24 aprile 2018: un nuovo studio pubblicato sul Journal of American Medical Association (JAMA) riporta che lonafarnib, un inibitore della farnesiltransferasi (FTI), ha contribuito a prolungare la sopravvivenza nei bambini con Progeria. Gli autori del Boston Children's Hospital e della Brown University hanno rintracciato più di 250 bambini provenienti da sei continenti per dimostrare un legame tra il trattamento con lonafarnib e la sopravvivenza estesa.
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PER I MEDIA:
I risultati di la sperimentazione clinica sui farmaci per i bambini con Progeria sono dentro ed è ufficiale! Lo studio con lonafarnib, un tipo di inibitore della farnesiltransferasi (FTI) originariamente sviluppato per trattare il cancro, supporta l'estensione della durata della vita nei bambini con Progeria. Nello studio clinico, i bambini 27 con Progeria hanno ricevuto lonafarnib orale due volte al giorno in monoterapia. Il braccio di controllo di questo studio consisteva in bambini con Progeria con età, sesso e continente di residenza simili ai pazienti trattati, che non facevano parte della sperimentazione clinica e pertanto non ricevevano lonafarnib. I risultati hanno dimostrato che il trattamento con lonafarnib da solo rispetto a nessun trattamento era associato a un tasso di mortalità significativamente più basso (3.7% vs. 33.3%) dopo una mediana di 2.2 anni di follow-up. I risultati dello studio, che è stato finanziato e coordinato da The Progeria Research Foundation, sono stati pubblicati aprile 24, 2018 in Il Journal of American Medical Association.
Gordon et. al., Associazione del trattamento con Lonafarnib vs nessun trattamento con tasso di mortalità nei pazienti con sindrome di progeria di Hutchinson-Gilford, JAMA, aprile 24, 2018 Volume 319, numero 16I risultati portano nuova speranza e ottimismo
I bambini si sono recati al Boston Children's Hospital per ricevere test medici completi e farmaci di studio. Tutti hanno ricevuto lonafarnib orale, un FTI fornito da Merck & Co. “Questo studio pubblicato su JAMA mostra la prova che possiamo iniziare a frenare il rapido processo di invecchiamento dei bambini con Progeria. Questi risultati forniscono nuove promesse e ottimismo alla comunità Progeria ", ha detto Leslie Gordon, MD, PhD, co-fondatore e direttore medico per PRF e autore principale dello studio.
“In PRF, stiamo lavorando instancabilmente per finanziare nuove scoperte scientifiche per i bambini che vivono con Progeria. Questo studio ci mostra che le prove cliniche condotte oggi sono la nostra migliore speranza di risparmio per questi bambini in futuro. Sulla base dei promettenti risultati di questo studio con lonafarnib, sentiamo un senso di urgenza più forte che mai. La pietra miliare di oggi segna un nuovo inizio per questi bambini e le loro famiglie. Ogni giorno e ogni momento contano. L'obiettivo di PRF è trovare la cura per Progeria e questo studio ci porta un ulteriore passo verso tale obiettivo ", ha affermato Meryl Fink, Presidente e Direttore esecutivo, PRF
Parlano di noi:
Ecco un esempio della copertura stampa ricevuta:
- MedPage oggi
La droga potrebbe rendere gestibile Progeria - Boston Globe
Un ricercatore pediatrico il cui figlio è morto di progeria vede la promessa in un nuovo trattamento 24 aprile 2018 - Notizie marroni
La ricerca suggerisce una promettente terapia farmacologica per la malattia da invecchiamento precoce 24 aprile 2018
“Questa è una storia che ispira a molti livelli. Esiste il potenziale per trasformare la vita di un gruppo di bambini molto speciali. Ma è anche esemplare del metodo scientifico andato a buon fine, in cui una rigorosa scienza di base e un'applicazione intelligente di un farmaco esistente si sono combinate per produrre risultati che sono autentici progressi ".
- F. Perry Wilson MD, MSCE, Yale School of Medicine, MedPage Today
Come siamo arrivati a questa meravigliosa giornata?
Dopo l' 2003 scoperta della mutazione genetica che causa Progeria, identificati ricercatori finanziati dalla PRF FTI come potenziale trattamento farmacologico. La mutazione che causa la progeria porta alla produzione della proteina progerin, che danneggia la funzione cellulare. Parte dell'effetto tossico della progerina sul corpo è causata da una molecola chiamata "gruppo farnesile", che si attacca alla proteina progerina e aiuta a danneggiare le cellule del corpo. Gli FTI agiscono bloccando l'attaccamento del gruppo farnesilico alla progerina, riducendo le cause di danno alla progerina.
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“Dimostrare l'efficacia dei trattamenti in questa piccola popolazione di bambini con questa rara malattia mortale è una grande sfida. Pertanto, sono particolarmente incoraggiato da queste ultime scoperte. "
- Dr. Francis Collins, direttore del National Institutes of Health
Progeria collegata al normale processo di invecchiamento
La ricerca mostra che la proteina che causa la progeria progerin viene prodotto anche nella popolazione generale e aumenta con l'età. I ricercatori hanno in programma di continuare a esplorare l'effetto degli FTI, che può aiutare gli scienziati a conoscere meglio le malattie cardiovascolari che colpiscono milioni e il normale processo di invecchiamento che riguarda tutti noi.
Grazie a tutti - Non avremmo potuto farlo senza di te!
Uno dei motivi principali per cui abbiamo raggiunto questi risultati rivoluzionari è a causa degli straordinari sostenitori che hanno fornito finanziamenti e altro supporto, aiutandoci ad avvicinarci di un passo al raggiungimento del nostro obiettivo finale: una cura per Progeria.