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Primera terapia en demostrar beneficio de supervivencia en progeria

24 de abril de 2018: un nuevo estudio publicado en The Journal of the American Medical Association (JAMA) informa que lonafarnib, un inhibidor de la farnesiltransferasa (FTI), ayudó a extender la supervivencia en niños con progeria. Los autores del Boston Children's Hospital y la Universidad de Brown rastrearon a más de 250 niños de seis continentes para demostrar un vínculo entre el tratamiento con lonafarnib y la supervivencia prolongada.

Haga clic aquí para leer el resumen del estudio.

PARA MEDIOS:

Los resultados de los el ensayo clínico de drogas para niños con Progeria están en y es oficial! El estudio que usa lonafarnib, un tipo de inhibidor de la farnesiltransferasa (FTI) desarrollado originalmente para tratar el cáncer, apoya la extensión de la vida útil en niños con progeria. En el ensayo clínico, los niños 27 con progeria recibieron lonafarnib oral dos veces al día como monoterapia. El brazo de control de este estudio consistió en niños con progeria con edad, sexo y continente de residencia similares a los pacientes tratados, que no formaron parte del ensayo clínico y, por lo tanto, no recibieron lonafarnib. Los resultados demostraron que el tratamiento con lonafarnib solo en comparación con ningún tratamiento se asoció con una tasa de mortalidad significativamente menor (3.7% frente a 33.3%) después de una mediana de años de seguimiento 2.2. Resultados del estudio, que fue financiado y coordinado por la Fundación de Investigación Progeria, se publicaron en abril 24, 2018 en El Diario de la Asociación Médica Americana.

Gordon et. al., Asociación de tratamiento con lonafarnib versus ningún tratamiento con tasa de mortalidad en pacientes con síndrome de progeria de Hutchinson-Gilford, JAMA, April 24, 2018 Volume 319, Number 16Los resultados traen nueva esperanza y optimismo
Los niños viajaron al Boston Children's Hospital para recibir pruebas médicas exhaustivas y estudiar medicamentos. Todos recibieron lonafarnib oral, un FTI suministrado por Merck & Co. “Este estudio publicado en JAMA muestra evidencia de que podemos comenzar a frenar el rápido proceso de envejecimiento de los niños con progeria. Estos resultados ofrecen una nueva promesa y optimismo a la comunidad de Progeria ”, dijo Leslie Gordon, MD, PhD, cofundadora y directora médica de PRF, y autora principal del estudio.

“En PRF, estamos trabajando incansablemente para financiar nuevos avances científicos para los niños que viven con progeria. Este estudio nos muestra que los ensayos clínicos realizados hoy son nuestra mejor esperanza para ahorrar para estos niños en el futuro. En base a los resultados prometedores de este estudio con lonafarnib, sentimos una sensación de urgencia más fuerte que nunca. El hito de hoy marca un nuevo comienzo para estos niños y sus familias. Cada día y cada momento cuentan. El objetivo de PRF es encontrar la cura para Progeria y este estudio nos da un paso más hacia ese objetivo ", dijo Meryl Fink, Presidenta y Directora Ejecutiva de PRF.

Cobertura Mediática

Aquí hay una muestra de la cobertura de prensa recibida:

“Esta es una historia inspiradora en muchos niveles. Existe el potencial de transformar la vida de un grupo de niños muy especiales. Pero también es un ejemplo del método científico que salió bien, donde la ciencia básica rigurosa y una aplicación inteligente de un medicamento existente se combinaron para producir resultados que son avances genuinos ".

- F. Perry Wilson MD, MSCE, Yale School of Medicine, MedPage Today

¿Cómo llegamos a este maravilloso día?
Tras el 2003 descubrimiento de la mutación genética que causa Progeria, identificaron investigadores financiados por el PRF FTI como un posible tratamiento farmacológico. La mutación causante de progeria conduce a la producción de la proteína. progerina, que daña la función celular. Parte del efecto tóxico de la progerina en el cuerpo es causado por una molécula llamada "grupo farnesilo", que se adhiere a la proteína progerina y ayuda a dañar las células del cuerpo. Los FTI actúan bloqueando la unión del grupo farnesilo a la progerina, reduciendo el daño que causa la progerina.

Para más detalles del estudio, Haga clic aquí para ver el comunicado de prensa.

“Demostrar la efectividad de los tratamientos en esta pequeña población de niños con esta rara enfermedad mortal es un gran desafío. Por lo tanto, estoy particularmente animado por estos últimos hallazgos ".

- Dr. Francis Collins, Director de los Institutos Nacionales de Salud

Progeria vinculada al proceso de envejecimiento normal
La investigación muestra que la proteína que causa la progeria progerina También se produce en la población general y aumenta con la edad. Los investigadores planean continuar explorando el efecto de las FTI, que pueden ayudar a los científicos a aprender más sobre la enfermedad cardiovascular que afecta a millones, así como el proceso normal de envejecimiento que nos afecta a todos.

Gracias a todos - ¡No podríamos haberlo hecho sin ti!
Una de las principales razones por las que logramos estos resultados innovadores es gracias a los enormes patrocinadores que proporcionaron fondos y otro tipo de apoyo, lo que nos ayudó a dar un paso más cerca de lograr nuestro objetivo final: una cura para la progeria.