Сүйек кемігін трансплантациялау бойынша ғылыми жиналыс:
Потенциалды емдеу әдістерін зерттеу арқылы алға ұмтылу
2004 жылғы 25-26 сәуірде Бетездадағы Ұлттық денсаулық институтында, Мэриленд штаты
Прогерия ғылыми-зерттеу қоры Ұлттық адам геномын зерттеу институтымен және Ұлттық жүрек, өкпе және қан институтымен серіктестікте «Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромында дің жасушаларын трансплантациялау әлеуетін зерттеу» атты қызықты кездесуге демеушілік жасады. Бұл кездесу Прогериясы бар балаларды емдеу үшін дің жасушалары мен сүйек кемігін трансплантациялау стратегияларының әлеуетін жан-жақты бағалау үшін маңызды салаларда тәжірибесі бар дәрігерлер мен ғалымдарды біріктірді. Осы инновациялық зерттеу бағытын зерттеу үшін маңызды әртүрлі салалардағы 22 ғылыми сарапшыларды біріктіріп, PRF бірлескен демеушілік жасаған үшінші семинар осы күрделі тақырыпты шешуде сәтті болды. Міне, осы тақырып бойынша кейбір мәліметтер мен кездесудің нәтижелері:
Сүйек кемігі мен дің жасушалары дегеніміз не?
Сүйектеріміздің ортасында дің жасушалары деп аталатын арнайы жасушалардан тұратын кемігі бар. Дің жасушалары көбірек дің жасушаларын қалыптастыру үшін бөлінуі мүмкін немесе олар біздің денеміздің барлық мүшелерінде, мысалы, қан тамырларымызды құрайтын жасушаларда кездесетін жасуша түрлеріне жетілуі мүмкін.
Сүйек кемігін трансплантациялау дегеніміз не?
Сүйек кемігін трансплантациялау (BMT) - баланың өз сүйек кемігінің жасушалары сау донордан алынған жаңа сүйек кемігінің дің жасушаларымен (трансплантация) ауыстырылатын процедура. Идеал донор бір егіз болғанымен, Progeria балалары өз жасушаларына жақын туыстарынан немесе тіпті туысы жоқ адамнан трансплантация алуы мүмкін.
Қатерлі ісіктерді емдеу үшін дәрігерлер сүйек кемігін трансплантациялау алдында сәуле мен химиотерапияны пайдаланады. Бұл Прогерияны емдеудің бір бөлігі бола ма?
Қатерлі ісік үшін мұндай «алдын ала емдеу» ісік жасушаларын мүмкіндігінше жою үшін қажет. Бізге Progeria жасушаларынан құтылудың қажеті жоқ, сондықтан біз Прогериядағы BMT үшін алдын ала емдеудің бірдей түрін қолдануды күтпейміз. Дегенмен, Прогериясы бар балаға донордан жасушаларды оларға қарсы реакциясыз алуға көмектесу үшін алдын ала емдеудің жұмсақ түрі болады. Сондықтан емдеудің бұл түріне байланысты кейбір қауіп бар. Сондықтан Прогерия балаларын емдеуге көшу алдында мүмкіндігінше көп зерттеу жүргізу өте маңызды.
Прогериясы бар балаларда сүйек кемігін трансплантациялаумен алға жылжып жатырмыз ба, әлде алдымен жануарлар үлгілерінде жұмыс істейміз бе? Біздің кездесудегі сарапшылар мынаны ұсынды:
Қауіпсіз және тиімді емдеудің бірінші қадамы - Прогериядағы ауру процесін барынша жақын имитациялау үшін жасалған тышқандар сияқты жануарларға БМТ жасау. Ғылыми қауымдастықтағы көптеген зертханалар жануарлардың осы үлгілерін жасау үшін көп жұмыс жасауда (олардың кейбіреулері PRF қаржыландырады.) Осы кездесуге қатысқан сарапшылардың барлығы PRF Прогерия тышқандарында емдеу ретінде BMT-ны сынау үшін мүмкіндігінше тезірек қозғалуы керек деп келісті. . Бұл екі негізгі сұраққа жауап беруге көмектеседі: 1) Бұл процедура қауіпсіз бе? және 2) сүйек кемігі/дің жасушалары сау емес жасушаларды алмастыру үшін ең қажет органдарға – қан тамырларына, жүрекке, май қоймаларына және т.б. барады ма? Алдағы айларда PRF БҰҰ Прогериясы бар балалардың өмірін жақсартатынын түсіну үшін маңызды зерттеулерді алға жылжытады. Бұл семинар тамаша бастама болды.
Семинардың күн тәртібі және спикерлер
Бірінші сессия: HGPS клиникалық және генетикалық аспектілері
Төраға: Лесли Б. Гордон, MD, PhD
HGPS және бойлық бағалау стратегияларына клиникалық шолу: емдеу әдістері ауруды жақсартатынын қалай білеміз?
Лесли Гордон, MD, PhD
Прогерия зерттеу қорының медициналық директоры;
Тафтс университетінің медицина мектебінің ассистенті, Бостон, магистратура;
Педиатрия кафедрасының ассистенті профессоры, университет медицина мектебі, Браун университеті, Провиденс, RI
Элизабет Набель, медицина ғылымдарының докторы
Клиникалық зерттеулердің ғылыми директоры және қан тамырлары бөлімінің меңгерушісі
Биология бөлімі, Ұлттық жүрек, өкпе және қан институты (NHLBI), Бетезда, MD
HGPS генінің ақауы және ол нені білдіреді: болжамды аурудың механизмі және қартаю сипаттамалары
Фрэнсис Коллинз, MD, PhD
Адам геномын зерттеу ұлттық институтының директоры,
Бетезда, MD
Екінші сессия: Неліктен BMT HGPS үшін жұмыс істей алады? Басқа аурулардағы BMT-ден үйрену
Төраға: Дженнифер М. Пак, MD
Генетика және молекулалық биологияның аға зерттеушісі және бас маманы
Филиал, Адам геномын зерттеу ұлттық институты, Бетезда, MD
Сүйек кемігін трансплантациялау және гендік терапия арқылы мукополисахаридоз бұзылыстарын метаболикалық түзету
Честер Б.Уитли, MD, PhD
Гендік терапия орталығының педиатрия кафедрасының профессоры және профессор,
Адам генетикасы институты, Миннесота университеті, Миннеаполис, MN
Кемшіліксіз остеогенездегі BMT стратегиялары: Клиникалық сынақтар және алынған сабақтар
Эдвин Хорвиц, MD, PhD
Гематология-онкология кафедрасының қауымдастырылған мүшесі,
Дің жасушаларын трансплантациялау және эксперименттік бөлімдері
Гематология, Сент-Джуде балалар ғылыми-зерттеу ауруханасы,
Мемфис, ТН
HGPS-ке қолданылуы мүмкін сақтау ауруларымен трансплантация тәжірибесі
Уильям Кривит, MD, PhD
Университетінің педиатрия кафедрасының құрметті профессоры
Миннесота, Миннеаполис, MN
Үшінші сессия: Клиникалық жақсартуға әкелетін тамырлы репопуляцияға қарсы дәлелдер
Төрағалар: Элизабет Набель, MD және Дональд Орлик, PhD
Генетика және молекулярлық биология бөлімшесінің доценті,
NHLBI, Бетезда, MD
Тамыр қабырғасының жасушаларын жинау және БМТ: Трансплантация тамырлы бляшкаларға қалай әсер етуі мүмкін?
Ричард Митчелл, MD, PhD
Гарвард медицина мектебінің патология кафедрасының доценті,
Персонал патологы, Бригам және әйелдер ауруханасы, Бостон, MA
Прогериядағы БМТ көмегімен жүрек-қан тамырлары репопуляциясының әлеуеті – адам мен тінтуірдің зерттеулерінің дәлелі
Ричард Кэннон, MD
Интрамуральды зерттеулер бөлімінің клиникалық директоры,
NHLBI, Бетезда, MD
Қартаю жөніндегі ұлттық институттың Хатчинсон-Гилфорд прогерия синдромын қаржыландыру жағдайы
Хубер Уорнер, PhD
Қартаю биологиясы бағдарламасының директоры, Ұлттық қартаю институты,
Ұлттық денсаулық институттары, Бетезда, MD
Төртінші сессия: асқынулар және тәуекелдер мен пайдаларды бағалау
Төраға: Уильям А. Гал, MD, PhD
Адам геномын зерттеу ұлттық институтының клиникалық директоры,
Бетезда, MD
Гемопоэтикалық жасушаларды трансплантациялаудың ерте және кеш тәуекелдері ауруды бақылауға қарсы
Арманд Китинг, медицина ғылымдарының докторы
Медициналық қызмет бөлімінің бастығы, Эпштейн профессоры және кафедра меңгерушісі
Медициналық онкология және гематология кафедрасы, ханшайым
Маргарет ауруханасы/Онтарио онкологиялық институты, Торонто, Онтарио, Канада
Басқа генетикалық бұзылуларды түзету үшін дің жасушаларын трансплантациялаудан не үйренуге болады?
Джон Барретт, MD
Гематологияның сүйек кемігін трансплантациялау бөлімінің директоры
NHLBI филиалы, Бетезда, MD
Кіндік қанын трансплантациялау; Прогерия үшін осы стратегияны алдыңғы зерттеулер мен бағалау нәтижелері
Джон Вагнер, медицина ғылымдарының докторы
Қан мен сүйек кемігін клиникалық зерттеудің ғылыми директоры
Трансплантация бағдарламасы, педиатрия кафедрасы, сүйек бөлімі
Майдың трансплантациясы, Миннесота университетінің мектебі
Медицина, Миннеаполис, MN
HGPS үшін гендік терапия: стратегиялар, мақсаттар және уақыт кестесі
Синтия Данбар, медицина ғылымдарының докторы
Молекулярлық гемопоэз бөлімінің меңгерушісі,
Гематология филиалы, NHLBI, Бетезда, MD
BMT семинарының қосымша қатысушылары
Вице-президент, тарау бағдарламалары, March of Dimes, White Plains, NY
Фабио Кандотти, медицина ғылымдарының докторы
Генетика және молекулалық биология бөлімі, Ұлттық адам
Геномды зерттеу институты, Бетезда, MD
Майкл Эрдос, PhD
Доктор Фрэнсис Коллинздің зертханасының қызметкері,
Адам геномын зерттеу ұлттық институты, Бетезда, MD
Одри Гордон, Эск.
Проджерия зерттеу қорының президенті
Моника Клейнман, MD
Қиын медициналық көмек көрсету бөлімінің аға қауымдастығы,
Медициналық-хирургиялық қарқынды терапия бөлімі, Медициналық
Көлік бағдарламасының директоры және анестезия бойынша серіктес
Балалар ауруханасы, Бостон, MA
Фелипе Сьерра, PhD
Жасуша құрылымы бойынша сырттай портфолио жетекшісі және
Ұлттық қартаю биологиясы бағдарламасының қызметі
Қартаю институты, Бетезда, MD
Лино Тессаролло, PhD
Нейрондық даму тобының жетекшісі және гендердің мақсаттылығы
Мекеме, тышқан ісігі генетикасы бағдарламасы
Ұлттық онкологиялық институт, Фредерик, MD
Рене Варга, PhD
Доктор Фрэнсис Коллинздің зертханасында докторантурадан кейінгі кандидат
Адам геномын зерттеу ұлттық институты, Бетезда, MD
Таңдалған қатысушының пікірлері:
«Өте әсерлі сарапшылар тобы жиналды және ғылыми пікірталастың сапасы өте жоғары болды. Мен басқа генетикалық бұзылулар үшін сүйек кемігін трансплантациялаудың оң және теріс жақтары туралы және бұл тәжірибе Хатчинсон-Гилфорд Прогерия синдромына қалай әсер ететіні туралы көп нәрсе білдім.»
Фрэнсис Коллинз, MD, PhD, директор
Ұлттық адам геномын зерттеу институты
«Маған бұл семинарға қатысу өте ұнады. Ең үлкен күш - әртүрлі топ бізге Прогерияның көптеген аспектілерін қысқаша және ақпараттық түрде қарастыруға мүмкіндік берді. Осындай керемет топты жинағандарыңызбен құттықтаймын.»
Эдвин Хорвиц, MD, PhD
Әулие Яһуда балалар ғылыми-зерттеу ауруханасы