Die Progeria Research Foundation und das Children's Hospital Boston arbeiten erneut zusammen, um eine zweite klinische Studie für Kinder mit Progerie durchzuführen. An dieser spannenden und viel größeren Studie nehmen 45 Kinder aus 24 Ländern teil, die 17 verschiedene Sprachen sprechen!
Zusammenfassung: Forscher haben zwei weitere Medikamente identifiziert, die in Kombination mit dem aktuell getesteten FTI-Medikament eine noch wirksamere Behandlung für Kinder mit Progerie ermöglichen könnten als FTI allein.
Wissenschaftliche Grundlagen der Behandlung
Progerie wird durch ein abnormales Protein namens Progerin verursacht. Das Progerie-Forschungsteam am Children's Hospital Boston wird die derzeitige Behandlung mit FTI um zwei Medikamente namens Pravastatin und Zoledronat ergänzen.
Strategie: Alle drei Medikamente zielen auf verschiedene Punkte auf dem Weg ab, der zur Produktion des krankheitserregenden Progerins führt. In spannenden Laborstudien, die der Spanier Dr. Carlos Lopez-Otin auf dem wissenschaftlichen Workshop der Progeria Research Foundation 2007 vorstellte, verbesserten die beiden neuen Medikamente die Krankheit in Progeria-Zellen und verlängerten die Lebensdauer in Progeria-Mausmodellen.
Ziel: Wenn die drei in dieser Studie verabreichten Medikamente die Bindung dieser Farnesylgruppe wirksam blockieren können, kann Progerin „gelähmt“ und die Progerie gelindert werden. Wir hoffen, dass die Medikamente als Partner wirken und sich ergänzen, sodass das Progerinprotein durch die Kombination der drei Medikamente stärker beeinflusst wird als durch die Verwendung eines einzelnen Medikaments allein.
Wer nimmt an der Dreifachstudie teil?
Der Machbarkeitsversuch: Das Team hat bereits eine Ministudie an fünf Kindern mit Progerie durchgeführt. In der kurzen, einmonatigen „Machbarkeitsstudie“ wurde untersucht, ob die Kombination der drei Medikamente gut verträglich wäre, bevor eine größere internationale Studie gestartet wurde. Die Nebenwirkungen waren akzeptabel, und das Team ist nun mit der größeren Wirksamkeitsstudie fortgefahren.
Der Wirksamkeitstest: Im Januar 2010 war die Dreifachstudie mit 45 Kindern vollständig abgeschlossen. Dazu gehören Kinder, die an der FTI-Studie teilgenommen haben, die 5 Kinder der Machbarkeitsstudie und andere Kinder, die entweder zu jung waren, um an der ersten Studie teilzunehmen, oder Kinder, die wir in den letzten zwei Jahren entdeckt haben. Kinder, die an der FTI-Studie teilgenommen hatten, hatten die Möglichkeit, sich bei ihrer Ankunft für die Dreifachstudie anzumelden. Dadurch konnten die Kinder FTI weiter einnehmen, ohne Dosen zu vergessen.
Die Beziehung zwischen Behandlung und Progerie
Wie sind wir von der Genentdeckung zur medikamentösen Therapie für Kinder mit Progerie gekommen? Der Schlüssel war die Entdeckung des Gens für Progerie. Dieses Gen heißt LMNA, und es kodiert normalerweise ein Protein namens Prelamin A (dieses Protein wird weiter verarbeitet und wird zu Lamin A). Kinder mit Progerie haben eine Mutation in LMNA Dies führt zur Produktion einer abnormalen Form von Prelamin A, genannt „Progerin“. Viele Jahre grundlegender Forschung zu Prelamin A und Lamin A haben uns gezeigt, dass die in dieser Studie verabreichten Medikamente die Krankheit bei Progerie beeinflussen können. In den letzten sechs Jahren konzentrierte sich die Forschung auf das systematische Testen dieser Medikamente an Progeriezellen und Progeriemäusen.
Das klinische Studienteam
Seit Mai 2007 behandelt ein 28-köpfiges Team Kinder mit Progerie aus aller Welt. Die Mitglieder des Teams sind nicht nur Experten für Progerie, sondern auch für die drei Medikamente, die in dieser Studie verabreicht werden.
Testmedikamente im Überblick
Pravastatin (vermarktet als Pravachol oder Selektine) gehört zur Arzneimittelklasse der Statine. Es wird normalerweise zur Senkung des Cholesterinspiegels und zur Vorbeugung von Herz-Kreislauf-Erkrankungen eingesetzt.
Zoledronsäure ist ein Bisphosphonat, wird üblicherweise als Knochenmedikament zur Linderung von Osteoporose und zur Vorbeugung von Skelettbrüchen bei Menschen mit bestimmten Krebsarten eingesetzt.
Lonafarnib ist ein FTI (Farnesyltransferase-Hemmer), ein Medikament, das im Labor eine Anomalie in Progeriezellen rückgängig machen kann und bei Progerie-Mäusen eine Besserung der Krankheit bewirkt hat.
Alle drei Medikamente blockieren die Produktion des Farnesylmoleküls, das Progerin zur Entstehung der Krankheit Progerie benötigt.
Timing
Die Patienten reisen über einen Zeitraum von 2 Jahren alle 6 Monate für 4-7 Tage dauernde Tests und Untersuchungen nach Boston. Bei der FTI-Studie allein fanden die Besuche in Boston alle vier Monate statt.
Kosten
Natürlich ist die Durchführung einer klinischen Studie dieser Größenordnung kostspielig und es gibt nur wenige Förderquellen für die Erforschung seltener Krankheiten. Doch im Oktober 2009 vergab das National Heart, Lung, and Blood Institute des NIH an das dreifache Studienteam ein prestigeträchtiges „Grand Opportunities“-Stipendium, das einen Großteil der Kosten abdecken wird. Wir freuen uns sehr über diese außerordentliche Unterstützung durch das NIH.
Der Zuschuss deckt jedoch nicht alle Kosten des Versuchs. PRF muss noch etwa $150.000 für einige Kosten aufbringen, die nicht durch den Zuschuss abgedeckt sind.
klicken Sie hier Spenden Sie für die Dreifach-Medikamentenstudie und helfen Sie dabei, das ZIEL der Behandlung und Heilung WIRKLICHKEIT zu verwirklichen!
* „Kombinierte Behandlung mit Statinen und Aminobisphosphonaten verlängert die Lebenserwartung in einem Mausmodell der vorzeitigen Alterung des Menschen“, von Ignacio Varela, Sandrine Pereira, Alejandro P. Ugalde, Claire L. Navarro, María F. Suarez, Pierre Cau, Juan Cadinanos, Fernando G. Osorio, Nicolas Foray, Juan Cobo, Felix de Carlos, Nicolas Levy, Jose MP Freije und Carlos Lopez-Otán. Naturmedizin, 2008. 14(7): S. 767-72.
TDie neue Generation von Kindern, der PRF hilft …
Im März 2009 nahmen fünf Kinder im Alter von 2 bis 3 Jahren an einer einmonatigen Machbarkeitsstudie teil, um festzustellen, ob die Nebenwirkungen der drei Medikamente zusammen erträglich sind. Die Ergebnisse waren positiv und ebneten den Weg für die vollständige, zweijährige Dreifachstudie, an der bis zu 45 Kinder mit Progerie teilnehmen sollten. Hut ab vor diesen tollen Familien!
Hier sind einige ihrer Aussagen:
„ALLE waren so wunderbar. Für uns seid ihr ALLE von Gott gesandt und wir SCHÄTZEN alles, was ihr für diese kleinen Engel tut. Unsere Familie ist so überwältigt von der Aufregung und allen möglichen Emotionen wegen Adalias Reise nach Boston an diesem Wochenende, dass ich gar nicht in Worte fassen kann, wie wir uns fühlen.“.
„Dieses neue Medikament für Zach gibt uns neue Hoffnung, dass sein Herz stärker, sein Lächeln strahlender und sein Leben länger wird. Dieser neue Medikamententest ist eine Antwort auf unsere Gebete. Vielen Dank an alle, die bei PRF mitgearbeitet haben und dies möglich gemacht haben … die Ärzte, die Forscher und das Personal. Ihr seid unsere Helden!“
Cam und sein Vater lernen, wie man das FTI-Medikament mit einem Süßstoff mischt.
„Im Namen von Cam und unserer Familie danke ich Ihnen allen bei PRF für alles, was Sie getan haben! Ohne Sie wären wir in einer Welt voller Verwirrung und Trauer verloren gewesen. Stattdessen leben wir in einer Welt voller Hoffnung und Zielstrebigkeit. Nochmals vielen Dank! Mit viel Liebe und Respekt“,
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