथ परस्पर क्रिया करते हैं

Zhong N, Radu G, Ju W, Brown WT. Biochem Biophys Res Commun. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020

2004

हचिंसन-गिलफोर्ड प्रोजेरिया सिंड्रोम की जीनोम-स्केल अभिव्यक्ति प्रोफाइलिंग से व्यापक ट्रांसक्रिप्शनल मिसरेगुलेशन का पता चलता है, जिसके कारण मेसोडर्मल/मेसेनकाइमल दोष और त्वरित एथेरोस्क्लेरोसिस होता है

Csoka AB, English SB, Simkevich CP, et al. उम्र बढ़ने वाली कोशिका. 2004;3(4):235-243. doi:10.1111/j.1474-9728.2004.00105.x