Penyakit Progeria
Fakta Singkat
PRF DENGAN ANGKA
As of March 31, 2026
- Identified children/young adults living with Progeria and Progeroid Laminopathies: 216* in 52 countries
- *155 dari anak-anak/remaja ini mengidap Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS, atau Progeria), dan 58 lainnya mengidap laminopati progeroid.
- Uji Klinis Obat Progeria yang didanai PRF: 5
- Hibah yang didanai: 85, total $9,3 juta
- Garis sel di Bank Sel & Jaringan PRF: 211
- Anak-anak dalam Basis Data Medis & Penelitian PRF: 224
- Pertemuan Ilmiah Internasional tentang Progeria: 15
- Jumlah bahasa yang digunakan untuk menerjemahkan program dan materi perawatan medis PRF: 38
*157 of these children/young adults have Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS or Progeria) and the other 59 have Progeroid Laminopathies.
Misi
Untuk Menemukan Perawatan dan Penyembuhan Progeria Hutchinson-Gilford dan Gangguan Terkait Penuaan, Termasuk Penyakit Jantung.
Apa itu Progeria?
Progeria, also known as Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (HGPS), is a rare, fatal genetic condition of accelerated aging in children. Without treatment, children with Progeria die of the same heart disease that affects millions of normally aging adults (arteriosclerosis), but at an average age of just 14.5 years. Remarkably, their intellect is unaffected, and despite significant physical changes in their young bodies, these extraordinary children are intelligent, courageous, and full of life.
Untuk informasi lebih lanjut tentang penyebab Progeria, klik Di Sini untuk menonton video ikhtisar singkat yang dinarasikan oleh Dr. Leslie Gordon, diambil dari Hidup Menurut Sam (2013).
Tentang PRF
The Progeria Research Foundation (PRF) is the driving force behind the global effort to understand, treat and ultimately cure Hutchinson-Gilford Progeria Syndrome (Progeria), a rare and fatal genetic disease that causes rapid aging in children. Founded by the family of Sam Berns after his diagnosis in 1999, PRF has enabled or led every major scientific breakthrough in the field, from discovery of the gene that causes the disease to the first FDA-approved treatment, lonafarnib, to the advancement of gene-editing approaches now in development. Through rigorous science, global research infrastructure and close partnership with the worldwide patient community, PRF is advancing next-generation therapies, expanding diagnosis and care, and leading the Path to Cure Progeria program to determine whether a one-time gene-editing therapy can offer a durable, potentially curative treatment.
Total Pendapatan
1999 through March 31, 2026
1999 through March 31, 2026
Lebih dari 80% pengeluaran tahunan PRF secara konsisten didedikasikan untuk program dan layanannya – salah satu faktor dalam pencapaian peringkat bintang 4 yang didambakan dari Charity Navigator selama sepuluh tahun berturut-turut.
Dukungan yang kami terima memungkinkan penemuan gen Progeria, uji klinis Progeria, dan semua kemajuan luar biasa lainnya. Dengan bantuan pendukung saat ini dan yang baru, kami akan menangkan perlombaan melawan waktu ini dan temukan perawatan dan obat untuk anak-anak istimewa ini. Selain itu, penemuan perawatan Progeria juga dapat membantu jutaan orang yang menderita penyakit jantung dan seluruh populasi lanjut usia.
Program & Layanan PRF
Progeria Pertama Kali Uji Klinis Obat dan Perawatan
Uji Coba Obat Klinis yang Disponsori PRF menghadirkan anak-anak dari seluruh dunia untuk perawatan menjanjikan yang dapat membantu memperbaiki penyakit dan memperpanjang hidup anak-anak penderita Progeria. In 2020, history was made with the United States Food and Drug Administration (FDA) approval of lonafarnib (trade name Zokinvy™), a farnesyltransferase inhibitor, as the first-ever treatment for Progeria and Progeroid Laminopathies. Lonafarnib has been shown to improve many aspects of the disease including the vital vascular system and a 30% average increase di dalam lifespAn with long-term treatment. For more information on this exciting news, click Di Sini. PRF is now developing A gene-editing drug designed to correct the mutation that causes Progeria and advancing this gen therapy toward clinical trials. Ini adalah langkah maju yang luar biasa dalam upaya menemukan pengobatan.
Mari Temukan Obatnya!
Registri Progeria Internasional
Menyimpan informasi terpusat tentang anak-anak dan keluarga yang hidup dengan Progeria. Hal ini memastikan distribusi cepat informasi baru yang dapat bermanfaat bagi anak-anak.
Bank Sel & Jaringan
Bank PRF menyediakan materi genetik dan biologis dari pasien Progeria dan keluarga mereka kepada para peneliti sehingga penelitian tentang Progeria dan penyakit terkait penuaan lainnya dapat dilakukan untuk membawa kita lebih dekat ke penyembuhannya. PRF telah mengumpulkan 214 lini sel yang mengesankan dari anak-anak yang terkena dampak dan anggota keluarga mereka di seluruh dunia termasuk 10 lini Sel Punca Pluripoten Terinduksi (iPSC).
Basis Data Medis & Penelitian
The Database is a centralized collection of medical information from Progeria patients worldwide. The data is rigorously analyzed to help us understand more about Progeria and devise treatment recommendations. In 2010, this analysis contributed to PRF’s comprehensive healthcare Handbook on Progeria aimed at optimizing quality of life. The 2019, 2dan Edition of the Handbook is available in English, Spanish and Portuguese, Russian & Italian.
Pengujian Diagnostik
Program ini dikembangkan setelah penemuan gen pada tahun 2003 sehingga anak-anak, keluarga mereka, dan pengasuh medis dapat memperoleh diagnosis ilmiah yang pasti. Hal ini dapat menghasilkan diagnosis lebih awal, lebih sedikit kesalahan diagnosis, dan intervensi medis dini untuk memastikan kualitas hidup yang lebih baik bagi anak-anak.
Lokakarya Ilmiah tentang Progeria
- PRF has organized 15 scientific conferences that have brought together scientists and clinicians from all over the world to share their expertise and cutting-edge scientific data. These workshops foster collaboration in the fight against this devastating disease.
Hibah Penelitian
Through peer review by our volunteer Medical Research Committee, PRF has funded projects throughout the world that have led to important discoveries about Progeria, heart disease, and This program was updated di dalam December 2024 to reflect current research needs; There adalah now a proactive pathway, in which PRF identifies research needs and engages laboratories best suited to address them, and an investigator-driven pathway, in which PRF reviews investigator-initiated proposals.
Publikasi & Penelitian
Baik ilmuwan klinis maupun ilmuwan dasar telah memanfaatkan hibah PRF, sel dan jaringan, serta basis data; penemuan mereka dipublikasikan di jurnal ilmiah terkemuka. Jumlah rata-rata publikasi ilmiah tahunan tentang Progeria sejak 2002 lebih dari 20 kali lipat dari 50 tahun sebelumnya!
Program Penerjemahan PRF
Berhubungan dengan duniaDengan kehadiran global yang menonjol, PRF menghilangkan hambatan komunikasi bagi pasien dan keluarga mereka, dari seluruh dunia. Inisiatif ini telah berhasil menerjemahkan program PRF dan materi perawatan medis ke dalam 38 bahasa.
Kesadaran Publik
Situs web kami menyediakan akses ke informasi terbaru tentang penelitian dan dukungan Progeria untuk keluarga. Melalui Indonesia, TikTok, Instagram, Youtube, LinkedIn, dan media lainnya, jangkauan media sosial langsung PRF lebih dari 1 juta. Kisah PRF telah muncul di CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press, dan The Today Show, di majalah Time dan People, The New York Times, The Wall Street Journal, dan banyak media lain yang banyak dibaca. Selain itu, film HBO tahun 2013 yang memenangkan penghargaan Hidup Menurut Sam telah meningkatkan kesadaran dengan cara yang unik dan inspiratif. PRF juga mengelola Temukan Anak-Anak, kampanye kesadaran global untuk menemukan anak-anak dengan Progeria di seluruh dunia, sehingga mereka bisa mendapatkan bantuan unik yang mereka butuhkan.
Siapa saja di PRF?
Audrey Gordon, Tuan.
Presiden dan Direktur Eksekutif
Bekerja sama erat dengan Dewan Direksi, pejabat, staf, dan relawan, Ibu Gordon bertanggung jawab atas manajemen sehari-hari dan memastikan pertumbuhan keuangan dan pengembangan program Yayasan Penelitian Progeria.
Leslie Gordon, Dokter Spesialis Bedah Mulut dan Maksimal
Direktur Medis
Dr. Gordon mendirikan PRF bersama teman-teman dan keluarganya setelah putranya, Sam, didiagnosis menderita Progeria. Dr. Gordon mengawasi program-program terkait penelitian PRF, dan merupakan salah satu ketua uji klinis obat Progeria. Ia adalah Associate Professor Penelitian Pediatri di Warren Alpert Medical School, Brown University, dan Hasbro Children's Hospital di Providence, RI, serta Staf Ilmuwan di Boston Children's Hospital dan Harvard Medical School.
Dokter Scott D. Berns, MPH, FAAP
Ketua, Dewan Direksi
Dr. Berns, ayah Sam, adalah salah satu pendiri The Progeria Research Foundation dan menjabat sebagai Ketua Dewan. Beliau adalah Dokter Spesialis Anak Bersertifikasi dan Profesor Klinis Pediatri di Alpert Medical School, Brown University.
Ia baru-baru ini pensiun sebagai Presiden dan CEO dari National Institute for Children's Health Quality, sebuah organisasi nirlaba independen yang bekerja untuk meningkatkan kesehatan anak-anak.
Carlos Luiz Silva
Duta Besar PRF
Carlos menjabat sebagai duta muda PRF, berbagi perspektif unik tentang perjalanannya dengan Progeria melalui berbagai kesempatan media. Didiagnosis menderita Progeria pada usia 4 tahun, ia selalu tertarik pada mainan yang melibatkan pembangunan dan konstruksi. Carlos dikenal sebagai sosok yang sangat baik dan cerdas, serta selalu membuat orang tersenyum dengan kehangatan dan humornya. Saat ini, ia berada di kelas 9 di sebuah sekolah swasta di Cambridge, Massachusetts, di mana mata pelajaran favoritnya adalah Sains dan Sejarah, dengan rencana untuk lulus di bidang sains atau hukum. Carlos selalu memiliki kepribadian yang sangat berani dan kuat, bekerja keras dalam segala hal yang ia tekuni dan tidak pernah menyerah pada mimpinya.
Mendaftar
untuk Kami
Pembaruan!
Bersama-sama, kita
AKAN
temukan obatnya!
Indonesian 
English 
Arabic 
Bengali 
Chinese 
Dutch 
French 
German 
Hebrew 
Hindi 
Italian 
Kannada 
Kazakh 
Korean 
Marathi 
Pashto 
Portuguese 
Russian 
Spanish 
Tamil 
Ukrainian 
Urdu