24 april 2018: Een nieuwe studie gepubliceerd in The Journal of the American Medical Association (JAMA) meldt dat lonafarnib, een farnesyltransferase-remmer (FTI), de overleving bij kinderen met Progeria heeft helpen verlengen. Auteurs van het Boston Children's Hospital en de Brown University volgden meer dan 250 kinderen uit zes continenten om een verband aan te tonen tussen behandeling met lonafarnib en verlengde overleving.
Klik hier om de samenvatting van de studie te lezen
VOOR MEDIA:
De resultaten van de klinische geneesmiddelenproef voor kinderen met Progeria zijn binnen en het is officieel! De studie met lonafarnib, een type farnesyltransferaseremmer (FTI), oorspronkelijk ontwikkeld om kanker te behandelen, ondersteunt de verlenging van de levensduur bij kinderen met Progeria. In de klinische proef kregen 27-kinderen met Progeria tweemaal daags oraal lonafarnib als monotherapie. De controle-arm van deze studie bestond uit kinderen met Progeria met dezelfde leeftijd, hetzelfde geslacht en hetzelfde continent als de behandelde patiënten, die geen deel uitmaakten van de klinische proef en daarom geen lonafarnib ontvingen. De resultaten toonden aan dat behandeling met alleen lonafarnib vergeleken met geen behandeling geassocieerd was met een significant lager sterftecijfer (3.7% versus 33.3%) na een mediaan van 2.2 jaar follow-up. Resultaten van de studie, die was gefinancierd en gecoördineerd door The Progeria Research Foundation, werden gepubliceerd in april 24, 2018 in The Journal of the American Medical Association.
Gordon et. al., Vereniging van behandeling met Lonafarnib versus geen behandeling met sterftecijfer bij patiënten met het syndroom van Hutchinson-Gilford Progeria, JAMA, april 24, 2018 Volume 319, nummer 16Resultaten brengen nieuwe hoop en optimisme
De kinderen reisden naar het Boston Children's Hospital om uitgebreide medische tests en medicatie te krijgen. Allen kregen orale lonafarnib, een FTI geleverd door Merck & Co. “Deze studie gepubliceerd in JAMA toont bewijs dat we kunnen beginnen met het afremmen van het snelle verouderingsproces van kinderen met Progeria. Deze resultaten bieden nieuwe belofte en optimisme aan de Progeria-gemeenschap ”, zegt Leslie Gordon, MD, PhD, medeoprichter en medisch directeur van PRF, en hoofdonderzoeksauteur.
“Bij PRF werken we onvermoeibaar om nieuwe wetenschappelijke doorbraken te financieren voor kinderen die leven met Progeria. Deze studie laat ons zien dat de klinische onderzoeken die vandaag worden uitgevoerd, onze beste hoop zijn om in de toekomst voor deze kinderen te sparen. Op basis van de veelbelovende resultaten van dit onderzoek met lonafarnib, voelen we een sterker gevoel van urgentie dan ooit. De mijlpaal van vandaag markeert een nieuw begin voor deze kinderen en hun gezinnen. Elke dag en elk moment telt. Het doel van PRF is om de remedie voor Progeria te vinden en deze studie brengt ons nog een stap in de richting van dat doel ”, aldus Meryl Fink, President en Executive Director, PRF
Berichtgeving in de media
Hier is een voorbeeld van de ontvangen persberichten:
- MedPage vandaag
Geneesmiddel kan Progeria beheersbaar maken - Boston Globe
Een pediatrische onderzoeker wiens zoon stierf aan progeria ziet veelbelovend in een nieuwe behandeling 24 april 2018 - Brown Nieuws
Onderzoek suggereert veelbelovende medicamenteuze therapie voor vroegtijdige veroudering 24 april 2018
“Dit is een verhaal dat op veel niveaus inspirerend is. Er is het potentieel om het leven van een groep heel speciale kinderen te transformeren. Maar het is ook een voorbeeld van de wetenschappelijke methode die goed is gegaan, waarbij rigoureuze basiswetenschap en een slimme toepassing van een bestaand medicijn gecombineerd werden om resultaten te produceren die echte doorbraken zijn. "
- F. Perry Wilson MD, MSCE, Yale School of Medicine, MedPage Today
Hoe zijn we op deze prachtige dag terechtgekomen?
Naar aanleiding van de 2003 ontdekking van de genmutatie dat veroorzaakt Progeria, door PRF gefinancierde onderzoekers FTIs als een mogelijke medicamenteuze behandeling. De Progeria-veroorzakende mutatie leidt tot de productie van het eiwit progerin, die de celfunctie beschadigt. Een deel van het toxische effect van progerine op het lichaam wordt veroorzaakt door een molecule die een 'farnesylgroep' wordt genoemd, die zich hecht aan het progerine-eiwit en het helpt de lichaamscellen te beschadigen. FTI's blokkeren de aanhechting van de farnesylgroep aan progerine en verminderen de schade die progerine veroorzaakt.
Voor meer studiedetails Klik hier voor persbericht
“Het aantonen van de effectiviteit van behandelingen bij deze kleine populatie kinderen met deze zeldzame dodelijke ziekte is een grote uitdaging. Daarom ben ik vooral aangemoedigd door deze laatste bevinding. '
- Dr. Francis Collins, directeur van de National Institutes of Health
Progeria gekoppeld aan normaal verouderingsproces
Onderzoek toont aan dat het Progeria-veroorzakende eiwit progerin wordt ook geproduceerd in de algemene bevolking en neemt toe met de leeftijd. Onderzoekers zijn van plan het effect van FTI's te blijven onderzoeken, wat wetenschappers kan helpen meer te leren over de cardiovasculaire ziekte die miljoenen treft, evenals het normale verouderingsproces dat ons allemaal treft.
Bedankt iedereen - We hadden het niet zonder jou kunnen doen!
Een van de belangrijkste redenen waarom we deze doorbraakresultaten hebben bereikt, is vanwege de geweldige supporters die geld en andere ondersteuning hebben verstrekt, waardoor we een stap dichter bij het bereiken van ons uiteindelijke doel komen - een remedie voor Progeria.