Progéria
Faits en bref
PRF EN CHIFFRES
Au 31 décembre 2025
- Enfants et jeunes adultes atteints de progéria et de laminopathies progéroïdes identifiés : 213* dans 51 pays
- *155 de ces enfants/jeunes adultes souffrent du syndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS ou progéria), et les 58 autres souffrent de laminopathies progéroïdes.
- Essais cliniques de médicaments contre la progéria financés par le PRF : 5
- Subventions financées : 85, totalisant $9,3 millions
- Lignées cellulaires de la banque de cellules et de tissus PRF : 211
- Enfants dans la base de données médicales et de recherche de la PRF : 224
- Réunions scientifiques internationales sur la progéria : 15
- Nombre de langues dans lesquelles les programmes et les documents de soins médicaux de PRF sont traduits : 37
Mission
Pour découvrir les traitements et le remède contre la progéria de Hutchinson-Gilford et les troubles liés au vieillissement, y compris les maladies cardiaques.
Qu'est-ce que la progéria ?
La progéria, également connue sous le nom de syndrome de Hutchinson-Gilford (HGPS), est une maladie génétique rare et mortelle qui se caractérise par un « vieillissement rapide » chez les enfants. Sans traitement au lonafarnib (Zokinvy), tous les enfants atteints de progéria meurent de la même maladie cardiaque qui affecte des millions d’adultes vieillissants (artériosclérose), mais à un âge moyen de seulement 14,5 ans. Fait remarquable, leur intellect n’est pas affecté et, malgré des changements physiques importants dans leur jeune corps, ces enfants extraordinaires sont intelligents, courageux et pleins de vie.
Pour plus d'informations sur la cause de la progéria, cliquez sur ici pour regarder une brève vidéo de présentation racontée par le Dr Leslie Gordon, tirée de La vie selon Sam (2013).
À propos de PRF
La Fondation de recherche sur la progéria (PRF) a été créée en 1999 par Dr Leslie Gordon Scott Berns, parents d'un enfant atteint de progéria, et de nombreux amis et membres de la famille dévoués, ont fondé la PRF, conscients du besoin d'une ressource de recherche médicale pour les médecins, les patients et leurs familles. Depuis, la PRF est le moteur de la découverte du gène de la progéria et du tout premier traitement médicamenteux contre cette maladie. La PRF a développé des programmes et des services pour soutenir les personnes touchées par la progéria et les scientifiques qui mènent des recherches sur cette maladie. Aujourd'hui, la PRF est la seule organisation à but non lucratif entièrement dédiée à la recherche de traitements et d'un remède contre la progéria. La PRF est reconnue comme un exemple de réussite en matière de recherche translationnelle : en seulement 13 ans, elle est passée de sa création à la découverte du gène, puis au premier traitement médicamenteux.
Chiffre d'affaires total
1999 au 31 décembre 2025
1999 au 31 décembre 2025
Plus de 80% des dépenses annuelles du PRF sont systématiquement consacrées à ses programmes et services – un facteur qui nous a permis d'obtenir la très convoitée note de 4 étoiles de Charity Navigator dix années de suite.
Le soutien que nous avons reçu a rendu possible la découverte du gène de la Progeria, les essais cliniques sur la Progeria et tous nos autres progrès extraordinaires. Avec l'aide de nos donateurs actuels et nouveaux, nous volonté Il faut gagner cette course contre la montre et trouver des traitements et un remède pour ces enfants particuliers. De plus, les découvertes concernant le traitement de la progéria pourraient également aider des millions de personnes souffrant de maladies cardiaques et l'ensemble de la population vieillissante.
Programmes et services du PRF
La première progéria Essais cliniques de médicaments et traitement
Les essais cliniques de médicaments sponsorisés par le PRF rassemblent des enfants du monde entier pour des traitements prometteurs qui peuvent aider à améliorer la maladie et à prolonger la vie des enfants atteints de progéria.
En 2020, l'approbation par la Food and Drug Administration (FDA) américaine du lonafarnib (nom commercial Zokinvy™), un inhibiteur de la farnésyltransférase (FTI), a marqué l'histoire comme premier traitement contre la progéria et les laminopathies progéroïdes. Le lonafarnib a démontré son efficacité pour améliorer de nombreux aspects de la maladie, notamment le système vasculaire, et pour augmenter la durée de survie moyenne de 4,3 ans. Pour en savoir plus sur cette nouvelle encourageante, cliquez ici. ici.
En 2016, le PRF a lancé un essai à deux médicaments, ajoutant l’évérolimus, dans l’espoir que les deux médicaments ensemble seront encore plus efficaces que le lonafarnib seul. Il s’agit d’avancées remarquables dans la recherche d’un remède.
Trouvons le remède !
Registre international de la progéria
Maintient des informations centralisées sur les enfants et les familles vivant avec la progéria. Cela garantit une diffusion rapide de toute nouvelle information pouvant bénéficier aux enfants.
Banque de cellules et de tissus
La banque PRF fournit aux chercheurs du matériel génétique et biologique provenant de patients atteints de Progeria et de leurs familles afin que des recherches sur la Progeria et d'autres maladies liées au vieillissement puissent être menées pour nous rapprocher du remède. PRF a collecté un nombre impressionnant de 214 lignées cellulaires provenant d'enfants atteints et de membres de leur famille dans le monde entier, dont 10 lignées de cellules souches pluripotentes induites (iPSC).
Base de données médicale et de recherche
La base de données est une collection centralisée d'informations médicales provenant de patients atteints de Progeria du monde entier. Les données sont rigoureusement analysées pour nous aider à mieux comprendre la Progeria et à élaborer des recommandations de traitement. En 2010, cette analyse a contribué au manuel de soins de santé complet de la PRF sur la Progeria visant à optimiser la qualité de vie. Le manuel est disponible en anglais, en espagnol, en portugais, en russe et en italien.
Tests diagnostiques
Ce programme a été développé à la suite de la découverte d'un gène en 2003 afin que les enfants, leurs familles et les soignants puissent obtenir un diagnostic scientifique définitif. Cela peut se traduire par un diagnostic plus précoce, moins d'erreurs de diagnostic et une intervention médicale précoce pour assurer une meilleure qualité de vie aux enfants.
Ateliers scientifiques sur la progéria
- La PRF a organisé 14 conférences scientifiques qui ont réuni des scientifiques et des cliniciens du monde entier afin de partager leur expertise et des données scientifiques de pointe. Ces ateliers favorisent la collaboration dans la lutte contre cette maladie dévastatrice.
Bourses de recherche
Grâce à l'évaluation par les pairs de notre comité de recherche médicale bénévole, la PRF a financé des projets dans le monde entier qui ont conduit à des découvertes importantes sur la progéria, les maladies cardiaques et le vieillissement. Le programme de recherche de la PRF a été mis à jour en septembre 2018 pour refléter les besoins de recherche actuels dans les domaines de la progéria, du vieillissement et des maladies cardiaques.
Publications et recherches
Les chercheurs cliniciens et les chercheurs de base ont utilisé les subventions du PRF, les cellules et les tissus, ainsi que la base de données ; leurs découvertes sont publiées dans des revues scientifiques de premier ordre. Le nombre annuel moyen de publications scientifiques sur la progéria depuis 2002 est plus de 20 fois supérieur à celui des 50 années précédentes !
Programme de traduction PRF
En contact avec le monde. Avec une présence mondiale de premier plan, PRF élimine les obstacles à la communication pour les patients et leurs familles, partout dans le monde. Cette initiative a réussi à traduire les programmes et les documents de soins médicaux de PRF en 38 langues.
Sensibilisation du public
Notre site Web donne accès aux dernières informations sur la recherche sur la progéria et au soutien aux familles. Facebook, TikTok, Instagram, YouTube, LinkedIn, et d'autres médias, la portée directe de PRF sur les réseaux sociaux dépasse 1 million de personnes. L'histoire de PRF est apparue sur CNN, ABC News, Primetime, Dateline, The Katie Couric Show, NPR, The Associated Press et The Today Show, dans les magazines Time et People, le New York Times, le Wall Street Journal et de nombreux autres médias à grand tirage. En outre, le film primé de HBO en 2013 La vie selon Sam a sensibilisé de manière unique et inspirante. PRF gère également Trouver les enfants, une campagne mondiale de sensibilisation visant à trouver les enfants atteints de progéria dans le monde entier, afin qu'ils puissent obtenir l'aide unique dont ils ont besoin.
Qui est qui chez PRF ?
Me Audrey Gordon
Président et directeur général
Travaillant en étroite collaboration avec le conseil d'administration, les dirigeants, le personnel et les bénévoles, Mme Gordon est responsable de la gestion quotidienne et de la garantie de la croissance financière et du développement des programmes de la Progeria Research Foundation.
Dr Leslie Gordon, Ph. D.
Directeur médical
Le Dr Gordon a cofondé PRF avec des amis et des membres de sa famille après que son fils, Sam, a reçu un diagnostic de progéria. Le Dr Gordon supervise les programmes de recherche de PRF et est coprésidente des essais cliniques du médicament contre la progéria. Elle est professeure agrégée de recherche pédiatrique à la Warren Alpert Medical School de l'université Brown et à l'hôpital pour enfants Hasbro de Providence, Rhode Island, et scientifique au Boston Children's Hospital et à la Harvard Medical School.
Dr Scott D. Berns, MPH, FAAP
Président du conseil d'administration
Le Dr Berns, le père de Sam, est cofondateur de la Progeria Research Foundation et président de son conseil d'administration. Il est pédiatre agréé et professeur clinicien de pédiatrie à la faculté de médecine Alpert de l'université Brown.
Il a récemment pris sa retraite de son poste de président-directeur général du National Institute for Children's Health Quality, une organisation indépendante à but non lucratif œuvrant pour l'amélioration de la santé des enfants.
Carlos Luiz Silva
Ambassadeur du PRF
Carlos est l'ambassadeur jeunesse de PRF et partage son expérience unique de la progéria à travers divers médias. Diagnostiqué à l'âge de 4 ans, il a toujours été attiré par les jeux de construction. Carlos est surtout connu pour son incroyable gentillesse et son intelligence ; sa chaleur et son humour font toujours sourire les gens. Aujourd'hui, il est en troisième dans un collège privé sous contrat à Cambridge, dans le Massachusetts, où ses matières préférées sont les sciences et l'histoire. Il envisage de faire des études scientifiques ou de droit. Carlos a toujours eu une personnalité forte et déterminée ; il travaille dur pour atteindre ses objectifs et ne renonce jamais à ses rêves.
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