Progéria
Fatos rápidos
PRF EM NÚMEROS
Em 31 de março de 2026
- Crianças/jovens adultos identificados com Progeria e Laminopatias Progeróides: 216* em 52 países
- *155 dessas crianças/jovens adultos têm Síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS ou Progeria), e os outros 58 têm laminopatias progeróides.
- Ensaios clínicos com medicamentos Progeria financiados pela PRF: 5
- Subvenções financiadas: 85, totalizando $9,3 milhões
- Linhas celulares no Banco de Células e Tecidos PRF: 211
- Crianças no Banco de Dados Médico e de Pesquisa da PRF: 224
- Encontros científicos internacionais sobre progeria: 15
- Número de idiomas para os quais os materiais de programas e cuidados médicos da PRF são traduzidos: 38
*157 dessas crianças/jovens adultos têm Síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS ou Progeria) e os outros 59 têm Laminopatias Progeróides.
Missão
Para descobrir tratamentos e a cura para a Progeria de Hutchinson-Gilford e seus distúrbios relacionados ao envelhecimento, incluindo doenças cardíacas.
O que é Progéria?
A progeria, também conhecida como síndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), é uma condição genética rara e fatal de envelhecimento acelerado em crianças. Sem tratamento, cCrianças com progeria morrem da mesma doença cardíaca que afeta milhões de adultos com envelhecimento normal (arteriosclerose), mas com uma idade média de apenas 14,5 anos. Notavelmente, seu intelecto não é afetado e, apesar das significativas mudanças físicas em seus jovens corpos, essas crianças extraordinárias são inteligentes, corajosas e cheias de vida.
Para mais informações sobre a causa da Progéria, clique aqui para assistir a um breve vídeo de visão geral narrado pela Dra. Leslie Gordon, retirado de A vida segundo Sam (2013).
Sobre a PRF
A Fundação de Pesquisa da Progeria (PRF) é a força motriz por trás do esforço global para compreender, tratar e, em última instância, curar a Síndrome de Hutchinson-Gilford (Progeria), uma doença genética rara e fatal que causa envelhecimento precoce em crianças. Fundada pela família de Sam Berns após seu diagnóstico em 1999, a PRF possibilitou ou liderou todas as principais descobertas científicas na área, desde a descoberta do gene causador da doença até o primeiro tratamento aprovado pelo FDA, o lonafarnib, e o avanço das abordagens de edição genética atualmente em desenvolvimento. Por meio de ciência rigorosa, infraestrutura de pesquisa global e estreita parceria com a comunidade mundial de pacientes, a PRF está impulsionando terapias de próxima geração, expandindo o diagnóstico e o tratamento e liderando o programa Caminho para a Cura da Progeria para determinar se uma terapia de edição genética única pode oferecer um tratamento duradouro e potencialmente curativo.
Receita total
De 1999 a 31 de março de 2026
De 1999 a 31 de março de 2026
Mais de 80% das despesas anuais da PRF são consistentemente dedicadas aos seus programas e serviços – um fator que nos levou a alcançar a cobiçada classificação de 4 estrelas do Charity Navigator por dez anos consecutivos.
O apoio que recebemos tornou possível a descoberta do gene Progeria, os ensaios clínicos da Progeria e todos os nossos outros progressos extraordinários. Com a ajuda de apoiadores atuais e novos, nós vai vencer esta corrida contra o tempo e encontrar tratamentos e a cura para estas crianças especiais. Além disso, as descobertas do tratamento com Progeria também podem ajudar milhões de pessoas com doenças cardíacas e toda a população idosa.
Programas e serviços da PRF
Primeira Progeria Ensaios clínicos de medicamentos e Tratamento
Os ensaios clínicos patrocinados pela PRF reúnem crianças do mundo todo para tratamentos promissores que podem ajudar a melhorar a doença e prolongar a vida de crianças com Progéria. Em 2020, um marco histórico foi alcançado com a aprovação do lonafarnib (nome comercial Zokinvy) pela Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos.™), um inibidor da farnesiltransferase, como o primeiro tratamento para Progeria e Laminopatias Progeróides.O lobofarnib demonstrou melhorar muitos aspectos da doença, incluindo o sistema vascular vital e um 30% média aumentar em vidaumn com tratamento de longo prazo. Para obter mais informações sobre esta notícia empolgante, clique aqui. aqui. O PRF está agora em desenvolvimento. um medicamento de edição genética desenvolvido para corrigir a mutação que causa a Progeria e avançando isso gene terapia em direção a ensaios clínicos. Esses são passos notáveis na busca por uma cura.
Vamos encontrar a cura!
Registro Internacional de Progéria
Mantém informações centralizadas sobre crianças e famílias vivendo com Progeria. Isso garante a distribuição rápida de qualquer informação nova que possa beneficiar as crianças.
Banco de células e tecidos
O Banco da PRF fornece aos pesquisadores material genético e biológico de pacientes com Progeria e suas famílias para que pesquisas sobre Progeria e outras doenças relacionadas ao envelhecimento possam ser realizadas para nos aproximar da cura. A PRF coletou impressionantes 214 linhas celulares de crianças afetadas e seus familiares em todo o mundo, incluindo 10 linhas de Células-Tronco Pluripotentes Induzidas (iPSC).
Banco de dados médico e de pesquisa
O Banco de Dados é uma coleção centralizada de informações médicas de pacientes com Progeria em todo o mundo. Os dados são rigorosamente analisados para nos ajudar a entender melhor a Progeria e elaborar recomendações de tratamento. Em 2010, essa análise contribuiu para o abrangente Manual de Saúde sobre Progeria da PRF, com o objetivo de otimizar a qualidade de vida. 2019, 2e Edição do O manual está disponível em inglês, espanhol, português, russo e italiano.
Testes de diagnóstico
Este programa foi desenvolvido na esteira da descoberta do gene de 2003 para que as crianças, suas famílias e cuidadores médicos possam obter um diagnóstico definitivo e científico. Isso pode se traduzir em diagnósticos mais precoces, menos diagnósticos errados e intervenção médica precoce para garantir uma melhor qualidade de vida para as crianças.
Workshops científicos sobre Progéria
- A PRF organizou 15 conferências científicas que reuniram cientistas e clínicos de todo o mundo para compartilhar seus conhecimentos e dados científicos de ponta. Esses workshops fomentam a colaboração na luta contra essa doença devastadora.
Bolsas de Pesquisa
Por meio da revisão por pares realizada por nosso Comitê de Pesquisa Médica voluntário, a PRF financiou projetos em todo o mundo que levaram a importantes descobertas sobre progeria, doenças cardíacas e Esse programa wconforme atualizado em dezembro 2024 para refletir as necessidades atuais de pesquisa; Lá é agora uma via proativa, na qual a PRF identifica as necessidades de pesquisa e envolve os laboratórios mais adequados para atendê-las, e uma via orientada pelo investigador, na qual a PRF analisa as propostas iniciadas pelos investigadores.
Publicações e Pesquisa
Cientistas clínicos e básicos têm utilizado as bolsas PRF, células e tecidos e banco de dados; suas descobertas são publicadas em periódicos científicos de primeira linha. O número médio anual de publicações científicas sobre Progeria desde 2002 é mais de 20 vezes maior que o dos 50 anos anteriores!
Programa de Tradução PRF
Em contato com o mundo. Com uma presença global proeminente, a PRF elimina barreiras à comunicação para pacientes e suas famílias, de todo o mundo. Esta iniciativa teve sucesso na tradução do programa PRF e materiais de cuidados médicos para 38 idiomas.
Conscientização Pública
Nosso site fornece acesso às últimas informações sobre pesquisa e suporte para famílias sobre Progeria. Por meio de Facebook, TikTok, Instagram, YouTube, LinkedIn, e outros meios, o alcance direto da PRF nas mídias sociais é de mais de 1 milhão. A história da PRF apareceu na CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press e The Today Show, nas revistas Time e People, The New York Times, The Wall Street Journal e muitos outros veículos de comunicação amplamente lidos. Além disso, o premiado filme da HBO de 2013 A vida segundo Sam aumentou a conscientização de uma forma única e inspiradora. A PRF também gerencia Encontre as crianças, uma campanha global de conscientização para encontrar crianças com Progéria em todo o mundo, para que elas possam obter a ajuda única de que precisam.
Quem é quem na PRF?
Audrey Gordon, Esq.
Presidente e Diretor Executivo
Trabalhando em estreita colaboração com o Conselho de Administração, executivos, funcionários e voluntários, a Sra. Gordon é responsável pela gestão diária e por garantir o crescimento financeiro e o desenvolvimento do programa da The Progeria Research Foundation.
Dr. Leslie Gordon, PhD
Diretor Médico
A Dra. Gordon foi cofundadora da PRF com amigos e familiares depois que seu filho, Sam, foi diagnosticado com Progeria. A Dra. Gordon supervisiona os programas relacionados à pesquisa da PRF e é copresidente dos ensaios clínicos de medicamentos para Progeria. Ela é professora associada de pesquisa pediátrica na Warren Alpert Medical School da Brown University e no Hasbro Children's Hospital em Providence, RI, e cientista da equipe no Boston Children's Hospital e na Harvard Medical School.
Scott D. Berns, MD, MPH, FAAP
Presidente, Conselho de Administração
O Dr. Berns, pai de Sam, é cofundador da Fundação de Pesquisa da Progeria e atua como Presidente do Conselho. Ele é pediatra certificado e professor clínico de pediatria na Escola de Medicina Alpert da Universidade Brown.
Ele se aposentou recentemente do cargo de presidente e CEO do Instituto Nacional de Qualidade em Saúde Infantil (National Institute for Children's Health Quality), uma organização independente sem fins lucrativos que trabalha para melhorar a saúde das crianças.
Carlos Luiz Silva
Embaixador da PRF
Carlos atua como embaixador jovem da PRF, compartilhando a perspectiva única de sua jornada com a Progeria por meio de diversas oportunidades na mídia. Diagnosticado com Progeria aos 4 anos de idade, ele sempre se sentiu atraído por brinquedos que envolviam construção. Carlos é conhecido por ser incrivelmente gentil e inteligente, sempre arrancando sorrisos das pessoas com seu carisma e bom humor. Hoje, ele está no 9º ano em uma escola charter em Cambridge, Massachusetts, onde suas matérias favoritas são Ciências e História, com planos de se formar em Ciências ou Direito. Carlos sempre teve uma personalidade forte e determinada, trabalhando duro em tudo o que se propõe a fazer e nunca desistindo de seus sonhos.
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