Progeria Research Foundation и Children's Hospital Boston снова объединяются для проведения второго клинического исследования для детей с прогерией. Это захватывающее и гораздо более масштабное исследование включает 45 детей из 24 стран, говорящих на 17 разных языках!
Краткое содержание: Исследователи выявили два дополнительных препарата, которые при использовании в сочетании с текущим тестируемым препаратом FTI могут обеспечить даже более эффективное лечение детей с прогерией, чем FTI по отдельности.
Научная основа лечения
Прогерия вызывается аномальным белком, называемым прогерин. Исследовательская группа по прогерии в Детской больнице Бостона добавит два препарата, называемые правастатин и золедронат, к текущему лечению с помощью FTI.
Стратегия: Все три препарата будут воздействовать на различные точки на пути, ведущем к производству болезнетворного прогерина. В захватывающих лабораторных исследованиях, представленных доктором Карлосом Лопесом-Отином из Испании на Научном семинаре Фонда исследований прогерии 2007 года, два новых препарата улучшили течение болезни в клетках прогерии и увеличили продолжительность жизни в мышиных моделях прогерии.
Цель: Если три препарата, вводимые в этом исследовании, могут эффективно блокировать присоединение этой фарнезиловой группы, то прогерин может быть «парализован», а прогерия может быть улучшена. Мы надеемся, что препараты будут работать как партнеры, дополняя друг друга, так что белок прогерина будет больше затронут при объединении трех препаратов, чем при использовании любого из них в отдельности.
Кто участвует в исследовании тройного препарата?
Испытание осуществимости: Команда уже провела мини-исследование для 5 детей с прогерией. Короткое, одномесячное исследование «осуществимости» было посвящено вопросу о том, будет ли комбинация из трех препаратов хорошо переноситься, прежде чем приступить к более масштабному международному исследованию. Побочные эффекты были приемлемыми, и команда перешла к более масштабному исследованию эффективности.
Испытание эффективности: В январе 2010 года тройное испытание началось с 45 детьми. Сюда входят дети, участвующие в испытании FTI-only, 5 детей, участвующих в испытании осуществимости, и другие дети, которые были либо слишком малы для участия в первом испытании, либо дети, которых мы обнаружили за последние 2 года. Дети, участвующие в испытании FTI-only, имели возможность зарегистрироваться в тройном испытании, когда они прибыли на первое испытание. Это позволило детям продолжать принимать FTI без каких-либо пропущенных доз.
Взаимосвязь между лечением и прогерией
Как мы перешли от открытия гена к лекарственной терапии для детей с прогерией? Нахождение гена прогерии было ключом. Этот ген называется ЛМНА, и он обычно кодирует белок, называемый преламин А (этот белок далее обрабатывается и становится ламином А). Дети с прогерией имеют мутацию в ЛМНА что приводит к образованию аномальной формы преламина А, называемой «прогерин». Многолетние фундаментальные исследования преламина А и ламина А дали нам возможность понять, что препараты, назначаемые в этом исследовании, могут влиять на заболевание прогерией. За последние шесть лет исследования были сосредоточены на систематическом тестировании этих препаратов на клетках прогерии и мышах с прогерией.
Группа клинических испытаний
С мая 2007 года команда из 28 человек лечила детей с прогерией по всему миру. Члены команды имеют опыт не только в прогерии, но и в трех препаратах, назначаемых в этом исследовании.
Краткий обзор экспериментальных препаратов
Правастатин (продается как Правахол или Селектин) является представителем класса статинов. Обычно используется для снижения уровня холестерина и профилактики сердечно-сосудистых заболеваний.
Золедроновая кислота это бисфосфонат, обычно используется в качестве лекарственного средства для лечения остеопороза и профилактики переломов скелета у людей, страдающих некоторыми формами рака.
Лонафарниб это ИУФ (Ингибитор фарнезилтрансферазы), препарат, который может устранить аномалию в клетках прогерии в лабораторных условиях и который улучшил течение заболевания у мышей с прогерией.
Все три препарата блокируют выработку молекулы фарнезила, которая необходима прогерину для возникновения заболевания прогерия.
Сроки
Пациенты едут в Бостон для тестирования и обследований, которые длятся 4-7 дней, каждые 6 месяцев в течение 2 лет. Для испытания FTI-only визиты в Бостон происходили каждые четыре месяца.
Расходы
Конечно, проведение клинического испытания такого масштаба требует больших затрат, а источников поддержки исследований редких заболеваний крайне мало. Но в октябре 2009 года Национальный институт сердца, легких и крови NIH выделил группе, проводившей тройное испытание, престижный грант «Grand Opportunities», который покроет многие из расходов. Мы очень рады получить эту исключительную поддержку от NIH.
Однако грант не покрывает все расходы на испытание. PRF все еще необходимо собрать около $150,000 на некоторые расходы, не покрываемые грантом.
кликните сюда сделать пожертвование на исследование тройного препарата и помочь превратить ЦЕЛЬ лечения и излечения в РЕАЛЬНОСТЬ!
* «Комбинированное лечение статинами и аминобисфосфонатами увеличивает продолжительность жизни в мышиной модели преждевременного старения человека», Игнасио Варела, Сандрин Перейра, Алехандро П. Угальде, Клер Л. Наварро, Марья Ф. Суарес, Пьер Кау, Хуан Кадинанос, Фернандо Г. Осорио, Николас Форэй, Хуан Кобо, Феликс де Карлос, Николас Леви, Хосе М.П. Фрейе и Карлос Лопес-Отэн. Природная медицина, 2008. 14(7): стр. 767-72.
ТНовое поколение детей, которым помогает PRF…
В марте 2009 года пятеро детей в возрасте 2-3 лет приняли участие в месячном исследовании осуществимости, чтобы определить, являются ли побочные эффекты трех препаратов, принимаемых вместе, терпимыми. Результаты были положительными, что проложило путь для полного двухлетнего испытания тройного препарата, в котором приняли участие до 45 детей с прогерией. Снимаю шляпу перед этими замечательными семьями!
Вот что сказали некоторые из них:
«ВСЕ были такими замечательными. Для нас вы ВСЕ ПОСЛАННЫЕ БОГОМ, и мы ЦЕНИМ все, что вы делаете для этих маленьких ангелочков. Наша семья так переполнена волнением и всевозможными эмоциями из-за поездки Адалии в Бостон в эти выходные, что я даже не могу начать печатать слова того, что мы чувствуем”.
«Это новое лекарство для Зака дает нам новую надежду на то, что его сердце станет сильнее, его улыбка станет ярче, а его жизнь продлится дольше. Это новое испытание препарата — ответ на наши молитвы. Спасибо всем, кто связан с PRF и сделал это возможным... врачам, исследователям и персоналу. Вы наши герои!»
Кэм и его отец учатся смешивать препарат FTI с подсластителем.
«От имени Кэма и нашей семьи, огромное спасибо всем вам в PRF за все, что вы сделали! Без вас мы бы потерялись в мире смятения и горя. Вместо этого мы живем в мире надежды и цели. Спасибо вам снова и снова! С большой любовью и уважением»,
Russian 
English 
Arabic 
Bengali 
Chinese 
Dutch 
French 
German 
Hebrew 
Hindi 
Indonesian 
Italian 
Kannada 
Kazakh 
Korean 
Marathi 
Pashto 
Portuguese 
Spanish 
Tamil 
Ukrainian 
Urdu