Penyakit Progeria
Fakta Singkat
PRF DENGAN ANGKA
Per tanggal 31 Maret 2026
- Anak-anak/remaja yang teridentifikasi mengidap Progeria dan Laminopati Progeroid: 216* di 52 negara
- *155 dari anak-anak/remaja ini mengidap Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS, atau Progeria), dan 58 lainnya mengidap laminopati progeroid.
- Uji Klinis Obat Progeria yang didanai PRF: 5
- Hibah yang didanai: 85, total $9,3 juta
- Garis sel di Bank Sel & Jaringan PRF: 211
- Anak-anak dalam Basis Data Medis & Penelitian PRF: 224
- Pertemuan Ilmiah Internasional tentang Progeria: 15
- Jumlah bahasa yang digunakan untuk menerjemahkan program dan materi perawatan medis PRF: 38
*157 dari anak-anak/remaja ini mengidap Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS atau Progeria) dan 59 lainnya mengidap Laminopati Progeroid.
Misi
Untuk Menemukan Perawatan dan Penyembuhan Progeria Hutchinson-Gilford dan Gangguan Terkait Penuaan, Termasuk Penyakit Jantung.
Apa itu Progeria?
Progeria, juga dikenal sebagai Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (HGPS), adalah kondisi genetik langka dan fatal yang ditandai dengan percepatan penuaan pada anak-anak. Tanpa pengobatan, cAnak-anak dengan Progeria meninggal karena penyakit jantung yang sama yang menyerang jutaan orang dewasa yang menua secara normal (arteriosklerosis), tetapi pada usia rata-rata hanya 14,5 tahun. Hebatnya, kecerdasan mereka tidak terpengaruh, dan meskipun terjadi perubahan fisik yang signifikan pada tubuh muda mereka, anak-anak luar biasa ini cerdas, berani, dan penuh semangat hidup.
Untuk informasi lebih lanjut tentang penyebab Progeria, klik Di Sini untuk menonton video ikhtisar singkat yang dinarasikan oleh Dr. Leslie Gordon, diambil dari Hidup Menurut Sam (2013).
Tentang PRF
Yayasan Penelitian Progeria (PRF) adalah kekuatan pendorong di balik upaya global untuk memahami, mengobati, dan pada akhirnya menyembuhkan Sindrom Progeria Hutchinson-Gilford (Progeria), penyakit genetik langka dan fatal yang menyebabkan penuaan dini pada anak-anak. Didirikan oleh keluarga Sam Berns setelah diagnosisnya pada tahun 1999, PRF telah memungkinkan atau memimpin setiap terobosan ilmiah utama di bidang ini, mulai dari penemuan gen penyebab penyakit hingga pengobatan pertama yang disetujui FDA, lonafarnib, hingga kemajuan pendekatan pengeditan gen yang saat ini sedang dikembangkan. Melalui sains yang ketat, infrastruktur penelitian global, dan kemitraan erat dengan komunitas pasien di seluruh dunia, PRF memajukan terapi generasi berikutnya, memperluas diagnosis dan perawatan, dan memimpin program Jalan Menuju Penyembuhan Progeria untuk menentukan apakah terapi pengeditan gen satu kali dapat menawarkan pengobatan yang tahan lama dan berpotensi menyembuhkan.
Total Pendapatan
Tahun 1999 hingga 31 Maret 2026
Tahun 1999 hingga 31 Maret 2026
Lebih dari 80% pengeluaran tahunan PRF secara konsisten didedikasikan untuk program dan layanannya – salah satu faktor dalam pencapaian peringkat bintang 4 yang didambakan dari Charity Navigator selama sepuluh tahun berturut-turut.
Dukungan yang kami terima memungkinkan penemuan gen Progeria, uji klinis Progeria, dan semua kemajuan luar biasa lainnya. Dengan bantuan pendukung saat ini dan yang baru, kami akan menangkan perlombaan melawan waktu ini dan temukan perawatan dan obat untuk anak-anak istimewa ini. Selain itu, penemuan perawatan Progeria juga dapat membantu jutaan orang yang menderita penyakit jantung dan seluruh populasi lanjut usia.
Program & Layanan PRF
Progeria Pertama Kali Uji Klinis Obat dan Perawatan
Uji Coba Obat Klinis yang Disponsori PRF menghadirkan anak-anak dari seluruh dunia untuk perawatan menjanjikan yang dapat membantu memperbaiki penyakit dan memperpanjang hidup anak-anak penderita Progeria. Pada tahun 2020, sejarah tercipta dengan persetujuan Badan Pengawas Obat dan Makanan Amerika Serikat (FDA) terhadap lonafarnib (nama dagang Zokinvy).™), suatu penghambat farnesiltransferase, sebagai pengobatan pertama untuk Progeria dan Laminopati Progeroid..Lonafarnib telah terbukti memperbaiki banyak aspek penyakit, termasuk sistem pembuluh darah yang vital dan sebuah 30% rata-rata meningkatkan di dalam umur panjangAn dengan pengobatan jangka panjang. Untuk informasi lebih lanjut mengenai berita menarik ini, klik di sini. Di Sini. PRF saat ini sedang mengembangkan A Obat pengeditan gen yang dirancang untuk mengoreksi mutasi penyebab Progeria dan memajukan hal ini gen terapi menuju uji klinis. Ini adalah langkah maju yang luar biasa dalam upaya menemukan pengobatan.
Mari Temukan Obatnya!
Registri Progeria Internasional
Menyimpan informasi terpusat tentang anak-anak dan keluarga yang hidup dengan Progeria. Hal ini memastikan distribusi cepat informasi baru yang dapat bermanfaat bagi anak-anak.
Bank Sel & Jaringan
Bank PRF menyediakan materi genetik dan biologis dari pasien Progeria dan keluarga mereka kepada para peneliti sehingga penelitian tentang Progeria dan penyakit terkait penuaan lainnya dapat dilakukan untuk membawa kita lebih dekat ke penyembuhannya. PRF telah mengumpulkan 214 lini sel yang mengesankan dari anak-anak yang terkena dampak dan anggota keluarga mereka di seluruh dunia termasuk 10 lini Sel Punca Pluripoten Terinduksi (iPSC).
Basis Data Medis & Penelitian
Basis data ini merupakan koleksi terpusat informasi medis dari pasien Progeria di seluruh dunia. Data tersebut dianalisis secara cermat untuk membantu kita lebih memahami Progeria dan merumuskan rekomendasi pengobatan. Pada tahun 2010, analisis ini berkontribusi pada Buku Panduan perawatan kesehatan komprehensif PRF tentang Progeria yang bertujuan untuk mengoptimalkan kualitas hidup. 2019, 2dan Edisi dari Buku panduan tersedia dalam bahasa Inggris, Spanyol, Portugis, Rusia, dan Italia.
Pengujian Diagnostik
Program ini dikembangkan setelah penemuan gen pada tahun 2003 sehingga anak-anak, keluarga mereka, dan pengasuh medis dapat memperoleh diagnosis ilmiah yang pasti. Hal ini dapat menghasilkan diagnosis lebih awal, lebih sedikit kesalahan diagnosis, dan intervensi medis dini untuk memastikan kualitas hidup yang lebih baik bagi anak-anak.
Lokakarya Ilmiah tentang Progeria
- PRF telah menyelenggarakan 15 konferensi ilmiah yang mempertemukan para ilmuwan dan dokter dari seluruh dunia untuk berbagi keahlian dan data ilmiah mutakhir. Lokakarya ini mendorong kolaborasi dalam memerangi penyakit yang menghancurkan ini.
Hibah Penelitian
Melalui peninjauan sejawat oleh Komite Penelitian Medis sukarelawan kami, PRF telah mendanai proyek-proyek di seluruh dunia yang telah menghasilkan penemuan penting tentang Progeria, penyakit jantung, dan Ini program wsebagaimana diperbarui di dalam Desember 2024 untuk mencerminkan kebutuhan penelitian saat ini; Di sana adalah Sekarang jalur proaktif, di mana PRF mengidentifikasi kebutuhan penelitian dan melibatkan laboratorium yang paling sesuai untuk menanganinya, dan jalur yang digerakkan oleh peneliti, di mana PRF meninjau proposal yang diinisiasi oleh peneliti.
Publikasi & Penelitian
Baik ilmuwan klinis maupun ilmuwan dasar telah memanfaatkan hibah PRF, sel dan jaringan, serta basis data; penemuan mereka dipublikasikan di jurnal ilmiah terkemuka. Jumlah rata-rata publikasi ilmiah tahunan tentang Progeria sejak 2002 lebih dari 20 kali lipat dari 50 tahun sebelumnya!
Program Penerjemahan PRF
Berhubungan dengan duniaDengan kehadiran global yang menonjol, PRF menghilangkan hambatan komunikasi bagi pasien dan keluarga mereka, dari seluruh dunia. Inisiatif ini telah berhasil menerjemahkan program PRF dan materi perawatan medis ke dalam 38 bahasa.
Kesadaran Publik
Situs web kami menyediakan akses ke informasi terbaru tentang penelitian dan dukungan Progeria untuk keluarga. Melalui Indonesia, TikTok, Instagram, Youtube, LinkedIn, dan media lainnya, jangkauan media sosial langsung PRF lebih dari 1 juta. Kisah PRF telah muncul di CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press, dan The Today Show, di majalah Time dan People, The New York Times, The Wall Street Journal, dan banyak media lain yang banyak dibaca. Selain itu, film HBO tahun 2013 yang memenangkan penghargaan Hidup Menurut Sam telah meningkatkan kesadaran dengan cara yang unik dan inspiratif. PRF juga mengelola Temukan Anak-Anak, kampanye kesadaran global untuk menemukan anak-anak dengan Progeria di seluruh dunia, sehingga mereka bisa mendapatkan bantuan unik yang mereka butuhkan.
Siapa saja di PRF?
Audrey Gordon, Tuan.
Presiden dan Direktur Eksekutif
Bekerja sama erat dengan Dewan Direksi, pejabat, staf, dan relawan, Ibu Gordon bertanggung jawab atas manajemen sehari-hari dan memastikan pertumbuhan keuangan dan pengembangan program Yayasan Penelitian Progeria.
Leslie Gordon, Dokter Spesialis Bedah Mulut dan Maksimal
Direktur Medis
Dr. Gordon mendirikan PRF bersama teman-teman dan keluarganya setelah putranya, Sam, didiagnosis menderita Progeria. Dr. Gordon mengawasi program-program terkait penelitian PRF, dan merupakan salah satu ketua uji klinis obat Progeria. Ia adalah Associate Professor Penelitian Pediatri di Warren Alpert Medical School, Brown University, dan Hasbro Children's Hospital di Providence, RI, serta Staf Ilmuwan di Boston Children's Hospital dan Harvard Medical School.
Dokter Scott D. Berns, MPH, FAAP
Ketua, Dewan Direksi
Dr. Berns, ayah Sam, adalah salah satu pendiri The Progeria Research Foundation dan menjabat sebagai Ketua Dewan. Beliau adalah Dokter Spesialis Anak Bersertifikasi dan Profesor Klinis Pediatri di Alpert Medical School, Brown University.
Ia baru-baru ini pensiun sebagai Presiden dan CEO dari National Institute for Children's Health Quality, sebuah organisasi nirlaba independen yang bekerja untuk meningkatkan kesehatan anak-anak.
Carlos Luiz Silva
Duta Besar PRF
Carlos menjabat sebagai duta muda PRF, berbagi perspektif unik tentang perjalanannya dengan Progeria melalui berbagai kesempatan media. Didiagnosis menderita Progeria pada usia 4 tahun, ia selalu tertarik pada mainan yang melibatkan pembangunan dan konstruksi. Carlos dikenal sebagai sosok yang sangat baik dan cerdas, serta selalu membuat orang tersenyum dengan kehangatan dan humornya. Saat ini, ia berada di kelas 9 di sebuah sekolah swasta di Cambridge, Massachusetts, di mana mata pelajaran favoritnya adalah Sains dan Sejarah, dengan rencana untuk lulus di bidang sains atau hukum. Carlos selalu memiliki kepribadian yang sangat berani dan kuat, bekerja keras dalam segala hal yang ia tekuni dan tidak pernah menyerah pada mimpinya.
Mendaftar
untuk Kami
Pembaruan!
Bersama-sama, kita
AKAN
temukan obatnya!
Indonesian 
English 
Arabic 
Bengali 
Chinese 
Dutch 
French 
German 
Hebrew 
Hindi 
Italian 
Kannada 
Kazakh 
Korean 
Marathi 
Pashto 
Portuguese 
Russian 
Spanish 
Tamil 
Ukrainian 
Urdu