자료를 활용한 출판물

프로게리아 연구 재단 세포 및 조직 은행

2025

허친슨-길포드 조로증 증후군에서 조절되지 않은 miR-145 및 miR-27b: 지방 생성에 대한 의미

Fenzl FQ, Lederer EM, Brumma L, 외. 노화(Albany NY). 2025년 8월 27일 온라인 출판. doi:10.18632/aging.206309

Hutchinson-Gilford Progeria 증후군에서 SIRT1 발현 및 노화에 대한 miR-181a의 영향

Lederer EM, Fenzl FQ, Krüger P, Schroll M, Hartinger R, Djabali K. 질병. 2025;13(8):245. 2025년 8월 4일 출판. doi:10.3390/diseases13080245

정량적 고처리량 스크린을 통해 p53 동형체 Δ133p53α를 상향 조절하고 세포 노화를 억제하는 화합물 식별

Lissa D, Joruiz SM, Dranchak PK 등. ACS Pharmacol Transl Sci. 2025;8(7):2061-2074. 2025년 6월 20일 출판. doi:10.1021/acsptsci.5c00186

Δ133p53α의 약리학적 활성화는 조로증 환자 유래 세포의 세포 노화를 감소시킵니다.

Joruiz SM, Lissa D, Von Muhlinen N, et al. 사전 인쇄본. 바이오아카이브. 2025;2025.07.28.667224. 2025년 8월 2일 출판. doi:10.1101/2025.07.28.667224

환자 유래 피질 기관체는 허친슨-길포드 조로증 증후군에서 신경 전구 세포의 노화를 보여줍니다.

Jeon S, Park CS, Hong J, et al. 노화세포. 2025년 6월 30일 온라인 출판.

바리시티닙과 로나파닙은 프로게린과 염증을 시너지적으로 표적으로 삼아 프로게리아 마우스의 수명과 건강을 개선합니다.

Krüger P, Schroll M, Fenzl FQ, 외. 국제 분자 과학 저널. 2025;26(10):4849. 2025년 5월 19일 출판. doi:10.3390/ijms26104849

허친슨-길포드 프로게리아 증후군

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 2003년 12월 12일 [2025년 3월 13일 업데이트]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [인터넷]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.

원형 RNA 텔로머라제는 조로증 환자의 내피 세포 노화를 역전시킨다

진 W, 카스티요 KD, 리 H, 외. 노화세포. 2025년 2월 23일 온라인 출판. doi:10.1111/acel.70021

아데닌 염기 편집은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 조직공학 혈관 모델에서 병원성 표현형을 구출합니다.

Abutaleb NO, Gao XD, Bedapudi A, 외. APL바이오엔지니어링. 2025;9(1):016110. 2025년 2월 26일 출판. doi:10.1063/5.0244026

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2024

노화된 혈관 틈새는 Wnt 축의 부신 분비 억제를 통해 중간엽 줄기 세포의 골 형성을 방해합니다.

Fleischhacker V, Milosic F, Bricelj M, 외. 노화세포. 2024;23(6):e14139. doi:10.1111/acel.14139

헌팅턴병 환자의 1차 피부 섬유아세포의 비정상적인 이동 특징은 이미지 기반 머신 러닝 도구를 사용하여 질병 진행을 풀 수 있는 잠재력을 가지고 있습니다.

Gharaba S, Shalem A, Paz O, Muchtar N, Wolf L, Weil M. 컴퓨터 생물학 의학. 2024;180:108970. doi:10.1016/j.compbiomed.2024.108970

세포 항상성 향상: 표적 식물성 화합물은 정상 및 조기 노화 섬유아세포에서 세포 건강 기능을 향상시킵니다.

Hartinger R, Singh K, Leverett J, Djabali K. 생체 분자. 2024;14(10):1310. 2024년 10월 16일 출판. doi:10.3390/biom14101310

NLRP3 억제제 다판수트릴은 프로게로이드 마우스에서 로나파닙의 치료 작용을 개선합니다.

Muela-Zarzuela I, Suarez-Rivero JM, Boy-Ruiz D 등. 노화세포. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272

프로게리아 기반 혈관 모델은 심혈관 노화 및 질병과 관련된 네트워크를 식별합니다.

Ngubo M, Chen Z, McDonald D, 외. 노화세포. 2024;23(7):e14150. doi:10.1111/acel.14150

안지오포이에틴-2는 프로게리아 혈관의 내피세포 기능 장애를 역전시킨다

Vakili S, Izydore EK, Losert L, 외. 노화세포. 2025;24(2):e14375. doi:10.1111/acel.14375

HGPS가 아닌 환자의 프로게린 mRNA 발현은 전사체 동형체의 광범위한 변화와 상관 관계가 있습니다.

유 R, 쉐 H, 린 W, 콜린스 FS, 마운트 SM, 카오 K. NAR Genom Bioinform. 2024;6(3):lqae115. 2024년 8월 29일 출판. doi:10.1093/nargab/lqae115

핵 주변부에서 리보솜 생합성 코칭

Zhuang Y, Guo X, Razorenova OV, Miles CE, Zhao W, Shi X. 사전 인쇄. 바이오아카이브. 2024;2024.06.21.597078. 2024년 6월 22일 출판. doi:10.1101/2024.06.21.597078

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2023

로나파닙과 에베롤리무스는 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 iPSC 유래 조직공학 혈관 모델에서 병리학을 감소시킵니다.

Abutaleb NO, Atchison L, 최 L, 그 외 여러분. 과학 대표. 2023;13(1):5032. 2023년 3월 28일 출판. doi:10.1038/s41598-023-32035-3

프로게리아 환자 유래 유도 다능성 줄기 세포에서 분화된 심근세포를 사용하여 약물 유발 부정맥 위험 분석을 위한 노화 모델

데일리N, 엘슨J, 와카츠키T. 국제 분자 과학 저널. 2023;24(15):11959. 2023년 7월 26일 출판. doi:10.3390/ijms241511959

그렐린은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 조기 노화를 지연시킨다

Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC 등. 노화세포. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983

헌팅턴병 환자의 1차 섬유아세포에서 새로운 개인화된 바이오마커로서 교란된 액틴 캡

Gharaba S, Paz O, Feld L, 외. 프런트 셀 데브 바이올. 2023;11:1013721. 2023년 1월 18일 출판. doi:10.3389/fcell.2023.1013721

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 혈장 프로게린: 면역 검정 개발 및 임상 평가

Gordon LB, Norris W, Hamren S, 등. 순환. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 및 기타 지방이영양성 층상병증에서 바리시티닙과 FTI 복합 치료가 지방형성에 미치는 영향

Hartinger R, Lederer EM, Schena E, Lattanzi G, Djabali K. 세포. 2023;12(10):1350. 2023년 5월 9일 출판. doi:10.3390/cells12101350

로나파닙은 허친슨-길포드 조로증 증후군 마우스 모델에서 심혈관 기능과 생존율을 개선합니다.

Murtada SI, Mikush N, Wang M, 외. 엘리프. 2023;12:e82728. 2023년 3월 17일 출판. doi:10.7554/eLife.82728

파네실 전이효소 억제제(FTI)인 로나파닙은 조로증 장애 MAD-B 환자의 ZMPSTE24 결핍 섬유아세포에서 핵 형태를 개선합니다.

Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, DP 판사, Gordon LB, Michaelis S. 핵. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

Hutchinson-Gilford 프로게리아 환자 유래 심근세포 모델 LMNA 유전자 변형 보유 c.1824 C > T

페랄레스 S, 시가마니 V, 라자싱 S, Czirok A, 라자싱 J. 세포 조직 연구. 2023;394(1):189-207. doi:10.1007/s00441-023-03813-2

연대기적 및 병리적 노화 중 심장 세포외 기질 프로테옴의 리모델링

Santinha D, Vilaça A, Estronca L, 외. 몰 셀 프로테오믹스. 2024;23(1):100706. doi:10.1016/j.mcpro.2023.100706

조기 노화에 따른 내핵막 단백질 SUN2를 통한 내질망 스트레스 활성화

Vidak S, Serebryannyy LA, Pegoraro G, Misteli T. 셀 대표. 2023;42(5):112534. doi:10.1016/j.celrep.2023.112534

독특한 프로게린 C-말단 펩타이드는 BUBR1을 구출하여 허친슨-길포드 프로게리아 증후군 표현형을 개선합니다.

Zhang N, Hu Q, Sui T, et al. [게시된 수정 사항은 Nat Aging. 2023 Jun;3(6):752에 나타납니다. doi: 10.1038/s43587-023-00427-9]. 자연 노화. 2023;3(2):185-201. doi:10.1038/s43587-023-00361-w

Senotherapeutic 펩타이드 치료는 인간 피부 모델에서 생물학적 연령 및 노화 부담을 감소시킵니다.

Zonari A, Brace LE, Al-Katib K, et al. [게시된 수정 사항은 NPJ Aging. 2024 Feb 15;10(1):14에 나타납니다. doi: 10.1038/s41514-024-00140-w]. NPJ 노화. 2023;9(1):10. 2023년 5월 22일 출판. doi:10.1038/s41514-023-00109-1

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2022

질량 분석법을 이용한 Hutchinson-Gilford Progeria 환자 세포에서 Farnesylated Progerin의 정량화

Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. 국제 분자 과학 저널. 2022;23(19):11733. 2022년 10월 3일 출판. doi:10.3390/ijms231911733

SerpinE1은 Hutchinson-Gilford 조로증 증후군에서 세포 자율 병원성 신호 전달을 주도합니다.

Catarinella G, Nicoletti C, Bracaglia A, 외. 세포사멸장애. 2022;13(8):737. 2022년 8월 26일 출판. doi:10.1038/s41419-022-05168-y

Hutchinson-Gilford 조로증 증후군에서는 클론성 조혈이 흔하지 않습니다.

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, 외. 노과학. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

MG132는 HGPS 유사 환자의 세포에서 프로게린 클리어런스를 유도하고 질병 표현형을 개선합니다.

하르호리 K, 카우 P, 케이시 F, 외. 세포. 2022;11(4):610. 2022년 2월 10일 출판. doi:10.3390/cells11040610

항-hsa-miR-59는 쥐의 Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군과 관련된 조기 노화를 완화합니다.

Hu Q, Zhang N, Sui T 등 엠보J. 2023;42(1):e110937. doi:10.15252/embj.2022110937

라민과 핵 형태의 결합된 변화는 종양 관련 인자 AKTIP의 국소화에 영향을 미칩니다.

라 토레 M, Merigliano C, Maccaroni K, 외. J Exp Clin Cancer Res. 2022;41(1):273. 2022년 9월 13일 출판. doi:10.1186/s13046-022-02480-5

hTERT 불멸화 Hutchinson-Gilford Progeria 섬유아세포 계통의 확립 및 특성화

린 H, 멘쉬 J, 하슈케 M, 외. 세포. 2022;11(18):2784. 2022년 9월 6일 출판. doi:10.3390/cells11182784

손상된 LEF1 활성화는 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군에서 iPSC 유래 각질세포 분화를 가속화합니다.

마오 X, Xiong ZM, Xue H, 외. 국제 분자 과학 저널. 2022;23(10):5499. 2022년 5월 14일 출판. doi:10.3390/ijms23105499

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 유도 다능성 줄기 세포를 이용한 조기 심장 노화 모델링

Monnerat G, Kasai-Brunswick TH, Asensi KD, 외. 프론트 피지올. 2022;13:1007418. 2022년 11월 23일 출판. doi:10.3389/fphys.2022.1007418

가우스 곡률은 핵막을 희석하여 특히 높은 변형률 속도에서 핵 파열을 촉진합니다.

Pfeifer CR, Tobin MP, Cho S, 등. 핵. 2022;13(1):129-143. doi:10.1080/19491034.2022.2045726

Hutchinson-Gilford Progeria 증후군 섬유아세포의 전사 프로파일링은 연골내 골화의 초기 사건과 관련된 분화에 대한 중간엽 줄기 세포 결손을 보여줍니다.

산 마틴 R, 다스 P, 샌더스 JT, 힐 AM, 맥코드 RP. 엘리프. 2022;11:e81290. 2022년 12월 29일 출판. doi:10.7554/eLife.81290

MnTBAP 및 Baricitinib 치료가 Hutchinson-Gilford Progeria 섬유아세포에 미치는 영향

벤스 E, 아놀드 R, 자발리 K. 제약(바젤). 2022;15(8):945. 2022년 7월 29일 출판. doi:10.3390/ph15080945

직접 하이브리디제이션 게놈 이미징에서 단일 뉴클레오티드 감도 달성

왕 Y, 코틀 WT, 왕 H, 외. 국민 공동체. 2022;13(1):7776. 2022년 12월 15일 출판. doi:10.1038/s41467-022-35476-y

조로증의 혈관 노화: 내피 기능 장애의 역할

Xu Q, Mojiri A, Boulahouache L, Morales E, Walther BK, Cooke JP. 조로증 환자의 혈관 노화: 내피 기능 장애의 역할. 유어 하트 J 오픈. 2022;2(4):oeac047. 2022년 7월 28일 출판. doi:10.1093/ehjopen/oeac047

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2021

JAK-STAT 억제제인 바리시티닙은 프로게리아 세포에서 파네실트랜스퍼라제 억제제 로나파닙의 세포 독성을 감소시킵니다.

아놀드 R, Vehns E, Randl H, Djabali K. 국제 분자 과학 저널. 2021;22(14):7474. 2021년 7월 12일 출판. doi:10.3390/ijms22147474

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에 대한 표적형 안티센스 치료 접근법

Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL 등. 내추럴 메드. 2021;27(3):536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0

상 분리를 통한 다성분 미토콘드리아 핵소체의 자가 조립

Feric M, Demarest TG, Tian J, Croteau DL, Bohr VA, Misteli T. 엠보J. 2021;40(6):e107165. doi:10.15252/embj.2020107165

내피세포 NOS의 하향 조절을 통한 Hutchinson-Gilford 조로증의 혈관신생 불능 메커니즘

Gete YG, Koblan LW, Mao X 등 노화세포. 2021;20(7):e13388. doi:10.1111/acel.13388

NLRP3 인플라마좀 억제로 허친슨-길포드 프로게리아 동물 쥐 모델에서 수명이 향상됨

González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B 등. 엠보 몰 메드. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emm.202114012

최적화된 프로게린-라민 A 결합 억제제인 프로게리닌은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 조기 노화 표현형을 개선합니다.

Kang SM, Yoon MH, Ahn J, et al. [게시된 수정 사항은 Commun Biol. 2021 Mar 2;4(1):297. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6에 나타납니다.]. 커먼 바이올. 2021;4(1):5. 2021년 1월 4일 출판. doi:10.1038/s42003-020-01540-w

생체 내 염기 편집으로 쥐의 허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 구제하다

코블란 LW, 에르되시 MR, 윌슨 C, et al. 자연. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에 대한 이소프레닐시스테인 카르복실메틸트랜스퍼라제 기반 치료법

Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, 외. ACS 센트 사이언스. 2021;7(8):1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698

텔로머라제 치료는 혈관 노화를 역전시키고 프로게리아 마우스의 수명을 연장합니다.

모지리 A, 발터 BK, 장 C, 등 유로 하트 J. 2021;42(42):4352-4369. doi:10.1093/eurheartj/ehab547

허친슨-길포드 프로게리아 피부 유래 전구세포에서 지방형성에 대한 프로게린 발현의 영향

나지디 F, 크루거 P, 자발리 K. 세포. 2021;10(7):1598. 2021년 6월 25일 출판. doi:10.3390/cells10071598

체계적인 스크리닝을 통해 Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군에 대한 치료용 안티센스 올리고뉴클레오타이드 식별

Puttaraju M, 잭슨 M, 클라인 S, 외. [게시된 수정 사항은 Nat Med에 나타납니다. 2021년 7월;27(7):1309. 도이: 10.1038/s41591-021-01415-5.]. 내추럴 메드. 2021;27(3):526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4

복제 노화 동안 정상세포와 조로증 세포의 기형 핵에 핵 모공 복합체가 모여 있음

Röhrl JM, Arnold R, Djabali K. 세포. 2021;10(1):153. 2021년 1월 14일 출판. doi:10.3390/cells10010153

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2020

iPSC 유래 내피세포는 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군의 조직공학 혈관 모델에서 혈관 기능에 영향을 미칩니다.

Atchison L, Abutaleb NO, Snyder-Mounts E, 외. 줄기세포 보고서. 2020;14(2):325-337. doi:10.1016/j.stemcr.2020.01.005

인간 평활근 및 혈관 내피 세포의 직접 재프로그래밍은 노화 및 허친슨-길포드 프로게리아 증후군과 관련된 결함을 보여줍니다.

Bersini S, Schulte R, Huang L, Tsai H, Hetzer MW. 엘리프. 2020;9:e54383. 2020년 9월 8일 출판. doi:10.7554/eLife.54383

핵 내부의 인산화된 라민 A/C는 프로게리아에서 비정상적인 전사와 관련된 활성 증강제를 결합합니다.

Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. 개발 셀. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011

허친슨-길포드 조로증 증후군에서 층상 관련 도메인의 후성유전적 조절 해제

Köhler F, Bormann F, Raddatz G, 등. 게놈메드. 2020;12(1):46. 2020년 5월 25일 출판. doi:10.1186/s13073-020-00749-y

크로마틴과 세포골격 고정은 프로게린 발현 세포의 핵 형태를 결정합니다

Lionetti MC, Bonfanti S, Fumagalli MR, 외. 바이오피스 J. 2020;118(9):2319-2332. doi:10.1016/j.bpj.2020.04.001

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 과산화물 이상 및 카탈라제 결핍

마오 X, Bharti P, Thaivalappil A, Cao K. 노화(Albany NY). 2020;12(6):5195-5208. doi:10.18632/aging.102941

SAMMY-seq는 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군에서 이종염색질의 조기 변화와 2가 유전자의 조절 이상 현상을 보여줍니다.

Sebestyén E, Marullo F, Lucini F, 외. 국민 공동체. 2020;11(1):6274. 2020년 12월 8일 출판. doi:10.1038/s41467-020-20048-9

PML2-매개 실모양 핵체는 Hutchinson-Gilford 조로증 증후군에서 늦은 노화를 나타냄

왕 M, 왕 L, 첸 M, 등 노화세포. 2020;19(6):e13147. doi:10.1111/acel.13147

RAS 전환 효소 1을 표적으로 삼으면 노화를 극복하고 ZMPSTE24 결핍의 프로게리아 유사 표현형이 개선됩니다.

야오 H, 첸 X, Kashif M, 외. 노화세포. 2020;19(8):e13200. doi:10.1111/acel.13200

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2019

불균형한 핵-세포골격 연결은 조로증과 생리적 노화에서 일반적인 극성 결함을 생성합니다.

장 W, 왕 Y, Luxton GWG, Östlund C, Worman HJ, Gundersen GG. Proc Natl Acad Sci USA. 2019;116(9):3578-3583. doi:10.1073/pnas.1809683116

인간 텔로머라제 mRNA의 일시적 도입은 프로게리아 세포의 특징을 개선합니다.

Li Y, Zhou G, Bruno IG 등. 노화세포. 2019;18(4):e12979. doi:10.1111/acel.12979

바리시티닙을 이용한 JAK-STAT 신호전달 억제는 프로게리아 세포의 염증을 감소시키고 세포 항상성을 개선합니다.

Liu C, Arnold R, Henriques G, Djabali K. 세포. 2019;8(10):1276. 2019년 10월 18일 출판. doi:10.3390/cells8101276

인간 허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 iPSC 유래 내피세포의 기능 장애

마트론 G, 탄다바라얀 RA, 발터 BK, 멩 S, 모지리 A, 쿡 JP. 세포주기. 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587

대사체 프로파일링은 Hutchinson-Gilford 조로증 증후군으로 인한 조기 노화의 전신적 특징을 시사합니다.

Monnerat G, Evaristo GPC, Evaristo JAM 등. 대사체학. 2019;15(7):100. 2019년 6월 28일 출판. doi:10.1007/s11306-019-1558-6

체세포 돌연변이 분석은 1차 피부 섬유아세포의 시험관 내 노화 중 선택의 징후를 식별합니다.

Narisu N, Rothwell R, Vrtačnik P, 외. 노화세포. 2019;18(6):e13010. doi:10.1111/acel.13010

노화줄기세포에서 세포외기질 합성 회복

롱 N, 미스트리오티스 P, 왕 X, 외. 파세브 J. 2019;33(10):10954-10965. doi:10.1096/fj.201900377R

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2018

Smurf2는 라민 A와 질병 관련 형태인 프로게린의 안정성과 자가포식-리소좀 회전율을 조절합니다.

Borroni AP, Emanuelli A, Shah PA, 외. 노화세포. 2018;17(2):e12732. doi:10.1111/acel.12732

iPS 유래 중간엽 줄기 세포에서 인터페이즈의 프로게린 인산화는 라민-A,C보다 낮고 기계적 민감도가 낮습니다.

Cho S, Abbas A, Irianto J, 외. 핵. 2018;9(1):230-245. doi:10.1080/19491034.2018.1460185

조골세포 분화 중 감소된 표준 β-카테닌 신호 전달은 조로증 환자의 골감소증에 기여합니다.

최 JY, 라이 JK, Xiong ZM, 외. J 본 마이너 연구. 2018;33(11):2059-2070. doi:10.1002/jbmr.3549

에베롤리무스는 층상병 환자 섬유아세포의 여러 세포 결함을 구제합니다.

DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. [게시된 수정 사항은 Proc Natl Acad Sci US A. 2018년 4월 24일;115(17):E4140에 나타납니다. doi: 10.1073/pnas.1805694115.]. Proc Natl Acad Sci USA. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115

인간 피부 섬유아세포 전사체로부터 연령 예측

Fleischer JG, Schulte R, Tsai HH, 외. 게놈바이올. 2018;19(1):221. 2018년 12월 20일 출판. doi:10.1186/s13059-018-1599-6

인지질분해효소 A2 수용체를 표적으로 삼으면 조기 노화 표현형이 개선됩니다.

Griveau A, Wiel C, Le Calvé B, 등. 노화세포. 2018;17(6):e12835. doi:10.1111/acel.12835

피부 및 혈액 세포의 후생유전적 시계가 허친슨 길포드 프로게리아 증후군과 체외 연구에 적용됨

호르바스 S, 오시마 J, 마틴 GM 등. 노화(Albany NY). 2018;10(7):1758-1775. doi:10.18632/aging.101508

세포 내재적 인터페론 유사 반응은 프로게린으로 인한 세포 노화에 복제 스트레스를 연결합니다.

Kreienkamp R, Graziano S, Coll-Bonfill N, 외. 셀 대표. 2018;22(8):2006-2015. doi:10.1016/j.celrep.2018.01.090

LMNA 음성 청소년 조로증 사례 분석은 Wiedemann-Rautenstrauch 유사 증후군에서 이중 대립유전자 POLR3A 돌연변이를 확인하고 PYCR1 돌연변이의 표현형 스펙트럼을 확장합니다.

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE 등. 험 제네. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

파네실화된 카르복시 말단 라민 펩타이드의 자가포식 제거

루 X, 자발리 K. 세포. 2018;7(4):33. 2018년 4월 23일 출판. doi:10.3390/cells7040033

p53 동형체는 인간 세포의 조기 노화를 조절합니다

폰 Muhlinen N, Horikawa I, Alam F, 그 외 여러분. 온코진. 2018;37(18):2379-2393. doi:10.1038/s41388-017-0101-3

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2017

SIRPA 억제, 골수 유래 대식세포는 고형 종양의 항체 표적 퇴행에서 팽창, 축적 및 분화됩니다.

Alvey CM, Spinler KR, Irianto J, 외. 커 바이올. 2017;27(14):2065-2077.e6. doi:10.1016/j.cub.2017.06.005

조기 노화에서의 핵소체 확장 및 단백질 번역 증가

부흐발터 A, 헤처 MW. 국민 공동체. 2017;8(1):328. 2017년 8월 30일 출판. doi:10.1038/s41467-017-00322-z

프로게리아 섬유아세포 재프로그래밍은 정상적인 후성유전적 풍경을 재정립합니다.

Chen Z, Chang WY, Etheridge A 등. 노화세포. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621

파네실트랜스퍼라제 억제제와 설포라판을 이용한 간헐적 치료는 허친슨-길포드 프로게리아 섬유아세포의 세포 항상성을 개선합니다.

가브리엘 D, 샤프리 DD, 고든 LB, 자발리 K. 온코타겟. 2017;8(39):64809-64826. 2017년 7월 18일 출판. doi:10.18632/oncotarget.19363

PCNA의 프로게린 격리는 층상병 관련 프로게로이드 증후군에서 복제 포크 붕괴와 XPA의 잘못된 위치 지정을 촉진합니다.

힐튼 BA, 류 J, 카트라이트 BM 등. 파세브 J. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R

가교된 매트릭스 강성과 가용성 레티노이드는 줄기세포 분화의 핵막 조절에서 시너지 효과를 발휘합니다.

Ivanovska IL, Swift J, Spinler K, Dingal D, Cho S, Discher DE. 몰 바이올 셀. 2017;28(14):2010-2022. doi:10.1091/mbc.E17-01-0010

새로운 PDEδ 상호 작용 단백질 식별

Küchler P, Zimmermann G, Winzker M, Janning P, Waldmann H, Ziegler S. 바이오오르그 메드켐. 2018;26(8):1426-1434. doi:10.1016/j.bmc.2017.08.033

텔로머라제 mRNA는 프로게리아 세포의 노화를 역전시킨다

리 Y, 저우 G, 브루노 IG, 쿡 JP. J Am Coll Cardiol. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017

메트포르민은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군 피부 섬유아세포의 노화 세포 표현형을 완화합니다.

박 SK, 신 OS. 엑스피 데르마톨. 2017;26(10):889-895. doi:10.1111/exd.13323

핵질 라민은 프로게리아 세포에서 라미나 관련 폴리펩티드 2α의 성장 조절 기능을 정의합니다.

Vidak S, Georgiou K, Fichtinger P, Naetar N, Dechat T, Foisner R. 세포과학 저널. 2018;131(3):jcs208462. 2018년 2월 8일 출판. doi:10.1242/jcs.208462

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2016

새로운 체세포 돌연변이로 허친슨-길포드 조로증 증후군이 있는 어린이의 부분적 구조가 달성되었습니다.

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF 등. 제이 메드 제넷. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

프로게린은 허친슨-길포드 프로게리아 섬유아세포의 중기 동역체에서 CENP-F를 고갈시켜 염색체 유지를 손상시킵니다.

아이쉬 V, 루 X, 가브리엘 D, 자발리 K. 온코타겟. 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267

템시롤리무스는 허친슨-길포드 프로게리아 세포 표현형을 부분적으로 구출합니다.

가브리엘 D, 고든 LB, 자발리 K. 플로스 원. 2016;11(12):e0168988. 2016년 12월 29일 출판. doi:10.1371/journal.pone.0168988

비타민 D 수용체 신호 전달은 Hutchinson-Gilford progeria 증후군 세포 표현형을 개선합니다.

Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, 외. 온코타겟. 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065

NANOG는 ACTIN 필라멘트 조직과 SRF 의존 유전자 발현을 회복하여 노화 줄기 세포의 근원적 분화 잠재력을 역전시킵니다.

미스트리오티스 P, 바즈파이 VK, 왕 X, et al. 줄기세포. 2017;35(1):207-221. doi:10.1002/stem.2452

프로게리아와 관련된 라민 A 돌연변이체의 영구적인 파네실화는 상호작용 중 세린 22에서의 인산화를 손상시킵니다.

Moiseeva O, Lopes-Paciencia S, Huot G, Lessard F, Ferbeyre G. 노화(Albany NY). 2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903

프리라민 A의 ZMPSTE24 절단 부위를 없애는 돌연변이는 조로증 장애를 유발합니다.

왕 Y, Lichter-Konecki U, Anyane-Yeboa K, 외. 세포과학 저널. 2016;129(10):1975-1980. doi:10.1242/jcs.187302

2A 펩타이드 기반 시스템을 사용하여 라민 단백질의 번역 후 상대적 안정성을 비교하면 프로게린의 세포 분해에 대한 저항성이 높아짐이 드러났습니다.

우 D, 예이츠 PA, 장 H, 카오 K. 핵. 2016;7(6):585-596.

doi:10.1080/19491034.2016.1260803

H3K9me3 손실은 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군에서 ATM 활성화 및 히스톤 H2AX 인산화 결핍과 상관관계가 있음

장 H, 선 L, 왕 K, 등 플로스 원. 2016;11(12):e0167454. 2016년 12월 1일 출판. doi:10.1371/journal.pone.0167454

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2015

프로게린 발현에 따른 핵 경화 및 크로마틴 연화는 힘에 대한 핵 반응이 약화되는 결과를 초래합니다.

부스 EA, Spagnol ST, Alcoser TA, Dahl KN. 소프트 매터. 2015;11(32):6412-6418. doi:10.1039/c5sm00521c

라민 A는 내인성 SIRT6 활성제이며 SIRT6 매개 DNA 복구를 촉진합니다.

고쉬 S, 류 B, 왕 Y, 하오 Q, 저우 Z. 셀 대표. 2015;13(7):1396-1406. doi:10.1016/j.celrep.2015.10.006

노화 세포 모델에서 수두대상포진 바이러스 감염(대상포진) 중 면역노화의 역할에 대한 통찰력

김자, 박성규, 쿠마 엠, 이철희, 신오에스. 온코타겟. 2015;6(34):35324-35343. doi:10.18632/oncotarget.6117

프로게리아 세포의 증식은 세포외 기질 단백질의 발현을 통해 라미나 관련 폴리펩타이드 2α(LAP2α)에 의해 향상됩니다.

Vidak S, Kubben N, Dechat T, Foisner R. 진스 데브. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115

표현형 의존적 공발현 유전자 클러스터: 정상 및 조기 노화에 대한 응용

왕 K, 다스 A, 슝 ZM, 카오 K, 하넨할리 S. IEEE/ACM Trans Comput Biol Bioinform. 2015;12(1):30-39. doi:10.1109/TCBB.2014.2359446

메틸렌블루는 프로게리아의 핵과 미토콘드리아 이상을 완화합니다

Xiong ZM, 최 JY, 왕 K, 외. 노화세포. 2016;15(2):279-290. doi:10.1111/acel.12434

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2014

설포라판은 허친슨-길포드 프로게리아 섬유아세포에서 프로게린 클리어런스를 향상시킵니다.

가브리엘 D, Roedl D, 고든 LB, 자발리 K. 노화세포. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300

프로게리아에서 폴리(ADP-리보스) 중합효소 1의 다운레귤레이션을 통한 평활근 세포 사멸 제어 메커니즘

장 H, 슝 ZM, 카오 K. Proc Natl Acad Sci USA. 2014;111(22):E2261-E2270. doi:10.1073/pnas.1320843111

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2013

메틸트랜스퍼라제 Suv39h1을 고갈시키면 프로게리아 마우스 모델에서 DNA 복구가 개선되고 수명이 연장됩니다.

류비, 왕즈, 장엘, 고시씨, 정허, 저우즈. 국민 공동체. 2013;4:1868. doi:10.1038/ncomms2885

Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군에서 게놈 조직, 히스톤 메틸화 및 DNA-라민 A/C 상호 작용의 상관 관계 변화

McCord RP, Nazario-Toole A, Zhang H, et al. 게놈 연구. 2013;23(2):260-269. doi:10.1101/gr.138032.112

위성 헤테로크로마틴의 고차 펼침은 세포 노화의 일관되고 초기의 사건입니다.

스완슨 EC, 매닝 B, 장 H, 로렌스 JB. 제이 셀 바이올. 2013;203(6):929-942. doi:10.1083/jcb.201306073

iPS세포로부터 지방세포 분화의 유전자 유도 네트워크에서 프로게린의 억제 역할

Xiong ZM, LaDana C, Wu D, Cao K. 노화(Albany NY). 2013;5(4):288-303. doi:10.18632/aging.100550

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2012

핵 모양의 자동화된 이미지 분석: 조기 노화된 세포에서 무엇을 배울 수 있을까?

드리스콜 MK, 알바니스 JL, 시옹 ZM, 메일먼 M, 로저트 W, 카오 K. 노화(Albany NY). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434

프로게리아: 세포 생물학으로부터의 전환적 통찰력

고든 LB, 카오 K, 콜린스 FS. 제이 셀 바이올. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에 대한 프로테오믹 연구: 조기 노화 질환에 대한 2D 크로마토그래피의 응용

왕 L, 양 W, 주 W, 등 생화학 생물리 연구 커뮤니티. 2012;417(4):1119-1126. doi:10.1016/j.bbrc.2011.12.056

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 순수 성인 줄기 세포는 생체 내에서 낮은 수준의 프로게린을 발현합니다.

Wenzel V, Roedl D, Gabriel D, et al. 바이올 오픈. 2012;1(6):516-526. doi:10.1242/bio.20121149

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2011

SNP 어레이와 메이트 쌍 시퀀싱을 통한 구성적 및 복제 스트레스로 인한 게놈 구조적 변이의 비교

아를트 MF, 오즈데미르 AC, 버켈랜드 SR, 리온스 RH 주니어, 글로버 TW, 윌슨 TE. 유전학. 2011;187(3):675-683. doi:10.1534/genetics.110.124776

하이드록시우레아는 인간 세포에서 새로운 복사 수 변형을 유도합니다.

아를트 MF, 오즈데미르 AC, 버켈랜드 SR, 윌슨 TE, 글로버 TW. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108(42):17360-17365. doi:10.1073/pnas.1109272108

프로게린과 텔로미어 기능 장애는 정상 인간 섬유아세포에서 세포 노화를 유발하기 위해 협력합니다.

Cao K, Blair CD, Faddah DA 등. 제이클린인베스트. 2011;121(7):2833-2844. doi:10.1172/JCI43578

라파마이신은 Hutchinson-Gilford progeria 증후군 세포에서 세포 표현형을 역전시키고 돌연변이 단백질 제거를 향상시킵니다.

Cao K, Graziotto JJ, 블레어 CD, 외. 과학 번역 의학. 2011;3(89):89ra58. doi:10.1126/scitranslmed.3002346

다양한 핵특이 노화장애와 관련된 핵형태의 계산영상 분석

최 S, 왕 W, 리베이로 AJ, et al. 핵. 2011;2(6):570-579. 도이:10.4161/nucl.2.6.17798

CTP: 포스포콜린 시티딜릴트랜스퍼라제 α(CCTα) 및 라민은 포스파티딜콜린 합성에 영향을 미치지 않고 핵막 구조를 변경합니다.

게릭 K, 리지웨이 노스다코타주 바이오킴 바이오피스 액타. 2011;1811(6):377-385. doi:10.1016/j.bbalip.2011.04.001

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 연령에 따른 MMP-3 손실

Harten IA, Zahr RS, Lemire JM 등. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137

LMNA 유전자의 낮고 높은 발현 대립유전자: 층상병 질병 발병에 대한 의미

로드리게스 S, 에릭슨 M. 플로스 원. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서의 줄기세포 고갈

Rosengardten Y, McKenna T, Grochová D, Eriksson M. 노화세포. 2011;10(6):1011-1020. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00743.x

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2010

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서의 결함 있는 라민 A-Rb 신호 전달 및 파네실트랜스퍼라제 억제에 의한 역전

Marji J, O'Donoghue SI, McClintock D 등. 플로스 원. 2010;5(6):e11132. 2010년 6월 15일 출판. doi:10.1371/journal.pone.0011132

허친슨-길포드 조로증의 심혈관 병리학: 노화의 혈관 병리학과의 상관관계

올리브 M, 하텐 I, 미첼 R, 외. 동맥경화증 혈전 혈관생물학. 2010;30(11):2301-2309. 도이:10.1161/ATVBAHA.110.209460

허친슨 길포드 프로게리아 환자의 섬유아세포에서 산화된 단백질 축적에 대한 프로게린의 효과

Viteri G, 정 YW, Stadtman ER. Mech 노화 개발. 2010;131(1):2-8. doi:10.1016/j.mad.2009.11.006

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2009

복제 스트레스는 다형성 및 병원성 변형과 유사한 인간 세포의 게놈 전체 복사 번호 변화를 유도합니다.

Arlt MF, Mulle JG, Schaibley VM 등. 암 제이 험 제넷. 2009;84(3):339-350. doi:10.1016/j.ajhg.2009.01.024

NURD 복합체 손실을 통한 노화 관련 크로마틴 결함

Pegoraro G, Kubben N, Wickert U, Göhler H, Hoffmann K, Misteli T. 내추럴 셀 바이올. 2009;11(10):1261-1267. doi:10.1038/ncb1971

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2008

야생형 라민 A 대사의 교란은 조로증 표현형을 초래합니다.

Candelario J, Sudhakar S, Navarro S, Reddy S, Comai L. 노화세포. 2008;7(3):355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x

성인줄기세포의 라민 A 의존적 조절 불량은 노화 촉진과 관련이 있음

스캐피디 P, 미스텔리 T. 내추럴 셀 바이올. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708

Hutchinson-Gilford progeria 세포의 기계적 감수성과 핵 강성 증가: farnesyltransferase 억제제의 효과

Verstraeten VL, Ji JY, Cummings KS, Lee RT, Lammerding J. 노화세포. 2008;7(3):383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x

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2007

허친슨-길포드(Hutchinson-Gilford) 프로게리아 증후군에서 과잉 발현되는 라민 A 단백질 동형체는 프로게리아 세포와 정상 세포의 유사 분열을 방해합니다.

Cao K, Capell BC, Erdos MR, Djabali K, Collins FS. Proc Natl Acad Sci USA. 2007;104(12):4949-4954. doi:10.1073/pnas.0611640104

인간 노화를 가속화하는 것으로 알려진 돌연변이 라민 A로 인한 세포 분열 및 세포 주기 진행의 변화

Dechat T, Shimi T, Adam SA, 외. Proc Natl Acad Sci USA. 2007;104(12):4955-4960. doi:10.1073/pnas.0700854104

층상병증에서의 전라민 A 처리 및 이종염색질 역학

Maraldi NM, Mattioli E, Lattanzi G, 외. Adv 효소 조절제. 2007;47:154-167. doi:10.1016/j.advenzreg.2006.12.016

허친슨-길포드(Hutchinson-Gilford) 프로게리아를 유발하는 라민 A의 돌연변이 형태는 인간 피부의 세포 노화 바이오마커입니다.

McClintock D, Ratner D, Lokuge M, 외. 플로스 원. 2007;2(12):e1269. 2007년 12월 5일 출판. doi:10.1371/journal.pone.0001269

비정상적인 LMNA 돌연변이와 관련된 프로게린 발현 증가는 심각한 프로게로이드 증후군을 유발합니다.

Moulson CL, Fong LG, Gardner JM 등 험 무타트. 2007;28(9):882-889. doi:10.1002/humu.20536

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2006

Aggrecan 발현은 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군 피부 섬유아세포에서 상당히 비정상적으로 상향 조절됩니다.

레마이어 JM, 파티스 C, 고든 LB, 샌디 JD, 툴 BP, 바이스 AS. Mech 노화 개발. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004

Hutchinson-Gilford progeria 돌연변이 라민 A는 항-라민 A G608G 항체에 의해 감지되는 것처럼 주로 인간 혈관 세포를 표적으로 합니다.

매클린톡 D, 고든 LB, 자발리 K. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103

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2005

약물 치료를 통한 허친슨-길포드 프로게리아의 이종염색질 조직 구출

Columbaro M, Capanni C, Mattioli E, 외. 세포 분자 생명 과학. 2005;62(22):2669-2678. doi:10.1007/s00018-005-5318-6

Hutchinson-Gilford progeria에서 돌연변이 라민 A의 불완전한 처리로 인해 핵 이상이 발생하고 이는 farnesyltransferase 억제로 역전됩니다.

글린 MW, 글로버 TW. 험 몰 제네. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326

층상병 기반 조기 노화의 유전체 불안정성

Liu B, Wang J, Chan KM 등 내추럴 메드. 2005;11(7):780-785. doi:10.1038/nm1266

새로운 프로게린 상호 작용 파트너 단백질 hnRNP E1, EGF, Mel 18 및 UBC9는 라민 A/C와 상호 작용합니다.

종 N, Radu G, Ju W, 브라운 WT. 생화학 생물리 연구 커뮤니티. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020

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2004

돌연변이 라민 A의 축적은 Hutchinson-Gilford progeria 증후군에서 핵 구조의 점진적인 변화를 유발합니다.

골드먼 RD, 슈마커 DK, 에르되시 MR 등 Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

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2003

라민 A의 재발성 신생 점 돌연변이는 허친슨-길포드 조로증 증후군을 유발합니다.

에릭슨 M, 브라운 WT, 고든 LB, 외 자연. 2003;423(6937):293-298. 도이:10.1038/nature01629

데이터를 활용한 출판물

프로게리아 연구 재단 국제 의학 및 연구 데이터베이스

2025

허친슨-길포드 프로게리아 증후군

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 2003년 12월 12일 [2025년 3월 13일 업데이트]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [인터넷]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.

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2024

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 중대한 대동맥 협착증에 대한 개입

고든 LB, 바소 S, 마에스트란지 J, 외. 프론트 카디오바스크 메드. 2024;11:1356010. 2024년 4월 25일 출판. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010

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2023

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 혈장 프로게린: 면역 검정 개발 및 임상 평가

Gordon LB, Norris W, Hamren S, 등. 순환. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

파네실 전이효소 억제제(FTI)인 로나파닙은 조로증 장애 MAD-B 환자의 ZMPSTE24 결핍 섬유아세포에서 핵 형태를 개선합니다.

Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, DP 판사, Gordon LB, Michaelis S. 핵. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

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2022

Hutchinson-Gilford 조로증 증후군에서는 클론성 조혈이 흔하지 않습니다.

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, 외. 노과학. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

공동 모델링 시간 종속 경사 매개변수화를 사용하여 종단적 결과와 이벤트 시간 결과 간의 연관성에 대한 표본 크기 결정

LeClair J, Massaro J, Sverdlov O, Gordon L, Tripodis Y. 통계학. 2022;41(30):5810-5829. doi:10.1002/sim.9595

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2021

새로운 동형접합 동의어 변형은 POLR3A 관련 병리의 표현형 스펙트럼을 더욱 확장합니다.

Lessel D, Rading K, Campbell SE 등. 암제이메드유넷A. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525

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2018

에베롤리무스는 층상병 환자 섬유아세포의 여러 세포 결함을 구제합니다.

DuBose AJ, Lichtenstein ST, Petrash NM, Erdos MR, Gordon LB, Collins FS. [게시된 수정 사항은 Proc Natl Acad Sci US A. 2018년 4월 24일;115(17):E4140에 나타납니다. doi: 10.1073/pnas.1805694115]. Proc Natl Acad Sci USA. 2018;115(16):4206-4211. doi:10.1073/pnas.1802811115

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 사망률과 로나파닙 치료 대 치료 없음의 연관성

Gordon LB, Shappell H, Massaro J, 등. 자마. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

LMNA 음성 청소년 조로증 사례 분석은 Wiedemann-Rautenstrauch 유사 증후군에서 이중 대립유전자 POLR3A 돌연변이를 확인하고 PYCR1 돌연변이의 표현형 스펙트럼을 확장합니다.

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE 등. 험 제네. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

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2017

프로게리아의 안과적 특징

만타고스 IS, 클라인먼 ME, 키런 MW, 고든 LB. 암 J 안과. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

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2016

새로운 체세포 돌연변이로 허친슨-길포드 조로증 증후군이 있는 어린이의 부분적 구조가 달성되었습니다.

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF 등. 제이 메드 제넷. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 앓고 있는 어린이를 대상으로 한 단백질 파네실화 억제제 로나파닙, 프라바스타틴 및 졸레드론산의 임상 시험

고든 LB, 클라인만 ME, 마사로 J, et al. 순환. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

핵막 변형을 동반한 조로증 마우스와 허친슨-길포드 조로증 증후군 환자의 심장 전기적 결함

Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, 외. Proc Natl Acad Sci USA. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113

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2015

허친슨-길포드 프로게리아 증후군

울리히 뉴저지, 고든 LB. 핸드비클리닉뉴롤. 2015;132:249-264. doi:10.1016/B978-0-444-62702-5.00018-4

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2014

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 파네실화 억제제의 생존에 미치는 영향

Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, 등. 순환. 2014;130(1):27-34. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 초기 피부 증상

로크 JF, 황 JT, 고든 LB, 클라인만 M, 키런 MW, 리앙 MG. 페디아트르 더마톨. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

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2013

허친슨-길포드 조로증 증후군에서 뇌혈관 동맥병증과 뇌졸중의 영상 특성

실베라 VM, 고든 LB, 오바흐 DB, 캠벨 SE, 마찬 JT, 울리히 NJ. AJNR Am J 신경방사선학. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

로나파닙 치료 후 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 신경학적 특징

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT 등. 신경학. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

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2012

허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 앓고 있는 어린이의 조기 혈관 노화 메커니즘

Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. 고혈압. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919

허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 앓고 있는 어린이를 대상으로 한 파네실트랜스퍼라제 억제제의 임상 시험

고든 LB, 클라인만 ME, 밀러 DT 등 Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 두개안면 이상

Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J 신경방사선학. 2012;33(8):1512-1518. doi:10.3174/ajnr.A3088

허친슨-길포드 조로증 증후군의 방사선적 증상에 대한 전향적 연구

클리블랜드 RH, 고든 LB, 클라인만 ME 등 소아과 라디오. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

프로게리아: 세포 생물학으로부터의 전환적 통찰력

고든 LB, 카오 K, 콜린스 FS. 제이 셀 바이올. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

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2011

허친슨-길포드 조로증은 골격 이형성증입니다

고든 CM, 고든 LB, 스나이더 BD, 등 J 본 마이너 연구. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

LMNA 유전자의 낮고 높은 발현 대립유전자: 층상병 질병 발병에 대한 의미

로드리게스 S, 에릭슨 M. 플로스 원. 2011;6(9):e25472. doi:10.1371/journal.pone.0025472

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2010

허친슨-길포드 조로증의 심혈관 병리학: 노화의 혈관 병리학과의 상관관계

올리브 M, 하텐 I, 미첼 R, 외. 동맥경화증 혈전 혈관생물학. 2010;30(11):2301-2309. 도이:10.1161/ATVBAHA.110.209460

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2008

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 마우스 모델의 가역적 표현형

Sagelius H, Rosengardten Y, 슈미트 E, Sonnabend C, Rozell B, Eriksson M. 제이 메드 제넷. 2008;45(12):794-801. doi:10.1136/jmg.2008.060772

Hutchinson-Gilford 조로증 증후군을 유발하는 돌연변이의 표적 형질 전환 발현은 증식성 및 퇴행성 표피 질환을 유발합니다.

Sagelius H, Rosengardten Y, Hanif M, 외. 세포과학 저널. 2008;121(7편):969-978. doi:10.1242/jcs.022913

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 표현형과 경과

메리데스 MA, 고든 LB, 클라우스 S, 외 N 영어 J 의학. 2008;358(6):592-604. doi:10.1056/NEJMoa0706898

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2007

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 질병 진행: 성장과 발달에 미치는 영향

Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A 등. 소아과. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357

프로게리아에 대한 새로운 접근 방식

Kieran MW, Gordon L, Kleinman M. [게시된 수정 사항은 Pediatrics. 2007 Dec;120(6):1405에 나타납니다]. 소아과. 2007;120(4):834-841. doi:10.1542/peds.2007-1356

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2005

C-반응성 단백질 증가 없이 감소된 아디포넥틴 및 HDL 콜레스테롤: 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 조기 죽상경화증 생물학에 대한 단서

고든 LB, 하튼 IA, 패티 ME, 리히텐슈타인 AH. J 소아과. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064

프로게린의 파네실화를 억제하면 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 특징적인 핵 물집이 예방됩니다.

카펠 BC, 에르되시 MR, 마디간 JP, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(36):12879-12884. doi:10.1073/pnas.0506001102

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2004

돌연변이 라민 A의 축적은 Hutchinson-Gilford progeria 증후군에서 핵 구조의 점진적인 변화를 유발합니다.

골드먼 RD, 슈마커 DK, 에르되시 MR 등 Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

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임상 시험 결과를 보고하는 출판물

후원사 프로게리아 연구 재단

2025

허친슨-길포드 프로게리아 증후군

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 2003년 12월 12일 [2025년 3월 13일 업데이트]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [인터넷]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 심근 변형의 종단적 변화

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze FI, 외. Circ Cardiovasc 영상. 2025;18(2):e017544. doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544

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2024

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 정상적 퇴출 분율에도 불구하고 비정상적인 심근 변형

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze F, 외. J Am 하트 협회. 2024;13(3):e031470. 도이:10.1161/JAHA.123.031470

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2023

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 혈장 프로게린: 면역 검정 개발 및 임상 평가

Gordon LB, Norris W, Hamren S, 등. 순환. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

Hutchinson-Gilford Progeria 증후군이 있는 청소년의 기본 운동 범위, 근력, 운동 기능 및 참여

Malloy J, Berry E, Correia A, et al. 소아과 의사의 물리 치료. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 심장 이상 진행: 전향적 종단 연구

올슨 FJ, 고든 LB, 스무트 L, 외. 순환. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370

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2022

Hutchinson-Gilford 조로증 증후군에서는 클론성 조혈이 흔하지 않습니다.

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, 외. 노과학. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

허친슨-길포드 조로증 증후군 및 처리 결핍 조로증 층상병 치료를 위한 로나파닙(조킨비)에 대한 FDA 승인 요약

스즈키 M, Jeng LJB, Chefo S, 외. 제넷 메드. 2023;25(2):100335. doi:10.1016/j.gim.2022.11.003

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2020

프로게리아 환자의 골격 성숙 및 장골 성장 패턴: 후향적 연구

Tsai A, Johnston PR, Gordon LB, Walters M, Kleinman M, Laor T. 란셋 어린이 청소년 건강. 2020;4(4):281-289. 도이:10.1016/S2352-4642(20)30023-7

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2019

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 골격외 석회화

고든 CM, 클리블랜드 RH, 발트루사이티스 K, et al. 뼈. 2019;125:103-111. doi:10.1016/j.bone.2019.05.008

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2018

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 사망률과 로나파닙 치료 대 치료 없음의 연관성

Gordon LB, Shappell H, Massaro J, 등. 자마. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

프로게리아를 앓고 있는 어린이들의 혈장 단백질 조사(로나파닙 치료 전 및 치료 중)

Gordon LB, Campbell SE, Massaro JM 등. 소아과. 2018;83(5):982-992. doi:10.1038/pr.2018.9

허친슨-길포드 조로증 증후군이 있는 어린이의 잇몸 퇴축 부위의 미생물군

바시르 SH, 체이스 I, 파스터 BJ 등 J 치주과학. 2018;89(6):635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351

프로게리아를 앓고 있는 여성 청소년의 사춘기 진행

그리어 MM, 클라인만 ME, 고든 LB, 외 J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018;31(3):238-241. doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 심장 이상

Prakash A, Gordon LB, Kleinman ME, et al. JAMA 카디올. 2018;3(4):326-334. doi:10.1001/jamacardio.2017.5235

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2017

프로게리아의 안과적 특징

만타고스 IS, 클라인먼 ME, 키런 MW, 고든 LB. 암 J 안과. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

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2016

허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 앓고 있는 어린이를 대상으로 한 단백질 파네실화 억제제 로나파닙, 프라바스타틴 및 졸레드론산의 임상 시험

고든 LB, 클라인만 ME, 마사로 J, et al. 순환. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

가장 희귀한 질병 중 하나인 프로게리아의 치료법을 찾아서

콜린스 FS. 순환. 2016;134(2):126-129. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965

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2014

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 파네실화 억제제의 생존에 미치는 영향

Gordon LB, Massaro J, D'Agostino RB Sr, 등. 순환. 2014;130(1):27-34. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.113.008285

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 초기 피부 증상

로크 JF, 황 JT, 고든 LB, 클라인만 M, 키런 MW, 리앙 MG. 페디아트르 더마톨. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

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2013

허친슨-길포드 조로증 증후군에서 뇌혈관 동맥병증과 뇌졸중의 영상 특성

실베라 VM, 고든 LB, 오바흐 DB, 캠벨 SE, 마찬 JT, 울리히 NJ. AJNR Am J 신경방사선학. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

로나파닙 치료 후 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 신경학적 특징

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT 등. 신경학. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

허친슨-길포드 조로증 증후군의 유전자 발견에서 임상 시험으로의 전환

킹 AA, 하이어 GL. 신경학. 2013;81(5):408-409. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d87cd

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2012

허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 앓고 있는 어린이를 대상으로 한 파네실트랜스퍼라제 억제제의 임상 시험

고든 LB, 클라인만 ME, 밀러 DT 등 Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 앓고 있는 어린이의 조기 혈관 노화 메커니즘

Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. 고혈압. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919

허친슨-길포드 조로증 증후군의 방사선적 증상에 대한 전향적 연구

클리블랜드 RH, 고든 LB, 클라인만 ME 등 소아과 라디오. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 두개안면 이상

Ullrich NJ, Silvera VM, Campbell SE, Gordon LB. AJNR Am J 신경방사선학. 2012;33(8):1512-1518. doi:10.3174/ajnr.A3088

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2011

허친슨-길포드 조로증은 골격 이형성증입니다

고든 CM, 고든 LB, 스나이더 BD, et al. J 본 마이너 연구. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

허친슨-길포드 조로증 증후군의 이과학적 및 청각학적 증상

Guardiani E, Zalewski C, Brewer C 등. 후두경. 2011;121(10):2250-2255. doi:10.1002/lary.22151

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2009

허친슨-길포드 프로게리아 증후군: 구강 및 두개안면 표현형

Domingo DL, Trujillo MI, Council SE 등 구강질환. 2009;15(3):187-195. doi:10.1111/j.1601-0825.2009.01521.x

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2008

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 표현형과 경과

메리데스 MA, 고든 LB, 클라우스 S, 외 N 영어 J 의학. 2008;358(6):592-604. doi:10.1056/NEJMoa0706898

 

보조금 지원에 대한 감사의 글을 게시합니다.

프로게리아 연구 재단

2025

바리시티닙과 로나파닙은 프로게린과 염증을 시너지적으로 표적으로 삼아 프로게리아 마우스의 수명과 건강을 개선합니다.

Krüger P, Schroll M, Fenzl FQ, 외. 국제 분자 과학 저널. 2025;26(10):4849. 2025년 5월 19일 출판. doi:10.3390/ijms26104849

허친슨-길포드 프로게리아 증후군

Gordon LB, Brown WT, Collins FS. 2003년 12월 12일 [2025년 3월 13일 업데이트]. In: Adam MP, Feldman J, Mirzaa GM, et al., editors. GeneReviews® [인터넷]. Seattle (WA): University of Washington, Seattle; 1993-2025.

시상하부에서 신경소포체 Y 수치를 회복하면 생쥐의 조기 노화 표현형이 개선됩니다.

Ferreira-Marques M, Carmo-Silva S, Pereira J, 외. 노과학. 2025년 2월 27일 온라인 출판. doi:10.1007/s11357-025-01574-0

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 심근 변형의 종단적 변화

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze FI, 외. Circ Cardiovasc 영상. 2025;18(2):e017544. doi:10.1161/CIRCIMAGING.124.017544

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2024

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 중대한 대동맥 협착증에 대한 개입

고든 LB, 바소 S, 마에스트란지 J, 외. 프론트 카디오바스크 메드. 2024;11:1356010. 2024년 4월 25일 출판. doi:10.3389/fcvm.2024.1356010

프로게리아의 염증과 섬유증: HGPS 마우스 모델에서의 장기 특이적 반응

Krüger P, Schroll M, Fenzl F, 등. 국제 분자 과학 저널. 2024;25(17):9323. 2024년 8월 28일 출판. doi:10.3390/ijms25179323

NLRP3 억제제 다판수트릴은 프로게로이드 마우스에서 로나파닙의 치료 작용을 개선합니다.

Muela-Zarzuela I, Suarez-Rivero JM, Boy-Ruiz D 등. 노화세포. 2024;23(9):e14272. doi:10.1111/acel.14272

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 정상적 퇴출 분율에도 불구하고 비정상적인 심근 변형

Olsen FJ, Biering-Sørensen T, Lunze F, 외. J Am 하트 협회. 2024;13(3):e031470. 도이:10.1161/JAHA.123.031470

혈관 석회화: 활성 억제를 필요로 하는 수동적 과정

빌라 벨로스타 R. 생물학(바젤). 2024;13(2):111. 2024년 2월 9일 출판. doi:10.3390/biology13020111

말초 동맥 질환과 결과: 위험 예측을 어떻게 개선할 수 있을까?

Yanamandala M, Goudot G, Gerhard-Herman MD. 유로 하트 J. 2024;45(19):1750-1752. doi:10.1093/eurheartj/ehae154

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2023

그렐린은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 조기 노화를 지연시킨다

Ferreira-Marques M, Carvalho A, Franco AC 등. 노화세포. 2023;22(12):e13983. doi:10.1111/acel.13983

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 혈장 프로게린: 면역 검정 개발 및 임상 평가

Gordon LB, Norris W, Hamren S, 등. 순환. 2023;147(23):1734-1744. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.122.060002

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 및 기타 지방이영양성 층상병증에서 바리시티닙과 FTI 복합 치료가 지방형성에 미치는 영향

Hartinger R, Lederer EM, Schena E, Lattanzi G, Djabali K. 세포. 2023;12(10):1350. 2023년 5월 9일 출판. doi:10.3390/cells12101350

동위원소 표지(TRAIL)를 통한 회전율 및 복제 분석은 조직 맥락이 단백질 및 세포소기관 수명에 미치는 영향을 보여줍니다.

Hasper J, Welle K, Hryhorenko J, Ghaemmaghami S, Buchwalter A. 몰 시스템 바이올. 2023;19(4):e11393. doi:10.15252/msb.202211393

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 라민 A/C의 장수명 및 조직 특이적 축적

Hasper J, Welle K, Swovick K, Hryhorenko J, Ghaemmaghami S, Buchwalter A. 제이 셀 바이올. 2024;223(1):e202307049. doi:10.1083/jcb.202307049

프로게린 억제제인 프로게리닌은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군 모델 마우스의 심장 이상을 완화합니다.

강SM, 서S, 송이제이 등 세포. 2023;12(9):1232. 2023년 4월 24일 출판. doi:10.3390/cells12091232

프로게린 시각화를 위한 새로운 형광 프로브

Macicior J, 페르난데스 D, 오르테가-구티에레스 S. 바이오오르그켐. 2024;142:106967. doi:10.1016/j.bioorg.2023.106967

Hutchinson-Gilford Progeria 증후군이 있는 청소년의 기본 운동 범위, 근력, 운동 기능 및 참여

Malloy J, Berry E, Correia A, et al. 소아과 의사의 물리 치료. 2023;43(4):482-501. doi:10.1080/01942638.2022.2158054

파네실 전이효소 억제제(FTI)인 로나파닙은 조로증 장애 MAD-B 환자의 ZMPSTE24 결핍 섬유아세포에서 핵 형태를 개선합니다.

Odinammadu KO, Shilagardi K, Tuminelli K, DP 판사, Gordon LB, Michaelis S. 핵. 2023;14(1):2288476. doi:10.1080/19491034.2023.2288476

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 심장 이상 진행: 전향적 종단 연구

올슨 FJ, 고든 LB, 스무트 L, 외. 순환. 2023;147(23):1782-1784. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.123.064370

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2022

프로게리아: 잠재적 약물 표적과 치료 전략에 대한 관점

Benedicto I, Chen X, Bergo MO, Andrés V. 전문가 의견 대상. 2022;26(5):393-399. doi:10.1080/14728222.2022.2078699

질량 분석법을 이용한 Hutchinson-Gilford Progeria 환자 세포에서 Farnesylated Progerin의 정량화

Camafeita E, Jorge I, Rivera-Torres J, Andrés V, Vázquez J. 국제 분자 과학 저널. 2022;23(19):11733. 2022년 10월 3일 출판. doi:10.3390/ijms231911733

Hutchinson-Gilford 조로증 증후군에서는 클론성 조혈이 흔하지 않습니다.

Díez-Díez M, Amorós-Pérez M, de la Barrera J, 외. 노과학. 2023;45(2):1231-1236. doi:10.1007/s11357-022-00607-2

miR-34a-5p의 내피세포 및 전신적 상향조절은 조로증의 노화를 미세 조정합니다.

Manakanatas C, Ghadge SK, Agic A, 외. 노화(Albany NY). 2022;14(1):195-224. doi:10.18632/aging.203820

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2021

허친슨-길포드 조로증 증후군에서 심혈관 질환을 유발하는 분자 및 세포 메커니즘: 동물 모델에서 얻은 교훈

베네딕토 1세, 도라도 B, 안드레스 V. 세포. 2021;10(5):1157. 2021년 5월 11일 출판. doi:10.3390/cells10051157

소분자 ICMT 억제제는 Hutchinson-Gilford progeria 증후군 세포의 노화를 지연시킵니다.

Chen X, Yao H, Kashif M, 등. 엘리프. 2021;10:e63284. 2021년 2월 2일 출판. doi:10.7554/eLife.63284

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에 대한 표적형 안티센스 치료 접근법

Erdos MR, Cabral WA, Tavarez UL 등. 내추럴 메드. 2021;27(3):536-545. doi:10.1038/s41591-021-01274-0

NLRP3 인플라마좀 억제로 허친슨-길포드 프로게리아 동물 쥐 모델에서 수명이 향상됨

González-Dominguez A, Montañez R, Castejón-Vega B 등. 엠보 몰 메드. 2021;13(10):e14012. doi:10.15252/emm.202114012

최적화된 프로게린-라민 A 결합 억제제인 프로게리닌은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 조기 노화 표현형을 개선합니다.

Kang SM, Yoon MH, Ahn J, et al. [게시된 수정 사항은 Commun Biol. 2021 Mar 2;4(1):297에 나타납니다. doi: 10.1038/s42003-021-01843-6]. 커먼 바이올. 2021;4(1):5. 2021년 1월 4일 출판. doi:10.1038/s42003-020-01540-w

생체 내 염기 편집으로 쥐의 허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 구제하다

코블란 LW, 에르되시 MR, 윌슨 C, et al. 자연. 2021;589(7843):608-614. doi:10.1038/s41586-020-03086-7

새로운 동형접합 동의어 변형은 POLR3A 관련 병리의 표현형 스펙트럼을 더욱 확장합니다.

Lessel D, Rading K, Campbell SE 등. 암제이메드유넷A. 2022;188(1):216-223. doi:10.1002/ajmg.a.62525

파클리탁셀은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 마우스 모델에서 구조적 변화와 심장 전도계 결함을 완화합니다.

Macías Á, Díaz-Larrosa JJ, Blanco Y, 외. 심장혈관연구. 2022;118(2):503-516. doi:10.1093/cvr/cvab055

프로게리아 치료를 위한 소분자 치료적 관점

Macicior J, 마르코스-라미로 B, 오르테가-구티에레스 S. 국제 분자 과학 저널. 2021;22(13):7190. 2021년 7월 3일 출판. doi:10.3390/ijms22137190

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에 대한 이소프레닐시스테인 카르복실메틸트랜스퍼라제 기반 치료법

Marcos-Ramiro B, Gil-Ordóñez A, Marín-Ramos NI, 외. ACS 센트 사이언스. 2021;7(8):1300-1310. doi:10.1021/acscentsci.0c01698

체계적인 스크리닝을 통해 Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군에 대한 치료용 안티센스 올리고뉴클레오타이드 식별

Puttaraju M, 잭슨 M, 클라인 S, 외. [게시된 수정 사항은 Nat Med에 나타납니다. 2021년 7월;27(7):1309. 도이: 10.1038/s41591-021-01415-5]. 내추럴 메드. 2021;27(3):526-535. doi:10.1038/s41591-021-01262-4

평생 동안 분기형 아미노산을 식이로 제한하면 생쥐의 허약함과 수명에 성별별 이점이 있습니다.

Richardson NE, Konon EN, Schuster HS 등. 자연 노화. 2021;1(1):73-86. doi:10.1038/s43587-020-00006-2

인터루킨-6 중화는 조기 노화된 쥐의 증상을 개선합니다

Squarzoni S, Schena E, Sabatelli P 등. 노화세포. 2021;20(1):e13285. doi:10.1111/acel.13285

허친슨-길포드 조로증 증후군에서 혈관 평활근 수축력 감소는 평활근 미오신 중쇄 발현 결함과 관련이 있음

폰 Kleeck R, Castagnino P, Roberts E, Talwar S, Ferrari G, Assoian RK. 과학 대표. 2021;11(1):10625. 2021년 5월 19일 출판. doi:10.1038/s41598-021-90119-4

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2020

신경펩타이드 Y는 프로게린 클리어런스를 강화하고 인간 허친슨-길포드 프로게리아 증후군 세포의 노화 표현형을 개선합니다.

Aveleira CA, Ferreira-Marques M, Cortes L, 외. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2020;75(6):1073-1078. doi:10.1093/gerona/glz280

생리학 및 병리학에서 핵막과 크로마틴의 상호작용

Burla R, La Torre M, Maccaroni K, Verni F, Giunta S, Saggio I. 핵. 2020;11(1):205-218. doi:10.1080/19491034.2020.1806661

라민 A 노화 과정에 관여

Cenni V, Capanni C, Mattioli E, 등. 노화 Res Rev. 2020;62:101073. doi:10.1016/j.arr.2020.101073

로나파닙, 프라바스타틴 및 졸레드론산을 치료군으로 한 G608G 프로게리아 마우스 모델의 근골격계 표현형 평가

Cubria MB, Suarez S, Masoudi A, 외. Proc Natl Acad Sci USA. 2020;117(22):12029-12040. doi:10.1073/pnas.1906713117

노화의 마우스 및 돼지 모델에서 일반적인 심장대사 변화 및 조절되지 않은 경로 식별

Fanjul V, Jorge I, Camafeita E, 외. 노화세포. 2020;19(9):e13203. doi:10.1111/acel.13203

핵 내부의 인산화된 라민 A/C는 프로게리아에서 비정상적인 전사와 관련된 활성 증강제를 결합합니다.

Ikegami K, Secchia S, Almakki O, Lieb JD, Moskowitz IP. 개발 셀. 2020;52(6):699-713.e11. doi:10.1016/j.devcel.2020.02.011

세포골격 강성은 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군에서 세포 노화와 선천 면역 반응을 조절합니다.

Mu X, Tseng C, Hambright WS 등 노화세포. 2020;19(8):e13152. doi:10.1111/acel.13152

기본 편집기를 사용하여 생성된 최초의 프로게리아 원숭이 모델

Reddy P, Shao Y, Hernandez-Benitez R, Nuñez Delicado E, Izpisua Belmonte JC. 단백질 세포. 2020;11(12):862-865. doi:10.1007/s13238-020-00765-z

프로게리아 환자의 골격 성숙 및 장골 성장 패턴: 후향적 연구

Tsai A, Johnston PR, Gordon LB, Walters M, Kleinman M, Laor T. 란셋 어린이 청소년 건강. 2020;4(4):281-289. 도이:10.1016/S2352-4642(20)30023-7

프로게리아에 대한 새로운 치료법

빌라 벨로스타 R. 노화(Albany NY). 2019;11(24):11801-11802. doi:10.18632/aging.102626

식이성 마그네슘 보충은 프로게리아 마우스 모델에서 수명을 향상시킵니다.

빌라 벨로스타 R. 엠보 몰 메드. 2020;12(10):e12423. doi:10.15252/emm.202012423

프로게리아의 산화환원 이론

빌라 벨로스타 R. 노화(Albany NY). 2020;12(21):20934-20935. doi:10.18632/aging.104211

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2019

조로증 마우스에 배변 미생물 이식을 통한 건강수명 및 수명 연장

Bárcena C, Valdés-Mas R, 시장 P 등. 내추럴 메드. 2019;25(8):1234-1242. doi:10.1038/s41591-019-0504-5

단일 복용량 CRISPR-Cas9 치료로 허친슨-길포드 프로게리아 증후군이 있는 생쥐의 수명 연장

Beyret E, Liao HK, Yamamoto M, et al. 내추럴 메드. 2019;25(3):419-422. doi:10.1038/s41591-019-0343-4

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 새로운 노크인 미니피그 모델 생성 및 특성화

Dorado B, Pløen GG, Barettino A, 외. 세포 발견. 2019;5:16. 2019년 3월 19일 출판. doi:10.1038/s41421-019-0084-z

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 골격외 석회화

고든 CM, 클리블랜드 RH, 발트루사이티스 K, et al. 뼈. 2019;125:103-111. doi:10.1016/j.bone.2019.05.008

혈관평활근세포 손실은 허친슨-길포드 조로증 증후군에서 동맥경화증의 가속화를 뒷받침합니다.

함치크 MR, 안드레스 V. 핵. 2019;10(1):28-34. doi:10.1080/19491034.2019.1589359

프로게린은 혈관평활근세포의 내소포체 스트레스를 유도하여 죽상경화증을 가속화합니다.

Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Quesada V 등. 엠보 몰 메드. 2019;11(4):e9736. doi:10.15252/emm.201809736

골수 조혈모세포 틈새의 리모델링은 조기 노화 또는 생리적 노화 동안 골수세포 확장을 촉진합니다.

Ho YH, Del Toro R, Rivera-Torres J 등. 세포 줄기 세포. 2019;25(3):407-418.e6. doi:10.1016/j.stem.2019.06.007

인간 허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 iPSC 유래 내피세포의 기능 장애

마트론 G, 탄다바라얀 RA, 발터 BK, 멩 S, 모지리 A, 쿡 JP. 세포주기. 2019;18(19):2495-2508. doi:10.1080/15384101.2019.1651587

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에 대한 CRISPR/Cas9 기반 치료법 개발

산티아고-페르난데스 O, 오소리오 FG, 케사다 V, 외. 내추럴 메드. 2019;25(3):423-426. doi:10.1038/s41591-018-0338-6

물리화학적 기계적 전달은 이종염색질 형성을 통해 핵 모양과 역학을 변화시킵니다.

Stephens AD, Liu PZ, Kandula V, 외. 몰 바이올 셀. 2019;30(17):2320-2330. doi:10.1091/mbc.E19-05-0286

ATP 기반 치료법은 혈관 석회화를 예방하고 Hutchinson-Gilford 조로증 증후군 마우스 모델에서 수명을 연장합니다.

빌라 벨로스타 R. Proc Natl Acad Sci USA. 2019;116(47):23698-23704. doi:10.1073/pnas.1910972116

아세트산염 또는 구연산염으로 산성화된 중탄산염 투석액이 체외 대동맥벽 석회화에 미치는 영향

빌라-벨로스타 R, 에르난데스-마르티네스 E, 메리다-헤레로 E, 곤잘레스-파라 E. 과학 대표. 2019;9(1):11374. 2019년 8월 6일 출판. doi:10.1038/s41598-019-47934-7

혈액투석 환자의 칼시디올 안전성에 대한 의문 제기

빌라-벨로스타 R, 마히로-페르난데스 I, 오르티즈 A, 곤잘레스-파라 E. 영양소. 2019;11(5):959. 2019년 4월 26일 출판. doi:10.3390/nu11050959

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2018

메티오닌 제한은 프로게로이드 마우스의 수명을 연장하고 지질과 담즙산 대사를 변화시킵니다.

Bárcena C, Quirós PM, Durand S, 외. 셀 대표. 2018;24(9):2392-2403. doi:10.1016/j.celrep.2018.07.089

허친슨-길포드 조로증 증후군이 있는 어린이의 잇몸 퇴축 부위의 미생물군

바시르 SH, 체이스 I, 파스터 BJ 등 J 치주과학. 2018;89(6):635-644. doi:10.1002/JPER.17-0351

조로증 증후군의 게놈 불안정성 및 DNA 복제 결함

Burla R, La Torre M, Merigliano C, Vernì F, Saggio I. 핵. 2018;9(1):368-379. doi:10.1080/19491034.2018.1476793

인간 노화의 특징을 풀어내는 마우스 모델

Folgueras AR, Freitas-Rodríguez S, Velasco G, López-Otín C. 서커스 레스. 2018;123(7):905-924. doi:10.1161/CIRCRESAHA.118.312204

프로게리아를 앓고 있는 어린이들의 혈장 단백질 조사(로나파닙 치료 전 및 치료 중)

Gordon LB, Campbell SE, Massaro JM 등. 소아과. 2018;83(5):982-992. doi:10.1038/pr.2018.9

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 사망률과 로나파닙 치료 대 치료 없음의 연관성

Gordon LB, Shappell H, Massaro J, 등. 자마. 2018;319(16):1687-1695. doi:10.1001/jama.2018.3264

프로게리아를 앓고 있는 여성 청소년의 사춘기 진행

그리어 MM, 클라인만 ME, 고든 LB, 외 J Pediatr Adolesc Gynecol. 2018;31(3):238-241. doi:10.1016/j.jpag.2017.12.005

HGPS에서의 동맥경화 가속

함치크 MR, 안드레스 V. 노화(Albany NY). 2018;10(10):2555-2556. doi:10.18632/aging.101608

혈관평활근 특이적 프로게린 발현은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군 마우스 모델에서 죽상경화증과 사망을 가속화합니다.

Hamczyk MR, Villa-Bellosta R, Gonzalo P 등. 순환. 2018;138(3):266-282. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.117.030856

LMNA 음성 청소년 조로증 사례 분석은 Wiedemann-Rautenstrauch 유사 증후군에서 이중 대립유전자 POLR3A 돌연변이를 확인하고 PYCR1 돌연변이의 표현형 스펙트럼을 확장합니다.

Lessel D, Ozel AB, Campbell SE 등. 험 제네. 2018;137(11-12):921-939. doi:10.1007/s00439-018-1957-1

내피세포 프로게린 발현은 손상된 기계적 반응을 통해 심혈관 병리를 유발합니다.

오스마나기크-마이어스 S, 키스 A, 마나카나타스 C, et al. 제이클린인베스트. 2019;129(2):531-545. 도이:10.1172/JCI121297

허친슨-길포드 프로게리아 증후군 환자의 심장 이상

Prakash A, Gordon LB, Kleinman ME, et al. JAMA 카디올. 2018;3(4):326-334. doi:10.1001/jamacardio.2017.5235

OGT(O-GlcNAc 전이효소)는 라민 A에 고유한 여러 잔기를 선택적으로 변형합니다.

Simon DN, Wriston A, Fan Q 등 세포. 2018;7(5):44. 2018년 5월 17일 출판. doi:10.3390/cells7050044

우성 프로게린 표현형을 구출하는 데 핵 수입 경로가 핵심

윌슨 KL. 사이언스 신호. 2018;11(537):eaat9448. 2018년 7월 3일 출판. doi:10.1126/scisignal.aat9448

허친슨-길포드 프로게리아 증후군과 베르너 증후군에서의 차별적 줄기세포 노화 동역학

Wu Z, Zhang W, Song M 등 단백질 세포. 2018;9(4):333-350. doi:10.1007/s13238-018-0517-8

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2017

조기 노화에 있어서 miRNA의 기능적 관련성

Caravia XM, Roiz-Valle D, Morán-Álvarez A, López-Otín C. Mech 노화 개발. 2017;168:10-19. doi:10.1016/j.mad.2017.05.003

프로게리아 섬유아세포 재프로그래밍은 정상적인 후성유전적 풍경을 재정립합니다.

Chen Z, Chang WY, Etheridge A 등. 노화세포. 2017;16(4):870-887. doi:10.1111/acel.12621

A형 라민과 조기 노화 증후군의 심혈관 질환

도라도 B, 안드레스 V. 커 오핀 셀 바이올. 2017;46:17-25. doi:10.1016/j.ceb.2016.12.005

60,706명의 비관련 개인의 LMNA 시퀀스는 A형 라민에서 132개의 새로운 미스센스 변이체를 밝혀내고 변이체 p.G602S와 2형 당뇨병 간의 연관성을 시사합니다. – PubMed (nih.gov)

Florwick A, Dharmaraj T, Jurgens J, Valle D, Wilson KL.  프런트 제네. 2017;8:79. 2017년 6월 15일 출판. doi:10.3389/fgene.2017.00079

파네실트랜스퍼라제 억제제와 설포라판을 이용한 간헐적 치료는 허친슨-길포드 프로게리아 섬유아세포의 세포 항상성을 개선합니다.

가브리엘 D, 샤프리 DD, 고든 LB, 자발리 K. 온코타겟. 2017;8(39):64809-64826. 2017년 7월 18일 출판. doi:10.18632/oncotarget.19363

심혈관계의 노화: 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 교훈

Hamczyk MR, 델 캄포 L, 안드레스 V. Annu Rev Physiol. 2018;80:27-48. doi:10.1146/annurev-physiol-021317-121454

PCNA의 프로게린 격리는 층상병 관련 프로게로이드 증후군에서 복제 포크 붕괴와 XPA의 잘못된 위치 지정을 촉진합니다.

힐튼 BA, 류 J, 카트라이트 BM 등. 파세브 J. 2017;31(9):3882-3893. doi:10.1096/fj.201700014R

텔로미어 관련 단백질 Ft1 발현이 감소된 마우스는 p53에 민감한 조로증 특성을 발달시킵니다.

라 토레 M, Merigliano C, Burla R, 외. 노화세포. 2018;17(4):e12730. doi:10.1111/acel.12730

텔로머라제 mRNA는 프로게리아 세포의 노화를 역전시킨다

리 Y, 저우 G, 브루노 IG, 쿡 JP. J Am Coll Cardiol. 2017;70(6):804-805. doi:10.1016/j.jacc.2017.06.017

프로게리아의 안과적 특징

만타고스 IS, 클라인먼 ME, 키런 MW, 고든 LB. 암 J 안과. 2017;182:126-132. doi:10.1016/j.ajo.2017.07.020

조기 노화의 잠재적인 조절 메커니즘으로서 핵 주변부의 단백질 격리

세레브리아니 L, 미스텔리 T. 제이 셀 바이올. 2018;217(1):21-37. doi:10.1083/jcb.201706061

크로마틴과 라민 A는 세포핵의 두 가지 다른 기계적 반응 체계를 결정합니다.

스티븐스 AD, Banigan EJ, Adam SA, Goldman RD, Marko JF. 몰 바이올 셀. 2017;28(14):1984-1996. doi:10.1091/mbc.E16-09-0653

크로마틴 히스톤 변형 및 강성은 라민과 무관하게 핵 형태에 영향을 미칩니다.

Stephens AD, Liu PZ, Banigan EJ 등. 몰 바이올 셀. 2018;29(2):220-233. doi:10.1091/mbc.E17-06-0410

체세포 내 라민의 분자 구조

Turgay Y, Eibauer M, Goldman AE 등. 자연. 2017;543(7644):261-264. doi:10.1038/nature21382

핵질 라민은 프로게리아 세포에서 라미나 관련 폴리펩티드 2α의 성장 조절 기능을 정의합니다.

Vidak S, Georgiou K, Fichtinger P, Naetar N, Dechat T, Foisner R. 세포과학 저널. 2018;131(3):jcs208462. 2018년 2월 8일 출판. doi:10.1242/jcs.208462

프로게린 유도 복제 스트레스는 허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 조기 노화를 촉진합니다.

휘튼 K, Campuzano D, Ma W, 외. 몰 셀 바이올. 2017;37(14):e00659-16. 2017년 6월 29일 출판. doi:10.1128/MCB.00659-16

SRF-Mkl1 공동 활성제 복합체의 기질 강성 의존적 조절에는 내핵막 단백질인 Emerin이 필요합니다.

윌러 MK, 캐럴 CW. 세포과학 저널. 2017;130(13):2111-2118. doi:10.1242/jcs.197517

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2016

새로운 체세포 돌연변이로 허친슨-길포드 조로증 증후군이 있는 어린이의 부분적 구조가 달성되었습니다.

Bar DZ, Arlt MF, Brazier JF 등. 제이 메드 제넷. 2017;54(3):212-216. doi:10.1136/jmedgenet-2016-104295

라민 결합 단백질의 기능적으로 구별되는 집단의 간단한 분리

버크 JM, 윌슨 KL. 방법 Enzymol. 2016;569:101-114. doi:10.1016/bs.mie.2015.09.034

가장 희귀한 질병 중 하나인 프로게리아의 치료법을 찾아서

콜린스 FS. 순환. 2016;134(2):126-129. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022965

프로게린은 허친슨-길포드 프로게리아 섬유아세포의 중기 동역체에서 CENP-F를 고갈시켜 염색체 유지를 손상시킵니다.

아이쉬 V, 루 X, 가브리엘 D, 자발리 K. 온코타겟. 2016;7(17):24700-24718. doi:10.18632/oncotarget.8267

템시롤리무스는 허친슨-길포드 프로게리아 세포 표현형을 부분적으로 구출합니다.

가브리엘 D, 고든 LB, 자발리 K. 플로스 원. 2016;11(12):e0168988. 2016년 12월 29일 출판. doi:10.1371/journal.pone.0168988

허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 앓고 있는 어린이를 대상으로 한 단백질 파네실화 억제제 로나파닙, 프라바스타틴 및 졸레드론산의 임상 시험

고든 LB, 클라인만 ME, 마사로 J, et al. 순환. 2016;134(2):114-125. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.116.022188

비타민 D 수용체 신호 전달은 Hutchinson-Gilford progeria 증후군 세포 표현형을 개선합니다.

Kreienkamp R, Croke M, Neumann MA, 외. 온코타겟. 2016;7(21):30018-30031. doi:10.18632/oncotarget.9065

조기 노화에 있어서 항산화 NRF2 경로의 억제

Kubben N, 장 W, 왕 L, 외. 셀. 2016;165(6):1361-1374. doi:10.1016/j.cell.2016.05.017

프로게린-라민 A/C 결합 중단은 허친슨-길포드 프로게리아 증후군 표현형을 개선합니다.

이소주, 정용화, 윤MH, et al. 제이클린인베스트. 2016;126(10):3879-3893. 도이:10.1172/JCI84164

프로게리아와 관련된 라민 A 돌연변이체의 영구적인 파네실화는 상호작용 중 세린 22에서의 인산화를 손상시킵니다.

Moiseeva O, Lopes-Paciencia S, Huot G, Lessard F, Ferbeyre G. 노화(Albany NY). 2016;8(2):366-381. doi:10.18632/aging.100903

핵막 변형을 동반한 조로증 마우스와 허친슨-길포드 조로증 증후군 환자의 심장 전기적 결함

Rivera-Torres J, Calvo CJ, Llach A, 외. Proc Natl Acad Sci USA. 2016;113(46):E7250-E7259. doi:10.1073/pnas.1603754113

조기 노화 질환인 프로게리아에 대한 분자적 통찰력

비닥 S, 포이스너 R. 히스토켐 셀 바이올. 2016;145(4):401-417. doi:10.1007/s00418-016-1411-1

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2015

심혈관 질환에서의 ADAMTS7: 병상에서 실험실로, 그리고 다시 병상으로?

Arroyo AG, Andrés V. 순환. 2015;131(13):1156-1159. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.115.015711

프로게린은 허친슨-길포드 프로게리아에서 LAP2α-텔로미어 연관을 감소시킵니다.

Chojnowski A, Ong PF, Wong ES 등. 엘리프. 2015;4:e07759. 2015년 8월 27일 출판. doi:10.7554/eLife.07759

자기포식은 핵막의 분해를 매개한다

Dou Z, Xu C, Donahue G, 외. 자연. 2015;527(7576):105-109. doi:10.1038/nature15548

라민 B1의 꼬리 도메인은 라민 A보다 2가 양이온에 의해 더 강하게 조절됩니다.

Ganesh S, Qin Z, Spagnol ST, 외. 핵. 2015;6(3):203-211. doi:10.1080/19491034.2015.1031436

항프로게로이드 화합물의 체계적 식별을 위한 고함량 영상 기반 스크리닝 파이프라인

쿠벤 N, 브리마콤 KR, 도네건 M, 리 Z, 미스텔리 T. 행동 양식. 2016;96:46-58. doi:10.1016/j.ymeth.2015.08.024

돌연변이 라민 A는 전기를 p53 독립 노화 프로그램에 연결합니다.

Moiseeva O, Lessard F, Acevedo-Aquino M, Vernier M, Tsantrizos YS, Ferbeyre G. 세포주기. 2015;14(15):2408-2421. doi:10.1080/15384101.2015.1053671

기계 신호의 교차로에 있는 라민

오스마나기크-마이어스 S, 데챗 T, 포이스너 R. 진스 데브. 2015;29(3):225-237. doi:10.1101/gad.255968.114

유전자가 풍부한 염색체 영역은 비정형 조로증 세포의 라민 B 결핍 핵 물집에 우선적으로 위치합니다.

Bercht Pfleghaar K, Taimen P, Butin-Israeli V, et al. [게시된 수정 사항은 Nucleus. 2015;6(3):247에 나타납니다. doi: 10.1080/19491034.2015.1049921]. 핵. 2015;6(1):66-76. doi:10.1080/19491034.2015.1004256

초고해상도 현미경으로 밝혀진 핵 라민 A, C, B1 및 B2의 구조적 조직

Shimi T, Kittisopikul M, Tran J, 외. 몰 바이올 셀. 2015;26(22):4075-4086. doi:10.1091/mbc.E15-07-0461

Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군 돌연변이의 형질전환 침묵은 가역적인 뼈 표현형을 초래하지만 레스베라트롤 치료는 전반적으로 유익한 효과를 나타내지 않습니다.

Strandgren C, Nasser HA, McKenna T, 등. 파세브 J. 2015;29(8):3193-3205. doi:10.1096/fj.14-269217

프로게리아 세포의 증식은 세포외 기질 단백질의 발현을 통해 라미나 관련 폴리펩타이드 2α(LAP2α)에 의해 향상됩니다.

Vidak S, Kubben N, Dechat T, Foisner R. 진스 데브. 2015;29(19):2022-2036. doi:10.1101/gad.263939.115

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2014

노화된 마우스 뇌에서 프로게린 발현은 유전자 발현, 해마 줄기 세포 또는 행동에 감지할 수 있는 상당한 변화 없이 구조적 핵 이상을 나타냅니다.

Baek JH, Schmidt E, Viceconte N, 외. 험 몰 제네. 2015;24(5):1305-1321. doi:10.1093/hmg/ddu541

계면핵에서 전체 염색체와 개별 유전자 자리의 비무작위적 재배치와 질병, 감염, 노화 및 암과의 관련성

Bridger JM, Arican-Gotkas HD, Foster HA, et al. [게시된 수정 사항은 Adv Exp Med Biol. 2014;773:E1에 나타납니다]. 전문 의학 생물학. 2014;773:263-279. doi:10.1007/978-1-4899-8032-8_12

크로마틴 불안정성에서 라민 B1의 역할

부틴-이스라엘 V, 아담 SA, Jain N, 외.. 몰 셀 바이올. 2015;35(5):884-898. doi:10.1128/MCB.01145-14

병리학적 라민 A 상호작용자의 체계적 식별

Dittmer TA, Sahni N, Kubben N, 외. 몰 바이올 셀. 2014;25(9):1493-1510. doi:10.1091/mbc.E14-02-0733

설포라판은 허친슨-길포드 프로게리아 섬유아세포에서 프로게린 클리어런스를 향상시킵니다.

가브리엘 D, Roedl D, 고든 LB, 자발리 K. 노화세포. 2015;14(1):78-91. doi:10.1111/acel.12300

넥신 6을 분류하면 라민 A 합성과 핵막으로의 통합이 향상됩니다.

González-Granado JM, Navarro-Puche A, Molina-Sanchez P 등. 플로스 원. 2014;9(12):e115571. 2014년 12월 23일 출판. doi:10.1371/journal.pone.0115571

핵막 라민-A는 액틴 역학을 면역 시냅스 구조 및 T 세포 활성화와 결합합니다.

González-Granado JM, Silvestre-Roig C, Rocha-Perugini V, 외. 사이언스 신호. 2014;7(322):ra37. 2014년 4월 22일 출판. doi:10.1126/scisignal.2004872

허친슨-길포드 조로증 증후군과 관련된 라민 A 꼬리 도메인의 계면 결합 및 응집

Kalinowski A, Yaron PN, Qin Z 등. 바이오피시켐. 2014;195:43-48. doi:10.1016/j.bpc.2014.08.005

라민 A의 인터페이즈 인산화

Kochin V, Shimi T, Torvaldson E, 외. 세포과학 저널. 2014;127(12편):2683-2696. doi:10.1242/jcs.141820

마우스 모델과 노화: 장수와 조로증

리아오 CY, 케네디 BK. 커 탑 데브 바이올. 2014;109:249-285. doi:10.1016/B978-0-12-397920-9.00003-2

고대인의 죽상경화증, 급속 노화 증후군 및 정상 노화: 라민은 단백질이며 공통 연결 고리인가?

미야모토 MI, Djabali K, Gordon LB. 글로브 하트. 2014;9(2):211-218. doi:10.1016/j.gheart.2014.04.001

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 초기 피부 증상

로크 JF, 황 JT, 고든 LB, 클라인만 M, 키런 MW, 리앙 MG. 페디아트르 더마톨. 2014;31(2):196-202. doi:10.1111/pde.12284

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2013

핵 라민 B1에 의한 뉴클레오타이드 절제 복구 조절

Butin-Israeli V, Adam SA, Goldman RD. 플로스 원. 2013;8(7):e69169. 2013년 7월 24일 출판. doi:10.1371/journal.pone.0069169

파손된 핵-라민, 핵 역학 및 질병

데이비슨 PM, 램머딩 J. 트렌드 셀 바이올. 2014;24(4):247-256. doi:10.1016/j.tcb.2013.11.004

핵 라민 망사구조에서의 블레빙의 기계적 모델

Funkhouser CM, Sknepnek R, Shimi T, Goldman AE, Goldman RD, Olvera de la Cruz M. Proc Natl Acad Sci USA. 2013;110(9):3248-3253. doi:10.1073/pnas.1300215110

라민 A/C와 에메린은 액틴 역학을 조절하여 MKL1-SRF 활동을 조절합니다.

호 CY, Jaalouk DE, Vartiainen MK, Lammerding J. 자연. 2013;497(7450):507-511. doi:10.1038/nature12105

건강과 질병에서의 핵역학과 기계적 전달

이저만 P, 라머딩 J. 커 바이올. 2013;23(24):R1113-R1121. doi:10.1016/j.cub.2013.11.009

칼슘은 파네실 매개 막 결합을 촉진하는 라민 A 꼬리 도메인의 구조적 변화를 유발합니다.

Kalinowski A, Qin Z, Coffey K, 외. 바이오피스 J. 2013;104(10):2246-2253. doi:10.1016/j.bpj.2013.04.016

세포 배양에서 아미노산을 이용한 안정 동위원소 표지법을 사용하여 Hutchinson-Gilford progeria 증후군에서 미토콘드리아 기능 장애 식별

Rivera-Torres J, Acín-Perez R, Cabezas-Sánchez P, 외. J 프로테오믹스. 2013;91:466-477. doi:10.1016/j.jprot.2013.08.008

허친슨-길포드 조로증 증후군에서 뇌혈관 동맥병증과 뇌졸중의 영상 특성

실베라 VM, 고든 LB, 오바흐 DB, 캠벨 SE, 마찬 JT, 울리히 NJ. AJNR Am J 신경방사선학. 2013;34(5):1091-1097. doi:10.3174/ajnr.A3341

로나파닙 치료 후 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 신경학적 특징

Ullrich NJ, Kieran MW, Miller DT 등. 신경학. 2013;81(5):427-430. doi:10.1212/WNL.0b013e31829d85c0

결함이 있는 세포외 피로인산 대사는 피로인산 치료로 호전되는 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 마우스 모델에서 혈관 석회화를 촉진합니다.

빌라-벨로스타 R, 리베라-토레스 J, 오소리오 FG, 외. 순환. 2013;127(24):2442-2451. doi:10.1161/CIRCULATIONAHA.112.000571

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2012

허친슨-길포드 조로증 증후군의 방사선적 증상에 대한 전향적 연구

클리블랜드 RH, 고든 LB, 클라인만 ME 등 소아과 라디오. 2012;42(9):1089-1098. doi:10.1007/s00247-012-2423-1

핵 모양의 자동화된 이미지 분석: 조기 노화된 세포에서 무엇을 배울 수 있을까?

드리스콜 MK, 알바니스 JL, 시옹 ZM, 메일먼 M, 로저트 W, 카오 K. 노화(Albany NY). 2012;4(2):119-132. doi:10.18632/aging.100434

허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 앓고 있는 어린이의 조기 혈관 노화 메커니즘

Gerhard-Herman M, Smoot LB, Wake N, et al. 고혈압. 2012;59(1):92-97. doi:10.1161/HYPERTENSIONAHA.111.180919

허친슨-길포드 프로게리아 증후군을 앓고 있는 어린이를 대상으로 한 파네실트랜스퍼라제 억제제의 임상 시험

고든 LB, 클라인만 ME, 밀러 DT 등 Proc Natl Acad Sci USA. 2012;109(41):16666-16671. doi:10.1073/pnas.1202529109

프로게리아: 세포 생물학으로부터의 전환적 통찰력

고든 LB, 카오 K, 콜린스 FS. 제이 셀 바이올. 2012;199(1):9-13. doi:10.1083/jcb.201207072

레스베라트롤은 SIRT1 의존성 성인 줄기세포 감소를 구제하고 층상병 기반 프로게리아에서 프로게로이드 특징을 완화합니다.

Liu B, Ghosh S, Yang X 등. 세포 대사. 2012;16(6):738-750. doi:10.1016/j.cmet.2012.11.007

복제 인자 C1은 복제 인자 C의 큰 하위 단위로 Hutchinson-Gilford 조로증 증후군에서 단백질 분해에 의해 절단됩니다.

Tang H, Hilton B, Musich PR, Fang DZ, Zou Y. 노화세포. 2012;11(2):363-365. doi:10.1111/j.1474-9726.2011.00779.x

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 두개안면 이상

Ullrich NJ, Silvera VM, 캠벨

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2011

인간 이배체 섬유아세포의 뚜렷한 전라민 A 변종 축적은 세포 항상성에 차별적인 영향을 미칩니다.

Candelario J, Borrego S, Reddy S, Comai L. Exp 세포 저항. 2011;317(3):319-329. doi:10.1016/j.yexcr.2010.10.014

다양한 핵특이 노화장애와 관련된 핵형태의 계산영상 분석

최 S, 왕 W, 리베이로 AJ, et al. 핵. 2011;2(6):570-579. 도이:10.4161/nucl.2.6.17798

허친슨-길포드 조로증은 골격 이형성증입니다

고든 CM, 고든 LB, 스나이더 BD, et al. J 본 마이너 연구. 2011;26(7):1670-1679. doi:10.1002/jbmr.392

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서 연령에 따른 MMP-3 손실

Harten IA, Zahr RS, Lemire JM 등. J Gerontol A Biol Sci Med Sci. 2011;66(11):1201-1207. doi:10.1093/gerona/glr137

Hutchinson-gilford progeria 증후군의 결함 있는 핵막은 핵질 Ran 기울기를 방해하고 Ubc9의 핵 국소화를 억제합니다.

켈리 JB, 다타 S, 스노우 CJ, 등 몰 셀 바이올. 2011;31(16):3378-3395. doi:10.1128/MCB.05087-11

노화 억제 '릴렉스 앤 리페어'

크리슈난 V, 류 B, 저우 Z. 노화(Albany NY). 2011;3(10):943-954. doi:10.18632/aging.100399

히스톤 H4 라이신 16 저아세틸화는 Zmpste24 결핍 마우스에서 결함 있는 DNA 복구 및 조기 노화와 관련이 있습니다.

크리슈난 V, 초우 MZ, 왕 Z, 등 Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108(30):12325-12330. doi:10.1073/pnas.1102789108

Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군에서의 DNA 손상 축적 및 복제 정지

뮤직 PR, 주 Y. 생화학 Soc Trans. 2011;39(6):1764-1769. 도이:10.1042/BST20110687

라민 A 꼬리 도메인과 HGPS 돌연변이체의 구조와 안정성

진 Z, Kalinowski A, Dahl KN, Buehler MJ. J Struct Biol. 2011;175(3):425-433. doi:10.1016/j.jsb.2011.05.015

단백질 파네실화 억제제는 중심체 분리 결함으로 인해 도넛 모양의 세포핵을 유발합니다.

Verstraeten VL, Peckham LA, 올리브 M, 외. Proc Natl Acad Sci USA. 2011;108(12):4997-5002. doi:10.1073/pnas.1019532108

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2010

기계생물학 및 미세순환: 세포, 핵 및 유체 역학

달 KN, 칼리노프스키 A, 페칸 K. 미세순환. 2010;17(3):179-191. doi:10.1111/j.1549-8719.2009.00016.x

허친슨-길포드 조로증의 심혈관 병리학: 노화의 혈관 병리학과의 상관관계

올리브 M, 하텐 I, 미첼 R, 외. 동맥경화증 혈전 혈관생물학. 2010;30(11):2301-2309. 도이:10.1161/ATVBAHA.110.209460

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2009

프로게린 상호 작용 파트너 단백질과 라미나 단백질의 연관성: Mel18은 HGPS에서 에메린과 연관됨

주 WN, 브라운 WT, 종 N. 베이징 다쉐쉐바오이쉐반. 2009;41(4):397-401.

조로증 증후군의 변화된 핵 기능: 노화 연구의 패러다임

Li B, 조그 S, Candelario J, Reddy S, Comai L. 사이언티픽월드저널. 2009;9:1449-1462. 2009년 12월 16일 출판. doi:10.1100/tsw.2009.159

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2008

야생형 라민 A 대사의 교란은 조로증 표현형을 초래합니다.

Candelario J, Sudhakar S, Navarro S, Reddy S, Comai L. 노화세포. 2008;7(3):355-367. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00393.x

전라민 A의 불완전한 성숙으로 인해 발생하는 조로증에서 색소성 건피증 A군(XPA)의 관련성

Liu Y, Wang Y, Rusinol AE 등. 파세브 J. 2008;22(2):603-611. doi:10.1096/fj.07-8598com

세포핵의 구조와 역학에 대한 통합적 이해를 향해

Rowat AC, Lammerding J, Herrmann H, Aebi U. 바이오에세이. 2008;30(3):226-236. doi:10.1002/bies.20720

성인줄기세포의 라민 A 의존적 조절 불량은 노화 촉진과 관련이 있음

스캐피디 P, 미스텔리 T. 내추럴 셀 바이올. 2008;10(4):452-459. doi:10.1038/ncb1708

Hutchinson-Gilford progeria 세포의 기계적 감수성과 핵 강성 증가: farnesyltransferase 억제제의 효과

Verstraeten VL, Ji JY, Cummings KS, Lee RT, Lammerding J. 노화세포. 2008;7(3):383-393. doi:10.1111/j.1474-9726.2008.00382.x

성숙 라민 A 합성을 제거하면 Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군 대립유전자를 가진 생쥐에서 질병 표현형이 감소합니다.

양 SH, 챠오 X, 파버 E, 창 SY, 퐁 LG, 영 SG. J Biol Chem. 2008;283(11):7094-7099. doi:10.1074/jbc.M708138200

파네실트랜스퍼라제 억제제를 이용한 치료는 허친슨-길포드 프로게리아 증후군 돌연변이가 있는 생쥐의 생존율을 향상시킵니다.

양 SH, Qiao X, Fong LG, Young SG. 바이오킴 바이오피스 액타. 2008;1781(1-2):36-39. doi:10.1016/j.bbalip.2007.11.003

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2007

허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 질병 진행: 성장과 발달에 미치는 영향

Gordon LB, McCarten KM, Giobbie-Hurder A 등. 소아과. 2007;120(4):824-833. doi:10.1542/peds.2007-1357

라민 B1이 없는 경우 세포핵은 회전합니다.

Ji JY, Lee RT, Vergnes L, 외. J Biol Chem. 2007;282(27):20015-20026. doi:10.1074/jbc.M611094200

허친슨-길포드(Hutchinson-Gilford) 프로게리아를 유발하는 라민 A의 돌연변이 형태는 인간 피부의 세포 노화 바이오마커입니다.

McClintock D, Ratner D, Lokuge M, 외. 플로스 원. 2007;2(12):e1269. 2007년 12월 5일 출판. doi:10.1371/journal.pone.0001269

비정상적인 LMNA 돌연변이와 관련된 프로게린 발현 증가는 심각한 프로게로이드 증후군을 유발합니다.

Moulson CL, Fong LG, Gardner JM 등 험 무타트. 2007;28(9):882-889. doi:10.1002/humu.20536

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2006

Prelamin A와 lamin A는 핵막에서 없어도 되는 것으로 보입니다.

퐁 LG, Ng JK, Lammerding J, 외. 제이클린인베스트. 2006;116(3):743-752. 도이:10.1172/JCI27125

Aggrecan 발현은 Hutchinson-Gilford Progeria 증후군 피부 섬유아세포에서 상당히 비정상적으로 상향 조절됩니다.

레마이어 JM, 파티스 C, 고든 LB, 샌디 JD, 툴 BP, 바이스 AS. Mech 노화 개발. 2006;127(8):660-669. doi:10.1016/j.mad.2006.03.004

핵 라민, 질병 및 노화

Mattout A, Dechat T, Adam SA, Goldman RD, Gruenbaum Y. 커 오핀 셀 바이올. 2006;18(3):335-341. doi:10.1016/j.ceb.2006.03.007

Hutchinson-Gilford progeria 돌연변이 라민 A는 항-라민 A G608G 항체에 의해 감지되는 것처럼 주로 인간 혈관 세포를 표적으로 합니다.

매클린톡 D, 고든 LB, 자발리 K. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(7):2154-2159. doi:10.1073/pnas.0511133103

단백질 파네실트랜스퍼라제 억제제와 프로게리아

메타 M, 양 SH, 베르고 MO, 퐁 LG, 영 SG. 트렌드 몰 메드. 2006;12(10):480-487. doi:10.1016/j.molmed.2006.08.006

돌연변이 핵 라민 A는 조기 노화에서 후성유전적 제어의 점진적인 변화로 이어진다

슈마커 DK, 데챗 T, 콜마이어 A, et al. Proc Natl Acad Sci USA. 2006;103(23):8703-8708. doi:10.1073/pnas.0602569103

프리라민 A 파네실화 및 조로증 증후군

영SG, 메타M, SH양, 퐁 LG. J Biol Chem. 2006;281(52):39741-39745. doi:10.1074/jbc.R600033200

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2005

Hutchinson-Gilford progeria에서 돌연변이 라민 A의 불완전한 처리로 인해 핵 이상이 발생하고 이는 farnesyltransferase 억제로 역전됩니다.

글린 MW, 글로버 TW. 험 몰 제네. 2005;14(20):2959-2969. doi:10.1093/hmg/ddi326

C-반응성 단백질 증가 없이 감소된 아디포넥틴 및 HDL 콜레스테롤: 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 조기 죽상경화증 생물학에 대한 단서

고든 LB, 하튼 IA, 패티 ME, 리히텐슈타인 AH. J 소아과. 2005;146(3):336-341. doi:10.1016/j.jpeds.2004.10.064

RNA 간섭을 통한 Hutchinson-Gilford Progeria 세포의 세포 표현형 교정

황 S, 첸 L, Libina N, 그 외 여러분. 험 제네. 2005;118(3-4):444-450. doi:10.1007/s00439-005-0051-7

파네실화 억제는 Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군에 대한 HeLa 세포 모델에서 핵 형태 결함을 역전시킵니다.

Mallampalli MP, Huyer G, Bendale P, Gelb MH, Michaelis S. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(40):14416-14421. doi:10.1073/pnas.0503712102

라민 A G608G 돌연변이가 있는 허친슨-길포드 프로게리아 증후군의 피부 섬유아세포는 기형 핵을 가지고 있으며 열 스트레스에 과민합니다.

Paradisi M, McClintock D, Boguslavsky RL, Pedicelli C, Worman HJ, Djabali K. BMC 셀 바이올. 2005;6:27. 2005년 6월 27일 출판. doi:10.1186/1471-2121-6-27

단백질 파네실트랜스퍼라제 차단은 조로증이 있는 인간의 섬유아세포에서 핵 모양을 개선합니다.

Toth JI, Yang SH, Qiao X 등. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(36):12873-12878. doi:10.1073/pnas.0505767102

단백질 파네실트랜스퍼라제 차단은 표적 Hutchinson-Gilford 프로게리아 증후군 돌연변이가 있는 마우스 섬유아세포에서 핵의 물집 형성을 개선합니다.

양 SH, Bergo MO, Toth JI, 외. Proc Natl Acad Sci USA. 2005;102(29):10291-10296. doi:10.1073/pnas.0504641102

Prelamin A, Zmpste24, 변형 세포핵 및 조로증 - 단백질 파네실화가 질병 발병에 중요할 수 있음을 시사하는 새로운 증거

영 SG, 퐁 LG, 미카엘리스 S. J Lipid Res. 2005;46(12):2531-2558. doi:10.1194/jlr.R500011-JLR200

새로운 프로게린 상호 작용 파트너 단백질 hnRNP E1, EGF, Mel 18 및 UBC9는 라민 A/C와 상호 작용합니다.

종 N, Radu G, Ju W, 브라운 WT. 생화학 생물리 연구 커뮤니티. 2005;338(2):855-861. doi:10.1016/j.bbrc.2005.10.020

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2004

Hutchinson-Gilford 조로증 증후군의 게놈 규모 발현 프로파일링은 중배엽/간엽 결손과 동맥경화의 가속화로 이어지는 광범위한 전사적 오조절을 보여줍니다.

Csoka AB, English SB, Simkevich CP 등. 노화세포. 2004;3(4):235-243. doi:10.1111/j.1474-9728.2004.00105.x

Lmna 결핍에 대한 이형접합성은 Zmpste24 결핍 마우스에서 프로게리아와 유사한 표현형을 제거합니다.

Fong LG, Ng JK, Meta M 등. Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(52):18111-18116. doi:10.1073/pnas.0408558102

돌연변이 라민 A의 축적은 Hutchinson-Gilford progeria 증후군에서 핵 구조의 점진적인 변화를 유발합니다.

골드먼 RD, 슈마커 DK, 에르되시 MR 등 Proc Natl Acad Sci USA. 2004;101(24):8963-8968. doi:10.1073/pnas.0402943101

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2003

비정형 베르너 증후군의 LMNA 돌연변이

Chen L, Lee L, Kudlow BA, 외. 랜싯. 2003;362(9382):440-445. 도이:10.1016/S0140-6736(03)14069-X

라민 A의 재발성 신생 점 돌연변이는 허친슨-길포드 조로증 증후군을 유발합니다.

에릭슨 M, 브라운 WT, 고든 LB, 외 자연. 2003;423(6937):293-298. 도이:10.1038/nature01629

허친슨-길포드 프로게리아 증후군에서는 소변이나 혈청에서 히알루론산이 증가하지 않습니다.

Gordon LB, Harten IA, Calabro A, 등. 험 제네. 2003;113(2):178-187. doi:10.1007/s00439-003-0958-9

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2002

조기 노화의 단서를 찾아서

위토 J. 트렌드 내분비 대사. 2002;13(4):140-141. doi:10.1016/s1043-2760(02)00595-7