Eerste therapie die overlevingsvoordeel bij progeria aantoont

24 april 2018: Een nieuwe studie gepubliceerd in The Journal of the American Medical Association (JAMA) meldt dat lonafarnib, een farnesyltransferase-remmer (FTI), hielp de overleving te verlengen bij kinderen met Progeria. Auteurs van Boston Children's Hospital en Brown University volgden meer dan 250 kinderen van zes continenten om een verband aan te tonen tussen lonafarnib-behandeling en verlengde overleving.

Klik hier om het abstract van de studie te lezen

VOOR DE MEDIA: 

• Persbericht
• Infografiek 
• B-roll-video

De resultaten van de klinische geneesmiddelenproef voor kinderen met Progeria zijn binnen en het is officieel!   De studie met lonafarnib, een type farnesyltransferaseremmer (FTI) dat oorspronkelijk is ontwikkeld om kanker te behandelen, ondersteunt de verlenging van de levensduur bij kinderen met Progeria. In de klinische studie kregen 27 kinderen met Progeria tweemaal daags oraal lonafarnib als monotherapie. De controlegroep van deze studie bestond uit kinderen met Progeria met een vergelijkbare leeftijd, geslacht en continent van verblijf als de behandelde patiënten, die geen deel uitmaakten van de klinische studie en daarom geen lonafarnib kregen. De resultaten toonden aan dat behandeling met alleen lonafarnib in vergelijking met geen behandeling geassocieerd werd met een significant lager sterftecijfer (3,7% versus 33,3%) na een mediaan van 2,2 jaar follow-up. Resultaten van de studie, die gefinancierd en gecoördineerd door The Progeria Research Foundation, werden op 24 april 2018 gepubliceerd in Het tijdschrift van de American Medical Association.

Gordon et. al., Associatie van Lonafarnib-behandeling versus geen behandeling met sterftecijfer bij patiënten met Hutchinson-Gilford Progeria-syndroom, JAMA, 24 april 2018 Volume 319, Nummer 16Resultaten brengen nieuwe hoop en optimisme
De kinderen reisden naar Boston Children's Hospital om uitgebreide medische tests te ondergaan en medicijnen te bestuderen. Ze kregen allemaal oraal lonafarnib, een FTI geleverd door Merck & Co. "Deze studie gepubliceerd in JAMA toont aan dat we de snelle veroudering van kinderen met Progeria kunnen afremmen. Deze resultaten bieden nieuwe beloften en optimisme aan de Progeria-gemeenschap," zei Leslie Gordon, MD, PhD, medeoprichter en medisch directeur van PRF, en hoofdauteur van de studie.

“Bij PRF werken we onvermoeibaar om nieuwe wetenschappelijke doorbraken te financieren voor kinderen die met Progeria leven. Deze studie laat ons zien dat de klinische onderzoeken die vandaag worden uitgevoerd onze beste hoop zijn om deze kinderen in de toekomst te redden. Op basis van de veelbelovende resultaten van deze studie met lonafarnib voelen we een sterker gevoel van urgentie dan ooit. De mijlpaal van vandaag markeert een nieuw begin voor deze kinderen en hun families. Elke dag en elk moment telt. Het doel van PRF is om de remedie voor Progeria te vinden en deze studie brengt ons een stap dichter bij dat doel,” zei Meryl Fink, President en Executive Director, PRF

Media-aandacht

Hier is een voorbeeld van de berichtgeving in de pers:

• MedPage Vandaag
  Medicijn kan progeria beheersbaar maken
• Boston Globe
  Een kinderarts wiens zoon stierf aan progeria ziet belofte in nieuwe behandeling 24 april 2018
• Bruin Nieuws
  Onderzoek suggereert veelbelovende medicamenteuze therapie voor vroegtijdige verouderingsziekte 24 april 2018

“Dit is een verhaal dat op veel niveaus inspirerend is. Er is de potentie om de levens van een groep heel bijzondere kinderen te transformeren. Maar het is ook een voorbeeld van de wetenschappelijke methode die goed is gegaan, waarbij rigoureuze basiswetenschap en een slimme toepassing van een bestaand medicijn samenkwamen om resultaten te produceren die echte doorbraken zijn.”

– F. Perry Wilson MD, MSCE, Yale School of Medicine, MedPage Vandaag

Hoe zijn we op deze prachtige dag terechtgekomen?
Na de 2003 ontdekking van de genmutatie die Progeria veroorzaakt, hebben door PRF gefinancierde onderzoekers geïdentificeerd FTI's als een potentiële medicamenteuze behandeling. De Progeria-veroorzakende mutatie leidt tot de productie van het eiwit progerine, wat de celfunctie beschadigt. Een deel van het toxische effect van progerine op het lichaam wordt veroorzaakt door een molecuul genaamd een "farnesylgroep", die zich hecht aan het progerine-eiwit en helpt de cellen van het lichaam te beschadigen. FTI's werken door de hechting van de farnesylgroep aan progerine te blokkeren, waardoor de schade die progerine veroorzaakt, wordt verminderd.

Voor meer informatie over de studie, Klik hier voor het persbericht

“Het aantonen van de effectiviteit van behandelingen bij deze kleine populatie kinderen met deze zeldzame dodelijke ziekte is een grote uitdaging. Daarom ben ik bijzonder bemoedigd door deze laatste bevindingen.”

– Dr. Francis Collins, directeur van de National Institutes of Health

Progeria gekoppeld aan normaal verouderingsproces
Onderzoek toont aan dat het eiwit dat Progeria veroorzaakt progerine wordt ook geproduceerd in de algemene bevolking en neemt toe met de leeftijd. Onderzoekers zijn van plan om het effect van FTI's te blijven onderzoeken, wat wetenschappers kan helpen meer te leren over de hart- en vaatziekten die miljoenen mensen treffen, evenals het normale verouderingsproces dat ons allemaal treft.

Bedankt ALLEMAAL – Zonder jou was het ons niet gelukt!
Een van de belangrijkste redenen waarom we deze baanbrekende resultaten hebben behaald, is de geweldige steun die we hebben gekregen van de vele sponsors die ons geld en andere steun hebben gegeven. Zo zijn we een stap dichter bij ons uiteindelijke doel gekomen: een remedie tegen progeria.